Common Variant Burden Contributes to the Familial Aggregation of Migraine in 1,589 Families

Complex traits, including migraine, often aggregate in families, but the underlying genetic architecture behind this is not well understood. The aggregation could be explained by rare, penetrant variants that segregate according to Mendelian inheritance or by the sufficient polygenic accumulation of common variants, each with an individually small effect, or a combination of the two hypotheses. In 8,319 individuals across 1,589 migraine families, we calculated migraine polygenic risk scores (PRS) and found a significantly higher common variant burden in familial cases (n = 5,317, OR = 1.76, 95% CI = 1.71-1.81, p = 1.7 × 10-109) compared to population cases from the FINRISK cohort (n = 1,101, OR = 1.32, 95% CI = 1.25-1.38, p = 7.2 × 10-17). The PRS explained 1.6% of the phenotypic variance in the population cases and 3.5% in the familial cases (including 2.9% for migraine without aura, 5.5% for migraine with typical aura, and 8.2% for hemiplegic migraine). The results demonstrate a significant contribution of common polygenic variation to the familial aggregation of migraine

Masennusoireet 10-20-vuotiailla tytöillä : kuvaileva kirjallisuuskatsaus

Masennus on yleinen mielenterveydenhäiriö, joka vaikuttaa negatiivisesti siihen, kuinka ihminen ajattelee, tuntee sekä käyttäytyy. Masentuneella esiintyy yleensä surun tunteita sekä vetäytymistä asioista, joista on aikaisemmin pitänyt. Se voi johtaa erilaisiin fyysisiin ja psyykkisiin ongelmiin ja voi vaikuttaa kykyyn toimia arjessa. Nuorten masennus näkyy mielihyvän tunteiden puuttumisena, uniongelmina, voimattomuutena, väsymyksenä, keskittymisvaikeuksina, itsetuhoisina ajatuksina ja -yrityksinä sekä jo varhain aloitettuna päihteiden käyttönä. Suomessa noin 5 prosenttia ihmisistä sairastaa masennusta ja erilaisia masennusoireita ilmenee jopa yli 20 prosentilla suomalaisista nuorista. Opinnäytetyömme tarkoituksena on tutkia kuvailevan kirjallisuuskatsauksen avulla nuorten tyttöjen masennusoireita. Opinnäytetyön tavoitteena on tuottaa tietoa sairaanhoitotyön tutkinnon opetuksen tueksi. Opinnäytetyössä tutkittua tietoa voivat hyödyntää myös muut aiheesta kiinnostuneet. Opinnäytetyön aineisto kerättiin systemaattisella tiedonhaulla eri tietokannoista. Lopullinen aineisto koostui kuudesta englanninkielisestä kansainvälisesti julkaistusta tieteellisestä tutkimusartikkelista. Artikkelit on julkaistu vuosien 2005–2021 välillä ja tutkimuksiin osallistuneet nuoret olivat 10–20 ikävuoden väliltä. Opinnäytetyön aineisto on analysoitu induktiivisen sisällönanalyysin menetelmällä. Opinnäytetyön tulosten mukaan nuorten tyttöjen masennusoireiden kirjo on laaja. Tyypillisinä oireina ilmenivät unirytmin muutokset ja päänsärky, toivottomuuden ja syyllisyyden tunteet sekä yksinäisyys. Johtopäätösten mukaan masennusoireet ilmenivät fyysiseen toimintakykyyn vaikuttavina oireina, emotionaalisina muutoksina, sekä sosiaalisten suhteiden heikkenemisenä. Jatkossa olisi hyvä tutkia lisää nuorten masennusoireita ja sukupuolten välisiä eroja Suomessa. Lisäksi olisi tärkeää tutkia, miten masentuneen nuoren hoitotyö tapahtuu sairaanhoitajan näkökulmasta

Common Variant Burden Contributes to the Familial Aggregation of Migraine in 1,589 Families

Complex traits, including migraine, often aggregate in families, but the underlying genetic architecture behind this is not well understood. The aggregation could be explained by rare, penetrant variants that segregate according to Mendelian inheritance or by the sufficient polygenic accumulation of common variants, each with an individually small effect, or a combination of the two hypotheses. In 8,319 individuals across 1,589 migraine families, we calculated migraine polygenic risk scores (PRS) and found a significantly significantly higher common variant burden in familial cases (n = 5,317, OR = 1.76, 95% CI = 1.71-1.81, p = 1.7 x 10(-109)) compared to population cases from the FINRISK cohort (n = 1,101, OR = 1.32, 95% CI = 1.25-1.38, p = 7.2 x 10(-17)). The PRS explained 1.6% of the phenotypic variance in the population cases and 3.5% in the familial cases (including 2.9% for migraine without aura, 5.5% for migraine with typical aura, and 8.2% for hemiplegic migraine). The results demonstrate a significant contribution of common polygenic variation to the familial aggregation of migraine

Correction: Common variant burden contributes to the familial aggregation of migraine in 1,589 families

(Neuron 98, 743–753.e1–e4; May 16, 2018) In the original publication of this paper, the middle initial of Michael D. Ferrari's name was inadvertently left out. This has since been corrected online. The authors apologize for the error.</p

Common Variant Burden Contributes to the Familial Aggregation of Migraine in 1,589 Families

Complex traits, including migraine, often aggregate in families, but the underlying genetic architecture behind this is not well understood. The aggregation could be explained by rare, penetrant variants that segregate according to Mendelian inheritance or by the sufficient polygenic accumulation of common variants, each with an individually small effect, or a combination of the two hypotheses. In 8,319 individuals across 1,589 migraine families, we calculated migraine polygenic risk scores (PRS) and found a significantly higher common variant burden in familial cases (n = 5,317, OR = 1.76, 95% CI = 1.71–1.81, p = 1.7 × 10−109) compared to population cases from the FINRISK cohort (n = 1,101, OR = 1.32, 95% CI = 1.25–1.38, p = 7.2 × 10−17). The PRS explained 1.6% of the phenotypic variance in the population cases and 3.5% in the familial cases (including 2.9% for migraine without aura, 5.5% for migraine with typical aura, and 8.2% for hemiplegic migraine). The results demonstrate a significant contribution of common polygenic variation to the familial aggregation of migraine. Gormley et al. use polygenic risk scores to show that common variation, captured by genome-wide association studies, in combination contributes to the aggregation of migraine in families. The results may have similar implications for other complex traits in general.</p