Estudo de casos no Centro Hospitalar Cova da Beira

Os distúrbios miasténicos são um conjunto heterogéneo de doenças que afectam a junção neuromuscular. Caracterizam-se por fraqueza muscular selectiva que se agrava com a actividade física. Estes distúrbios podem ter origem auto-imune, genética ou tóxica. As formas genéticas são denominadas de síndromas miasténicas congénitas. Algumas toxinas (toxina botulínica, venenos de cobra) mas também fármacos podem induzir ou exacerbar a disfunção neuromuscular. As doenças auto-imunes (miastenia gravis e síndroma miasténica de Lambert-Eaton) são normalmente adquiridas e a formação de anticorpos contra componentes da junção neuromuscular tem, com algumas excepções, origem desconhecida. A miastenia gravis, embora rara é o distúrbio da junção neuromuscular mais prevalente e a sua incidência está a aumentar, sobretudo nas faixas etárias mais velhas da população. O diagnóstico baseia-se largamente nas manifestações clínicas específicas, sem que no entanto existam sinais patognomónicos. As alterações electromiográficas, a presença no soro de anticorpos dirigidos contra a junção neuromuscular e/ou a resposta positiva aos fármacos anti-colinesterásicos confirmam o diagnóstico. À medida que o conhecimento sobre a fisiopatologia, clínica e epidemiologia da doença avança, torna-se necessário organizá-lo de forma a facilitar o estabelecimento de relações terapêuticas e prognósticas. Surge assim a classificação clínico-serológica da miastenia gravis, actualmente recomendada por vários autores e guidelines sobre o tema. Com o diagnóstico precoce e a instituição de terapêutica apropriada, a miastenia gravis tem um bom prognóstico, com esperança média de vida próxima do normal.Myasthenic disorders are a heterogeneous group of diseases that affect the neuromuscular junction. They are characterized by muscular weakness that worsens with physical activity. These disorders may have an auto immune, genetic or toxic source. The genetic forms are called congenital myasthenic syndromes. Some toxins (botulinum toxin, snake venom) but also drugs may induce or exacerbate neuromuscular dysfunction. The auto immune diseases (myasthenia gravis and Lambert-Eaton myasthenic syndrome) are normally acquired and the formation of antibodies against components of the neuromuscular junction has, with some exceptions, unknown origin. Myasthenia gravis, although rare, is the neuromuscular junction disorder more prevalent and its incidence is rising, mainly in the older age groups of the population. The diagnosis is based largely, in the specific clinic manifestations; however there aren´t pathognomonic signs. The electromyografic alterations, the presence in the serum of antibodies directed against the neuromuscular junction and/or the positive response of the anticholinesterase drugs confirms the diagnosis. As the knowledge about the pathophysiology, clinic and epidemiology of the disease progresses, it becomes necessary to organize it, so that the establishment of therapeutic and prognostic relationships renders easier. Thus, emerges the serologic-clinic classification of myasthenia gravis, currently recommend by several authors and guidelines about the subject. With early diagnosis and appropriate therapeutic institution, myasthenia gravis has a good prognosis with expectancy close to normal life

Diagnosis of Aicardi‐Goutières Syndrome in Adults: A Case Series

Introduction: Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is a genetic disease presenting with early-onset encephalopathy, generalized dystonia, spasticity, and cognitive disability. Diagnosis may be difficult in adults, as the clinical course seems static from infancy. Methods: AGS patients from an adult movement disorders outpatient clinic were retrospectively analyzed. Results: A total of 5 patients and 1 asymptomatic carrier from 3 different families were identified. All had a homozygous c.529G>A,p.A177T mutation in exon 7 of the RNASEH2B gene. Two patients had neonatal-onset AGS, 2 had later onset forms, and 1 was slightly symptomatic. All were diagnosed in adulthood after chilblains, and basal ganglia calcifications were identified on computed tomography scans. Discussion: AGS patients have marked phenotypic variability regarding psychomotor development and morbidity. The present series included 1 asymptomatic carrier and 1 slightly symptomatic patient, both with homozygous RNASEH2B mutations. Chilblains and basal ganglia calcifications identified on computed tomography scan (but not on magnetic resonance imaging) are important clues for late diagnosis.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Effects of Oral Nutritional Supplementation on Patients with Venous Ulcers: A Clinical Trial

Background: The dosage and safety of nutritional supplements for patients with venous ulcers are still not well established. Aim: To evaluate the effects of a high calorie, high protein, arginine-, zinc-, and vitamins A, C, and E-enriched nutritional supplement on the biochemical profile, dietary intake, anthropometry, muscle strength, and characteristics of lesions of patients with venous ulcers. Methods: A controlled before–after clinical trial with a four-week follow-up involved 27 patients with venous ulcers under outpatient treatment in Brazil. It was administered in two to three doses per day (200 mL each) of a high-calorie and high-protein supplement enriched with arginine, zinc, and vitamins A, C, and E. Patients were assessed for anthropometric parameters, dietary intake, biochemical tests, and healing conditions according to the Pressure Ulcer Scale for Healing (PUSH). Results: It was observed that an increase in energy and protein supply led to an adequate intake of immunonutrients (zinc and vitamins A, C, and E), increased body weight, increased body mass index, and stronger handgrip strength. The injury area and the score on the PUSH notably decreased after the intervention (p < 0.001). Conclusions: The administered supplement, at the tested dosage, improved the nutritional status and characteristics of lesions in patients with venous ulcers.This research was funded by the Goias Research Foundation, State Health Department of Goias, National Council for Scientific and Technological Development, Ministry of Health, Department of Science and Technology (Research Program for the Brazilian Unified Health System—PPSUS 201410267000321), and the National Council for Scientific and Technological Development (487093/2013-5)

