Determinación de la frecuencia de mutaciones genéticas asociadas al cáncer de mama hereditario en mujeres que acuden al servicio de Oncología en los hospitales Bertha Calderón Roque, Solidaridad y Roberto Huembés, Managua-Nicaragua, Mayo-Octubre, 2015.

El cáncer de mama (CaMa) es una enfermedad en la cual las células de la mama se multiplican sin control, producto de un desorden multifactorial que afecta a muchas mujeres en todo el mundo. La etiología se asocia a factores de riesgos hormonales, reproductivos y hereditarios. El presente estudio tiene como objetivo principal: Determinar la frecuencia de las mutaciones genéticas asociadas al cáncer de mama en mujeres nicaragüenses. El estudio fue descriptivo de corte transversal y el universo estuvo conformado por todas las pacientes con cáncer de mama que fueron atendidas en el área de Oncología en tres hospitales de Managua. La muestra fue conformada por 39 pacientes que cumplieron con los criterios de inclusión. Las mutaciones genéticas asociadas a cáncer de mama hereditario en este estudio corresponden al 10% de la muestra (n=39), identificándose las siguientes mutaciones: 3036delACAA en BRCA2 en dos pacientes, R175H en TP53 en una paciente y c.2748+1G>T en PALB2 igualmente en una paciente. El resto de las variantes fueron benignas (19), de significados inciertos (3) y no reportadas (7). De las 39 pacientes estudiadas con cáncer de mama la edad media fue de 50 años, un 92% de proceden del área urbana, el 44 % índico ser casada, un 49% completo estudio universitario, el 72% de las pacientes refirió tener trabajo (formal/informal) y un 28% son amas de casas. Las características presentes en el grupo de mujeres estudiadas posiblemente asociadas a la enfermedad son: antecedentes familiares de CaMa el 5% de la muestra, efectos hormonales y reproductivos; menarca antes de los 12 años 38%, nuligestas 10%, primer embarazo después de los 30 años de edad 8%

Mutaciones genéticas asociadas a cáncer de mama hereditario en mujeres nicaragüenses

Introducción: La etiología del cáncer de mama es multifactorial, sin embargo, se ha evidenciado que la mayoría son esporádicos y del 5 al 10% de origen genético. Los genes conocidos hasta la fecha y asociados con una predisposición hereditaria al cáncer de mama se han clasificado según su función en genes de alta, moderada y baja penetrancia. Objetivo: Determinar mutaciones genéticas asociadas a cáncer de mama hereditario en mujeres nicaragüenses. Materiales y método: 39 mujeres con diagnóstico histopatológico de cáncer de mama fueron reclutadas para participar en el estudio, previo consentimiento informado. Se tomó 5ml de sangre periférica de cada una de las pacientes para la extracción del ADN, luego se realizó el test genético a los genes BRCA1, BRCA2, Tp53, PALB2, CDH1, PTEN y CHEK2, determinando su significado clínico comparando las secuencias con las bases de datos del Breast Cancer Information Core (BIC) y ClinVar. Resultados: El 10.2% (4/39) de las pacientes estudiadas son portadoras de una mutación patogénica en BRCA2 (5%), Tp53 y PALB2 (2.5% respectivamente), asociadas a cáncer de mama de origen hereditario. También se identificaron variaciones de significado clínico benigno, inciertas, variantes que aún no han sido reportadas en las bases de datos y otras con conflicto de patogenicidad. Conclusión: Es necesario e importante incluir el diagnóstico molecular en pacientes nicaragüenses en riesgo a desarrollar cáncer de mama de origen hereditario, para su propio bienestar y el de sus familiares, logrando un diagnóstico precoz, mejorar la terapia y el seguimiento. Por lo tanto, recomendamos se integre el cribado genético para las mujeres nicaragüenses en riesgo a desarrollar esta enfermedad y en aquellas que ya la padecen

Mis casos Clínicos de Odontopediatría y Ortodoncia

Libro que conjunta casos en el área de Odontopediatría y OrtodonciaEs para los integrantes de la Red de Investigación en Estomatología (RIE) una enorme alegría presentar el tercer libro del 2021, sobre casos clínicos, revisiones de la literatura e investigaciones. La RIE está integrada por cuerpos académicos de la UAEH, UAEM, UAC y UdeG