Thyroid storm

A crise tireotóxica é uma condição clínica, grave, resultante da exacerbação abrupta do estado hipertireóideo, na qual ocorre descompensação de um ou mais órgãos. Incide com maior freqüência em pacientes com doença de Graves, apesar de poder ocorrer em pacientes com adenoma tóxico ou bócio multinodular tóxico. A apresentação clínica mais comum inclui febre (geralmente >38,5°C), taquicardia (desproporcional à febre), disfunções gastrointestinais (náuseas, vômitos, diarréia e em casos graves, icterícia), anormalidades neurológicas (variando de confusão a apatia e coma) e hipertensão, seguidas de hipotensão e choque. Apesar de ser rara, o diagnóstico precoce e o tratamento agressivo são necessários para evitar o desfecho fatal, que ocorre em 10% a 75% dos pacientes hospitalizados.Thyroid storm is a relatively rare but life-threatening exacerbation of the hyperthyroid state in which there is evidence of decompensation in one or more organs. Thyroid storm is most frequently seen in patients with thyrotoxicosis secondary to Graves´s disease, although it can occurs in patients with toxic adenoma or toxic multinodular goiter. Common clinical presentation includes fever (temperature usually > 38,5°C), tachycardia (out the proportion of the fever), gastrointestinal dysfunction (including nausea, vomiting, diarrhea and in severe cases, jaundice), neurological abnormalities, varying from confusion to apathy and even coma and hypertension, followed by hypotension and shock. Despite its relative rarity, early diagnosis and vigorous therapy are required to avoid a fatal outcome; mortality rates of hospitalized patients range from 10% to 75%

Myxedema coma

Myxedema coma, the extreme manifestation of hypothyroidism, is a uncommon but potentially lethal condition. Patients with hypothyroidism may exhibit a number of physiologic alterations to compensate for the lack of thyroid hormone. If these homeostatic mechanisms are overwhelmed by factors, such as infection, the patient may decompensate into a myxedema coma. Patients with hypothyroidism typically have a history of fatigue, weight gain, constipation and cold intolerance. Patients with suspected myxedema coma should be admitted to an intensive care unit for vigorous pulmonary and cardiovascular support. Most authorities recommend treatment with intravenous levothyroxine (T4) as opposed to intravenous liothyronine (T3). It is always important to search diligently to determine the underlying cause of the decompensation and to treat that aggressively.O Coma Mixedematoso, manifestação extrema do estado hipotireóideo, representa uma situação clínica incomum, mas, potencialmente, letal. Pacientes com hipotireoidismo apresentam um série de adaptações fisiológicas para compensar a falta dos hormônios tireoidianos, porém em determinadas situações, como por exemplo, na vigência de uma infecção, não serão suficientes, o paciente descompensará e caminhará para o coma. Pacientes hipotireóideos, graves têm uma história longa de cansaço, ganho de peso, constipação intestinal e intolerância pelo frio. Na suspeita de coma mixedematoso, os pacientes deverão ser admitidos em unidade de terapia intensiva para cuidados respiratórios e cardiovasculares. A maioria dos pesquisadores recomenda o tratamento com levotiroxina (L-T4), ao invés da liotironina (T3), por via endovenosa. É de grande importância o reconhecimento da causa da descompensação e tratá-la agressivamente

