Symptomatic copper deficiency in three Wilson's disease patients treated with zinc sulphate

Wilson's disease (WD) is caused by excess of copper that leads to accumulation of copper mainly in the liver, brain and needs life-long decoppering therapy. However, overtreatment with anti-copper agents may lead to copper deficiency which may cause neurological and hematological symptoms. Copper is an important cofactor for many enzymes. This report describes three WD patients with diagnosed copper deficiency during zinc sulphate (ZS) treatment. After 5–16 years of therapy all patients developed leucopenia. Spinal cord injury was manifested in two of the patients. One of them also presented myopathy. In conclusion, copper deficiency may occur in different time after treatment onset, therefore regular copper metabolism and hematological monitoring is necessary

Ostra dystonia ogniskowa wywołana trójpierścieniowym lekiem przeciwdepresyjnym u pacjenta z chorobą Wilsona – opis przypadku

The authors present the case of a 19-year-old patient with Wilson disease (WD) who developed symptoms of acute focal dystonia of the left hand (a ‘starfish’ hand presentation) shortly after treatment with the tricyclic antidepressant clomipramine. The diagnosis of WD was made 8 months earlier based on abnormal copper metabolism parameters and was confirmed by genetic testing. Initially, the patient presented with akathisia, sialorrhea, oromandibular dystonia (occasionally grimacing) and slight dysarthria. The patient's symptoms diminished after treatment with d-penicillamine was initiated. No further deterioration was observed after copper-chelating therapy was started. The authors diagnosed acute focal dystonia induced by clomipramine. Botulinum toxin and intensive rehabilitation was initiated; complete regression of hand dystonia was observed. Based on the case, the authors suggest that care should be exercised with regard to starting medications that could potentially impact the extrapyramidal system in WD patients.W pracy przedstawiono przypadek 19-letniego pacjenta z chorobą Wilsona, u którego po włączeniu trójpierścienio-wego leku przeciwdepresyjnego – klomipraminy – wystąpiły objawy ostrej dystonii ogniskowej w postaci ręki „rozgwiazdy”. Chorobę Wilsona rozpoznano u pacjenta 8 miesięcy wcześniej na podstawie nieprawidłowego metabolizmu miedzi i badań genetycznych. Początkowo chory prezentował dyskretne objawy neurologiczne: akatyzję, ślinotok, dystonię ustno-żuchwową oraz dyzartrię. Po włączeniu leczenia d-penicylaminą nie obserwowano pogorszenia stanu neurologicznego, a początkowe objawy w trakcie leczenia chelatującego znacznie się zmniejszyły, dlatego rozpoznano u pacjenta ostrą dystonię ogniskową indukowaną klomipraminą. Pacjenta leczono toksyną botulinową oraz rehabilitowano z dobrym efektem, objawy dystonii ogniskowej całkowicie ustąpiły w ciągu roku. Autorzy proponują zachowanie szczególnej ostrożności w stosowaniu leków potencjalnie wpływających na układ pozapiramidowy u pacjentów z chorobą Wilsona

Renovascular hypertension masquerading as nephrotic proteinuria in an 10-month-old girl — analysis of errors in diagnostic approach

