Human aging and somatic point mutations in mtDNA: A comparative study of generational differences (grandparents and grandchildren)

The accumulation of somatic mutations in mtDNA is correlated with aging. In this work, we sought to identify somatic mutations in the HVS-1 region (D-loop) of mtDNA that might be associated with aging. For this, we compared 31 grandmothers (mean age: 63 ± 2.3 years) and their 62 grandchildren (mean age: 15 ± 4.1 years), the offspring of their daughters. Direct DNA sequencing showed that mutations absent in the grandchildren were detected in a presumably homoplasmic state in three grandmothers and in a heteroplasmic state in an additional 13 grandmothers; no mutations were detected in the remaining 15 grandmothers. However, cloning followed by DNA sequencing in 12 grandmothers confirmed homoplasia in only one of the three mutations previously considered to be homoplasmic and did not confirm heteroplasmy in three out of nine grandmothers found to be heteroplasmic by direct sequencing. Thus, of 12 grandmothers in whom mtDNA was analyzed by cloning, eight were heteroplasmic for mutations not detected in their grandchildren. In this study, the use of genetically related subjects allowed us to demonstrate the occurrence of age-related (> 60 years old) mutations (homoplasia and heteroplasmy). It is possible that both of these situations (homoplasia and heteroplasmy) were a long-term consequence of mitochondrial oxidative phosphorylation that can lead to the accumulation of mtDNA mutations throughout life

ESTUDOS PALEOGENÉTICOS EM AMOSTRAS DE SÍTIOS A RQUEOLÓGICOS DA AMÉRICA LATINA

Nas últimas décadas o polimorfismo do DNA mitocondrial (mtDNA) vem sendo utilizado como ferramenta em estudos das populações humanas e da dispersão destas populações no continente americano. Algumas das mais intrigantes perguntas acerca da chegada do homem na América dizem respeito ao tempo de chegada, as possíveis rotas de entrada e o número de ondas de migração. O único consenso que parece existir entre as diferentes áreas do conhecimento é a hipótese de que o homem tenha chegado ao continente americano através do estreito de Bering.Após a colonização da América do Norte por via terrestre ou por via marítima (navegação costeira), as populações ameríndias migraram para o sul do continente há pelo menos 15.000 anos AP com a principal via de entrada pelo Istmo do Panamá. Estas populações teriam migrado para diferentes direções dentro do continente. O grau de proximidade entre as diferentes populações que migraram ainda é tema de discussão na comunidade científica, uma vez que, a utilização de material ancestral é fundamental para responder estas perguntas.A principal dificuldade em estudar material proveniente de sítios arqueológicos ou de museus é o grau de preservação das amostras, bem como seu DNA. Em nosso trabalho utilizamos amostras provenientes de sítios do Brasil (sítios de Lagoa Santa/MG e Sambaquis de Saquarema/RJ, terras baixas) juntamente com amostras provenientes de San Pedro de Atacama (Coyo Oriental e Catarpe 2, terras altas) para investigar primeiramente como os efeitos tafonômicos atuavam nas amostras compostas de remanescentes ósseos, e posteriormente utilizamos técnicas de biologia molecular para estudar os conjuntos de mutações da região HVS-I para caracterização dos haplogrupos presentes. Os resultados dos experimentos demonstraram que é possível identificar diferenças na preservação das amostras ancestrais, com esta preservação atuando diretamente no mtDNA presente nas amostras investigadas. De posse destes dados foi possível avaliar e guiar os experimentos para um melhor aproveitamento do material.Na analise genética foi possível observar que os haplogrupos estavam distribuídos como: haplogrupo A (8,6%), B (40%), C (20%), D (17,1%) e Atípicos (14,3%). Com a distribuição dos haplogrupos não ocorrendo de forma similar nos grupos estudados, nas amostras terras altas e terras baixas. As análises de distância genética demonstraram que as amostras da região de Lagoa Santa (terras baixas) estavam mais proximamente relacionadas as amostras de San Pedro de Atacama (terras altas) (Fst=0.0016) com as amostras de sambaqui apresentando valores altos de distancia genética para San Pedro de Atacama e Lagoa Santa (Fst=0.468, 0.295 respectivamente)

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Anderson Nonato do Rosário Marinho, Thomas Ludewigs, Gabriel Henrique Lui, Arkley Marques Bandeira, Alisson Gomes Monteiro, Sônia Cristina de Albuquerque VieiraEstudos paleogenéticos em amostras de sítios arqueológicos da América Latina; Land-use decision making, uncertainty and effectiveness of land reform in Acre, Brazilian Amazon;Ocupação humana e transformação da paisagem na Amazônia brasileira;O cupações humanas pré-históricas no litoral maranhense: um estudo arqueológico sobre o sambaqui do Bacanga na Ilha de São Luís, Maranhão;A mão e o martelo: A Polícia Militar e os conflitos sociais no campo paraense;“É um pessoal lá de Bragança...”: Um estudo antropológico acerca de identidades em uma festa de migrantes para São Benedito em Ananindeua, Par