Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease

Pompe disease (PD) is a potentially lethal illness involving irreversible muscle damage resulting from glycogen storage in muscle fiber and activation of autophagic pathways. A promising therapeutic perspective for PD is enzyme replacement therapy (ERT) with the human recombinant enzyme acid alpha-glucosidase (Myozyme (R)). The need to organize a diagnostic flowchart, systematize clinical follow-up, and establish new therapeutic recommendations has become vital, as ERT ensures greater patient longevity. A task force of experienced clinicians outlined a protocol for diagnosis, monitoring, treatment, genetic counseling, and rehabilitation for PD patients. The study was conducted under the coordination of REBREPOM, the Brazilian Network for Studies of PD. The meeting of these experts took place in October 2013, at L'Hotel Port Bay in Sao Paulo, Brazil. In August 2014, the text was reassessed and updated. Given the rarity of PD and limited high-impact publications, experts submitted their views.Inst Fernandes Figueira FIOCRUZ, Dept Med Genet, Rio De Janeiro, RJ, BrazilUniv Fed Fluminense, Dept Neurol & NeuroUPC, BR-22031171 Rio De Janeiro, RJ, BrazilUniv Fed Sao Paulo, Dept Neurol, Sao Paulo, SP, BrazilUniv Fed Rio Grande do Norte, Dept Neurol, Caiaco, RN, BrazilClin Marrone, Porto Alegre, RS, BrazilUniv Cuiaba, Dept Neurol, Cuiaba, MT, BrazilUniv Sao Paulo, Dept Neurociencias, BR-14049 Ribeirao Preto, SP, BrazilHosp Base Dist Fed, Serv Neurol, Brasilia, DF, BrazilUniv Fed Parana, Serv Doencas Neuromusculares, BR-80060000 Curitiba, Parana, BrazilUniv Fed Sao Paulo, Dept Neurol, Sao Paulo, SP, BrazilWeb of Scienc

Confiabilidade do teste da caminhada de seis minutos em pacientes com miastenia gravis generalizada

The purpose of this study was to assess the reliability of the six minutes walking test (6MWT) as a functional capacity test for patients with generalized myasthenia gravis (MG). Eleven patients with generalized MG (5 men, six women), aged 55±9 years, were first assessed as to pulmonary function and then submitted to three 6MWT in different days. Heart rate and oxygen saturation were measured (by means of portable oxymeter) during, and dyspnea (by the Borg scale) and distance walked were measured after, each test. At the three tests distances walked were 498 m, 517 m and 520 m (respectively 99%, 103%, and 104% of predicted values). Mean heart rate, oxygen saturation, and dyspnea values showed constant behaviour through the three tests. A high relative reliability was found between the tests, with interclass coefficient correlation over 0.90 (6MWT1-6MWT2, 0.960; 6MWT1-6MWT3, 0.945; and 6MWT2-6MWT3, 0.970); absolute reliability of 4%, 3.5% and 4.8%, as well as good repeatability of 11%, 9.8% and 13.4% were found for respectively the first, second, and third tests. Upper and lower agreement limits, as well as bias mean values by the Bland-Altman test show clinically acceptability. It may hence be said that the 6MWT proved safe, reliable and reproducible, and may be used for exercise tolerance assessment and follow up of patients with generalized myasthenia gravis.Este estudo objetivou determinar a confiabilidade do teste da caminhada de seis minutos (TC6M) como um teste de capacidade funcional em pacientes com miastenia gravis generalizada (MG). Foram selecionados 11 pacientes com MG - 5 homens, 6 mulheres - com idade de 55±9 anos, avaliados inicialmente quanto à função fulmonar, que se submeteram a três TC6M em dias diferentes. Durante e/ou após cada teste foram medidas freqüência cardíaca e saturação de oxigênio (por oxímetro portátil), sensação de dispnéia (pela escala de Borg) e distância percorrida. Nos três testes as distâncias percorridas foram 498 m, 517 m e 520 m (respectivamente 99%, 103% e 104% do valor predito). Em média, a freqüência cardíaca, dispnéia e saturação de oxigênio mostraram comportamento constante nos três testes. Foram encontradas alta confiabilidade relativa, com coeficiente de correlação interclasse maior que 0,90 entre os testes (TC6M1-TC6M2, 0,960; TC6M1-TC6M3, 0,945; e TC6M2-TC6M3, 0,970) e confiabilidade absoluta de 4%, 3,5% e 4,8%, com reprodutibilidade de 11%, 9,8% e 13,4%, respectivamente para o primeiro, segundo e terceiro testes. Os limites superiores e inferiores de concordância e o valor médio das médias das diferenças (bias) calculados pelo teste de Bland-Altman mostraram-se clinicamente aceitáveis. Conclui-se que o TC6M se mostrou seguro, confiável e reprodutível, podendo ser aplicado para avaliação e seguimento da tolerância ao exercício em pacientes com MG generalizada

Variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com Distrofia Miotônica tipo 1