A 10-month-old girl with nephrotic proteinuria, hypercholesterolaemia, hypoalbuminaemia, hyponatraemia, hypokalaemia, hypocalcaemia, metabolic alkalosis, normal auscultatory blood pressure on multiple occasions, and an enlarged left kidney on ultrasound, was referred to hospital. A left-kidney biopsy showed normal glomeruli with mild mesangial proliferation and the thickening of arteriolar walls. Glucocorticoid therapy was started. A further course was complicated by vomiting, irritation, pulsatile fontanel, and an enlarged ventricular system on ultrasound. A ventriculoperitoneal shunt was inserted but, during anaesthesia, repeated automated, oscillometric measurements revealed blood pressure of 220/120 mmHg. Intravenous antihypertensive treatment lowered the blood pressure to 110–120/70 mmHg, with a decrease in proteinuria. A CT abdominal angiography revealed left-renal-artery stenosis, a reduced right kidney and an enlarged left kidney, with foci of a post-infarct area in the lower pole. The patient was referred to a tertiary-care hospital. Renal scintigraphy showed that the right-kidney function had decreased to 6%. A right nephrectomy was performed but, due to persistent arterial hypertension, oral antihypertensive treatment was intensified. Microscopic analysis of the removed right kidney revealed relatively normal glomeruli and fibromuscular dysplasia in the right-renal-artery specimen. Oral antihypertensive therapy based on an angiotensin-converting enzyme inhibitor and a calcium-channel blocker continued after surgery allowed the attaining of normotension, the gradual normalisation of proteinuria and metabolic abnormalities, and an improvement in the left-kidney function. This case shows that auscultatory blood-pressure measurements in small children and incorrect interpretation of the obtained test results can lead to the erroneous misdiagnosis of hypertensive crisis, with dramatic consequences.A 10-month-old girl with nephrotic proteinuria, hypercholesterolaemia, hypoalbuminaemia, hyponatraemia, hypokalaemia, hypocalcaemia, metabolic alkalosis, normal auscultatory blood pressure on multiple occasions, and an enlarged left kidney on ultrasound, was referred to hospital. A left-kidney biopsy showed normal glomeruli with mild mesangial proliferation and the thickening of arteriolar walls. Glucocorticoid therapy was started. A further course was complicated by vomiting, irritation, pulsatile fontanel, and an enlarged ventricular system on ultrasound. A ventriculoperitoneal shunt was inserted but, during anaesthesia, repeated automated, oscillometric measurements revealed blood pressure of 220/120 mmHg. Intravenous antihypertensive treatment lowered the blood pressure to 110-120/70 mmHg, with a decrease in proteinuria. A CT abdominal angiography revealed left-renal-artery stenosis, a reduced right kidney and an enlarged left kidney, with foci of a post-infarct area in the lower pole. The patient was referred to a tertiary-care hospital. Renal scintigraphy showed that the right-kidney function had decreased to 6%. A right nephrectomy was performed but, due to persistent arterial hypertension, oral antihypertensive treatment was intensified. Microscopic analysis of the removed right kidney revealed relatively normal glomeruli and fibromuscular dysplasia in the right-renal-artery specimen. Oral antihypertensive therapy based on an angiotensin-converting enzyme inhibitor and a calcium-channel blocker continued after surgery allowed the attaining of normotension, the gradual normalisation of proteinuria and metabolic abnormalities, and an improvement in the left-kidney function. This case shows that auscultatory blood-pressure measurements in small children and incorrect interpretation of the obtained test results can lead to the erroneous misdiagnosis of hypertensive crisis, with dramatic consequences

Substantial disease exacerbation in a patient with relapsing-remitting multiple sclerosis after withdrawal from siponimod

Among patients with multiple sclerosis, discontinuing highly effective disease-modifying treatments can potentially lead to severe disease recurrence, especially cessation of natalizumab and fingolimod. Similar to fingolimod, siponimod is a sphingosine-1-phosphate receptor modulator that inhibits the egress of a lymphocyte subpopulation from lymph nodes. In the present case report, we describe a patient with MS who experienced substantial disease exacerbation after withdrawal from siponimod

Severe disease exacerbations in patients with multiple sclerosis after discontinuing fingolimod

Discontinuation of fingolimod in patients with multiple sclerosis (MS) can lead to disease reactivation. In this review, we describe cases of severe exacerbations in patients with MS following discontinuation of fingolimod, including three cases from our center. We consider potential mechanisms of disease reactivation after cessation of fingolimod, and the evidence supporting this rebound effect. We conclude that discontinuation of fingolimod results in the return of disease activity, which then leads to severe exacerbations (i.e., rebounds) in a clinically significant proportion of patients. Lastly, we consider disease-modifying treatment options for patients who discontinue fingolimod

Utility of pulse wave velocity and pulse wave analysis in assessment of hypertensive target organ damage in children with primary hypertension

