27 research outputs found

    Age related macular degeneration

    Get PDF
    Hægt er að lesa greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenAge-related macular degeneration (AMD) is the main reason for blindness today in the western hemisphere. According to Björn Olafsson, who was the first ophthalmologist in Iceland a century ago, this disease was not found in Iceland. In the blindness-registry of 1950 6% blindness was due to this disease. Today, AMD is responsible for 54% of legal blindness in Iceland. The incidence of the disease increases with age. Heredity and environmental factors are thought to influence its etiology. Indirect methods, including twin studies and increased frequency of this disease in some families, have demonstrated that hereditary factors may be important. This has been confirmed recently by demonstrating that genes on chromosome 1 and chromosome10 play a role. This disease is classified as early stage, with drusen and pigmentary changes and insignificant visual loss. Treatment options for this stage are limited. The use of vitamin E and C and Zinc has, however, been shown to delay its progress. The second and end stage involves visual loss, either as a dry form with pigment epithelial atrophy or wet form, with new vessel formation. Treatment options for the dry form are limited. The second form is more common in Iceland than in other countries. Treatment options for the wet form have increased. Localised laser and drug treatment to neovascular membranes, either alone or as a combination treatment with drugs that have anti-proliferate effect on new vessels (anti-VEGF) are increasingly used. New treatment methods are also used in assisting those that are already visually handicapped. The use of computers is increasing as are the patients' computer skills. As the number of the elderly increases, AMD will be an increasing health problem in Iceland as in other Western countries. It is therefore important to improve the treatment options and the service and counselling of patients.Aldursbundin hrörnun í augnbotnum (AMD) er algengasta ástæðan fyrir blindu í hinum vestræna heimi í dag. Þessum sjúkdómi er ekki lýst í gögnum Björns Ólafssonar fyrir rúmlega öld síðan en hann var fyrsti augnlæknirinn á Íslandi. Á blinduskrá 1950 eru 6% blindir vegna þessa sjúkdóms. Í dag veldur sjúkdómurinn 54% af lögblindu á Íslandi samkvæmt blinduskrá Sjónstöðvar Íslands. Algengi sjúkdómsins eykst með hækkandi aldri. Erfðir og umhverfisþættir eru talin hafa áhrif á tilurð sjúkdómsins. Óbeinar aðferðir, svo sem tvíburarannsóknir og aukin lægni í ákveðnum ættum, hafa bent til að erfðir hafi áhrif. Nýverið hafa litningarannsóknir staðfest þennan grun með því að finna svæði á litningi 1 og 10 sem virðast hafa áhrif á tilurð sjúkdómsins. AMD flokkast annars vegar í byrjunarstig sem einkennist af drúsen og litarefnistilfærslum í augnbotni og samfara því óverulegri sjónskerðingu. Meðferðarform við byrjunarstigi eru fá, þó hafa rannsóknir sýnt fram á notagildi andoxunarefna, svo sem vitamín E og C ásamt zinki. Hitt form AMD er lokastigið með verulegri sjónskerðingu. Það er ýmist þurrt með rýrnun í makúlu eða vott með æðanýmyndun undir sjónhimnu og blæðingum. Meðferðarmöguleikar við þurra formið eru í dag litlir, en þetta form er mun algengara hér á landi miðað við önnur lönd án þess að fyrir því liggi haldbærar skýringar. Aftur á móti eru verulegar vonir bundnar við nýja meðferðarmöguleika í vota forminu. Staðbundin leysimeðferð á fyrirfram lyfja merkta himnu í sambland við lyfjameðferð sem gefin er inn í augað. Það lyf hindrar vaxtarþátt nýæðamyndar (anti-VEGF) . Nýjungar í meðferð sjónskertra þar sem nýjasta tölvutækni er notuð reynist þeim sem nú eru með sjúkdóminn betur, tækin eru betri og þeir einstaklingar sem fá sjúkdóminn í dag hafa oft náð valdi á tölvutækni. Með fjölgun aldraðra er þó ljóst að þessi sjúkdómur verður vaxandi heilbrigðisvandamál á Íslandi, sem og í hinum vestræna heimi, og er því mikilvægt að bæta meðferð, þjónustu og ráðgjöf fyrir þennan sjúklingahóp. Aldursbundin hrörnun í augnbotnum (Age-Related Macular Degeneration) AMD er sjúkdómur í litþekju augans, Bruch´s himnu og ljósnemum í sjónhimnu og veldur gjarnan sjónskerðingu. Algengi sjúkdómsins eykst með hækkandi aldri. "Macula" er latneskt orð og þýðir blettur eða díll og er í raun stytting á "macula lutea", það er guli díllinn eða bletturinn í sjónhimnu auga þar sem sjónskynjun er sterkust. "Macula" hefur verið þýtt sem makúla á íslensku og er það orð notað í þessari grein (1). Í gegnum árin hefur sjúkdómsástandinu verið lýst á mismunandi hátt og gefin mörg nöfn. Árið 1885 lýsti Haab þessu sjúkdómsástandi og kallaði það ellihrörnun í augnbotnum "senile macular degeneration" (2). Nú meira en 100 árum seinna eru fræðimenn ekki á eitt sáttir um hvernig eigi að skilgreina og flokka þetta sjúkdómsástand. Í þessari grein er stuðst við alþjóðaskilgreiningu á aldursbundinni hrörnun í augnbotnum frá 1995 frá The International ARM Epidemiological Study Group (3). Með hækkandi aldri verða ákveðnar breytingar í makúlu, æðahimnan þykknar og magn og þéttleiki litarefnisins melanín í litþekju minnkar og litþekjufrumum fækkar. Auk þess verður þykknun á Bruch?s himnu, og ljósnemum í makúlu fækkar. Við byrjunarstig á AMD safnast niðurbrotsefni frá diskum ljósnema upp og myndar svonefnd drúsen

