Exclusion of known gene for enamel development in two Brazilian families with amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta (AI) is a genetically heterogeneous group of diseases that result in defective development of tooth enamel. Mutations in several enamel proteins and proteinases have been associated with AI. The object of this study was to evaluate evidence of etiology for the six major candidate gene loci in two Brazilian families with AI. Genomic DNA was obtained from family members and all exons and exon-intron boundaries of the ENAM, AMBN, AMELX, MMP20, KLK4 and Amelotin gene were amplified and sequenced. Each family was also evaluated for linkage to chromosome regions known to contain genes important in enamel development. The present study indicates that the AI in these two families is not caused by any of the known loci for AI or any of the major candidate genes proposed in the literature. These findings indicate extensive genetic heterogeneity for non-syndromic AI

Desigualdades no uso e acesso aos serviços de saúde entre idosos do município de São Paulo Desigualdades en el uso y acceso a los servicios de salud entre ancianos del municipio de São Paulo Inequalities in access to health care services and utilization for the elderly in São Paulo, Brazil

OBJETIVO: Analisar os fatores relacionados à determinação e às desigualdades no acesso e uso dos serviços de saúde por idosos. MÉTODOS: Estudo integrante do Projeto Saúde, Bem-estar e Envelhecimento (SABE), no qual foram entrevistados 2.143 indivíduos com 60 anos ou mais no município de São Paulo, SP, em 2000. A amostra foi obtida em dois estágios, utilizando-se setores censitários com reposição, probabilidade proporcional à população e complementação da amostra de pessoas de 75 anos. Foi mensurado o uso de serviços hospitalares e ambulatoriais nos quatro meses anteriores à entrevista, relacionando-os com fatores de capacidade, necessidade e predisposição (renda total, escolaridade, seguro saúde, morbidade referida, auto-percepção, sexo e idade). O método estatístico utilizado foi regressão logística multivariada. RESULTADOS: Dos entrevistados, 4,7% referiram ter utilizado a internação hospitalar e 64,4% o atendimento ambulatorial. Dos atendimentos ambulatoriais em serviço público, 24,7% ocorreram em hospital e 24,1% em serviço ambulatorial; dentre os que ocorreram em serviços privados, 14,5% foram em hospital e 33,7% em clínicas. Pela análise multivariada, observou-se associação entre a utilização de serviços e sexo, presença de doenças, auto-percepção de saúde, interação da renda e escolaridade e posse de seguro saúde. A análise isolada com escolaridade apresentou efeito inverso. CONCLUSÕES: Foram observadas desigualdades no uso e acesso aos serviços de saúde e inadequação do modelo de atenção, indicando necessidade de políticas públicas que levem em conta as especificidades dessa população, facilitem o acesso e possam reduzir essas desigualdades.<br>OBJETIVO: Analizar los factores relacionados a la determinación y las desigualdades en el acceso y uso de los servicios de salud por ancianos. MÉTODOS: Estudio integrante del Proyecto Sáude, Bem-Estar e Envelhecimento (SABE Salud, Bienestar y Envejecimiento), en el cual fueron entrevistados 2.143 individuos con 60 años o más en el municipio de Sao Paulo (Sudeste de Brasil), en 2000. La muestra fue obtenida en dos fases, utilizándose sectores sometidos a censo con reposición, probabilidad proporcional a la población y complementación de la muestra de personas de 75 años. Fue medido el uso de servicios hospitalarios y ambulatoriales en los cuatro meses anteriores a la entrevista, relacionándolos con factores de capacidad, necesidad y predisposición (renta total, escolaridad, seguro de salud, morbilidad referida, autopercepción, sexo y edad). El método estadístico utilizado fue regresión logística multivariada. RESULTADOS: De los entrevistados, 4,7% refirieron haber utilizado la internación hospitalaria y 64,4% el atendimiento ambulatorial. De los atendimientos ambulatoriales en servicio público, 24,7% ocurrieron en hospital y 24,1% en servicio ambulatorial; dentro de los que ocurrieron en servicios privados, 14,5% fueron en hospital y 33,7% en clínicas. Por análisis multivariada, se observó asociación entre la utilización de servicios y sexo, presencia de enfermedades, autopercepción de salud, interacción de renta y escolaridad y posesión de seguro de salud. El análisis solamente con escolaridad presentó efecto inverso. CONCLUSIONES: Fueron observadas desigualdades en el uso y acceso a los servicios de salud y modelo inadecuado de atención, indicando necesidad de políticas públicas que lleven en cuenta las especificaciones de esa población, faciliten el acceso y puedan reducir esas desigualdades.<br>OBJECTIVE: To describe factors associated to inequalities in access to health care services and utilization for the elderly. METHODS: Study part of the Health, Well-being and Aging in Latin America and the Caribbean ("SABE") Survey that included 2,143 elderly individuals aged 60 or older in the city of São Paulo, southeastern Brazil, in 2000. A two-step sampling procedure with probability proportional to size was carried out using census tracts with replacement. To achieve the desired number of respondents aged 75 or older, additional households close to the selected census tracts were sampled. Access to health services and utilization were measured for outpatient and hospital services during a 4-month period prior to the interview, and correlated to factors related to ability, need and predisposition (total income, schooling, health insurance, reported medical condition, self-perception, gender and age).Multivariate logistic regression was performed in the analysis. RESULTS: Of all respondents, 4.7% reported being hospitalized and 64.4% seeking outpatient care in the four months prior to the study. As for public outpatient care provided, 24.7% were in hospital clinics and 24.1% in other public outpatient services. As for private care, 14.5% received care in hospitals and 33.7% in health clinics. The multivariate analysis showed an association between health service utilization and sex, medical condition, self-perceived health, income, schooling, and health insurance. However, an inverse effect was found for the variable "schooling". CONCLUSIONS: The study results show inequalities in access to health services and utilization as well as a deficient health care system. Public policies should take into account the specific needs of the elderly population to facilitate access to health care services and reduce inequalities