Wstęp Sztywność ścian naczyń, określana pomiarem prędkości fali tętna (PWV), jest uważana za marker uszkodzenia narządowego u dorosłych z nadciśnieniem tętniczym. Analiza fali tętna (PWA) umożliwia ocenę centralnego ciśnienia tętniczego, wstecznej fali tętna, rzutu serca oraz całkowitego oporu obwodowego. Brak jednak danych dotyczących przydatności wyżej wymienionych pomiarów w ocenie ryzyka powikłań narządowych u dzieci z nadciśnieniem tętniczym. Celem badania było określenie związku między PWV i PWA a ustalonymi markerami uszkodzenia narządowego (wskaźnikiem masy lewej komory serca — LVMI, grubością kompleksu błona środkowa–błona wewnętrzna tętnicy szyjnej wspólnej — cIMT, polem przekroju tętnicy szyjnej — WCSA) u dzieci z nieleczonym nadciśnieniem tętniczym pierwotnym. Materiał i metody W badaniu wzięło udział 95 pacjentów (14,9 ± 2,5 roku; 23 dziewczynki), skierowanych z podejrzeniem nadciśnienia tętniczego pierwotnego, u których wykluczono wtórne postaci nadciśnienia tętniczego. Prędkość fali tętna i analiza fali tętna były mierzone przy użyciu funkcji oscylometrycznej aparatu Vicorder. PWV i cIMT były wyrażane w wartościach absolutnych oraz w formie odchylenia standardowego (SDS) — uwzględniając niedawno opublikowane wartości referencyjne. Wyniki Spośród 95 pacjentów skierowanych z podwyższonym ciśnieniem tętniczym i poddanych pełnemu procesowi diagnostycznemu u 32 stwierdzono prawidłowe wartości ciśnienia tętniczego, u 12 stan przednadciśnieniowy, u 7 ambulatoryjne nadciśnienie tętnicze, u 44 ciężkie ambulatoryjne nadciśnienie tętnicze. Pacjenci z przerostem lewej komory serca (LVH) mieli znacząco większe skurczowe ciśnienie tętnicze w ciągu doby, jak również ciśnienie tętna, cIMT i WCSA w porównaniu z pacjentami bez LVH. Nie obserwowano różnic w PWV, wskaźniku augmentacji (AugIndex), ciśnieniu augmentacji (AugPress) oraz CBP między pacjentami z LVH i/lub z cIMT > 2SDS, a pacjentami z cIMT < 2SDS i prawidłowym LVMI. Porównanie między grupami, określonymi na podstawie wartości ciśnienia tętniczego, wykazało znacząco większe AugPree i AugIndex w grupie z ciężkim ambulatoryjnym nadciśnieniem tętniczym w porównaniu z pozostałymi trzema grupami. Grupy te nie różniły się pod względem PWV. Wartość prędkości fali tętna była skorelowana ze stężeniem kwasu moczowego (p = 0,001; r = 0,357) oraz stężeniem cholesterolu LDL (p = 0,01; r = 0,242), jednak nie z TOD. AugPress i AugIndex korelowały ze stężeniem trójglicerydow (odpowiednio p = 0,003; r = 0,307 i p = 0,002; r = 0,319) i LVMI (odpowiednio p = 0,03; r = 0,206 i p = 0,03; r = 0,242. Na podstawie regresji krokowej wykazano, że jedynymi predyktorami LVMI są wartość wskaźnika augmentacji oraz ciśnienie skurczowe w ciągu doby (R2 = 0,095; B = 0,308; p = 0,006 i R2 = 0,142; AugIndex: B = 0,280; p = 0,011; ABPM SBP: B = 0,218; p = 0,047). Wnioski U dzieci z nadciśnieniem tętniczym pierwotnym wykazano zależność między kategorią nadciśnienia tętniczego, centralnym ciśnieniem tętniczym, wskaźnikiem augmentacji oraz ciśnieniem augmentacji a przerostem lewej komory serca. Ustalono, iż prędkość fali tętna nie koreluje z LVH, ma natomiast związek z biochemicznymi czynnikami ryzyka uszkodzenia narządowego. Brak bezpośredniego związku między wartościami PWV a uszkodzeniem narządowym może być spowodowany stosunkowo niewielkim zwiększeniem wartości ciśnienia tętniczego oraz krótkim czas jego trwania u dzieci z nadciśnieniem tętniczym pierwotnym. Background Arterial stiffness measured as pulse wave velocity is regarded as one of the markers of target organ damage in hypertensive adults. Pulse wave analysis adds the information about central blood pressure, backward pulse wave, cardiac output and total peripheral resistance. However, there are no data regarding the usefulness of measurements of pulse wave velocity, central blood pressure, augmentation pressure and augmentation index in assessment of risk of target organ damage in hypertensive children. The aim of the study was to estimate the relationship of pulse wave velocity and pulse wave analysis with established markers of target organ damage (left ventricular mass index, carotid intimamedia thickness, carotid wall cross sectional area) in children with untreated primary hypertension. Material and methods Ninety-five patients (14.9 ± 2.5 years; 23 girls) referred as newly diagnosed primary hypertension were included in the study. Pulse wave velocity and pulse wave analysis were measured by oscillometric method using Vicorder device. Pulse wave velocity and carotid intima-media thickness were expressed as absolute and SDS values regarding recently published normative values. Results In 95 patients referred with elevated blood pressure and who underwent full diagnostic process, normotension was diagnosed in 32, prehypertension in 12, ambulatory hypertension in 7 and severe ambulatory hypertension in 44 patients. Patients with left ventricular hypertrophy had significantly greater 24h systolic, diastolic and mean blood pressure and tendency to the greater augmentation pressure than patients without left ventricular hypertrophy. There were no differences in pulse wave velocity and central blood pressure between patients with left ventricular hypertrophy and/or carotid intima-media thickness > 2SDS and patients without target organ damage. The comparison of patients divided into four groups according to blood pressure status revealed that only patients with severe ambulatory hypertension had significantly greater augmentation pressure and central blood pressure compared with other groups. However, groups did not differ regarding pulse wave velocity. Pulse wave velocity correlated with uric acid (p = 0.001; r = 0.357) and LDL-cholesterol (p = 0.01; r = 0.242), but not with target organ damage. Augmentation pressure and augmentation index correlated with triglycerides (p = 0.003; r = 0.307; p = 0.002; r = 0.319). The stepwise regression analysis revealed that only augmentation index and 24h systolic blood pressure predicted left ventricular mass index (R2 = 0.095; B = 0.308; p = 0.006 and R2 = 0,142; Augmentation Index: B = 0.280; p = 0.011; ABPM SBP: B = 0.218; p = 0.047 respectively). Conclusions In children with primary hypertension, blood pressure status, central blood pressure, augmentation pressure and augmentation index, but not pulse wave velocity, correlate with left ventricular hypertrophy. However, pulse wave velocity correlates with biochemical risk factors of target organ damage. The lack of direct association between pulse wave velocity and target organ damage may be due relatively modest elevation of blood pressure and short duration of hypertensive disease in children with primary hypertension