Fibrose cística e a triagem neonatal

The clinical and diagnostic aspects of cystic fibrosis have been extensively reviewed, with an emphasis on neonatal screening. This systematic literature review involved a search for relevant contributions in the PubMed and SciELO databases. The first references to cystic fibrosis date to the Middle Ages. Cystic fibrosis is the most frequent autosomal recessive hereditary disease among Caucasians (1:2,000 to 3,500). More than 1,000 mutations lead to the disease, the most common being "F508, with 70% prevalence among Canadian, Northern European, and American Caucasians and 23 to 55% prevalence among Brazilians. The basic defect is in chloride ion secretion. Cystic fibrosis screening has long been controversial, and after almost three decades, there are few nationwide programs (most are regional or local). However, the U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) has concluded that screening for cystic fibrosis is justified. The lack of a specific screening test and the ethnic heterogeneity of the Brazilian population pose challenges for neonatal screening.Aspectos clínicos e diagnósticos da fibrose cística são revistos de modo abrangente, com ênfase na triagem neonatal. Esta revisão sistematizada da literatura envolveu busca de contribuições relevantes nos bancos de dados PubMed e SciELO. Referências sobre fibrose cística existem desde a Idade Média. É a doença hereditária autossômica recessiva mais freqüente em caucasianos (1:2.000 a 3.500). Mais de mil mutações levam à doença, a mais comum: "F508 (prevalência: 70% em caucasianos canadenses, americanos e norte-europeus; de 23 a 55% em brasileiros). O defeito básico ocorre na secreção do íon cloro. Sua triagem é assunto polêmico e apesar de estar disponível há quase três décadas, por meio de diferentes protocolos, poucos programas de abrangência nacional existem. Entretanto, o Centers for Disease Control and Prevention, dos Estados Unidos, afirma que o rastreamento neonatal para fibrose cística é justificado. A falta de um teste específico e a heterogeneidade étnica da população brasileira dificultam sua triagem neonatal

Fibrose cística e a triagem neonatal

The clinical and diagnostic aspects of cystic fibrosis have been extensively reviewed, with an emphasis on neonatal screening. This systematic literature review involved a search for relevant contributions in the PubMed and SciELO databases. The first references to cystic fibrosis date to the Middle Ages. Cystic fibrosis is the most frequent autosomal recessive hereditary disease among Caucasians (1:2,000 to 3,500). More than 1,000 mutations lead to the disease, the most common being ΔF508, with 70% prevalence among Canadian, Northern European, and American Caucasians and 23 to 55% prevalence among Brazilians. The basic defect is in chloride ion secretion. Cystic fibrosis screening has long been controversial, and after almost three decades, there are few nationwide programs (most are regional or local). However, the U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) has concluded that screening for cystic fibrosis is justified. The lack of a specific screening test and the ethnic heterogeneity of the Brazilian population pose challenges for neonatal screening244Aspectos clínicos e diagnósticos da fibrose cística são revistos de modo abrangente, com ênfase na triagem neonatal. Esta revisão sistematizada da literatura envolveu busca de contribuições relevantes nos bancos de dados PubMed e SciELO. Referências sobre fibrose cística existem desde a Idade Média. É a doença hereditária autossômica recessiva mais freqüente em caucasianos (1:2.000 a 3.500). Mais de mil mutações levam à doença, a mais comum: ΔF508 (prevalência: 70% em caucasianos canadenses, americanos e norte-europeus; de 23 a 55% em brasileiros). O defeito básico ocorre na secreção do íon cloro. Sua triagem é assunto polêmico e apesar de estar disponível há quase três décadas, por meio de diferentes protocolos, poucos programas de abrangência nacional existem. Entretanto, o Centers for Disease Control and Prevention, dos Estados Unidos, afirma que o rastreamento neonatal para fibrose cística é justificado. A falta de um teste específico e a heterogeneidade étnica da população brasileira dificultam sua triagem neonata

Nódulo tireoidiano e câncer diferenciado de tireoide: atualização do consenso brasileiro