    Whole genome characterization of sequence diversity of 15,220 Icelanders

    Get PDF
    Understanding of sequence diversity is the cornerstone of analysis of genetic disorders, population genetics, and evolutionary biology. Here, we present an update of our sequencing set to 15,220 Icelanders who we sequenced to an average genome-wide coverage of 34X. We identified 39,020,168 autosomal variants passing GATK filters: 31,079,378 SNPs and 7,940,790 indels. Calling de novo mutations (DNMs) is a formidable challenge given the high false positive rate in sequencing datasets relative to the mutation rate. Here we addressed this issue by using segregation of alleles in three-generation families. Using this transmission assay, we controlled the false positive rate and identified 108,778 high quality DNMs. Furthermore, we used our extended family structure and read pair tracing of DNMs to a panel of phased SNPs, to determine the parent of origin of 42,961 DNMs.Peer Reviewe

    Áhrif leikskóladvalar og atvinnuþáttöku mæðra á þroska leikskólabarna

    No full text
    Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenGreint er frá niðurstöðum úr tveimur rannsóknum á áhrifum dvalar á hefðbundinni og Montessori-leikskóladeild, lengd dvalar á leikskóla og atvinnuþátttöku mæðra á mál-, hreyfi-, persónu- og félagsþroska barna á aldrinum 3 til 6 ára. Í fyrri rannsókninni (7V=33) voru ofangreindir þroskaþættir metnir tvisvar með 7 mánaða millibili, með þroskaprófi Griffiths fyrir 2 til 8 ára börn og Íslenska þroskalistanum fyrir 3 til 6 ára börn. Marktækt samband kom fram á milli lengd dvalar á leikskóla og aukins þroska á einum þroskaþætti þroskaprófsins og tveimur þroskaþáttum þroskalistans og á milli aukins þroska barnanna og útivinnu mæðra á tveimur þáttum þroskaprófsins. Hins vegar var engin munur á framförum barnanna, á 7 mánaða tímabili, á ofangreindum þroskasviðum, eftir því hvort þau dvöldu á hefðbundinni eða Montessori-leikskóladeild. Í seinni rannsókninni (N=107) voru áhrif lengd dvalar á leikskóla, útivinna mæðra og kynjamismunur á þroska barnanna könnuð nánar. Íslenski þroskalistinn og McCarthy-þroskaprófið voru notuð til að meta þroska barnanna. Marktækt samband kom fram á milli aukins þroska barna og útivinnu mæðra á einum þroskaþætti þroskalistans. Stúlkur mældust hærra en drengir á þremur þroskaþáttum. Enginn munur mældist á þroska barnanna eftir lengd dvalar á leikskóla.Results from two studies are reported. In the first study (N=33), verbal, motor and personal-social development of two groups of children were compared within the same preschool, one from a Montessori-unit and the other from a conventional unit. No developmental differences were found between children of the two preschool units. Children of employed mothers showed more developmental progress in several develpmental domains than children of mothers working at home, especially girls. The period of stay in preschool had general effects on the children's development, but boys benefited more from a longer stay than girls. In the latter study (N=\01) effects of different periods of stay in preschool and employment of mothers on their children's development were further observed. Children of employed mothers were superior to children of homemakers in fine motor skills. In general, girls were superior to boys and scored higher on several developmental areas. However, no developmental difference was found between children staying for a short and a long period of time in preschool

