Cariosistemática y evolución cromosómica en cricétidos akodontinos (Rodentia, Muroidea)

En la presente tesis se investigaron las relaciones de parentescoentre las especies de roedores akodontinos. Dichas relaciones fueronestablecidas a traves de la comparación de los cromosomas, llevando acabo sucesivas aproximaciones que incluyeron el análisis de loscariotipos con tinción giemsa y, para algunas especies, la comparaciónde los patrones de bandeo G. La investigación abarcó, por un lado, larecopilación bibliográfica de todas las especies cuyos cariotiposhabían sido descritos en la literatura, y, por el otro, elprocesamiento citogenético y la comparación de los datos cromosómicospropios con los publicados. Asimismo, se integró la informacióncromosómica con los resultados disponibles de distancias genéticas ysimilitud morfológica interespecífica. La tribu Akodontini (Cricetidae,Sigmodontinae) estaría integradapor 11 géneros vivientes entre los que se destacan por su diversidad Akodon, que es el más politípico, Bolomys y Oxymycterus, y otros conmenor número de especies como Chelemys, Geoxus, Notiomys, Microxus, Podoxymys, Juscelinomys, Blarinomys y Lenoxus. Diversos autores hanseñalado que la radiación de los akodontinos y, en particular delgénero Akodon, puede interpretarse como la resultante de eventosespeciogénicos en los cuales los reordenamientos cromosómicos podríanhaber tenido un rol preponderante. Estudios citogenéticos comparativoshan sugerido que el cariotipo ancestral de los akodontinos podrían haberestado constituido por 58 autosomas telocéntricos más el parsexual. A partir de este antepasado hipotético se habríandiversificado tres ramas de dispersión principales desde el centro deorigen propuesto en la proto-Puna (Reig, 1984). Esto ha llevado areconocer tres grupos de especies: aquellas que se distribuyen en elcono sur de Sudamérica y que poseen cariotipos con altos númerosdiploides y altos números fundamentales; otras que habitan las tierras bajas de Perú, Bolivia, Argentina y sur de Brasil y que presentanalrecedor de 40 cromosomas y cariotipos con la mayoría de loselementos telocéntricos y, finalmente, especies que se distribuyen enel norte de Sudamérica y que poseen cariotipos extremadamentereducidos con todos o casi todos los cromosomas bibraquiales. Lanaturaleza de los agrupamientos supraespecificos dentro de Akodon,hasta el presente, no ha sido sintetizada en una propuesta única. Sepropuso, por un lado, la existencia de cinco agrupamientos de rangosubgenérico: Akodon ss. Abrothrix, Chroeomys, Deltamys e Hypsimys y.por el otro, la presencia de tres grupos de especies: variusboliviensis y fumeus, que podrían incluirse en Akodon ss. Recientemente, Abrothrix fue reconocido como un género pleno sobre labase de datos morfológicos, cromosómicos y de distancias genéticas. Los resultados de esta tesis mostraron que, sobre la base de lacomparación de los cariotipos sin bandear, las diferentes especies deakodontinos están incluidas en tres grupos cromosómicamentediferenciables: (1) Oxymycterus, Chelemys, Geoxus, Abrothrix y Chroeomys, con altos 2n y NF; (2) la mayoría de las especies Akodonss, Deltamys, Hypsimys y Bolomys, con 2n y NF intermedios y (3) elresto de las especies de Akodon ss, fbdbxymys y Microxus, con 2n bajosy casi todos los elementos bibraquiales. El análisis fenéticorealizado sobre la base de las medidas cromosómicas relativas confirmóestos agrupamientos pero además (1) permitió separar a las especies de Oxymycterus de las restantes especies con altos 2n y NF y a lasspecies de Bolomys del grupo de especies con cariotipos intermedios, (2) confirmó la estrecha relación entre las especies de Abrothrix con Chelemys y Geoxus y (3) permitió reconocer dos grupos dentro de lasformas de Akodon ss que poseen cariotipos intermedios quecorresponderían a los grupos boliviensis + fumeus y varius. Mediante una aproximación fenética y cladística se llevó a cabola comparación de los cromosomas bandeados de 18 