Congenital myopathies: Clinical phenotypes and new diagnostic tools

Congenital myopathies are a group of genetic muscle disorders characterized clinically by hypotonia and weakness, usually from birth, and a static or slowly progressive clinical course. Historically, congenital myopathies have been classified on the basis of major morphological features seen on muscle biopsy. However, different genes have now been identified as associated with the various phenotypic and histological expressions of these disorders, and in recent years, because of their unexpectedly wide genetic and clinical heterogeneity, next-generation sequencing has increasingly been used for their diagnosis. We reviewed clinical and genetic forms of congenital myopathy and defined possible strategies to improve cost-effectiveness in histological and imaging diagnosis

Inquinamento organico ed inorganico nel corso superiore del Fiume Volturno

In questo studio è stato monitorato il fiume Volturno, il principale fiume per lunghezza (175 Km) e per estensione del bacino (5.550 kmq) dell’Italia meridionale. La campagna di campionamenti e misure è stata condotta per 18 mesi, dal marzo 2001 a settembre 2002, caratterizzando le acque e i sedimenti del fiume nel tratto superiore a monte della confluenza con il Fiume Calore Irpino. Le stazioni di campionamento sono state individuate nei luoghi seguenti: Stazione 1 – Acqua Sulfurea Stazione 2 - Raviscanina Stazione 3 – San Domenico Stazione 4 – Castel Campagnano L’obiettivo che si è dato questo studio è stato quello di identificare la presenza di eventuali sostanze inquinanti cercando di comprendere la possibile provenienza per poi suggerire eventuali soluzioni

Indagine chimica sullo stato di salute del Fiume Sordo: inquinanti organici ed inorganici

Il Fiume Sordo nasce dalla Costa Grande, alle pendici del monte Cunorre (m 1257) e, dopo un percorso di 8 km, si immette da destra nel Fiume Cavaliere subito dopo aver attraversato la città di Isernia. Lo scopo dello studio è: a) la caratterizzazione chimica del corso d’acqua; b) la determinazione degli inquinanti inorganici nelle acque e nei sedimenti; c) formulare una proposta per un piano di bonifica del fiume. Allo scopo è stato definito un piano di campionamento periodico per l’arco di un anno scegliendo quattro diverse stazioni dove effettuare i campionamenti distribuite lungo tutto il corso del fiume, dalla sorgente di S. Martino fino alla parte terminale del fiume prima della sua confluenza con il Cavaliere

Rassegna Bibliografica

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A severe case of intracranial hemorrhage due to alloimmune thromboytopenia

Alloimmune thrombocytopenia (AIT) is an important cause of intrauterine hemorrhagic lesions that result from platelet-antigen incompatibility between mother and foetus. Foetal platelets are destroyed by cross-reactive maternal antibodies that cross the placenta. The most serious complication of AIT is foetal intracranial bleeding that may eventually result in intrauterine death or severe neurological impairments

L’Europa e l’Italia ai tempi di Egidio.

Il saggio delinea il progetto di riforma della chiesa caldggiato da Egidio da Viterbo e la sua collocazione all'interno della più ampia politica dei principi cristiani