Mice Lacking Alkbh1 Display Sex-Ratio Distortion and Unilateral Eye Defects

Escherichia coli AlkB is a 2-oxoglutarate- and iron-dependent dioxygenase that reverses alkylated DNA damage by oxidative demethylation. Mouse AlkB homolog 1 (Alkbh1) is one of eight members of the newly discovered family of mammalian dioxygenases.In the present study we show non-Mendelian inheritance of the Alkbh1 targeted allele in mice. Both Alkbh1(-/-) and heterozygous Alkbh1(+/-) offspring are born at a greatly reduced frequency. Additionally, the sex-ratio is considerably skewed against female offspring, with one female born for every three to four males. Most mechanisms that cause segregation distortion, act in the male gametes and affect male fertility. The skewing of the sexes appears to be of paternal origin, and might be set in the pachythene stage of meiosis during spermatogenesis, in which Alkbh1 is upregulated more than 10-fold. In testes, apoptotic spermatids were revealed in 5-10% of the tubules in Alkbh1(-/-) adults. The deficiency of Alkbh1 also causes misexpression of Bmp2, 4 and 7 at E11.5 during embryonic development. This is consistent with the incompletely penetrant phenotypes observed, particularly recurrent unilateral eye defects and craniofacial malformations.Genetic and phenotypic assessment suggests that Alkbh1 mediates gene regulation in spermatogenesis, and that Alkbh1 is essential for normal sex-ratio distribution and embryonic development in mice

"Induction of long-term potentiation in dorsal horn neurons and expression of immediate early genes Zif and Arc

Abstract Increased pain response following injury is an important step in the process of protecting the injured site from further damage. However, pain can often be a more serious problem than the injury or disease process that initiated it. In postoperative-, neuropathic- and chronic inflammatory pain, the pain often causes long lasting suffering for the patients, without any clear adaptive function. Increased sensitivity to stimuli may be a result of not only the activity in the primary afferent fibers, but also functional changes within the CNS, i.e. central sensitization. In central sensitization, responses to stimulation of sensory receptors are enhanced without any change in excitability of the primary afferent neurons. One form of central sensitization may be spinal long-term potentiation (LTP). In this project, electrophysiological recordings of single cell activity was performed before and after LTP induction in dorsal horn neurons by high frequency stimuli (HFS) conditioning. Quantitative real-time RT-PCR was used to examine whether the induction of spinal LTP was associated with changes in expression of two immediate early genes (IEG), i.e. Zif and Arc. The LTP-associated Zif and Arc expression was measured at three time points, immediately after surgery, 30 minutes after HFS and 120 minutes after HFS. HFS-induced LTP in dorsal horn neurons outlasted the duration of the experiments (2-6 hours). Zif showed an approximately twofold increase of expression 120 minutes after HFS, suggesting the involvement for this transcription factor in the transition from early- to late-phase LTP. The expression of Arc however, was not altered following the stimulation. It is concluded that Zif, but not Arc, is upregulated in spinal cord neurons in association with HFS-induced LTP, indicating a role for this gene in the transition from early- to late-phase LTP

Administrativ gjennomføring og brukervurdering av SkatteFUNN : Delrapport i evalueringen av SkatteFUNN-ordningen

SkatteFUNN-ordningen ble opprettet i 2002 som et tiltak for å stimulere næringslivets forskning og utviklingsvirksomhet (FoU). Statistisk sentralbyrå har siden 2004 evaluert ordningen og samlet sluttrapport skal foreligge innen utgangen av 2007. I denne rapporten presenteres evaluering av de administrative rutinene. Dette omfatter kvaliteten og effektiviteten i de administrative rutinene, samspillet mellom de ulike aktørene og de administrative kostnadene. I tillegg presenteres evaluering av tilgjengelighet og brukervennlighet ved ordningen. Det er gjennomført to undersøkelser for å kartlegge foretakenes erfaringer med og vurdering av SkatteFUNN-ordningen. I denne rapporten presenteres resultater fra brukerundersøkelsen om SkatteFUNN-ordningen gjennomført i 2007. Den tilsvarende undersøkelsen gjennomført i 2005 er publisert i Rapporter 2006/7

Administrativ gjennomføring og brukervurdering av SkatteFUNN : Delrapport i evalueringen av SkatteFUNN-ordningen

