Neurological manifestation and genetic diagnosis of Angelman, Rett and Fragile-X syndromes

Objective: to discuss clinical and electroencephalographic aspects and the genetic mechanisms of three neurogenic syndromes that can be related to nosologic entities in the heterogenic pathological group presenting symptoms of mental retardation and autism. Sources: the authors carried out a bibliographic review on each syndrome involved, correlating and characterizing the neurological manifestations, as well as describing genetic mechanisms and identifying biological markers. Summary of the findings: the authors were able to confirm that Rett Sydrome is a genetic disease resulting from the mutation of the MECP2 gene and clinical variations can be explained by different mutations in this gene. Angelman syndrome has four genetic mechanisms responsible for phenotypic variations and different risks of recurrence. In Fragile-X syndrome, the degree of cognitive impairment is related to the number of trinucleotide repeats. Conclusions: different genetic mechanisms of the three syndromes are responsible for clinical variability. By identifying the biological markers, the diagnosis will be performed earlier and it will be possible to identify new subtle expressions of the disease.Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo. Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as informações, correlacionando e caracterizando as manifestações neurológicas, assim como a descrição dos mecanismos genéticos e a identificação dos marcadores biológicos. Síntese dos dados: houve a confirmação de que a síndrome de Rett é uma doença genética, conseqüente à mutação no gene MECP2, com variações clínicas que podem ser explicadas por diferentes mutações nesse gene. A síndrome de Angelman tem quatro mecanismos genéticos responsáveis pela variação fenotípica e pelos diferentes riscos de recorrência. Na síndrome do X-Frágil, o grau de comprometimento cognitivo está relacionado com o número de repetições dos trinucleotídeos. Conclusões: os diferentes mecanismos genéticos das três síndromes são responsáveis pela variabilidade clínica. Com a identificação de marcadores biológicos, o diagnóstico será mais precoce, ademais, poderão ser identificadas novas e mais sutis formas de expressão.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de MedicinaSBNCUFBA Hospital Universitário Prof. Edgard SantosUFBA Faculdade de Medicina Depto. de PediatriaUNIFESP, EPMSciEL

Termografia infravermelha pré e pós-uso da Therapy Taping para controle da dor do paciente com fascite plantar: relato de caso

Introdução: A Fascite Plantar é uma inflamação da fáscia plantar causada por micro traumas na região. Não há estudos que descrevam os efeitos da bandagem funcional therapy taping sob a ótica da termografia clínica funcional por imagem infravermelha. Objetivo: Relatar um Caso em que se utilizou a termografia, para verificar se a Therapy Taping reduz a dor do paciente com fascite plantar. Relato de Caso: Paciente J.C.G.D., sexo masculino, 64 anos, com diagnóstico de fascite plantar unilateral e esporão de calcâneo ao raio X do pé esquerdo. Quantificou-se a dor referida, através da Termografia pré e pós tratamento fisioterapêutico. O exame foi feito em ambiente térmicamente controlado com temperatura entre 22 e 24 0C. Para registro das imagens foi utilizado o termógrafo ThermaCAM® T400 da FLIR Systems, com resolução de 76.800 pixels. Instituiu-se o Therapy Taping por 24 horas. O paciente assinou o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Resultado: A termografia Pré uso da Therapy Taping revelou hiperradiação em região plantar do pé esquerdo com hot spots em calcâneo com temperatura de 33 oC e diferencial térmico de 1oC em relação à área correspondente do pé direito, que foi 32 oC. A termografia após 24 horas de uso da bandagem demonstrou melhora da hiperradiação em pé esquerdo, em relação ao pé direito, com diferencial térmico reduzido para 0,4ºC. Conclusão: O Therapy Taping reduziu a dor do paciente com fascite plantar e esta redução pode ser quantificada objetivamente através da Termografia clinica Funcional porimagem infravermelha

O protocolo ASSYST-RG reduz estresse em profissionais da saúde na pandemia

Introdução: o aparecimento de casos de COVID-19 acarretou o surgimento de estresse agudo na população em geral, em especial nos profissionais da saúde e, dentre eles, nos de saúde mental, que passaram a ter alta demanda para atendimento a pessoas acometidas de transtornos relacionados a trauma e a estressores, em decorrência de isolamento social, internação hospitalar, óbitos, piora da situação financeira com a perda de emprego, dentre outros. Objetivo: este trabalho, realizado com o Protocolo para Estabilização da Síndrome do Estresse Agudo remoto, em formato grupal, tem por objetivo fornecer os primeiros cuidados psicológicos, visando a reduzir as perturbações e melhorar o funcionamento adaptativo, evitando a evolução para quadros psicológicos mais disfuncionais, como o transtorno de estresse pós-traumático (TEPT). Metodologia: foram selecionados 23 participantes (psicólogos) e todos responderam às escalas de avaliação psicométrica (HADS e PCL-5) antes e depois de duas (2) sessões de terapia on-line (videoconferência), com aplicação do referido Protocolo. Resultados: o modelo de regressão mostra redução média no escore de ansiedade de -2,3 (ep 0,9), com p-valor = 0,0010 (significante); no escore de depressão, média de 1,13 (p=0,125); e no escore de TEPT, redução média de –9,5 (3,3), com p-valor=0,006. Discussão – Os resultados estatísticos revelaram aproximação com os resultados da pesquisa realizada por Becker et al.  Assim como esses autores, nenhum efeito adverso foi relatado pelos participantes durante a intervenção, confirmando a eficácia, a viabilidade e a segurança do Assyst-RG. Conclusão: os resultados evidenciam que o Assyst-RG foi eficaz na diminuição da ansiedade, da depressão e do TEPT