Mechanizmy oporności grzybów entomopatogennych na insektycydy z grupy pyretroidów

Pyretroidy to syntetyczne insektycydy, których powszechne użycie prowadzi do zanieczyszczenia środowiska. Alternatywą dla chemicznych środków owadobójczych są grzyby entomopatogenne, stosowane do produkcji biopreparatów. Grzyby entomopatogenne są narażone na kontakt z pozostałościami tych substancji, gromadzącymi się w środowisku. Przewodnim celem niniejszej pracy doktorskiej było określenie mechanizmów oporności grzyba entomopatogennego B. bassiana na insektycydy z grupy pyretroidów. W artykule przeglądowym P1 (Litwin i in. 2020) przedstawiono charakterystykę grzybów entomopatogennych oraz możliwości ich wykorzystania. Wyniki przeprowadzonych badań przedstawiono w publikacjach eksperymentalnych P2 (Litwin i in. 2021) oraz P3 (Litwin i in. 2023). Stwierdzono negatywny wpływ pyretroidów na wzrost i zarodnikowanie B. bassiana. Po raz pierwszy wykazano, że substancje te akumulują się w grzybni B. bassiana oraz określono zmiany adaptacyjne zachodzące w odpowiedzi na akumulację - zaobserwowano wypływ metali z komórek grzyba, zmiany w zawartości ergosterolu i oosporeiny oraz w aktywności wewnątrzkomórkowej fosfolipazy C. Potwierdzono wpływ pyretroidów na profil fosfolipidowy oraz zawartość acylogliceroli w komórkach tego grzyba. W obecności pyretroidów wykazano zmiany w aktywności enzymów litycznych B. bassiana oraz nadprodukcję białek odpowiedzialnych za rozwój strzępek i ściany komórkowej. Wykazano wpływ tych substancji na produkcję białek metabolizmu podstawowego, białek odpowiedzi na stres oraz białek opiekuńczych. Wykazano, że pyretroidy wywołują stres oksydacyjny u grzyba entomopatogennego B. bassiana. Badania przeprowadzone w ramach realizacji pracy doktorskiej dostarczyły dowodów na zdolność pyretroidów do akumulacji w grzybni entomopatogennego grzyba B. bassiana. Wykazano, że zakumulowane pyretroidy, nawet w stosunkowo niskich stężeniach, wywierają negatywny wpływ na kondycję badanego mikroorganizmu a także przedstawiono możliwe mechanizmy oporności B. bassiana na przebadane związki toksyczne.1. Grant NCN 2016/23/B/NZ9/00840: „Określenie potencjału infekcyjnego grzybów entomopatogennych w obecności insektycydów chemicznych” (2016-2023) Kierownik projektu: Dr hab. Sylwia Różalska, prof. UŁ 2. Dotacja celowa na działalność związaną z prowadzeniem badań naukowych lub prac rozwojowych oraz zadań z nimi związanych, służących rozwojowi młodych naukowców oraz uczestników studiów doktoranckich pt. „Oznaczenie markerów stresu oksydacyjnego u grzybów entomopatogennych traktowanych insektycydami z grupy pyretroidów”. Kod projektu: B1811000001838.02 3. Dotacja celowa na działalność związaną z prowadzeniem badań naukowych lub prac rozwojowych oraz zadań z nimi związanych, służących rozwojowi młodych naukowców oraz uczestników studiów doktoranckich pt. „Określenie wpływu insektycydów z grupy pyretroidów na grzyby entomopatogenne”. Kod projektu: B1911000002156.0