especiesrepresentantes de Akodon ss, Hypsimys, Deltamys, Abrothrix, Bolomys y Oxymycterus. Se determinó (1) el status genérico de Oxymycterus, Abrothrix, Bblomys y Akodon, (2) la estrecha relación entre A.neocenus, A. azarae, A. “tucumanensis”, A. alterus, A. puer coenosus y A. iniscatus, (3) la estrecha relación entre A. molinae y A. simulatory (4) la cercana relación entre A. (Hypsimys) budini y A. (Deltamys)kempi con las especies de Akodon ss con cariotipos intermedios, locual sugiere que, en lo referente a los datos cromosómicos, no existenargumentos que justifiquen la distinción subgenérica de Déltamys e Hypsimys. Dentro de las especies que poseen cariotipos intermediospueden reconocerse los grupos boliviensis + fumeus y varius. Sedeterminó que las especies con cariotipos reducidos pueden reunirse enun grupo bien diferenciado y que A. cursor se incluye en el clado deespecies con cariotipos intermedios y constituye un caso de reduccióndel número diploide independiente del que sufrieron las formas quehabitan el norte de América del Sur. Por otro lado, se analizaron las variantes polimórficas de A.simulator que posee un número diploide variable (2n=38 a 43) y unnúmero fundamental (2n=42) constante. Se ha establecido la presenciade tres fusiones robertsonianas que dan lugar a los cromosomas 1/11, 10/14 y 12/13. Se encontraron 11 cariomorfos diferentes querepresentan algunas de las posibles combinaciones de dichas fusiones. Se llevó a cabo un análisis estacional de la variación de lasfrecuencias de las formas fusionada y standard de la fusión I (1/11)en dos localidades de la distribución de A. simulator simulator en laprovincia de Tucuman, (Burruyacú y Horco Molle). Se observó que en elinvierno de Burruyacú hay un descenso estadísticamente significativode la frecuencia de la forma standard mientras que en Horco Molle lasfrecuencias de las dos formas cromosómicas se mantienen constantes alo largo del año. Se sugiere la existencia de un polimorfismo rigidoen Horco Molle y uno flexible en Burruyacú. En muestras de A. Simulator tartareus de la provincia de Salta se observó que los mismospolimorfismos se extendian a esta subespecie. La comparación de los cariotipos bandeados también permitióidentificar cuales fueron los reordenamientos cromosómicos quepudieron haber tenido lugar en la historia evolutiva de losakodontinos. Se observó que entre los géneros Oxymycterus, Bolomys, Abrothrix y Akodon el grado de homologías cromosómicas es tan bajo queno es posible establecer los reordenamientos involucrados en suevolución cromosómica. Para Akodon se observó que las diferenciascariotípicas interespecíficas se deben, en general, a la falta dehomología entre brazos o a la presencia de cambios robertsonianos y/ocromosomas con homología monobraquial. Se detectó que algunos brazoscromosómicos poseen una mayor tendencia que otros a sufrir fusionescéntricas. Sobre la base de las diferencias cromosómicasinterespecificas se plantean hipótesis acerca del rol de los cambioscromosómicos en el establecimiento del aislamiento reproductivo en losakodontinos. Conforme a los resultados obtenidos, el tipo dereordenamiento encontrado podría, eventualmente, conllevar alestablecimiento de barreras aislantes entre las especies. Pareceevidente que mientras que algunos géneros (Bolomys, Oxymycterus, Abrothrix, por ejemplo) presentan una casi total constanciacariotípica, las especies de Akodon presentan una gran variabilidadcromosómica. Podria ser posible pensar que en este género los cambioscromosómicos han tenido un rol preponderante en el advenimiento delaislamiento reproductivo. En efecto, en virtud de las bajas distanciasgenéticas interespecíficas y de la ausencia de una marcadadiferenciación morfológica, es posible considerar, como hipótesis detrabajo, que procesos de reorganización cromosómica relativamenteabruptos podrían haber actuado en el origen de las especies.Fil: Liascovich, Rosa Clara. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina

Geographic clusters of congenital anomalies in Argentina

Geographical clusters are defined as the occurrence of an unusual number of cases higher than expected in a given geographical area in a certain period of time. The aim of this study was to identify potential geographical clusters of specific selected congenital anomalies (CA) in Argentina. The cases were ascertained from 703,325 births, examined in 133 maternity hospitals in the 24 provinces of Argentina. We used the spatial scan statistic to determine areas of Argentina which had statistically significant elevations of prevalence. Prenatal diagnosis followed by referral of high-risk pregnancies to high complexity hospitals in a hospital-based surveillance system can create artifactual clusters. We assessed the referral bias by evaluating the prevalence heterogeneity within each cluster. Eight clusters of selected CAs with unusually high birth prevalence were identified: anencephaly, encephalocele, spina bifida, diaphragmatic hernia, talipes equinovarus, omphalocele, Cleft lip with or without cleft palate (CL/P), and Down syndrome. The clusters of Down syndrome and CL/P observed in this study match the previously reported clusters. These findings support local targeted interventions to lower the prevalence of the CAs and/or further research on the cause of each cluster. The clusters of spina bifida, anencephaly, encephalocele, omphalocele, congenital diaphragmatic hernia, and talipes equinovarus may be influenced by prenatal diagnosis and referral to high complexity hospitals.Fil: Groisman, Boris. Ministerio de Salud de la Nación. Centro Nacional de Genética Médica. Registro Nacional de Anomalías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Gili, Juan Antonio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; ArgentinaFil: Gimenez, Lucas Gabriel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; ArgentinaFil: Poletta, Fernando Adrián. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina. Instituto Nacional de Genética Médica Populacional; BrasilFil: Bidondo, Maria Paz. Ministerio de Salud de la Nación. Centro Nacional de Genética Médica. Registro Nacional de Anomalías Congénitas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; ArgentinaFil: Barbero, Pablo. Ministerio de Salud de la Nación. Centro Nacional de Genética Médica. Registro Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Ministerio de Salud de la Nación. Centro Nacional de Genética Médica. Registro Nacional de Anomalías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: López Camelo, Jorge Santiago. Instituto Nacional de Genética Médica Populacional; Brasil. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentin

Genetics and genomic medicine in Argentina

A historical summary of genetics and genomic medicine in Argentina. We go through the achievements and difficulties in the implementation of genetic and genomic services both in academia and health care.Fil: Vishnopolska, Sebastián Alexis. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Turjanski, Adrian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Herrera Piñero, Mariana. Banco Nacional de Datos Genéticos; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud “Dr. C. G. Malbrán”; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Red Nacional de Anomalías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Chiesa, Ana Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Marti, Marcelo Adrian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentin

RENAC: National Registry of Congenital Anomalies of Argentina

Introducción. El Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) es un sistema de vigilancia de base hospitalaria de recién nacidos con anomalías congénitas (AC) morfológicas mayores. El objetivo de este trabajo es presentar las características y el funcionamiento operativo del RENAC y la prevalencia al nacer de 56 AC específicas seleccionadas, en comparación con otros registros. Población y métodos. La organización del RENAC se inició en los hospitales públicos con 1000 o más nacimientos anuales o que son cabecera de una región sanitaria. La recolección de datos está a cargo de los neonatólogos y una coordinación centraliza la codificación, los análisis estadísticos y los informes periódicos. Utiliza un foro web para el envío de los datos y para la interacción y orientación en el manejo inicial de los casos. Resultados. Entre el 1 de noviembre de 2009 y el 30 de junio de 2012 se incorporaron 98 hospitales, cuya cobertura anual es del 65% en el sector público y el 35% de los nacimientos del país. En el período se examinaron 294 005 recién nacidos y se detectaron 5165 casos con AC mayores (1,76%; IC 95% 1,71 a 1,80). Las AC más frecuentes fueron las cardiopatías septales (prevalencia por 10 000: 28,6), síndrome de Down (prevalencia por 10 000: 19,2), fisura de labio +/- paladar hendido (prevalencia por 10 000: 12) y el conjunto de los defectos del tubo neural (prevalencia por 10 000: 11,9). Conclusiones. El RENAC ha logrado una alta cobertura en el sector público y las diferencias de prevalencia con otros registros se atribuyen a aspectos operativos o a diferencias reales, según los casos. El RENAC aborda no solo la recolección, análisis y difusión de información sobre AC en la Argentina, sino también contribuye a las intervenciones locales.Introduction.The National Registry of Congenital Anomalies (Registro Nacional de Anomalías Congénitas, RENAC) is a hospital-based surveillance system for newborn infants with major morphological congenital anomalies (CAs). The objective of this study was to describe the characteristics and operation of the RENAC registry and the prevalence at birth of 56 specific selected CAs, compared to other registries. Population and Methods.The organization of the RENAC registry was initiated in public hospitals with 1000 or more births per year or which are the referral hospitals in a determined health region. Neonatologists are in charge of data collection, and a central coordination department is in charge of encoding, statistical analyses and regular reports. The RENAC registry uses an online forum for data submission and for guidance and interaction regarding the initial management of cases. Results. Between November 1st, 2009 and June 30th, 2012, 98 hospitals were included in the registry, the annual coverage of these hospitals is 65% in the public sector and 35% of births in Argentina. In this period, 294 005 newborn infants were examined, and 5165 cases with major CAs were detected (1.76%; 95% CI: 1.71-1.80). The most frequent CAs were septal heart defects (prevalence per 10 000: 28.6), Down’s syndrome (prevalence per 10 000: 19.2), cleft lip +/- palate (prevalence per 10 000: 12), and a set of neural tube defects (prevalence per 10 000: 11.9). Conclusions.The RENAC has reached a high coverage in the public sector and the differences in prevalence with other registries can be related to operational aspects or actual differences, depending on the case. The RENAC deals with the collection, analysis and dissemination of information about CAs in Argentina, and also contributes with local interventions.Fil: Groisman, Boris. Direccion Nacional de Instituto de Investigacion. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbran". Centro Nacional de Genetica Medica; ArgentinaFil: Bidondo, María Paz. Direccion Nacional de Instituto de Investigacion. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbran". Centro Nacional de Genetica Medica; ArgentinaFil: Barbero, Pablo. Direccion Nacional de Instituto de Investigacion. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbran". Centro Nacional de Genetica Medica; ArgentinaFil: Gili, Juan Antonio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Estudios Médicos e Investigaciones Clínicas; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Direccion Nacional de Instituto de Investigacion. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbran". Centro Nacional de Genetica Medica; ArgentinaFil: Lopez Camelo, Jorge Santiago. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Estudios Médicos e Investigaciones Clínicas; ArgentinaFil: Grupo de Trabajo RENAC