    Functional Renormalization Group approach to interacting two-level quantum dots

    No full text
    Quantum dots are perfect systems for observing quantum phenomena. This thesis is dedicated to the investigation of conductance through a QD, more specifically with two energy levels and both direct Coulomb interaction and Hund's spin exchange interaction. Basic theory of conductance in interacting quantum systems is presented and Kondo physics are discussed. We then present the fairly recent Functional Renormalization Group approach to calculate full Green's functions of interacting systems. Our approach is based on the one by Karrasch et al. We apply it to the aforementioned QD system and recover the key characteristics of the transport properties with very little numerical effort. We present results on the conductance in the vicinity of the so-called singlet-triplet transition and compare our results both with previous numerical renormalization group results and with predictions of the perturbative renormalization group. Most features from the NRG results are reproduced qualitatively.Skammtapunktar eru fullkomin kerfi til að rannsaka skammtafræðileg fyrirbrigði. Þessi ritgerð fjallar um útreikninga á leiðnieiginleikum skammtapunkts, nánar tiltekið með tvö orkuástönd og bæði beina Coulomb víxlverkun og spunaskipta víxlverkun.Farið er yfir grunnfræði um leiðni í víxlverkandi kerfum og Kondo hrif eru rædd. Næst er fella-endurnormunargrúppan kynnt til sögunnar sem aðferð við að reikna Green-föll víxlverkandi kerfa. Yfirferðin byggir á vinnu Karrasch em et al.. Við beitum aðferðinni á skammtapunktskerfið fyrrnefnda og sjáum helstu hegðun sem búist var við, með litlum tölulegum erfiðleikum. Við reiknum leiðnina í námund við hin svo kölluðu einstigs-þrístigs mörk og berum saman við niðurstöður fengnar með tölulegu endurnormunargrúppunni og truflunar-endurnormunarreikningum. Við sjáum í okkar niðurstöðum flest sérkenni úr tölulegu endurnormunarreikningunum.Rannís, SPINME

    Skáld skapa borg: Flandrað um ljóðaslóðir Reykjavíkur

    No full text
    Ritgerð þessi er annar hluti lokaverkefnis til MA-prófs í hagnýtri menningarmiðlun við Háskóla Íslands. Hinn hlutinn er appið Ljóðradar sem gefur notendum tækifæri til þess að finna ljóð sem ort eru um ákveðna staði í Reykjavík. Í fyrri hluta ritgerðarinnar verður leitast við að svara þeirri spurningu hvernig skáld geta byggt borg, hvaða augum þau líta borgina og hvernig hugmyndir fólks um Reykjavík speglast í ljóðum sem ort eru um borgina. Þá er fjallað um staðarljóð og borgarljóð og rýnt í það hvað einkennir skáldskap um staði og borgir. Að lokum verða skoðuð ljóð frá tímum fyrstu borgarskáldanna, snemma á tuttugustu öld, til dagsins í dag. Nokkur valin skáld sem hafa gert Reykjavík að yrkisefni sínu með áberandi hætti verða sérstaklega tekin til umfjöllunar. Í síðari hluta ritgerðarinnar verður ferlinu við gerð Ljóðradarsins lýst og gerð verður grein fyrir því hvernig virkni hans mun verða þegar appið lítur dagsins ljós áður en langt um líður.This thesis comprises half of a master's degree in Applied Studies in Culture and Communication at the University of Iceland. The other half is the app Ljóðradar (Poetry Radar) that allows users to explore the city of Reykjavík and its literary landscape in a new and interactive way. In the first half of the thesis I explore how poets build cities through their use of language and imagery in their writing. I argue that poets do this with their keen observatory eye and metaphorical mind, thus contributing to the narrative and understanding of the urban landscape. I examine poetry of place and city poetry and focus on a few poets who we can call city poets, studying their work and considering the ways in which their writing reflects and engages with the city. In the latter half I describe the process of building the app Ljóðradar, explaining its functions and contribution to new knowledge