Variantes no gene ATM (ataxia-telangiectasia, mutado) em Pacientes portadoras de câncer de mama no estado da Bahia

Introdução:  o câncer de mama é o mais comum em mulheres em todo o mundo, com altas taxas de mortalidade. Aproximadamente 10% dos novos casos de câncer de mama são hereditários. A principal síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama é provocada por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, (HBOC, para hereditary breast and ovary cancer). Entretanto, apenas 10% dos pacientes confirmam a presença de mutações germinativas em BRCA1 ou BRCA2. Variantes patogênicas em outros genes, conhecidos como de moderada penetrância, como PALB2, CHEK2 e ATM, também contribuem para aumento do risco de ocorrência do câncer de mama. Cerca de 3 a 5% das mulheres que se apresentam para avaliação de risco hereditário de câncer de mama ou ovário têm variantes patogênicas em um gene de moderada penetrância. Objetivo: descrever os aspectos clínicos e moleculares de pacientes que apresentaram mutações no gene ATM e foram submetidos a aconselhamento genético e teste genético com painel multigenes para genes de alto e moderado risco para câncer. avaliados no período de 2007 a 2023. Metodologia: estudo estatístico descritivo, com análise quantitativa em amostra retrospectiva e prospectiva de pacientes submetidas a sequenciamento por Sanger, admitidas no serviço de oncogenética da UFBA, no ICS da UFBA, bem como de pacientes submetidas a sequenciamento de nova geração, que preencheram critérios clínicos para síndrome de susceptibilidade ao câncer hereditário, com base em critérios dos guidelines do NCCN e conforme diretrizes da Agência Nacional de Saúde, constantes no rol de procedimentos em saúde, admitidas para aconselhamento genético no período de 07/2007 a 05/2023. Resultados: os achados podem elucidar diferenças entre pacientes caucasianos e pacientes miscigenados, esses últimos pouco estudados até o presente momento, mas que podem representam a população brasileira em sua maioria. Conclusão: os resultados encontrados possibilitam o delineamento do perfil dos pacientes com mutação em ATM: epidemiológico, de variabilidade genética ou alélica, perfil clínico, tumoral e de apresentação de tumores na história familiar

Perfil epidemiológico de anomalias congênitas no Estado da Bahia

Objetivo: o estudo tem por objetivo apresentar dados sobre os registros de Desordens Congênitas em menores de 1 ano no Estado da Bahia entre 2012 e 2016. Metodologia: estudo epidemiológico e descritivo, com obtenção de dados secundários do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS), no período de 2012 a 2016, por meio de consulta no SIHSUS (Sistema de Informações Hospitalares do Sistema Único de Saúde), Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos – SINASC, e Estatísticas Vitais do TABNET disponibilizados nesta plataforma. Resultados: foi observado um total de 7406 nascidos vivos por ocorrência de anomalias congênitas neste período, onde o maior número de casos foi registrado em 2016 (23,95%). A média de nascidos vivos com anomalias congênitas corresponde 2.468 indivíduos. As os defeitos congênitos de maior incidência se referem a malformações e deformidades congênitas do aparelho osteomuscular (48,04%). As alterações congênitas que registraram maior morbidade estavam relacionadas àquelas originadas do aparelho circulatório (26,75% de todos os casos de internação), sendo também as principais causas de óbito neste mesmo período (38,07%). Conclusão: nesta série histórica observa-se que as anomalias são as mais frequentes em nascidos vivos no período de 2012 a 2016, onde malformações congênitas do aparelho circulatório as de maior causa de morbidade e mortalidade no primeiro ano de vida. Um número de 1060 óbitos por malformações cardíacas e circulatórias em menores de 1 ano de vida foi registrado a despeito de um total de nascidos vivos de 161 indivíduos registrados nessa base de dados. Acreditamos que a divergência dessas informações possa ter ocorrido por falha na alimentação dos dados, pela forma da implantação do e pelas dificuldades quanto à interpretação e o uso do CID-10. A alimentação inadequada das informações pelo DATASUS limita a representação real dos valores para se construir um mapeamento do comportamento das malformações congênitas e suas repercussões em saúde públic

Manifestações clínicas da mutação F508del: uma série de casos de pacientes com fibrose cística

