Generalidades de las bases de datos de SCOPUS y WOS en la categoría de las Ciencias de la Computación en el período de 2007-2017

Objetivo: Mostrar las principales características de las bases de datos Scopus y la Web de La Ciencia en cuanto a sus principales funcionalidades. Diseño/Metodología/Enfoque.  Se identifican además las principales casas editoras referentes a las ciencias de la computación también la cobertura idiomática en la que se publican los artículos, se muestran revistas por temática más citadas en ambas bases en el período comprendido.  Aparecen tablas, gráficos y bibliografía actualizada. Resultados/Discusión Se realizó una descarga de ficheros en ambas bases de datos. Se normalizaron los registros para evitar duplicidad y realizar el conteo con la herramienta informática TOOINF para llegar a datos más precisos.  Se identificaron  las sub área temática en las que se encuentran indexadas las revistas en la Bases de datos Scopus (2007-2017), su cobertura temática y editorial, también las revistas por temática más citadas en la base de datos de Scopus y en WOS , su  Cobertura Idiomática y países líderes en Materia de las Ciencias de la Computación  hasta el 2017. Conclusiones: Ambas bases de Datos tienen los mismos los mismos indicadores normalizados y ambas son las más importantes fuentes de información para la toma de decisiones científicas en la sociedad. Destacándose en esta investigación importantes resultados en estas ciencia, a nivel de publicación, cantidad de contenidos y países más productivos en este periodo. Originalidad/Valor Se presenta como resultado los principales campos para la normalización, funcionalidades y sub categorías  como las más representativas con respecto a las temáticas ciencias de la computación en el período del 2007-2017

Current practices and challenges in the diagnosis and management of pku in Latin America: A multicenter survey

This study aimed to describe the current practices in the diagnosis and dietary management of phenylketonuria (PKU) in Latin America, as well as the main barriers to treatment. We developed a 44-item online survey aimed at health professionals. After a pilot test, the final version was sent to 25 practitioners working with inborn errors of metabolism (IEM) in 14 countries. Our results include 22 centers in 13 countries. Most countries (12/13) screened newborns for PKU. Phenylalanine (Phe) targets at different ages were very heterogeneous among centers, with greater consistency at the 0–1 year age group (14/22 sought 120–240 µmol/L) and the lowest at >12 years (10 targets reported). Most countries had only unflavored powdered amino acid substitutes (10/13) and did not have low-protein foods (8/13). Only 3/13 countries had regional databases of the Phe content of foods, and only 4/22 centers had nutrient analysis software. The perceived obstacles to treatment were: low purchasing power (62%), limited/insufficient availability of low-protein foods (60%), poor adherence, and lack of technical resources to manage the diet (50% each). We observed a heterogeneous scenario in the dietary management of PKU, and most countries experienced a lack of dietary resources for both patients and health professionals.Fil: Poloni, Soraia. Hospital de Clínicas de Porto Alegre; BrasilFil: Dos Santos, Bruna Bento. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil. Hospital de Clínicas de Porto Alegre; BrasilFil: Chiesa, Ana Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Specola, Norma. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; ArgentinaFil: Pereyra, Marcela. Gobierno de la Provincia de Mendoza. Hospital Pediátrico Humberto Notti; ArgentinaFil: Saborío Rocafort, Manuel. Universidad de Costa Rica; Costa RicaFil: Salazar, María Florencia. Universidad de Chile; ChileFil: Leal-Witt, María Jesús. Universidad de Chile; ChileFil: Castro, Gabriela. Universidad de Chile; ChileFil: Peñaloza, Felipe. Universidad de Chile; ChileFil: Wong, Sunling Palma. Hospital Nacional de Niños; Costa RicaFil: Badilla Porras, Ramsés. Hospital Nacional de Niños; Costa RicaFil: Ortiz Paranza, Lourdes. Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social; ParaguayFil: Sanabria, Marta Cristina. Hospital de Clínicas; ParaguayFil: Vela Amieva, Marcela. Instituto Nacional de Pediatría; MéxicoFil: Morales, Marco. No especifíca;Fil: Caro Naranjo, Amanda Rocío. Pontificia Universidad Javeriana; ColombiaFil: Mahfoud, Antonieta. Pontificia Universidad Javeriana; ColombiaFil: Colmenares, Ana Rosa. Hospital Clinica Caracas-Materno Infantil de Caricuao; VenezuelaFil: Lemes, Aida. Instituto de Seguridad Social; UruguayFil: Sotillo Lindo, José Fernando. Hospital de especialidades Pediátricas “Omar Torrijos Herrera"; PanamáFil: Perez, Ceila. Robert Reid Cabral Children’s Hospital; República DominicanaFil: Martínez Rey, Laritza. Centro Nacional de Genética Médica; CubaFil: Zayas Torriente, Georgina María. Centro de Nutrición e Higiene de los Alimentos del Instituto Nacional de Higiene, Epidemiología y Microbiología; CubaFil: Farret Refosco, Lilia. Hospital de Clínicas de Porto Alegre; BrasilFil: Doederlein Schwartz, Ida Vanessa. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil. Hospital de Clínicas de Porto Alegre; BrasilFil: Cornejo, Veronica. Universidad de Chile; Chil