Haemodynamic patterns in children with primary hypertension — preliminary brief report

Wstęp Zakłada się, że początkowy okres nadciśnienia tętniczego pierwotnego (NTP) charakteryzuje się występowaniem krążenia hiperkinetycznego. Nie udowodniono jednak związku między wartościami ciśnienia tętniczego (począwszy od normotensji, aż do ciężkiego ambulatoryjnego nadciśnienia tętniczego) a zaburzeniami hemodynamicznymi u dzieci z NTP. Celem badania było scharakteryzowanie takich parametrów hemodynamicznych, jak wskaźnik sercowy (CI) i całkowity opor obwodowy (TPR) u dzieci z NTP w zależności od stadium nadciśnienia tętniczego. Materiał i metody Do badania włączono 95 pacjentów (15,3 ± 2 lata; 27 dziewczynek) skierowanych z powodu podwyższonych wartości ciśnienia tętniczego, u których wykluczono wtórne przyczyny nadciśnienia tętniczego. Prędkość fali tętna (PWV), CI i TPR były mierzone przy użyciu funkcji oscylometrycznej analizy fali tętna aparatu Vicorder. Klasyfikacja ciśnienia tętniczego była określana zgodnie z obecnymi wytycznymi na podstawie całodobowego ambulatoryjnego pomiaru ciśnienia tętniczego (ABPM). Wyniki Pełnemu procesowi diagnostycznemu zostało poddanych 95 pacjentów z podwyższonym ciśnieniem tętniczym. W jego wyniku u 31 pacjentów stwierdzono normotensję, u 14 stan przednadciśnieniowy, u 7 ambulatoryjne nadciśnienie tętnicze, u 43 ciężkie ambulatoryjne nadciśnienie tętnicze. Porównanie średnich wartości CI dla poszczególnych grup wykazało znaczący wzrost CI powiązany z kategorią nadciśnienia tętniczego. Wzrostowi CI towarzyszył nieistotny statystycznie spadek TPR. Wartości CI korelowały ze średnim ciśnieniem tętniczym, częstością rytmu serca, szybkością fali tętna i ładunkiem ciśnienia skurczowego. Wartości TPR korelowały z parametrami antropometrycznymi, w tym ujemnie z obwodem talii, średnim ciśnieniem tętniczym i szybkością fali tętna. Analiza regresji krokowej nie wykazała predyktorów CI, natomiast dla TPR predyktorem okazał się obwód talii (Beta –0,310; p = 0,021). Wnioski U dzieci z pierwotnym nadciśnieniem tętniczym stwierdzono zaburzenia hemodynamiczne o cechach krążenia hiperkinetycznego narastające wraz ze wzrostem stadium nadciśnienia tętniczego. Wzrostowi CI towarzyszył jednak jedynie statystycznie nieistotny spadek TPRI. Ten rodzaj zaburzeń hemodynamicznych tłumaczy mechanizm wzrostu ciśnienia tętniczego u dzieci z NTP. Otyłość trzewna wyrażona jako obwód talii ma znaczenie w mechanizmie rozwoju krążenia hiperkinetycznego.Background It is assumed that the initial phase of primary hypertension (PH) is characterized by the presence of hyperkinetic circulation. However, the relationship between blood pressure status (from normal blood pressure to severe ambulatory hypertension) and haemodynamic patterns in children with PH were not described. The objective of this study was to characterize the haemodynamic parameters such as cardiac index (CI) and a total peripheral resistance index (TPR) in children with PH depending on the stage of hypertension. Materials and methods The study included 95 patients (15.3 ± 2.0 years; 27 girls) referred due to the elevated blood pressure, in whom secondary hypertension was excluded. Pulse wave velocity (PWV), CI and TPRI were assessed indirectly using Vicorder device. PH was diagnosed according to the European Society of Hypertension paediatric guidelines and confirmed by 24-hour ambulatory BP monitoring (ABPM). Results Of 95 patients, 31 had normal blood pressure, 14 prehypertension, 7 ambulatory hypertension and 43 severe ambulatory hypertension. Comparison of the mean values of cardiac index (CI) for each group showed significant increase in CI linked to the category of hypertension. CI increase was accompanied by a non-significant decrease of TPR. Mean CI values correlated with 24-hour mean arterial pressure, 24-hour heart rate, PWV-SDS and systolic blood pressure load. Mean TPR values correlated with anthropometrical parameters, including negative correlation with waist circumference and positive with 24- hour mean arterial pressure and negative with pulse wave velocity. Stepwise regression analysis showed no predictors for CI, but for TPR the only predictor was waist circumference Conclusions Children with PH are characterized by haemodynamic patterns typical of hyperkinetic circulation increasing with increasing stage of hypertension. Non-significant decrease in TPR in children with increased CI explains haemodynamic basis of elevation of blood pressure. Visceral Obesity expressed as a waist circumference seems to play role in the mechanism of the development of hyperkinetic circulation

