Síndrome de Hutchinson: Hutchinson syndrome

Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que ocorre devido a mutação no gene da huntingtina, em seu terminal 5 ́, levando a uma expansão instável do tripleto de bases nitrogenadas CAG (citosina-adenina-guanina). Sua transmissão é autossômica dominante. Apresentação do caso Paciente do sexo feminino, com idade de 1 ano 5 meses, deu entrada no serviço ambulatorial de pediatria para acompanhamento devido atraso do crescimento e baixo peso corporal para faixa etária. Nascida com 37 semanas, de parto normal, a termo, com peso 3000 gramas, estatura de 51 cm, perímetro cefálico 34cm, APGAR 7. Discussão: a doença de huntington (DH) foi descrita no século 19 por George Huntington, o qual identificou características clínicas da doença e sua natureza hereditária. No entanto, foi apenas em 1993 que conseguiu isolar o gene e descobrir que a mutação responsável pela doença é a expansão da repetição dos trinucleotídeos CAG(citosina- adenina- guanina) localizada na região 5 do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4.  O gene IT15 é responsável pela codificação da proteína Huntingtina, que está presente em vários tecidos do corpo, principalmente no cérebro. Quando no tecido cerebral, ela é quase exclusiva do citoplasma neural, sendo vista nos axônios, dendritos e corpo celular. Conclusão: é possível compreender a importância do manejo da Síndrome de Hutchinson desde sua apresentação até o tratamento de complicações visto que sua cura ainda está em investigação científica

Enfisema bolhoso idiopático gigante em paciente jovem: Giant idiopathic bullous Emphysema in a young patient

Introdução: O enfisema bolhoso é uma condição crônica e progressiva que ocorre em consequência da degeneração do espaço aéreo pulmonar e formação de uma ou múltiplas bolhas. Apresentação do caso:  Homem, 45 anos, caucasiano com ascendência europeia, apresentou-se ao setor de urgência e emergência de um serviço particular da cidade de Brasília, com queixa de dispnéia há aproximadamente 18 meses. Inicialmente associada a atividades físicas intensas, que evoluiu progressivamente no decorrer dos meses. Discussão: Inicialmente, o caso em análise demonstrou características evidentes de enfisema bolhoso gigante (GBE) os quais podem ser percebidos pelos seguintes pontos. A princípio, evidencia-se que o local de trabalho do paciente foi fator fundamental para a evolução do quadro, visto que permanecia por 8 horas diária em uma carvoaria desde a infância. Logo, em decorrência houve o desencadeamento de dispneia aos pequenos esforços, insônia, perda de peso, sensação de aperto no peito e febre. Conclusão: é evidente que o conhecimento científico adequado por parte do médico possibilita a orientação adequada a seu paciente e a elaboração de um plano eficaz, de modo a proporcionar um diagnóstico precoce e a tomada de decisões em tempo hábil. Com isso é possível melhorar o prognóstico do paciente, evitar maiores danos e futuras complicações

Educomunicação e suas áreas de intervenção: Novos paradigmas para o diálogo intercultural

oai:omp.abpeducom.org.br:publicationFormat/1O material aqui divulgado representa, em essência, a contribuição do VII Encontro Brasileiro de Educomunicação ao V Global MIL Week, da UNESCO, ocorrido na ECA/USP, entre 3 e 5 de novembro de 2016. Estamos diante de um conjunto de 104 papers executivos, com uma média de entre 7 e 10 páginas, cada um. Com este rico e abundante material, chegamos ao sétimo e-book publicado pela ABPEducom, em seus seis primeiros anos de existência. A especificidade desta obra é a de trazer as “Áreas de Intervenção” do campo da Educomunicação, colocando-as a serviço de uma meta essencial ao agir educomunicativo: o diálogo intercultural, trabalhado na linha do tema geral do evento internacional: Media and Information Literacy: New Paradigms for Intercultural Dialogue

Comparação de parâmetros clínicos de sarcopenia em idosos ativos e não ativos fisicamente de uma comunidade do Sul de Santa Catarina

Artigo submetido ao Curso de Medicina da UNESC como requisito parcial para obtenção do Título de Bacharel em Medicina.Justificativa e Objetivos: A sarcopenia é uma síndrome geriátrica comum que interfere na qualidade de vida do idoso, aumentando a mortalidade, risco de quedas e fraturas. Os métodos diagnósticos podem não ser facilmente acessíveis e ter alto custo. Este trabalho objetiva avaliar parâmetros clínicos que possam ser utilizados no rastreio ambulatorial da sarcopenia. Facilitando o diagnóstico precoce e minimizando os gastos em saúde. Métodos: Estudo observacional transversal, com coleta de dados primários e abordagem quantitativa, censitário, realizado comindivíduos de 70 anos ou mais emuma comunidade do Sul de Santa Catarina, no período de agosto a novembro de 2019. Foram 89 participantes, submetidos a um questionário com estratificação em ativos ou sedentários (OMS), ao questionário SARC-F e aferições de circunferência abdominal e de panturrilha, Teste de Velocidade de Marcha (TVM) e Força de Preensão Palmar (FPP). Resultados: Indivíduos considerados ativos obtiveram uma média maior no TVM (p < 0,001) e de FPP (p < 0,001) em relação aos indivíduos sedentários, bem como idosos categorizados como “sem sinais de sarcopenia” pelo SARC-F em detrimento dos categorizados como “com sinais de sarcopenia”. O grupo sem evidências sugestivas de sarcopenia também praticava mais tempo de atividade física semanal. Além disso, foi observada correlação entre os resultados do SARC-F, TVM e FPP. Conclusões: A partir dos resultados obtidos, pode-se inferir que a prática de atividade física é um fator protetor no desenvolvimento de sinais de sarcopenia, além de que os testes e questionário SARC-F, para esta população, são bons preditores de sinais de sarcopenia

Resumos concluídos - Saúde Coletiva

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