    Áhrif útivistar á seinni hluta meðgöngu á burðarerfiðleika sauðfjár

    No full text
    Markmið verkefnisins var að kanna hvort útivist áa á síðari hluta meðgöngu hafi áhrif á burðarerfiðleika. Annað markmið var að kanna umfang og ástæðu burðarerfiðleikanna sem upp komu. Einnig að athugað hvort áhrif útivistarinnar hafi áhrif á fæðingarþunga og vaxtarhraða lamba. Rannsókn var gerð á tilraunabúinu á Hesti þar sem bornir voru saman tveir hópar áa. Annar hópurinn hafði aðgang að útivist en hinn ekki. Skráðir voru allir burðarerfiðleikar auk upplýsinga um fæðingarþunga og vöxt lamba fram að fjallrekstri. Einnig voru ærnar vigtaðar og holdastigaðar áður en tilraunin byrjaði og svo rétt áður en henni lauk. Helstu niðurstöður rannsóknarinnar voru að ekki kom fram marktækur munur á burðarerfiðleikum á milli hópa. Burðarerfiðleikar voru þó aðeins meiri í útihópnum. Niðurstöður um fæðingarþunga lamba og vaxtarhraða lamba fram að fjallrekstri gefa sterkar vísbendingar um að ærnar sem gátu komist út eignist þyngri lömb og þau vaxi hraðar. Einnig kom fram í ranns kninni að ærnar sem gengu við opið héldu betur holdum og þyngdust meira heldur en ærnar í innihópnum

    Tengsl símenntunar, raunfærni og árangursstjórnunar í stjórnsýslu Hafnarfjarðar

    No full text
    Ritgerðin fjallar í megindráttum um tengslin á milli raunfærni starfsmanna á leikskólanum Norðurbergi í Hafnarfirði og símenntunaráætlana sem gerðar eru og sniðnar að meginþemum í uppeldisstarfi skólans. Í því sambandi er kannað mat stjórnenda, starfsmanna og foreldra á færni starfsmanna til að skila fullnægjandi mótun barnanna á sviði umhverfismenntar og samskiptafærni. Þekking barnanna á umhverfismennt og samskiptafærni var einnig könnuð. Jafnframt er greint samspil símenntunaráætlana, raunfærni starfsmanna og samhæfðs árangursmats (Balanced scorecard) sem Hafnarfjarðarbær innleiddi. Loks er gerð grein fyrir inntaki og sögulegri þróun lykilhugtaka. Þrjár rannsóknarspurningar voru settar fram og þeim svarað á grundvelli fyrirliggjandi niðurstaðna rannsókna. Aðferðirnar voru hvort tveggja eigindlegar og megindlegar. Rætt var ítarlega við leikskóla- og aðstoðarleikskólastjóra, auk deildarstjóra um stefnumótun, starfsþjálfun og símenntunaráætlanir leikskólans. Skriflegar spurningakannanir voru lagðar fyrir starfsmenn og foreldra en rætt einslega við hóp barna á mismunandi leikskólaaldri. Niðurstöður rannsóknarinnar voru almennt jákvæðar. Að mati starfsmanna eru umtalsverð tengsl milli símenntunaráætlana og óformlegs náms annars vegar og faglegrar þróunar og þjálfunar hins vegar. Tæplega 90% foreldra telja raunfærni starfsmanna vera mikla eða mjög mikla. Þessi mælanlega raunfærni endurspeglast í þeim uppeldislega árangri sem starfsmenn hafa skilað í mótun barnanna. Þau hafa í yfirgnæfandi mæli þekkingu á umhverfismennt og ráða yfir samskiptafærni og skilja í stórum dráttum um hvað sú félagsfærni snýst

    SmartGuide : Thor, the assistant of the future

    No full text
    This project aims to add an AR/VR extension to the SmartGuide app in the form of a chatbot. Users of the app are able to verbally interact with the chatbot and make a booking request for a trip with a tour guide
    corecore