SkatteFUNN-ordningen ble opprettet i 2002 som et tiltak for å stimulere næringslivets forskning og utviklingsvirksomhet (FoU). Statistisk sentralbyrå har siden 2004 evaluert ordningen og samlet sluttrapport skal foreligge innen utgangen av 2007. I denne rapporten presenteres evaluering av de administrative rutinene. Dette omfatter kvaliteten og effektiviteten i de administrative rutinene, samspillet mellom de ulike aktørene og de administrative kostnadene. I tillegg presenteres evaluering av tilgjengelighet og brukervennlighet ved ordningen. Det er gjennomført to undersøkelser for å kartlegge foretakenes erfaringer med og vurdering av SkatteFUNN-ordningen. I denne rapporten presenteres resultater fra brukerundersøkelsen om SkatteFUNN-ordningen gjennomført i 2007. Den tilsvarende undersøkelsen gjennomført i 2005 er publisert i Rapporter 2006/7

Flerspråklighet i et ressurs eller mangelperspektiv? - En kvalitativ dokumentanalyse av styringsdokumenter for barnehage og skole

Sammendrag Denne oppgaven er skrevet innenfor master i pedagogikk, med fordypning i spesialpedagogikk ved Universitetet i Sørøst-Norge (USN). Tema for oppgaven er flerspråklighet i barnehage og skole. Forskning og statistikk viser at flerspråklige barn ofte havner innenfor det spesialpedagogiske systemet på grunn av manglende norskkompetanse. Vi vil med dette som utgangspunkt undersøke om flerspråklighet hos barn fremstilles i et ressurs- eller mangelperspektiv i et utvalg styringsdokumenter for barnehage og skole. Problemstillingen for oppgaven er følgende: Fremstilles flerspråklighet med et ressurs- eller mangelperspektiv i styringsdokumenter for barnehage og skole? I tillegg til oppgavens problemstilling har vi utarbeidet tre forskningsspørsmål: * Hvilke teoretiske perspektiv på flerspråklighet finner vi i de ulike styringsdokumentene? * Fremstilles flerspråklighet ulikt i styringsdokumenter med ulikt mandat og funksjon? * For hvem og på hvilken måte fremstilles flerspråklighet som ressurs i de ulike styringsdokumentene? Studiet har en hermeneutisk tilnærming hvor vi har benyttet kvalitativ dokumentanalyse. Vi har analysert et utvalg styringsdokumenter for barnehage og skole som er førende for dagens praksis. Teorigrunnlaget baserer seg på ulike perspektiver på flerspråklighet som kan forstås ved hjelp av tre ulike faglige retninger, med utgangspunkt i Garcia og Wei. Perspektivene drøftingen bygger på er det tradisjonelle/parallelle, det dialogiske og det dynamiske/transspråklige. Hvilke teoretiske perspektiver som ligger til grunn, vil ha en betydning for om flerspråklighet fremstilles som en mangel eller en ressurs. Funn i analysen er også drøftet opp mot lovverk og tidligere forskning på feltet. Resultatene viser at den største ulikheten når det gjelder perspektiv på flerspråklighet er i stortingsmeldinger kontra rammeplanen, veiledere og læreplan. Stortingsmeldingene med sin politiske funksjon og samfunnsrettet fokus, fremhever i stor grad et behov for utvikling av barnas norskspråklige kompetanse, noe som tilsvarer et mangelperspektiv på flerspråklighet. I rammeplan, veiledere og læreplan fremstår i større grad ressursperspektivet på flerspråklighet, og fokuset er mer rettet mot enkeltindividet. Det er i disse dokumentene vi i størst grad finner for hvem, og på hvilken måte flerspråklighet kan være en ressurs. Det at dokumentene som står nærmest barna og den pedagogiske praksisen synes å ha et ressursperspektiv på flerspråklighet, kan være avgjørende for hvordan de flerspråklige barna blir møtt på sin flerspråklige kompetanse

Digital arbeidsrettet rehabilitering: En kvalitativ survey blant rehabiliteringsklinikker i Norge — basert på erfaringer etter korona

Undersøkelsen ble gjennomført i juni 2020 etter full eller delvis nedstenging fra 12. mars. Klinikker som hadde utviklet et digitalt oppfølgingstilbud startet opp igjen med tilpasset drift tidligere enn de som ikke hadde slikt tilbud. Digitale virkemidlet var videokonsultasjoner eller telefonsamtaler, enten som erstatning for eller supplement til fysisk oppmøte ved klinikken. Videomøte ble brukt i en-til-en konsultasjoner og i gruppe. Videomøte og telefonsamtale ble i større grad enn før pandemien brukt som kartlegging i forkant av fysisk rehabiliteringsopphold, for oppfølging av deltakeren samt i trekantsamtaler med eksterne aktører. Erfaringer blant ansatte var generelt positive mens det var blandede tilbakemeldinger fra deltakere. Relasjonsbygging, tillit og allianse var elementer som kunne være utfordrende faktorer digitalt, spesielt for sårbare brukergrupper.Rehabiliteringssenteret Ai

Digital arbeidsrettet rehabilitering: En kvalitativ survey blant rehabiliteringsklinikker i Norge — basert på erfaringer etter korona

Undersøkelsen ble gjennomført i juni 2020 etter full eller delvis nedstenging fra 12. mars. Klinikker som hadde utviklet et digitalt oppfølgingstilbud startet opp igjen med tilpasset drift tidligere enn de som ikke hadde slikt tilbud. Digitale virkemidlet var videokonsultasjoner eller telefonsamtaler, enten som erstatning for eller supplement til fysisk oppmøte ved klinikken. Videomøte ble brukt i en-til-en konsultasjoner og i gruppe. Videomøte og telefonsamtale ble i større grad enn før pandemien brukt som kartlegging i forkant av fysisk rehabiliteringsopphold, for oppfølging av deltakeren samt i trekantsamtaler med eksterne aktører. Erfaringer blant ansatte var generelt positive mens det var blandede tilbakemeldinger fra deltakere. Relasjonsbygging, tillit og allianse var elementer som kunne være utfordrende faktorer digitalt, spesielt for sårbare brukergrupper

Apolipoprotein E polymorphisms and severity of cerebral palsy: A cross-sectional study in 255 children in Norway

AIM: The aim of this study was to examine whether the presence of the apolipoprotein E (ApoE) allele APOEε4 is associated with less severe manifestations of cerebral palsy (CP), consistent with the suggested beneficial effect of this allele on neurodevelopment in children. METHOD: ApoE genotyping was performed on buccal epithelial cells from 255 children (141 males 114 females; mean age 12y, SD 2y 3mo, range 9–17y) recorded in the Cerebral Palsy Register of Norway. The main outcome measure of CP severity was the Gross Motor Function Classification System (GMFCS). Secondary outcome measures were fine motor function, epilepsy, and the need for gastrostomy tube feeding (GTF). RESULTS: There was no association between the APOEε4 genotype and GMFCS levels (odds ratio [OR] 1.15; 95% confidence interval [CI] 0.66–1.99). However, the APOEε4 genotype was more often present among children with epilepsy (OR 2.2; 95% CI 1.1–4.2) and/or receiving GTF (OR 2.7; 95% CI 1.1–6.6). Among children with unilateral CP, the presence of APOEε4 was associated with more severe fine motor impairment (OR 2.6; 95% CI 1.3–6.9). INTERPRETATION: Our main hypothesis that APOEε4 would have a protective effect on neurodevelopment was not supported. Instead, subgroup analyses suggested an adverse effect of the APOEε4 genotype on the developing brain after injury

Gene sequences regulating the production of apoE and cerebral palsy of variable severity

BACKGROUND: The apoE protein is the most important lipid transporter in the brain and has also been shown to have several regulatory functions in the central nervous system. The production of apoE is regulated by a number of genes and increases under certain conditions such as cerebral injury in adults. AIMS: Our aim was to study whether variations in genes regulating the expression of the APOE gene were associated with severity of cerebral palsy (CP). METHODS: Children enrolled in the Cerebral Palsy Register of Norway (CPRN) were invited to participate in this cross-sectional study; 281 of the invited 703 children (40%) returned swabs with buccal cells collected by parents. Six genetic variations thought to affect the production of apoE were genotyped and correlated with clinical data recorded in the CPRN. RESULTS: Compared with children carrying the GG allele, children with genotype GT or TT in a specific genetic variation (rs59007384 located in the nearby TOMM40 gene) had excess risk for worse fine motor function (Odds ratio (OR): 1.82; 95% Confidence interval (CI): 1.10–2.99; p=0.019) and epilepsy (OR: 2.32; CI: 1.17–4.61; p=0.016). There was no association between severity of CP and any of the other five genetic variations analyzed. CONCLUSION: Our findings suggest that genetic variations in one of the sequences regulating the expression of APOE, may be associated with worse clinical outcome in children with cerebral pals

Kinetics of endogenous mouse FEN1 in base excision repair

International audienc