La séquence de Pierre Robin (Description, prise en charge néonatale et pédiatrique. Étude de cas au CHU de Rouen de 2000 à 2010)

Chaque année, un enfant sur 8500 à 10 000 naît porteur d'un syndrome de Pierre Robin. Ce syndrome est une séquence malformative associant un microrétrognatisme, une fente vélo-palatine et une glossoptose. Cette triade anatomique, conséquence d'un probable dysfonctionnement du tronc cérébral, s'accompagne de signes fonctionnels importants : troubles ventilatoires, troubles de l'oralité, troubles alimentaires et parfois hyperréactivité vagale. La sévérité des troubles permet de répartir les enfants en trois stades. Cette SPR peut être isolée ou associée à d'autres malformations. Nous décrivons les conceptions actuelles des différentes prises en charge néonatale et pédiatrique afin d'en faire une synthèse. Ainsi, tous les cas de SPR isolée, entre 2000 et 2010, pris en charge au CHU de Rouen ont été inclus dans cette étude. L'analyse rétrospective des données a permis de décrire notre prise en charge globale des SPR isolées et de comparer notre attitude thérapeutique à la littérature. De 2000 à 2010, 46 cas de SPR isolées ont été recensés et inclus dans cette étude. Dans 24 % des cas (n=11/46), un diagnostic anténatal a été réalisé. Nous avons retrouvé 37 % de stade 1 (n=17/46), 44 % de stade 2 (n=20/46) et 19 % de stade 3 (n=9/46). Les troubles respiratoires, d'origine obstructive, centrale ou mixte, sont présents dans 80 % des cas (n=37/46). Le gold standard afin d'évaluer ces signes est la polysomnographie. Un traitement conservateur est indiqué en première intention. Dans les stades sévères, trois enfants ont été trachéotomisés (6,5 %) et trois enfants ont bénéficié d'une ventilation non invasive (6,5 %). Cette dernière technique de ventilation paraît être une alternative intéressante à la trachéotomie. Les troubles alimentaires touchent 80 % des enfants (n=37/46). Vint six pour cent des enfants ont eu la pose d'une gastrostomie. La staphylorraphie a été réalisée chez 37 enfants vers 18 mois et chez 5 enfants vers 8 mois. Des troubles ORL ont été dépistés chez 60 % des enfants (n=28/46). Dans près de 90 % des cas (n=34/38), une rééducation orthophonique a été mise en place devant des troubles de l'oralité importants. Ainsi, la prise en charge de ces enfants atteints d'une SPR est multidisciplinaire qui débute dès la naissance puis tout au long de la croissance. Cette étude donne des éléments de réflexion sur les différentes modalités de prise en charge dans le but d'optimiser nos pratiques.ROUEN-BU Médecine-Pharmacie (765402102) / SudocSudocFranceF

La thrombolyse des AVC ischémiques dans les Hautes-Pyrénées (du diagnostic à la récupération fonctionnelle)

Nous avons décrit ici le fonctionnement de la filière neuro vasculaire présente au Centre Hospitalier de Tarbes dans les Hautes-Pyrénées de l'arrivée des patients aux Urgences à leur devenir jusqu'à 6 mois après leur AVC. Par une étude prospective réalisée sur 11 mois, nous avons mis en évidence les facteurs pouvant avoir un impact sur la récupération fonctionnelle des patients, notamment l'utilisation du traitement par rt-PA, l'hyperglycémie d'arrivée. L'analyse de la filière met également en évidence certains dysfonctionnements par rapport au délai de prise en charge des patients, à la correction des hyperglycémies et souligne la nécessité d'amélioration de notre prise en charge actuelle par les moyens d'informations de la population, de sensibilisation par les médecins généralistes des patients à risque d'AVC.TOULOUSE3-BU Santé-Centrale (315552105) / SudocSudocFranceF

Targeted changes of the cell wall proteome influence [i]Candida albican[/i]s ability to form single- and multi-strain biofilms

International audienceBiofilm formation is an important virulence trait of the pathogenic yeast Candida albicans. We have combined gene overexpression, strain barcoding and microarray profiling to screen a library of 531 C. albicans conditional overexpression strains (similar to 10% of the genome) for genes affecting biofilm development in mixed-population experiments. The overexpression of 16 genes increased strain occupancy within a multi-strain biofilm, whereas overexpression of 4 genes decreased it. The set of 16 genes was significantly enriched for those encoding predicted glycosylphosphatidylinositol (GPI)modified proteins, namely Ihd1/Pga36, Phr2, Pga15, Pga19, Pga22, Pga32, Pga37, Pga42 and Pga59; eight of which have been classified as pathogen-specific. Validation experiments using either individually- or competitively-grown overexpression strains revealed that the contribution of these genes to biofilm formation was variable and stage-specific. Deeper functional analysis of PGA59 and PGA22 at a single-cell resolution using atomic force microscopy showed that overexpression of either gene increased C. albicans ability to adhere to an abiotic substrate. However, unlike PGA59, PGA22 overexpression led to cell cluster formation that resulted in increased sensitivity to shear forces and decreased ability to form a single-strain biofilm. Within the multi-strain environment provided by the PGA22-non overexpressing cells, PGA22-overexpressing cells were protected from shear forces and fitter for biofilm development. Ultrastructural analysis, genome-wide transcript profiling and phenotypic analyses in a heterologous context suggested that PGA22 affects cell adherence through alteration of cell wall structure and/or function. Taken together, our findings reveal that several novel predicted GPI-modified proteins contribute to the cooperative behaviour between biofilm cells and are important participants during C. albicans biofilm formation. Moreover, they illustrate the power of using signature tagging in conjunction with gene overexpression for the identification of novel genes involved in processes pertaining to C. albicans virulence