FUNDAMENTO: O envolvimento cardíaco é comum em pacientes com Distrofia Miotônica (DM). A Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC) é uma técnica simples e confiável que pode ser útil para estudar a influência do sistema nervoso autonômico sobre o coração. OBJETIVO: Estudar a variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com DM tipo 1. MÉTODOS: Estudamos a VFC durante registros de 5 minutos em pacientes com DM em um grupo controle saudável. Analisamos os domínios da frequência (BF e AF) em unidades normalizadas (un) e balanço simpático-vagal, na posição sentada e em decúbito dorsal. RESULTADOS: Dezessete pacientes (10 homens e 7 mulheres) e dezessete indivíduos pareados saudáveis (10 homens e 7 mulheres) foram estudados. As modulações simpática e parassimpática do coração elevadas em pacientes do sexo masculino com DM da posição em decúbito dorsal para a posição sentada em 19% da AFun e a razão BF/AF aumentaram 42,3%. Na posição sentada, os pacientes do sexo masculino com DM apresentaram balanços simpático-vagal significativamente mais elevados em 50,9% em comparação com indivíduos controles saudáveis. A VFC foi influenciada tanto pelo sexo quanto pela enfermidade apresentada. O sexo influenciou a AFun na posição em decúbito dorsal, enquanto a razão BF/AF e AFun foi afetada em ambas as posições. Análises post hoc mostraram que o sexo afeta significativamente pacientes com DM e indivíduos saudáveis de diferentes maneiras (p < 0,01). O domínio de baixa frequência na posição sentada (AFun) foi significativamente influenciado pela enfermidade. CONCLUSÃO: Os resultados deste estudo sugerem que o estímulo simpático em pacientes de meia-idade do sexo masculino com DM que não está gravemente comprometido e apresenta duração moderada da doença parece ser maior do que em indivíduos saudáveis pareados

Força muscular respiratória e perfil postural e nutricional em crianças com doenças neuromusculares

Introdução: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alterações funcionais,musculares e nutricionais. Objetivos: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com doenças neuromusculares em seguimento multidisciplinar institucional.Materiais e métodos: Foram estudados pacientes com diferentes doenças neuromusculares por meio da verificação da força muscular respiratória, da avaliação nutricional de massa muscular, do índice de massa corpórea e da porcentagem (%) de gordura corporal, além de avaliação postural e dos padrões de movimento.Resultados: Foram avaliados 41 sujeitos. As crianças do sexo masculino predominaram na população em estudo, sendo 82,9% dela (n = 34), e os outros 17,1% (n = 7) eram do sexo feminino. A média de idade encontrada foi de 9,65 ± 3,11 anos. O principal diagnóstico encontrado foi Distrofia Muscular de Duchenne, 43,9%(n = 18), seguido de Atrofia Muscular Espinhal, 9,75% (n = 4), Distrofia Congênita, 7,31% (n = 3), Distrofia Muscular de Cinturas, Polineuropatia e Miopatia Congênita, todos com 4,9% (n = 2), além de Distrofia Muscular Progressiva, Miastenia Grávis, Charcoot Marie Toot, Emery Dreifuss, encontrados em 2,43% (n = 1). Foi verificada uma diminuição da força muscular respiratória (PImáx = 81 ± 24,3 cmHe#8322;O, 91% predito e PEmáx = 70± 29,6 cmHe#8322;O, 72% predito), mais evidente nos músculos expiratórios. A Hiperlordose lombar foi encontrada em 26 pacientes (64%) e 9 pacientes (22%) já haviam perdido a capacidade de deambular. Em relação ao perfil nutricional, 90% dos pacientes (n = 30) mostraram uma alta incidência de perda de reserva muscular e 52% deles (n = 13) apresentaram a porcentagem de gordura corporal abaixo do aceitável. Conclusão: A avaliação multidisciplinar das doenças neuromusculares pediátricas podem auxiliar no estabelecimento de tratamento precoce da Fisioterapia para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e cuidadores

Força muscular respiratória e perfil postural e nutricional em crianças com doenças neuromusculares

INTRODUÇÃO: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alterações funcionais, musculares e nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com doenças neuromusculares em seguimento multidisciplinar institucional. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram estudados pacientes com diferentes doenças neuromusculares por meio da verificação da força muscular respiratória, da avaliação nutricional de massa muscular, do índice de massa corpórea e da porcentagem (%) de gordura corporal, além de avaliação postural e dos padrões de movimento. RESULTADOS: Foram avaliados 41 sujeitos. As crianças do sexo masculino predominaram na população em estudo, sendo 82,9% dela (n = 34), e os outros 17,1% (n = 7) eram do sexo feminino. A média de idade encontrada foi de 9,65 ± 3,11 anos. O principal diagnóstico encontrado foi Distrofia Muscular de Duchenne, 43,9% (n = 18), seguido de Atrofia Muscular Espinhal, 9,75% (n = 4), Distrofia Congênita, 7,31% (n = 3), Distrofia Muscular de Cinturas, Polineuropatia e Miopatia Congênita, todos com 4,9% (n = 2), além de Distrofia Muscular Progressiva, Miastenia Grávis, Charcoot Marie Toot, Emery Dreifuss, encontrados em 2,43% (n = 1). Foi verificada uma diminuição da força muscular respiratória (PImáx = 81 ± 24,3 cmH2O, 91% predito e PEmáx = 70 ± 29,6 cmH2O, 72% predito), mais evidente nos músculos expiratórios. A Hiperlordose lombar foi encontrada em 26 pacientes (64%) e 9 pacientes (22%) já haviam perdido a capacidade de deambular. Em relação ao perfil nutricional, 90% dos pacientes (n = 30) mostraram uma alta incidência de perda de reserva muscular e 52% deles (n = 13) apresentaram a porcentagem de gordura corporal abaixo do aceitável. CONCLUSÃO: A avaliação multidisciplinar das doenças neuromusculares pediátricas podem auxiliar no estabelecimento de tratamento precoce da Fisioterapia para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e cuidadores