ДЕТИ С НАРУШЕНИЕМ ИНТЕЛЛЕКТА: РЕАБИЛИТАЦИЯ СРЕДСТВАМИ ОБРАЗОВАНИЯ

The article discloses regularities of normal and pathological variant of mental development of children in early and preschool age. Indices and symptoms of deviant development are given — landmarks for rendering timely correctional pedagogic care to a child, to coin a phrase; information on organizational forms of correctional developmental education and upbringing of children with cognitive development disorder (mental retardation) in the modern system of education is given. The article is addressed to pediatricians and pediatric neurologists responsible for the development control and organization of medical rehabilitation of children with organic lesion of central nervous system.В статье раскрываются закономерности нормального и патологического вариантов психического развития детей в раннем и дошкольном возрастах. Представлены показатели и симптомы отклоняющегося развития — своего рода ориентиров для оказания ребенку своевременной коррекционно-педагогической помощи; содержится информация об организационных формах коррекционно-развивающего обучения и воспитания детей с нарушением интеллекта (умственной отсталостью) в современной системе образования. Статья адресована врачам-педиатрам и детским врачам-неврологам, в обязанности которых входит контроль развития и организация восстановительного лечения детей с органическим поражением центральной нервной системы

Особенности хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии у детей

Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) is an autoimmune peripheral neuropathy that affects both adults and children. The basis for the paper is the analysis of 5 cases of CIDP in children (3 girls and 2 boys) aged 5 to 17 years, followed up for 3 to 6 years. The types of its clinical picture and electromyographic changes at different disease stages are considered in detail. The course of the disease is traced during therapy with corticosteroids and intravenous human immunoglobulin and plasmapheresis. The results of the authors’ observations are compared with those of investigations conducted by other authors. The consideration of the diagnosis of CIDP and its treatment options focuses on that the international standards must be necessarily met to minimize errors in its differential diagnosis and management of these patients, and to make the prognosis for the disease.Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) — заболевание периферических нервов аутоиммунной природы, поражающее как взрослых, так и детей. В основу статьи положен анализ 5 случаев ХВДП у детей в возрасте от 5 до 17 лет (3 девочки и 2 мальчика) с продолжительностью наблюдения от 3 до 6 лет. Подробно рассмотрены варианты клинической картины и электромиографических изменений на разных этапах развития заболевания. Прослежено течение заболевания на фоне терапии кортикостероидами, препаратами внутривенного иммуноглобулина человека и при использовании плазмафереза. Результаты собственных наблюдений сопоставляются с исследованиями других авторов. При рассмотрении диагностики и вариантов лечения ХВДП у детей делается акцент на необходимости обязательного соблюдения международных стандартов для минимизации ошибок в дифференциальной диагностике, ведении таких больных и формировании прогноза течения заболевания

РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ТАКТИКЕ ВЕДЕНИЯ БОЛЕЗНИ НИМАННА–ПИКА ТИП С

Niemann–Pick disease, type C (NP-C), is a rare hereditary neurovisceral disease caused by mutations in either the NPC1 gene (in 95% of cases) or the NPC2 gene (ca. 5% of cases) which lead to the intracellular lipid transport malfunction and accumulation of cholesterol and glycosphingolipids in brain and other tissues. Characteristic neurological manifestations of NP-C include saccadic eye movement abnormalities or vertical supranuclear gaze palsy, cerebellar manifestations (ataxia, dystonia/dysmetria, dysarthria and dysphagia) and gelastic cataplexy. Epileptic seizures are common in affected patients. The onset of neurological and psychiatric symptoms is considered to occur in childhood, although at present the disease is diagnosed in adulthood in an increasing number of cases due to its late onset. Categorization of patients according to the age at onset of neurological manifestations (antenatal/perinatal, infantile, late infantile, juvenile and adolescent/adult onset) may be useful for the evaluation of disease course and treatment response. The first international guidelines for the clinical management of NP-C in children and adults were published in 2009. Since then a significant amount of data on epidemiology, detection/diagnosis, and treatment of NP-C has been acquired. This publication gives the shared vision of experts in diagnosis and treatment of NP-C elaborated in the course of the regular conference in Paris (France) in September 2011. This article gives updates to the original guidelines, supplements to detection, diagnostics, potentially new methods of the disease progression monitoring and also to the reevaluation of goals of the specific therapy using miglustat.Болезнь Ниманна–Пика тип С (НП-С) является редким наследственным нейровисцеральным заболеванием, обусловленным мутациями в гене NPC1 (в 95% случаев) или в гене NPC2 (около 5% случаев), что ведет к нарушению внутриклеточного транспорта липидов, накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях. Среди характерных неврологических проявлений болезни НП-С: нарушение саккадических движений глаз или вертикальный надъядерный паралич взора, мозжечковые проявления (атаксия, дистония/дисметрия, дизартрия и дисфагия) и геластическая катаплексия. У пациентов часто наблюдаются эпилептические приступы. Считается, что начало неврологических и психиатрических симптомов приходится на детский возраст, однако, в настоящее время все чаще диагностируют болезнь в зрелом возрасте в связи с поздним ее дебютом. Распределение пациентов по возрасту манифестации неврологических проявлений (начало заболевания в пре/перинатальном периоде, раннем детском, старшем детском, ювенильном и подростковом/взрослом возрасте) может быть полезным для оценки течения заболевания и ответа на лечение. Первое международное руководство по клиническому ведению болезни НП-С у детей и взрослых было опубликовано в 2009 г. С тех пор было получено значительное количество данных по эпидемиологии, определению/диагностике и лечению болезни НП-С. В данной публикации приведено единое мнение экспертов по диагностике и лечению болезни НП-С, выработанное в ходе очередного совещания в Париже (Франция) в сентябре 2011 г. В статье приведены обновления к оригинальным методическим рекомендациям, дополнения к определению, диагностике, потенциально новым методам мониторинга прогрессирования болезни, а также пересмотру целей лечения с применением специфической терапии препаратом миглустат