Thyroid nodules are frequent findings, especially when sensitive imaging methods are used. Although thyroid cancer is relatively rare, its incidence is increasing, particularly in terms of small tumors, which have an uncertain clinical relevance. Most patients with differentiated thyroid cancer exhibit satisfactory clinical outcomes when treatment is appropriate, and their mortality rate is similar to that of the overall population. However, relapse occurs in a considerable fraction of these patients, and some patients stop responding to conventional treatment and eventually die from their disease. Therefore, the challenge is how to identify the individuals who require more aggressive disease management while sparing the majority of patients from unnecessary treatments and procedures. We have updated the Brazilian Consensus that was published in 2007, emphasizing the diagnostic and therapeutic advances that the participants, representing several Brazilian university centers, consider most relevant in clinical practice. The formulation of the present guidelines was based on the participants' experience and a review of the relevant literature.Nódulos tireoidianos são muito frequentes, sobretudo quando se empregam métodos sensíveis de imagem. Embora o câncer seja proporcionalmente raro, sua incidência vem aumentando, especialmente de tumores pequenos, cuja evolução clínica é incerta. A maioria dos pacientes com carcinoma diferenciado de tireoide evolui bem quando adequadamente tratada, com índices de mortalidade similares à população geral. Por outro lado, um percentual não desprezível apresenta recidivas e alguns eventualmente não respondem às terapias convencionais, evoluindo para óbito. Assim, o desafio é distinguir os pacientes merecedores de condutas mais agressivas e, ao mesmo tempo e não menos importante, poupar a maioria de tratamentos e procedimentos desnecessários. Atualizamos o Consenso Brasileiro publicado em 2007, ressaltando os avanços diagnósticos e terapêuticos que os participantes, de diferentes Centros Universitários do Brasil, consideram mais relevantes para prática clínica. A elaboração dessas diretrizes foi baseada na experiência dos participantes e revisão da literatura pertinente.24026

Genotype and phenotype landscape of MEN2 in 554 medullary thyroid cancer patients: the BrasMEN study

Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is an autosomal dominant genetic disease caused by RET gene germline mutations that is characterized by medullary thyroid carcinoma (MTC) associated with other endocrine tumors. Several reports have demonstrated that the RET mutation profile may vary according to the geographical area. In this study, we collected clinical and molecular data from 554 patients with surgically confirmed MTC from 176 families with MEN2 in 18 different Brazilian centers to compare the type and prevalence of RET mutations with those from other countries. The most frequent mutations, classified by the number of families affected, occur in codon 634, exon 11 (76 families), followed by codon 918, exon 16 (34 families: 26 with M918T and 8 with M918V) and codon 804, exon 14 (22 families: 15 with V804M and 7 with V804L). When compared with other major published series from Europe, there are several similarities and some differences. While the mutations in codons C618, C620, C630, E768 and S891 present a similar prevalence, some mutations have a lower prevalence in Brazil, and others are found mainly in Brazil (G533C and M918V). These results reflect the singular proportion of European, Amerindian and African ancestries in the Brazilian mosaic genome

O EXAME FÍSICO DA TIREÓIDE

Although the physical examination of the thyroid is not considered a simple procedure for a great majority of physicians, it should be part of the systematic clinical evaluation of a patient, considering that usually the palpation of the gland is the only technique for detecting diseases of the thyroid. Examination of this gland should include inspection, palpation and auscultation. The normal thyroid gland, generally, is not visible. For an adequate palpation of thyroid, it is essential a correct anatomical localization of the gland. Size, consistency and mobility of the lobes, presence or not of pain or changes on surface of gland must be described. The size of the thyroid gland should be classified as normal or increased (goiter). Goiter can be diffuse or nodular (uninodular or multinodular goiter). Thyroid auscultation should be performed only in patients who present symptoms and/or signals of hyperthyroidism.O exame físico da tireóide é considerado difícil para uma grande maioria de médicos e deverá fazer parte da avaliação sistemática de um paciente pois, muitas vezes, só através dele é possível fazer diagnósticos de distúrbios tireoidianos. Ele compreende a inspeção, palpação e ausculta. A glândula normal, geralmente, não é visível. Para a realização da palpação é imprescindível a correta localização anatômica da glândula. O tamanho dos lobos, assim como sua consistência e mobilidade, a presença de dor ou alterações de sua superfície devem ser assinalados. Com dados da palpação, a tireóide será classificada como de tamanho normal ou aumentado (bócio) e se este bócio é difuso ou nodular. Caso um nódulo ou mais nódulos sejam palpados, o bócio é classificado em bócio uninodular e bócio multinodular, respectivamente. A ausculta da glândula é reservada a pacientes que apresentam sintomas e/ou sinais de hipertireoidismo