Índice de capacidade para o trabalho de enfermeiros atuantes em áreas críticas Covid-19: estudo transversal

Objetivo: mensurar o índice de capacidade para o trabalho de enfermeiros nos diferentes turnos de um hospital universitário público com atendimento a pacientes com suspeita e confirmados com COVID-19. Método: estudo transversal realizado em hospital público de alta complexidade. A população do estudo foi constituída por enfermeiros atuantes no Pronto Socorro e Unidade de Terapia Intensiva Adulto e os resultados obtidos foram analisados por estatística descritiva. Resultados: dos profissionais entrevistados, 85,5%&nbsp; eram mulheres; a idade média foi de 36,5 anos. Quanto a classificação de capacidade para o trabalho 7,3% foram classificados com ótima capacidade para o trabalho, 54,5% boa capacidade para o trabalho; 34,5% moderada capacidade para o trabalho; e 3,6% baixa capacidade. Conclusão: o Índice de Capacidade para o Trabalho dos colaboradores permite aos gestores a manutenção da boa capacidade para o trabalho, além de propor medidas de melhorias e promover um ambiente com condições de trabalho mais favoráveis

Ocorrência de Depressão em jovens escolares: um assunto subestimável?

Objetivo: Identificar e descrever a ocorrência e predisposição à depressão, correlacionar as dimensões que apresentam suas principais sintomatologias, e constatar fatores estressores frequentes que podem estar associados ao distúrbio em jovens escolares do Ensino Médio. Métodos: Foram aplicados questionários para avaliação de sintomas de depressão (BDI-II) e fatores estressores associados, numa amostra de 130 estudantes, caracterizando um estudo observacional e transversal. Resultados: A somatória dos níveis “leve” até “grave” resulta um total de 60 alunos (47%) que apresentam alguma sintomatologia depressiva ou possuem propensão a desenvolvê-la, estando principalmente congruente a características como sexo feminino e estar cursando o terceiro ano do Ensino Médio; ademais, há um predomínio de déficit somático no início do distúrbio, e o seu desenvolvimento apresenta um maior déficit cognitivo e emocional; além disso, um total de 100 alunos (78%) relata experienciar fatores estressores frequentes. Conclusão: Os índices de ocorrência de depressão na população jovem estudantil são elevados e preocupantes, assim como a ação dos principais fatores estressores e seus efeitos

Toxoplasmose e gestação: revisão de literatura / Toxoplasmosis and pregnancy: a literature review

Introdução: A toxoplasmose apresenta distribuição mundial e é causada pelo T. gondii, um protozoário parasita intracelular. . A maioria dos indivíduos sintomáticos para toxoplasmose apresentam uma infecção com curso benigno e autolimitado que normalmente dura de algumas semanas a meses. Objetivos: O objetivo desse estudo é revisar sobre o manejo da toxoplasmose e gestação, compreendendo epidemiologia, fisiopatologia, manifestações clinicas, diagnóstico e tratamento. Métodos: Os bancos de dados Pubmed, Diretrizes e UpToDate foram pesquisados eletronicamente utilizando os descritores toxoplasmose, toxoplasmose congênita, transmissão vertical de doença infecciosa e cuidado pré-natal nos idiomas inglês e português. Discussão e Conclusão: O teste sorológico é normalmente usado para determinar se um paciente tem toxoplasmose através do método ELISA. Os bebês diagnosticados com toxoplasmose congênita no pré-natal são tratados no pós-natal, independentemente de a mãe ter recebido tratamento durante a gravidez. O regime antiparasitário preferido consiste em pirimetamina mais sulfadiazina (ou sulfamerazina ou sulfametazina) e ácido folínico (leucovorina)

a multicenter study

(1) Background: The Commercial Kit SIRE Nitratase® PlastLabor, is a drug susceptibility test kit used to detect Mycobacterium tuberculosis resistance to first-line TB treatment drugs. The present study aimed at evaluating its performance in a multicenter study. (2) Methods: To determine its accuracy, the proportion methods in Lowenstein Jensen medium or the BACTECTMMGITTM960 system was used as a gold standard. (3) Results: The study revealed that the respective accuracies of the kit with 190 M. tuberculosis clinical isolates, using the proportion methods in Lowenstein Jensen medium or BACTECTMMGITTM960 system as a gold standard, were 93.9% and 94.6%, 96.9% and 94.6%, 98.0% and 97.8%, and 98.0% and 98.9%, for streptomycin, isoniazid, rifampicin, and ethambutol, respectively. (4) Conclusion: Thus, the kit can rapidly screen resistance to streptomycin, isoniazid, rifampicin, and ethambutol. Additionally, it does not require sophisticated equipment; hence, it can be easily used in the laboratories of low and middle income countries.publishersversionpublishe