Dysregulated Choline, Methionine, and Aromatic Amino Acid Metabolism in Patients with Wilson Disease: Exploratory Metabolomic Profiling and Implications for Hepatic and Neurologic Phenotypes.

Wilson disease (WD) is a genetic copper overload condition characterized by hepatic and neuropsychiatric symptoms with a not well-understood pathogenesis. Dysregulated methionine cycle is reported in animal models of WD, though not verified in humans. Choline is essential for lipid and methionine metabolism. Defects in neurotransmitters as acetylcholine, and biogenic amines are reported in WD; however, less is known about their circulating precursors. We aimed to study choline, methionine, aromatic amino acids, and phospholipids in serum of WD subjects. Hydrophilic interaction chromatography-quadrupole time-of-flight mass spectrometry was employed to profile serum of WD subjects categorized as hepatic, neurologic, and pre-clinical. Hepatic transcript levels of genes related to choline and methionine metabolism were verified in the Jackson Laboratory toxic milk mouse model of WD (tx-j). Compared to healthy subjects, choline, methionine, ornithine, proline, phenylalanine, tyrosine, and histidine were significantly elevated in WD, with marked alterations in phosphatidylcholines and reductions in sphingosine-1-phosphate, sphingomyelins, and acylcarnitines. In tx-j mice, choline, methionine, and phosphatidylcholine were similarly dysregulated. Elevated choline is a hallmark dysregulation in WD interconnected with alterations in methionine and phospholipid metabolism, which are relevant to hepatic steatosis. The elevated phenylalanine, tyrosine, and histidine carry implications for neurologic manifestations and are worth further investigation

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA) stanowi grupęheterogennych chorób (głównie pozapiramidowych) dziedziczonychzwykle autosomalnie recesywnie. Rozpoznanie wstępnezespołu, oprócz objawów klinicznych, wysuwane jest zwyklena podstawie stwierdzenia akumulacji żelaza w sekwencjachT2 w badaniu rezonansu magnetycznego mózgu. Ostatecznierozpoznanie potwierdzone jest na podstawie badań genetycznychlub badania neuropatologicznego (przy braku diagnozy genetycznej).W ostatnich latach doszło do rozwoju nowych technikneuroobrazowania akumulacji żelaza w mózgu. Zwiększyły sięwiedza na temat metabolizmu mózgu oraz dostępność badańneurogenetycznych, co przyczyniło się do wykrycia wielu nowychchorób neurodegeneracyjnych przebiegających z akumulacjążelaza w mózgu. W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzyna temat zespołów NBIA, ich podział, diagnostykę różnicową orazmożliwości terapeutyczne