Применение препарата ботулинического токсина типа А (Ботокс) в лечении детского церебрального паралича

Botulinum toxin type A (BoNT-A) is used in cerebral palsy (CP) for more than 20 years. Nevertheless, the unified protocol of injections and doses does not exist by now. The correct selection of target muscles for BoNT-A injections is based on the experience of the doctor, detailed analysis of neurological and orthopedic status of the patient, standard scales to evaluate motor potential of the patient. The article represents the detailed review of international clinical trials for multi-level use of BoNT-A in CP and recommendations on doses calculation. Based on our own observations of efficacy and safety of single-used doses of Botox we present the recommended dose ranges for upper and lower limb that led to clinically significant decrease of spasticity with no undesirable weakness. The review of clinical cases presents the doses per targeted muscle and total doses we used, they are advisory in nature.При детском церебральном параличе (ДЦП) препараты ботулинического токсина типа А (БТА) применяются более 20 лет. Несмотря на это сегодня отсутствует унифицированный протокол проведения инъекций препаратов БТА и расчета доз при ДЦП. Для правильного выбора мышц-мишеней для ботулинотерапии большое значение имеют опыт врача, детальный анализ неврологического и ортопедического статуса пациента, применение стандартизированных функциональных шкал для оценкидвигательных возможностей ребенка. В статье представлен детальный обзор международных исследований по многоуровневому подходу к ботулинотерапии при ДЦП и рекомендаций по расчету доз. На основании результатов собственных наблюдений эффективности и безопасности инъекций препарата БТА Ботокс у детей с церебральным параличом представлены рекомендуемые диапазоны доз для мышцнижних и верхних конечностей, использованные при однократных инъекциях, применение которых позволило достичь клинически значимого снижения спастичности без развития нежелательной слабости. Рассмотрены клинические примеры с разбором распределения дозы препарата Ботокс по мышцам-мишеням и расчетом общей дозы препарата. Представленные диапазоны доз препарата Ботокс носят исключительно рекомендательный характер

Хемоденервационное лечение препаратом ботулинического токсина типа А спастических форм детского церебрального паралича

Cerebral palsy (CP) is one of the most serious outcomes of the perinatal lesion of central nervous system and the most common reason for neurological disability in children. Being the key cause of pathological dynamic stereotypes that frequently result in pathological posture and contractures, spasticity is critically important for CP. The use of botulinum toxin type A (BTA) in complex treatment 2-6 years old CP patients allows significantly to improve motor abilities, help to change the surgical procedure, delay or even avoid some types of surgery. For elder children the use of BTA allows to improve local motor impairment. The treatment of spasticity in CP with BTA is safe (evidence level A) and highly effective (evidence level A). It leads to the positive change of pathological dynamic stereotype, significantly improves gait, decreases muscle tone with Ashworth and Tardeu scales and rises the gross motor function score. Our own experience of onabotulinumtoxinA treatment as a part of complex therapy in 68 patients with spastic forms of CP demonstrates the significant improvement of motor function, most noticeable in younger patients(early pre-school age) with GMFS I-III.Детский церебральный паралич (ДЦП) является одним из самых серьезных последствий перинатального поражения центральной нервной системы (ЦНС) и самой частой причиной детской неврологической инвалидности. Спастичность имеет огромное значение при ДЦП, поскольку служит одной из главных причин формирования патологического двигательного стереотипа, часто приводит к развитию патологических установок и контрактур. Применение препаратов ботулинического токсина типа А (БТА) в комплексном лечении в возрасте 2–6 лет позволяет значительно улучшить двигательные функции, а также уменьшить объем, отсрочить или даже избежать некоторых видов хирургического вмешательства; в более старшем школьном возрасте применение ботулинотерапии позволяет решать локальные двигательные проблемы. Лечение спастичности при ДЦП препаратами БТА характеризуется безопасностью (уровень доказательности А) и высокой эффективностью (уровень доказательности А) – приводит к изменению патологического двигательного стереотипа, значимому улучшению ходьбы, достоверному уменьшению спастичности по шкалам Эшворта и Тардье, а также повышению баллов по шкале измерения глобальных моторных функций. Собственный опыт применения препарата БТА onabotulinumtoxinA в комплексном лечении 68 пациентов со спастическими формами ДЦП показал, что достигается значимое улучшение двигательных функций, которое особенно ярко проявляется у детей раннего дошкольного возраста с уровнями I–III по шкале глобальных моторных функций