Producción Científica correspondiente a Bioinformática en Google Académico del período 2016-2018

Objetivo: En el presente trabajo muestra los resultados obtenidos a partirde una estrategia de búsqueda para medir la productividad científica de latemática de bioinformática en el período 2016-2018 en la base de datosdel Google Académico.Diseño/Metodología/Enfoque: Se empleó como estrategia de búsquedala palabra bioinformática en idioma español y en idioma ingles Bioinformatics, se convino con el siguiente período de tiempo 2016-2018. Se realizó una revisión de los registros recuperados, para descartar a los que no correspondieran con el estudio, posteriormente se confeccionó unabase de datos bibliográfica con el programa EndNote® 7.0 y se empleóademás el programa Microsoft Excell® y Toolinf para el procesamiento dela información y conteo de registros, así como para la generación de lastablas y gráficos.Resultados/Discusión: Se refleja la temática de estudio: bioinformáticaen la descarga de un total de 390 artículos en los tres años comprendidosen el estudio, a continuación se procedió a eliminar duplicidad, quedando186 artículos de los cuales 35 se encontraban en idioma español y el resto en inglés.Conclusiones: Arrojando como resultado a los autores más productivosy más citados así como las temáticas más trabajadas; las Editoriales quemás publican por años; las publicaciones más citadas y las revistas conmayor grado de visibilidad.Originalidad/Valor: Se establece una panorámica general de la temáticaen cuanto a los indicadores mencionados, resultando los datos obtenidosimportantes recursos de información para la toma de decisiones en investigaciones, proyectos e inversiones

Diagnosis of Methyl Malonicaciduria from 2013 to 2018

Foundation: methylmalonic aciduria is one of the most frequent organic acidurias and groups together a set of genetic defects, characterized by the excretion of elevated levels of urinemethyl malonic acid. The excretion of this metabolite may or may not be accompanied by elevated homocysteine levels depending on the affected metabolic pathway. Objective: to describe the implementation of a laboratory methodology that combines methylmalonic acid and homocysteine in the differential diagnosis and monitoring of methylmalonic aciduria in the period from 2013 to 2018. Methods: for patients with an increase in methylmalonic acid in the organic acid profile, homocysteine was quantified in plasma and urine. The identification of methylmalonic acid was performed by gas chromatography / mass spectrometry, while the homocysteine quantification by high performance liquid chromatography. Results: chromatographic methods allowed the identification and quantification of methylmalonic acid and homocysteine, respectively. Homocysteine was quantified in seven patients with increased levels of methylmalonic aciduria. Homocysteine levels in four of them were higher than normal values, suggesting aciduria combined with homocystinuria. Three of the patients with combined methylmalonic aciduria under treatment showed a decrease in the levels of both metabolites, corresponding to a satisfactory evolution. Conclusions: simultaneous determination of both markers allowed differential diagnosis and biochemical monitoring of this disease