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Les femmes à haut risque de cancer du sein : quelle attitude ?
International audienceIn France, breast cancer is the most common cancer among women and the leading cause of cancer deaths. Identifying women with a âhighâ or âvery highâ breast cancer risk, according the terminology of the Haute AutoritĂ© de SantĂ© 2014 guidelines, is essential to offer them special cares in term of screening and prevention.Women genetically predisposed have a very high risk of breast cancer. During the oncogenetic specialist consultation, familial and personal history of cancer is taken into account to evaluate the risk of hereditary Breast/Ovarian syndrome and thus the need of a genetic screening. In 2017, a list of 13 genes involved in hereditary ovarian or breast cancer has been established in France (Genetic and Cancer Group â Unicancer).Women carrying a BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN mutation have a higher risk of breast cancer and are considered as âhigh riskâ. Therefore, medical breast surveillance similar to carriers of BRCA1/BRCA2 mutation is recommended for these patients (INCa guidelines 2017).However a mutation in one of those genes is only identified in approximatively 10 % of the screened families. The oncogenetic specialist's assessment distinguishes families in which women remain at a âhighâ risk of breast cancer (HAS 2014 for screening) from those where women have a âvery highâ risk (INCa guidelines 2017 for screening and prevention).Le cancer du sein est, en France, le plus frĂ©quent des cancers chez la femme et la premiĂšre cause de dĂ©cĂšs par cancer. Lâidentification des femmes, dont le niveau de risque de cancer du sein est « Ă©levĂ© » ou « trĂšs Ă©levĂ© » selon la terminologie de la Haute AutoritĂ© de SantĂ© en 2014, est essentielle puisque leur prise en charge, en termes de dĂ©pistage et de prĂ©vention, pourra ainsi ĂȘtre adaptĂ©e.Les femmes prĂ©disposĂ©es gĂ©nĂ©tiquement sont Ă risque trĂšs Ă©levĂ© de cancer du sein. La consultation dâoncogĂ©nĂ©tique a pour but dâĂ©tudier lâhistoire personnelle et familiale de cancers de la patiente afin dâidentifier les situations Ă©vocatrices dâune prĂ©disposition hĂ©rĂ©ditaire aux cancers du sein et/ou des ovaires et leur proposer des analyses de biologie molĂ©culaire. Une liste de 13 gĂšnes devant ĂȘtre Ă©tudiĂ©s face Ă ce risque hĂ©rĂ©ditaire a Ă©tĂ© Ă©tablie en France en 2017 (Groupe GĂ©nĂ©tique et Cancer â Unicancer).La mise en Ă©vidence dâune mutation constitutionnelle dĂ©lĂ©tĂšre des gĂšnes BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN confĂšre un niveau de risque de cancer du sein considĂ©rĂ© comme « trĂšs Ă©levĂ© » chez les femmes porteuses. Elles se voient recommander une surveillance mammaire similaire aux femmes porteuses dâune mutation dâun des deux gĂšnes BRCA1/BRCA2 (RĂ©fĂ©rentiel INCa 2017).Une mutation dĂ©lĂ©tĂšre sur un gĂšne dâintĂ©rĂȘt est identifiĂ©e dans environ 10 % des familles testĂ©es. Lorsque lâanalyse est nĂ©gative, lâĂ©valuation faite par lâonco-gĂ©nĂ©ticien permet de distinguer les familles oĂč les femmes restent Ă un risque « Ă©levĂ© » de cancer du sein (RĂ©fĂ©rentiel HAS 2014 pour le dĂ©pistage) de celles oĂč les femmes sont Ă un risque « trĂšs Ă©levĂ© » (RĂ©fĂ©rentiel INCa 2017 pour le dĂ©pistage et la prĂ©vention)