Introdução: a Fibrose Cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum e letal na população de origem caucasoide. Causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR, no qual já existem mais de 2.000 mutações identificadas, sendo a mutação F508del a mais frequente. Esta doença apresenta-se de forma multissistêmica com quadro clínico altamente variado e com considerável diversidade na gravidade e na progressão da doença. Alguns estudos correlacionam os sintomas ao genótipo dos pacientes. Objetivo: descrever o genótipo e apresentação clínica dos pacientes homozigotos ou heterozigotos para esta mutação F508del. Metodologia: foi realizada a descrição de uma serie de casos de pacientes diagnosticados com FC que apresentam a mutação F508del, acompanhados pelo Ambulatório Multidisciplinar de FC do Complexo Hospitalar Universitário Prof. Edgard Santos do Estado da Bahia. Resultados: Dez (45,4%) crianças eram homozigotos para a mutação e 12/22 (54,5%) heterozigotos. As principais manifestações clínicas que levaram ao diagnóstico foram: insuficiência pancreática (95,4%), sintomas respiratórios (85,2%), dificuldade em ganhar peso (88,5%), esteatorreia (73,3%), e ritmo intestinal alterado (53,8%). A idade de início dos sintomas (mediana 0,16 anos) e do diagnóstico (mediana 0,58 anos) foram precoces, refletindo a gravidade da doença. Conclusões: Conclui-se que as características clínicas e laboratoriais dos pacientes descritos foram semelhantes aos relatados na literatura e destacam a associação entre insuficiência pancreática e o genótipo dos pacientes, enfatizando a importância do estudo genético na determinação do prognóstico dos pacientes, em especial em populações altamente miscigenadas, como no Brasil

Oficinas de aprimoramento da comunicação oral em adultos: um estudo de caso

Objetivo: Relatar a percepção de um sujeito a respeito das oficinas de aprimoramento da comunicação oral em adultos inscritos na lista de espera da Clínica-Escola Professor Jurandy Gomes de Aragão, da Universidade do Estado da Bahia, com alguma dificuldade na comunicação oral. Metodologia: Estudo de caso de caráter qualitativo descritivo e corte transversal, realizado por meio de uma entrevista semiestruturada, dividida em duas etapas. A primeira contendo itens relacionados aos dados de identificação que possam levantar o perfil do sujeito da pesquisa e a segunda, questões norteadoras referentes ao objeto de estudo. A partir do relato obtido, foi feita a análise de Bardin (Análise do Conteúdo). Posteriormente as fases de análise, foi possível organizar categorias de acordo com a frequência de aparecimento no depoimento. Resultados: Diante das releituras e análises da narrativa da entrevistada, verificamos que a comunicação efetiva, a empatia e o trabalho em grupo foram fatores presentes durante as Oficinas e decisivos para a eficácia do atendimento fonoaudiológico diferenciado. Conclusão: Ficou evidente que a abordagem grupal na Fonoaudiologia é benéfica, facilitando o aprimoramento da comunicação oral.No entanto, considerando-se que a atuação fonoaudiológica em grupo é ainda uma estratégia terapêutica pouco utilizada, novas pesquisas e estudos na área devem ser incentivados.

Avaliação neuropsicológica abrangente de crianças e adolescentes com anemia falciforme e acidentes vasculares encefálicos: relato de casos

Introdução: em crianças e adolescentes com Anemia Falciforme, características específicas como anemia, hipoxemia crônica, infartos cerebrais e alterações nutricionais sobre o cérebro têm repercussão negativa no desenvolvimento neurocognitivo. Objetivo: avaliar inteligência, cognição e comportamento de crianças e adolescentes com Anemia Falciforme, acometidos por infartos cerebrais. Metodologia: estudo observacional, descritivo, tipo casuística hospitalar realizado com crianças e adolescentes com hemoglobinopatia do tipo Hb SS, idade 6 a 15 anos. Foi aplicado o questionário Critério Brasil de Classificação Socioeconômica. A avaliação neuropsicológica foi realizada através do teste NEPSY-II, o Quociente Intelectivo estimado foi obtido através das Escalas Weschsler de Inteligência-III e aplicado aos responsáveis o questionário Child Behavior Checklist, para avaliação comportamental. Discussão: nenhum paciente atingiu escores esperados para idade nos domínios avaliados, bem como não alcançou resposta dentro da média em todos subtestes de um domínio. Todos os casos apresentaram baixos índices de QI, indicando presença de déficit cognitivo global. Um indivíduo apresentou transtorno de ansiedade, depressão e problemas sociais. A ocorrência de infarto cerebral predispõe a alterações mais graves no desenvolvimento intelectivo e/ou cognitivo, reduzindo possibilidades de desenvolvimento acadêmico e de competitividade no mercado de trabalho. Conclusão: todos os pacientes demonstraram comprometimento cognitivo global. Nenhum paciente atingiu os escores esperados para idade em pelo menos um dos domínios avaliados. Além dos déficits cognitivos, sintomas de Transtorno de Ansiedade, Transtorno Depressivo e Problemas sociais foram identificados em um dos casos.