World Birth Defects Day

El objetivo de este comentario es dar a conocer el Día Mundial de los Defectos Congénitos,una estrategia de difusión para incentivar su investigación, prevención y vigilancia. Desde 2013, se conmemora todos los años el 3 de marzo.En 2019, contó con más de 160 organizaciones participantes, que realizaron actividades de concientización a nivel global. Las de Argentina incluyeron la RENAC, el Departamento de Salud Materno-Infantil de la Ciudad de Buenos Aires, asociaciones de padres y pacientes, e instituciones de salud. En el sitio web del Día Mundial (www.worldbirthdefectsday.org), se detallan las organizaciones participantes, las actividades realizadas en el marco de este día y una serie de recursos y mensajes sobre esta conmemoración.Fil: Groisman, Boris. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; ArgentinaFil: Piola, Alberto Ricardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; ArgentinaFil: Tellechea, Ana L.. Hospital Aleman; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; Argentin

Sovereign debt restructuring : the judge, the vultures and creditor rights

What role did the US courts play in the Argentine debt swap of 2005? What implications does this have for the future of creditor rights in sovereign bond markets? The judge in the Argentine case has, it appears, deftly exploited creditor heterogeneity – between holdouts seeking capital gains and institutional investors wanting a settlement – to promote a swap with a supermajority of creditors. Our analysis of Argentine debt litigation reveals a ‘judge-mediated’ sovereign debt restructuring, which resolves the key issues of Transition and Aggregation - two of the tasks envisaged for the IMF’s still-born Sovereign Debt Restructuring Mechanism. For the future, we discuss how judge-mediated sovereign debt restructuring (together with creditor committees) could complement the alternative promoted by the US Treasury, namely collective action clauses in sovereign bond contracts

