La séquence de Pierre Robin (Description, prise en charge néonatale et pédiatrique. Étude de cas au CHU de Rouen de 2000 à 2010)

Abstract

Chaque année, un enfant sur 8500 à 10 000 naît porteur d'un syndrome de Pierre Robin. Ce syndrome est une séquence malformative associant un microrétrognatisme, une fente vélo-palatine et une glossoptose. Cette triade anatomique, conséquence d'un probable dysfonctionnement du tronc cérébral, s'accompagne de signes fonctionnels importants : troubles ventilatoires, troubles de l'oralité, troubles alimentaires et parfois hyperréactivité vagale. La sévérité des troubles permet de répartir les enfants en trois stades. Cette SPR peut être isolée ou associée à d'autres malformations. Nous décrivons les conceptions actuelles des différentes prises en charge néonatale et pédiatrique afin d'en faire une synthèse. Ainsi, tous les cas de SPR isolée, entre 2000 et 2010, pris en charge au CHU de Rouen ont été inclus dans cette étude. L'analyse rétrospective des données a permis de décrire notre prise en charge globale des SPR isolées et de comparer notre attitude thérapeutique à la littérature. De 2000 à 2010, 46 cas de SPR isolées ont été recensés et inclus dans cette étude. Dans 24 % des cas (n=11/46), un diagnostic anténatal a été réalisé. Nous avons retrouvé 37 % de stade 1 (n=17/46), 44 % de stade 2 (n=20/46) et 19 % de stade 3 (n=9/46). Les troubles respiratoires, d'origine obstructive, centrale ou mixte, sont présents dans 80 % des cas (n=37/46). Le gold standard afin d'évaluer ces signes est la polysomnographie. Un traitement conservateur est indiqué en première intention. Dans les stades sévères, trois enfants ont été trachéotomisés (6,5 %) et trois enfants ont bénéficié d'une ventilation non invasive (6,5 %). Cette dernière technique de ventilation paraît être une alternative intéressante à la trachéotomie. Les troubles alimentaires touchent 80 % des enfants (n=37/46). Vint six pour cent des enfants ont eu la pose d'une gastrostomie. La staphylorraphie a été réalisée chez 37 enfants vers 18 mois et chez 5 enfants vers 8 mois. Des troubles ORL ont été dépistés chez 60 % des enfants (n=28/46). Dans près de 90 % des cas (n=34/38), une rééducation orthophonique a été mise en place devant des troubles de l'oralité importants. Ainsi, la prise en charge de ces enfants atteints d'une SPR est multidisciplinaire qui débute dès la naissance puis tout au long de la croissance. Cette étude donne des éléments de réflexion sur les différentes modalités de prise en charge dans le but d'optimiser nos pratiques.ROUEN-BU Médecine-Pharmacie (765402102) / SudocSudocFranceF