Неврологические и нейрохирургические аспекты гипофосфатазии

Hypophosphatasia is a rare hereditary progressive disease caused by a mutation in ALPL gene and characterized by low activity of alkaline phosphatase. Due to the disruption of the bone mineralization process, ricket-like deformations of the skeleton occur in the clinic picture more frequently but other systemic manifestations can be also observed as respiratory insufficiency, urinary tract damage, and neurological disorders. Seizures, delayed physical and psychomotor development, attention deficit disorder, muscle weakness, fatigue, intracranial hypertension associated with the development of craniosynostosis are revealed in these patients. The severity of the disease depends on age: the highest mortality is reported in younger patients, in perinatal and infantile forms of hypophosphatasia. Diagnosis is based on the identification of specific clinical manifestations: retardation of growth and development, skeletal deformities, pain in muscles and joints, premature tooth loss. In laboratory tests, a steady decrease in alkaline phosphatase level is detected taking into account age and sex specification. If possible, alkaline phosphatase substrates are measured: levels of pyridoxal-5-phosphate in the blood and phosphoethanolamine in urine are higher at low enzyme activity. Radiographs of long bones typically reveal characteristic ‘tongues’ of lucency projecting from growth plates into metaphyses, hypomineralization, osteopenia, various kinds of deformation. All patients with suspected hypophosphatasia should be consulted by a clinical geneticist and evaluated to identify possible mutation in the ALPL gene.Гипофосфатазия — редкое наследственное прогрессирующее заболевание, вызванное мутацией в гене ALPL, вследствие которой угнетается активность щелочной фосфатазы. Из-за нарушения процесса минерализации костной ткани в клинической картине преобладают рахитоподобные деформации скелета, но зачастую возникают и другие системные проявления — нарушение дыхания, поражение мочевыделительной системы и неврологические расстройства. У пациентов выявляют судороги, задержку физического и психомоторного развития, дефицит внимания, мышечную слабость, быструю утомляемость, внутричерепную гипертензию, связанную с развитием краниосиностозов. Тяжесть гипофосфатазии зависит от времени ее манифестации: наибольшая смертность регистрируется при перинатальной и инфантильной формах заболевания. Диагностика основана на выявлении характерных клинических симптомов — задержки роста и развития, деформации скелета, болей в мышцах и суставах, преждевременного выпадения зубов. В лабораторных анализах отслеживается стойкое снижение уровня щелочной фосфатазы с учетом возраста и пола пациента; при низкой активности фермента уровни субстратов щелочной фосфатазы пиридоксаль-5-фосфат в крови и фосфоэтаноламина в моче всегда повышены. На рентгенограммах длинных трубчатых костей обнаруживаются «языки» просветления, проецирующиеся от зоны роста в метафизы, а также гипоминерализация, остеопения и другие деформации. Все пациенты с подозрением на гипофосфатазию должны быть проконсультированы клиническим генетиком и обследованы на выявление мутации в гене ALPL.КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВАвторы декларируют отсутствие конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи

Consensus concept of modern effective therapy for Duchenne muscular dystrophy

Duchenne muscular dystrophy is a genetic orphan neuromuscular disease caused by a mutation in the DMD gene encod‑ ing the protein dystrophin. As a result of developing and progressive muscle damage and atrophy, childrenlose the abil‑ ity to walk, develop respiratory and cardiac disorders. The core elements of good care standards are early diagnosis, prevention and treatment of osteoporosis, daily physical therapy, regular rehabilitation, glucocorticosteroids, and control of heart andlung function. The clinical effect of new targeted pathogenetic therapies for Duchenne muscular dystrophy, restoring synthesis of full or truncated dystrophin, depend on their appropriate combination with existing standards of care. © 2023 ABV-Press Publishing House. All rights reserved

СОВРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ ИЗУЧЕНИЯ КОГНИТИВНОЙ СФЕРЫ В РАЗВИТИИ РЕБЕНКА

The article gives scientific data on the development of cognitive brain functions in children in relation to their clinical significance and application: variants and regularities of development in normal state, pathology and at their boundary; pathological development of cognitive performance; origination and transformation of main symptoms and syndromes of cognitive disorders. Prospective and applied in the Center scientific approaches to diagnostics and treatment of cognitive disorders taking into consideration their development in age dynamics are given in detail. A complex of measures on the improvement of cognitive health in children and adolescents in the Russian Federation is suggested on the analysis results.В статье приводятся научные данные о развитии когнитивных функций мозга у детей сквозь призму их клинической значимости и применения: варианты и закономерности развития в норме, патологии и на их границе; патологическое развитие когнитивной деятельности; зарождение и трансформация основных симптомов и синдромов когнитивных нарушений. Подробно приводятся перспективные и применяемые в Центре научные подходы к диагностике и лечению когнитивных нарушений с учетом их развития в возрастной динамике. По результатам анализа предлагается комплекс мероприятий по улучшению когнитивного здоровья детей и подростков в Российской Федерации. 

Распределение активности в крови и моче пациентов, получающих системную терапию радиофармпрепаратом с 177Lu и локальную (внутрисуставную) терапию радиофармпрепаратом с 188Re

Pharmacokinetic parameters are important for calculating the absorbed dose; they also provide an indirect measure of the in vivo stability of a radiopharmaceutical. The aim of the study was to determine the excretion rate of the activity of 177Lu-DOTA-PSMA-617 and MCA 5–10 microns, 188Re, from the blood and urine of patients undergoing systemic and local radiotherapy in clinical trials. Materials and methods: the study involved radiometry of blood and urine samples of 12 male patients with metastatic prostate cancer and 20 patients of both sexes with chronic synovitis, selected after radiotherapy with the experimental radiopharmaceuticals 177Lu-DOTA-PSMA-617 and MCA 5–10 microns, 188Re, respectively. The activity of the samples was measured using a dose calibrator and a gamma counter. Results: the activity of 177Lu in the blood of patients was 36.0–89.3%, 10.4–55.7%, 14.6–32.8%, 10.6–35.7%, and 7.3–25.1% at 5 minutes and at 1, 3, 6 and 8 hours after the administration of 177Lu-DOTA-PSMA-617, respectively. The 48-hour urine excretion varied within 34.4–88.8% for 177Lu-DOTA-PSMA-617 and within 0.15–2.91% for MCA 5–10 microns, 188Re. Conclusions: the maximum values of 177Lu-DOTA-PSMA-617 activity in the blood 8 hours after administration (9.6–25.1%) corresponded to the maximum injected activity of the radiopharmaceutical product. The low rate of 188Re urinary excretion after intra-articular administration of MCA 5–10 microns, 188Re, is an indirect indication of the quality of the radiopharmaceutical. The obtained pharmacokinetic parameters show high in vivo stability of the 177Lu and 188Re medicinal products. The results obtained will be used to calculate absorbed doses in patients.Параметры фармакокинетики радиофармпрепарата являются важными характеристиками для расчета поглощенной дозы, а также косвенной характеристикой его стабильности in vivo. Цель работы: определить скорость выведения активности «177Lu-ДОТА-ПСМА» и «МСА 5–10 мкм, 188Re» из крови и мочи пациентов при проведении системной и локальной радиотерапии в рамках клинических исследований. Материалы и методы: для радиометрии использовались образцы крови и мочи 12 мужчин с метастатическим раком простаты и 20 пациентов обоего пола с хроническим синовитом, отобранные после проведения радиотерапии экспериментальными радиофармпрепаратами: «177Lu-ДОТА-ПСМА» и «МСА 5–10 мкм, 188Re». Измерения активности образцов проводились на дозкалибраторе и гамма-счетчике. Результаты: активность 177Lu в крови через 5 мин, 1, 3, 6 и 8 ч после введения «177Lu-ДОТА-ПСМА» составила 36,0–89,3, 10,4–55,7, 14,6–32,8, 10,6–35,7 и 7,3–25,1% соответственно. Выведение с мочой препаратов из организма через 48 ч после радиотерапии для «177Lu-ДОТА-ПСМА» составила 34,4–88,8%, для «МСА 5–10 мкм, 188Re» – 0,15–2,91%. Выводы: максимальные значения активности в крови через 8 ч после инъекции «177Lu-ДОТА-ПСМА» 9,6–25,1% соответствовали максимальной введенной активности препарата. Низкая скорость выведения с мочой 188Re при внутрисуставном введении «МСА 5–10 мкм, 188Re» косвенно указывает на качество радиофармпрепаратов. Полученные фармакокинетические параметры свидетельствуют о высокой стабильности препаратов с 177Lu и 188Re in vivo. Полученные результаты будут использованы при расчете поглощенных доз в организме пациентов