Fatores associados ao sedentarismo no lazer em idosos, Campinas, São Paulo, Brasil Variables associated with sedentary leisure time in the elderly in Campinas, São Paulo State, Brazil

O objetivo deste estudo foi conhecer a prevalência de sedentários no lazer (que referem não praticar nenhum exercício físico no lazer ao menos uma vez por semana) em idosos de Campinas, São Paulo, Brasil, segundo fatores demográficos e sócio-econômicos, outros comportamentos relacionados à saúde e à presença de morbidades. Trata-se de um estudo transversal, de base populacional, com amostragem em múltiplos estágios. A análise dos dados levou em conta o desenho amostral. A prevalência de sedentários foi 70,9%, sendo que as razões de prevalências foram significativamente maiores que um para os idosos de menor renda (1,31: 1,11-1,55), tabagistas (1,39: 1,23-1,57), com transtorno mental comum (1,20: 1,04-1,39) e do sexo feminino (1,16: 1,00-1,35). A prevalência de caminhada foi 23,5%, seguida por ginástica ou musculação (3,8%) e por natação ou hidroginástica (3,6%). Os resultados apontam para a necessidade do desenvolvimento de ações globais com respeito aos comportamentos relacionados à saúde. Atenção especial deve ser dada aos idosos do sexo feminino, àqueles com transtorno mental comum e aos de menor nível sócio-econômico a fim de garantir eqüidade em relação às práticas de promoção da saúde.<br>The objective of this study was to identify the prevalence of sedentary leisure time (no type of leisure-time exercise once a week or more) among the elderly in the city of Campinas, São Paulo State, Brazil, according to demographic and socioeconomic factors, other health-related behaviors, and the presence of morbidity. This was a population-based cross-sectional study with multiple-stage sampling. Data analysis considered the sample design. Prevalence of sedentary leisure time was 70.9%, and the prevalence ratio was significantly higher than 1.0 for the elderly with lower socioeconomic status (1.31: 1.11-1.55), smokers (1.39: 1.23-1.57), those with common mental disorders (1.20: 1.04-1.39), and females (1.16: 1.00-1.35). Prevalence of walking was 23.5%, followed by fitness or bodybuilding programs (3.8%), and swimming or water aerobics (3.6%). The results show the need to develop global action for health-related behaviors in order for this approach to succeed. Attention should focus on the elderly with common mental disorders and those with lower socioeconomic status to ensure equity in health promotion practices