Prevalencia del síndrome de Down al nacimiento en Argentina

The aim of this study was to describe the prevalence at birth of Down syndrome in Argentina. The prevalence by jurisdiction and maternal age was calculated for the 2009-2015 period and the prevalence and proportion of prenatal diagnosis was compared according to sub-sector (public and private) and complexity level of the maternity wards. The association of Down syndrome with birth weight and gestational age was analyzed. The data source was the National Network of Congenital Anomalies of Argentina [Red Nacional de Anomalías Congénitas] (RENAC). The prevalence was 17.26 per 10,000 births; by jurisdictions it varied between 10.99 and 23.71; and by maternal age, between 10.32 in women <20 years of age and 158.06 in those ≥45 years of age. In hospitals of the private subsector there was a higher prevalence, attributable to differences in the structure of maternal age, and a greater proportion of prenatal diagnosis. There was a negative correlation between birth weight and Down syndrome (β=-294.7; p<0.001). No difference in the median gestational age at birth between Down syndrome newborns and newborns without major anomalies was found, but the distribution of gestational age differed. Knowledge of certain epidemiological characteristics of this health issue could contribute to the implementation of health policies.El objetivo de este trabajo fue describir la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down en Argentina. Se calculó la prevalencia por jurisdicción y edad materna para el período 2009-2015 y se comparó la prevalencia y proporción del diagnóstico prenatal según subsector (público y privado) y nivel de complejidad de las maternidades. Se analizó la asociación con el peso y la edad gestacional al nacer. La fuente de datos fue la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC). La prevalencia fue de 17,26 por cada 10.000 nacimientos; por jurisdicciones varió entre 10,99 y 23,71, y por edad materna entre 10,32 en <20 años y 158,06 en ≥45 años. En hospitales del subsector privado hubo una mayor proporción de diagnóstico prenatal y una mayor prevalencia, esta última atribuible a diferencias en la estructura de edad materna. Se observó una correlación negativa entre el peso al nacer y este síndrome (β=-294,7; p<0,001). No se evidenció diferencia en la mediana de la edad gestacional al nacer entre recién nacidos con síndrome de Down y neonatos sin anomalías mayores, pero sí en la distribución de la edad gestacional. El conocimiento de ciertas características epidemiológicas podrá contribuir a la implementación de políticas de salud

Lumbocostovertebral syndrome: First case report in Argentina

El síndrome lumbocostovertebral se define por la presencia de hernia lumbar, hemivértebras y anomalías costales. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina. El paciente fue comunicado a la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina. Se describe el cuadro clínico, los diagnósticos diferenciales y los posibles mecanismos patogénicos involucrados. Se sugiere que esta entidad sea considerada como una asociación. La hernia lumbar en un recién nacido es un hallazgo infrecuente y debe pesquisarse la presencia de otras anomalías asociadas.Lumbocostovertebral syndrome is defined by the presence of lumbar hernia, hemivertebrae and costal anomalies. Our aim was to describe the first case reported in Argentina. The patient was reported to the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina. The clinical picture, differential diagnoses and possible pathogenic mechanisms involved are described. We suggest considering this as a lumbocostovertebral association. Lumbar hernia in a newborn is an infrequent finding and other associated anomalies should be evaluated.Fil: Albarracín, María de los Ángeles. Hospital Publico Materno Infantil; Argentina. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Red Nacional de Anomalías Congénitas; Argentin

Birth prevalence of Down syndrome in Argentina

El objetivo de este trabajo fue describir la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down en Argentina. Se calculó la prevalencia por jurisdicción y edad materna para el período 2009-2015 y se comparó la prevalencia y proporción del diagnóstico prenatal según subsector (público y privado) y nivel de complejidad de las maternidades. Se analizó la asociación con el peso y la edad gestacional al nacer. La fuente de datos fue la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC). La prevalencia fue de 17,26 por cada 10.000 nacimientos; por jurisdicciones varió entre 10,99 y 23,71, y por edad materna entre 10,32 en <20 años y 158,06 en ≥45 años. En hospitales del subsector privado hubo una mayor proporción de diagnóstico prenatal y una mayor prevalencia, esta última atribuible a diferencias en la estructura de edad materna. Se observó una correlación negativa entre el peso al nacer y este síndrome (β=-294,7; p<0,001). No se evidenció diferencia en la mediana de la edad gestacional al nacer entre recién nacidos con síndrome de Down y neonatos sin anomalías mayores, pero sí en la distribución de la edad gestacional. El conocimiento de ciertas características epidemiológicas podrá contribuir a la implementación de políticas de salud.The aim of this study was to describe the prevalence at birth of Down syndrome in Argentina. The prevalence by jurisdiction and maternal age was calculated for the 2009-2015 period and the prevalence and proportion of prenatal diagnosis was compared according to sub-sector (public and private) and complexity level of the maternity wards. The association of Down syndrome with birth weight and gestational age was analyzed. The data source was the National Network of Congenital Anomalies of Argentina [Red Nacional de Anomalías Congénitas] (RENAC). The prevalence was 17.26 per 10,000 births; by jurisdictions it varied between 10.99 and 23.71; and by maternal age, between 10.32 in women <20 years of age and 158.06 in those ≥45 years of age. In hospitals of the private subsector there was a higher prevalence, attributable to differences in the structure of maternal age, and a greater proportion of prenatal diagnosis. There was a negative correlation between birth weight and Down syndrome (ß=-294.7; p<0.001). No difference in the median gestational age at birth between Down syndrome newborns and newborns without major anomalies was found, but the distribution of gestational age differed. Knowledge of certain epidemiological characteristics of this health issue could contribute to the implementation of health policies.Fil: Martini, Fernando Javier. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Duarte, Santiago Pablo. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentin

Characteristics of the treatment received by children with cleft lip and palate in Argentina

Las fisuras labio palatinas (FLAP) son anomalías congénitas que afectan anatómica y funcionalmentela cara y boca, comprometiendo labio (FL), paladar (FP), o ambos (FL/FP). Objetivo: caracterizar eltratamiento de niños con FLAP en instituciones públicas en Argentina. Pacientes y Método: Estudiotransversal en muestra aleatoria de 100 niños de la Red Flap. Se incluyeron niños con FL, FP y FL/FPaisladas, de ambos sexos, con peso nacimiento de 2500 gramos o más y edad gestacional mayor a 36semanas. Se reportó fecha de nacimiento, hospital de nacimiento, peso nacimiento, edad gestacional,sexo, diagnóstico específico de la fisura, y datos de la cirugía inicial. Se realizó una encuesta telefónicaa los progenitores de los niños. Para caracterizar el tratamiento se construyeron tres indicadores: interdisciplina,oportunidad e integralidad, que se compusieron de diferentes variables y según la sumadel puntaje atribuido a cada una, se categorizó en: alto, medio o bajo según las pautas de tratamientoque usa el Programa Sumar. Resultados: Iniciaron tratamiento precoz el 30%. El 58% se operó oportunamente e hicieron seguimiento con las especialidades básicas el 29% de los niños. El alto niveleducativo materno se asoció con mayor probabilidad de tener tratamiento interdisciplinario (OR2,9;IC95% 1,3-6,8), integral (OR3,7; IC95% 1,6-8,7) y oportuno (OR2,9; IC95% 1,3-6,7). Conclusiones:Existen barreras para acceder a la atención, como las grandes distancias o la gestión de los turnos. Lamenor vulnerabilidad social de las familias se asoció con mayor probabilidad de recibir un tratamientocercano a los estándares.Cleft lip and palate (CLP) are congenital abnormalities that affect anatomically and functionally the face and mouth, involving lip (CL), palate (CP), or both (CL/CP). Objective: to characterize the treatment of children with CLP in public institutions in Argentina. Patients and Method: Crosssectional study in a random sample of 100 children from the Flap Network. We included children with isolated CL, CP, and CL/CP, of both sexes, with birth weight of 2500 grams or more and gestational age over 36 weeks. The following data were recorded date of birth, hospital of birth, birth weight, gestational age, sex, specific diagnosis of the cleft, and initial surgery data. A telephone survey was conducted with the children’s parents. To characterize the treatment, three indicators were constructed: interdisciplinary, opportunity, and integrality. These indicators were composed of different variables, and according to the sum of the score attributed to each one, the treatment was categorized as high, medium or low based on the treatment guidelines used by the Sumar Program. Results: 30% of the patients started early treatment, 58% underwent timely surgery, and 29% of the children were in follow-up with basic specialties. The mother’s high educational level was associated with higher probability of having interdisciplinary (OR2.9; 95%CI 1.3-6.8), comprehensive (OR3.7; 95%CI 1.6- 8.7), and timely treatment (OR2.9; 95%CI 1.3-6.7). Conclusions: There are barriers to accessing care, such as long distances or shift management. Less social vulnerability of families was associated with greater likelihood of receiving treatment close to standards.Fil: Cipolla, Maria Cristina. Ministerio de Salud de la Nación; ArgentinaFil: Piola, Agustina. Ministerio de Salud. Centro Nacional de Genética Médica. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Ministerio de Salud. Centro Nacional de Genética Médica. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Ministerio de Salud. Centro Nacional de Genética Médica. Red Nacional de Anomalías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Ministerio de Salud. Centro Nacional de Genética Médica. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Chuit, Roberto. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Epidemiológicas; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Ministerio de Salud. Centro Nacional de Genética Médica. Red Nacional de Anomalías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin