Profilo clinico e biochimico in un nuovo quadro di Ritardo Mentale X-linked da deficit primario di Creatina

Il Ritardo Mentale (RM)è una patologia molto comune nei bambini e negli adolescenti e nel 5-12% dei casi è dovuto a mutazioni genetiche presenti sul cromosoma X, RM X-linked (XLMR).In questo studio abbiamo voluto raccogliere le principali caratteristiche delle sindromi più importanti analizzando le funzioni dei geni mutati, descrivendo le caratteristiche fisiche e gli aspetti dismorfici, il tipo di RM e le anomalie neurologiche e del comportamento. Abbiamo inoltre descritto il protocollo diagnostico che attraverso la raccolta della storia clinica, l'esame obiettivo e le indagini biochimiche e strumentali consenta di individuare il gene più probabilmente mutato. Tra le varie sindromi legate al XLMR ci siamo soffermati su quella causata da mutazioni del gene SLC6A8. Essa è responsabile del Deficit del Trasportatore della creatina, uno degli errori congeniti della Cr insieme ai Deficit di Sintesi della Cr: deficit degli enzimi Arginina-Glicina Amidinotransferasi (AGAT) e Guanidinoacetato Metiltransferasi (GAMT). Tale sindrome è stata diagnosticata in un paziente giunto in osservazione all'Istituto Scientifico Stella Maris con un quadro di RM di grado medio con compromissione del linguaggio associato ad impaccio motorio ed epilessia. Le indagini biochimiche hanno evidenziato dosaggi di Cr, Crn e GAA compatibili con un Deficit del Trasportatore e l'1H-RMS ha mostrato l'assenza del picco di creatina cerebrale. L'ipotesi diagnostica è stata confermata dall'analisi genetico-molecolare che ha evidenziato la presenza di una mutazione (N336del) nella proteina SLC6A8 che è "de novo" in quanto i familiari indagati non presentano la mutazione in oggetto e non ancora descritta nella letteratura del Deficit del Trasportatore

The autistic phenotype in Down syndrome: differences in adaptive behaviour versus Down syndrome alone and autistic disorder alone

The autistic phenotype in Down syndrome (DS) is marked by a characteristic pattern of stereotypies, anxiety and social withdrawal. Our aim was to study adaptive behaviour in DS with and without autistic comorbidity using the Vineland Adaptive Behaviour Scales(VABS), the Childhood Autism Rating Scales (CARS and the DSM IV-TR criteria. We assessed 24 individuals and established three groups: Down syndrome (DS), DS and autistic disorder(DS-AD), and autistic disorder (AD). The DS and DS-AD groups showed statistically significantly similar strengths on the VABS (in receptive and domestic skills). The DS and DS-AD subjects also showed similar strengths on the CARS (in imitation and relating), differing significantly from the AD group. The profile of adaptive functioning and symptoms in DS-AD seemed to be more similar to that found in DS than to the profile emerging in AD. We suggest that the comorbidity of austistic symptoms in DS hampered the acquisition of adaptive skills more than did the presence of DS alone

Caratteristiche neuro-funzionali della sindrome di Down: plasticita e arricchimento.

La Sindrome di Down (SD) è la causa più comune di aberrazione cromosomica e la più frequente forma di ritardo mentale geneticamente determinato. Dalle ultime ricerche emerge che il profilo neuropsicologico degli individui con SD è molto complesso e che alcune abilità sono maggiormente preservate rispetto ad altre. Lo sviluppo cognitivo non avviene semplicemente più lentamente ma assume aspetti qualitativi particolari. Il Quoziente Intellettivo (QI) non si mantiene costante nel corso della vita ma tende a decrescere con l’età. L’acquisizione delle abilità motorie si compie più lentamente e si caratterizza per la presenza di pattern di movimenti atipici. Le abilità linguistiche sono nel complesso deficitarie, la produzione in misura maggiore rispetto alla comprensione lessicale. Un punto di forza sono le abilità visuo-spaziali in particolare nei compiti che implicano il processamento di materiale spaziale, rispetto all’elaborazione del materiale visivo come forme e colori. Le abilità mnestiche sono deficitarie in particolare a livello della Memoria verbale a breve Termine e nella memoria a lungo termine esplicita. Dal punto di vista neuroanatomico, i soggetti con SD presentano un ridotto volume cerebrale in particolare a livello del cervelletto e dei lobi frontali e temporali. Le cause dell’ipotrofia cerebrale nella SD possono essere ricondotte ad un disordine della neurogenesi, aumento dell’Apoptosi cellulare, neurodegenerazione e ipotrofia dendritica. Idealmente, l’identificazione dei meccanismi alla base di queste anomalie può fornire un razionale per ideare terapie che possano portare ad un miglioramento dei difetti di sviluppo Recenti studi con modelli sperimentali sia animali che umani hanno fornito iniziali evidenze scientifiche rispetto al possibile ruolo di un intervento di arricchimento ambientale nella fase preclinica della malattia di Alzheimer per ridurre il rischio di sviluppare la demenza. L’esposizione di topi Ts65Dn ad un ambiente arricchito ha portato ad un incremento della lunghezza dei dendriti ed ad un aumento della densità a livello delle cellule piramidali. L’obiettivo principale del progetto è di determinare gli effetti di un intervento di arricchimento ambientale, basato su un training cognitivo, nel prevenire il deterioramento nei soggetti adulti con SD. Il training è stato finalizzato ad una stimolazione della memoria, delle capacità di attenzione e di concentrazione, e delle capacità di ragionamento logico. Il campione di studio è costituito dai 40 soggetti (21 maschi e 19 femmine), con età media di 33,7 anni. Questo è stato suddiviso in modo randomizzato in due gruppi; di cui uno ha eseguito il training (gruppo Tr), l’altro ha proseguito le proprie abituali attività costituendo il gruppo di controllo (gruppo Cont). Tutti i partecipanti sono stati valutati al baseline (T0), dopo 3 mesi (T1) e dopo 6 mesi da T0 (T2). Nel corso di ogni valutazione sono stati eseguiti: protocollo psicologico, psicopatologico e linguistico. Al termine del trattamento abbiamo osservato una riduzione statisticamente significativa dei sintomi psichiatrici (Iperattività, Letargia, Stereotipie e Irritabilità) nel gruppo Tr rispetto al gruppo Cont. Nell’ambito del profilo cognitivo valutato con test OLC, non vi sono state modificazioni statisticamente significative ma si osserva una tendenza al miglioramento nelle prove di Seriazione e di Numerazione. Sempre una tendenza alla significatività si osservava nelle prove di memoria a breve termine (SPAN parole e DIGITspan) nel gruppo Tr con ritardo mentale lieve. Dalla somministrazione della WISC-III si osservava una modificazione statisticamente significativa nell’item delle Informazioni ed una tendenza alla significatività nella prova di Ricostruzione degli Oggetti. Nella scala di sviluppo della integrazione visuo-motoria si otteneva un miglioramento statisticamente significativo sia considerando i punteggi grezzi sia l’età equivalente. Per quanto riguarda le capacità adattive, pur non avendo avuto delle differenze statisticamente significative si osservava una tendenza alla significatività nella Età Equivalente media della scala Totale e di alcune sottoscale (Abilità Quotidiane, Gioco, Socializzazione). L’esperienza condotta ha evidenziato in tutti i soggetti una certa sensibilità verso un trattamento, portando delle fondamentali modificazioni qualitative come l’ incremento dell’iniziativa comunicativa e relazionale, l’aumento dei tempi di attenzione, la maggiore tolleranza alla frustrazione. Tali modificazioni, seppur dopo un trattamento relativamente breve, supportano l’idea di una possibile modificabilità anche nei soggetti adulti con SD

The Surplus Effect in Adaptive Behaviour in Down Syndrome: What Can Promote It?

Background: In Down syndrome (DS), adaptive behaviour often shows a “surplus effect” (i.e., higher adaptive abilities than expected from cognitive skills). As inclusive schooling has become mandatory in Italy, we studied the impact of school inclusion on the surplus effect of adaptive behaviour in adult DS, considering potential confounding factors such as parental education. Methods: All consecutive DS individuals from three different sites were queried prospectively regarding type of schooling (inclusive and non-inclusive). Demographic data were documented; cognitive abilities and adaptive behaviour were assessed (Coloured Progressive Matrices and Vineland Adaptive Behaviour Scales). The aim was to establish the presence of a surplus effect in adaptive behaviour, primarily in the overall level and secondarily in the main domains and subdomains. A multivariable-adjusted logistic regression model was used for the association of schooling, and parental education. Results: The majority (65%) showed a surplus effect in adaptive behaviour and had attended inclusive schools (85%). Higher adaptive skills as well as early and longer functional treatment programmes were more readily available for younger individuals. In the group of inclusive schooling, the surplus effect on overall adaptive behaviour was present in 70% as opposed to 38% in the group without inclusive schooling, significant when adjusted for gender and maternal education. This was also observed in socialisation, written, and community, and after adjustment in playing and leisure time. Conclusions: Adaptive behaviour showed a surplus effect in the majority of DS adults, even more so after inclusive schooling. Younger adults showed higher adaptive skills. Moreover, female gender and higher maternal educational level significantly enhanced this surplus effect

Vision problems in Down syndrome adults do not hamper communication, daily living skills and socialisation

Vision problems in Down syndrome adults do not hamper communication, daily living skills and socialisatio

Behavioral Phenotype of ASD Preschoolers with Gastrointestinal Symptoms or Food Selectivity

This study investigated the prevalence and type of gastrointestinal (GI) and food selectivity (FS) symptoms in 163 preschoolers with ASD, and their possible links with core ASD features and emotional/behavioural problems. 40.5% of children with ASD had at least one severe GI symptom or FS. Preschoolers with and without GI symptoms and with and without FS were significantly different on several emotional/behavioural problems and restrictive/repetitive behaviours, whereas they did not differ significantly on performance IQ and autistic severity. The GI plus FS group presented with Sleep Problems, Self-injurious Behaviors and Anxiety Problems. Results indicated the need for early identification of GI disturbances and FS in order to design tailored intervention for these symptoms frequently associated to challenging behaviours in ASD

Bollettino storico di Salerno e Principato Citra. A. 2, n.1/2 (1985) 

Esemplare posseduto dalla Biblioteca Provinciale di Salerno.A.3, n.1/2 (1985): A. Grelle, Di alcuni rilievi protoromanici del Museo Campano di Capua, P. 5 ; P. Natella, L’ospedale S. Giovanni di Dio di Salerno e i suoi otto secoli di storia, P. 23 ; S. Borsi, Il progetto del Palazzo per il Re di Napoli di Giuliano da Sangallo (1488), P. 31 ; M. A. Del Grosso, Alcuni monasteri salernitani del sec. XVI, P. 41 ; M. R. Esposito, Le claustrali domenicane in un monastero del Mezzogiorno: aspetti di vita nel ’600, P. 59 ; D. Cosimato, Per lo studio del territorio: le « terre » di Sicignano, San Gregorio, Ricigliano in un « apprezzo » della fine del sec. XVII, P. 75 ; V. Cimmelli, I capitoli dell’Università di Valentino, P. 91 ; C. Giarla, Giovanni Luca de Magistro: un pittore ebolitano al servizio del duca d’Atri, P. 97 ; P. Cantalupo, Agropoli: cinque documenti sull’assalto turco del 1630, P. 103 ; L. Di Giacomo, Prime note sulle trasformazioni di S. Maria Assunta di Positano in età moderna, P. 115 ; P. Bozza, Vita religiosa nella diocesi di Amalfi nel ’700: chiese, cappelle e altari (dalle visite pastorali di Mons. Michele Bologna: 1701-1731), P. 121 ; A. Capano, Torchiara nella metà del Settecento attraverso il Catasto onciario, P. 131 ; G. Cirillo, Note sugli insediamenti e sulle attività extragricole in Principato Cifra nella prima metà dell’Ottocento, P. 137 ; M. Autuori, La comitiva Scopa-Cantalupo, P. 151 ; M. Vozzi, Un caso di brigantaggio nel Principato Cifra tra delinquenza politica e delinquenza rurale, P. 153 ; M. A. Del Grosso, Cronaca del convegno sulla Figura di Gregorio VII e la Riforma gregoriana, P. 157 ; S. Petrocchi, La Civiltà del Seicento a Napoli, P. 163