Pain in Parkinson's disease

Orientador: Elizabeth Maria Aparecida Barasnevicius QuagliatoDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: A dor é uma queixa muito freqüente na doença de Parkinson (DP) podendo preceder o diagnóstico da doença. O objetivo deste trabalho foi avaliar a dor num grupo de pacientes com DP. Utilizou-se a subescala II, III, IV (item - A) do UPDRS, a classificação segundo o estágio da doença Hoehn & Yahr, a escala de Schwab & England nos períodos On e Off , o questionário de dor Mc Gill, o inventário de depressão de Beck e o Mini- Exame do Estado Mental para exclusão de pacientes com escore menor que 20. Esta casuística foi constituída por 20 mulheres e 30 homens. A média de início dos sintomas foi de 54,84 anos +/- 9,54. A média de tempo de doença foi de 8,06 anos +/- 4,77. A dor foi relatada durante a anamnese por 27 pacientes; 22 (44%) no período de exacerbação dos sintomas (Off) e 5 (10%) pacientes no período de melhora e exacerbação dos sintomas (On e Off). Os dados demonstraram que a dor na DP apresentou uma freqüência de 54% nos 50 pacientes avaliados. O aumento da dor no período Off foi relatado pelos pacientes, sendo a rigidez um fator importante para o aparecimento da mesma. Não houve associação entre dor:- e tremor no período Off, o tempo de doença, o estágio Hoehn & Yahr, a escala de Schwab & England , a depressão, a discinesia. Observou-se melhora da dor com levodopa em 16 (59,26%) dos pacientesAbstract: Pain is a very frequent complaint in the Parkinson's disease (PD) being able to precede the diagnosis of the disease. The objective of our work was to evaluate pain in a group of patients with PD. To evaluate pain were used the subscale II,III,IV ( item-A) of the UPDRS, the Hoehn & Yahr staging, Schwab and England ADL Scale in the period On and Off, the Questionnaire of pain McGill , the Inventory of depression of Beck and the Mini Examination of the Mental State for exclusion of patients with lesser score that 20. We evaluate 50 patients with PD, 20 women and 30 men. The average of beginning of the symptoms was of 54, 84 years +/_ 9, 54.The mean of duration of disease was of 8, 06 years+/_4, 77. Excluding the secondary illnesses, pain was told by 27 patients during of the clinical history; 22 (44%) in the aggravation period and 5 (10%) in the period of improvement and aggravation of the symptoms (On and Off). We data had demonstrated that pain in the PD presented a frequency of 54% in the 50 evaluated patients. The increase of pain in the off period was told by our patients, being the rigidity an important factor for the appearance of the same one. There wasn¿t association between pain: and tremor in the Off period, duration of disease, Hoehn & Yahr staging, scale of Schwab & England, the depression, the diskynesia. Our data had confirmed the improvement of pain with the use of levodopa in 16 (59, 26%) patientsMestradoNeurologiaMestre em Ciências Médica

Genética da doença de Parkinson no Brasil : revisão sistemática de formas monogênicas

Background: Increasing numbers of mutations causing monogenic forms of Parkinson's disease (PD) have been described, mostly among patients in Europe and North America. Since genetic architecture varies between different populations, studying the specific genetic profile of Brazilian patients is essential for improving genetic counseling and for selecting patients for clinical trials. Objective: We conducted a systematic review to identify genetic studies on Brazilian patients and to set a background for future studies on monogenic forms of PD in Brazil. Methods: We searched MEDLINE, EMBASE and Web of Science from inception to December 2019 using terms for "Parkinson's disease", "genetics" and "Brazil". Two independent reviewers extracted the data. For the genes LRRK2 and PRKN, the estimated prevalence was calculated for each study, and a meta-analysis was performed. Results: A total of 32 studies were included, comprising 94 Brazilian patients with PD with a causative mutation, identified from among 2,872 screened patients (3.2%). PRKN mutations were causative of PD in 48 patients out of 576 (8.3%). LRRK2 mutations were identified in 40 out of 1,556 patients (2.5%), and p.G2019S was the most common mutation (2.2%). Conclusions: PRKN is the most common autosomal recessive cause of PD, and LRRK2 is the most common autosomal dominant form. We observed that there was a lack of robust epidemiological studies on PD genetics in Brazil and, especially, that the diversity of Brazil’s population had not been considered.Introdução: Um número crescente de mutações causando formas monogênicas de doença de Parkinson (DP) tem sido descrito, principalmente entre pacientes da Europa e da América do Norte. Como a arquitetura genética varia entre diferentes populações, entender os perfis genéticos específicos de pacientes brasileiros é essencial para um melhor aconselhamento genético e para a seleção de participantes para ensaios clínicos. Objetivo: Revisão sistemática para identificar estudos genéticos brasileiros na área e definir o cenário para estudos futuros das formas monogênicas de DP no Brasil. Métodos: Nós pesquisamos as bases de dados MEDLINE, EMBASE e Web of Science desde a criação até dezembro de 2019, usando termos para “Parkinson’s disease”, “genetics” e “Brazil”. A extração de dados foi feita por dois revisores independentes. Para os genes LRRK2 e PRKN, calculamos a prevalência estimada para cada estudo e realizamos uma meta-análise. Resultados: Um total de 32 estudos foram incluídos e 94 pacientes brasileiros com DP com mutações causativas foram identificados em 2872 pacientes avaliados (3.2%). As mutações no PRKN causaram DP em 48 de 576 pacientes (8.3%). As mutações no LRRK2 foram identificadas em 40 de 1566 pacientes (2.5%), sendo a mutação mais comum a p.G2019S (2.2%). Conclusões: As mutações na PRKN são a causa mais comum de DP autossômica recessiva, e as mutações no LRRK2 a causa mais comum de DP autossômica dominante. Nós observamos uma falta de estudos epidemiológicos robustos em genética de DP, especialmente por não levar em conta a diversidade de nossa população

Motor and non-motor complications in levodopa therapy in Parkinson's

Orientador: Elizabeth Maria Aparecida Barasnevicius QuagliatoTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: Estudar as complicações motoras e não motoras em um grupo de pacientes com DP em tratamento com levodopa (LD). Complicações motoras e não motoras foram avaliadas em 61 pacientes (22 mulheres e 39 homens) com DP usando LD. As escalas Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS), estágio da doença Hoehn & Yahr e Schwab & England foram usadas para avaliar os pacientes nos períodos "on/off". Wearing-off motor e não motor foram identificados pelo Cartão Questionário de Wearing-off (QC). A depressão foi avaliada pelo Inventário de Depressão de Beck, e a percepção da qualidade de vida, pelo questionário de Qualidade de Vida na DP (PDQ-39). A média do tempo de doença foi de 7.82±3.16 anos. A idade de início dos sintomas foi de 56.70±9.38 anos, e a média de tempo de tratamento com LD foi de 5.33±3.16 anos. Flutuações motoras (FM) e discinesias foram observadas nos pacientes com DP em 78.6% e 45.9%, respectivamente. Os melhores preditores para as FM foram o tempo de tratamento com LD, UPDRS motor "on" e desconforto corporal (PDQ-39). O melhor preditor para as discinesias foi o tempo de doença. As FM foram mais bem identificadas pelo QC. Os sintomas não motores (FNM) mais frequentes foram ansiedade, alterações do humor, sensação dolorosa e dor e apareceram juntamente com as flutuações motoras. Conclusão: As flutuações motoras foram relacionadas com maior comprometimento motor, desconforto corporal e tempo de tratamento com LD. As discinesias foram correlacionadas com tempo de doença. As flutuações não motoras ocorreram simultaneamente às FMAbstract: Study the motor and non-motor complications in a group of patients with Parkinson's disease (PD) treated with levodopa (LD). Motor and non-motor complications were assessed in 61 patients (22 women and 39 men) with PD using LD. The Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS), Hoehn & Yahr staging and Schwab & England ADL scale were used to assess the patients "on/off" period. Motor and non-motor wearing-off effects were identified by the Wearing-off Questionnaire Card (QC). Depression was assessed by the Beck Depression Inventory and the perception of quality of life by the PD Quality of Life questionnaire (PDQ-39). The mean disease duration was 7.82±3.16 years. The mean age at onset was 56.70±9.38 years and the mean duration of levodopa (LD) treatment was 5.33±3.16 years. Motor fluctuations (MF) and dyskinesias were observed in 78.6% and 45.9%, respectively, of PD patients. The prevalence of MF was best predicted by the duration of levodopa treatment, the UPDRS "on" motor score and bodily discomfort (PDQ-39). The prevalence of dyskinesias was best predicted by disease duration. Motor symptoms were best identified by the QC. The most frequent nonmotor symptoms were anxiety, mood changes, aching and pain. Non-motor symptoms appeared along with motor symptoms. Conclusion: Motor fluctuations were related with greater motor impairment, bodily discomfort and duration of LD treatment. In addition, a correlation was found between dyskinesias and disease duration. Non-motor fluctuations occurred simultaneously with MFDoutoradoNeurologiaDoutor em Ciências Médica

Dementia and mild cognitive impairment in patients with Parkinson's disease Demência e transtorno cognitivo leve em pacientes com doença de Parkinson

The objective of this research was to assess the occurrence of cognitive impairment in 32 individuals (average age: 67.2 years old) with Parkinson' disease (PD). Procedures: clinical-neurological assessment; modified Hoehn and Yahr staging scale (HYS); standard neuropsychological battery of CERAD (Consortium to Establish a Registry for Alzheimer' Disease); Pfeffer questionnaire; and Clinical Dementia Rating. A comparison was made with a control group (CG), consisting of 26 individuals with similar age and educational level but without cognitive impairment. The PD patients showed an inferior performance in the CERAD battery when compared to the CG. Three PD sub-groups were characterised according to cognition: no cognitive impairment - 15 cases; mild cognitive impairment - 10; dementia - 7 cases. There was a significant association between motor disability (HYS) and the occurrence of dementia. Dementia and mild cognitive impairment frequently occur in PD patients and should be investigated in a routine way.<br>O objetivo desta pesquisa foi avaliar a ocorrência de déficits cognitivos em 32 indivíduos (idade média: 67,2 anos) com doença de Parkinson (DP). Procedimentos: avaliação clínico-neurológica, escala de Hoehn and Yahr modificada (EHY), bateria neurospicológica do CERAD (Consortium to Establish a Registry for Alzheimer' Disease), questionário de Pfeffer e escore clínico da demência (Clinical Dementia Rating). Foi feita comparação com grupo controle (GC) de 26 indivíduos sem declínio cognitivo, com idade e nível educacional similares. Os pacientes com DP tiveram desempenho inferior na bateria CERAD, quando comparados ao do GC. Foram caracterizados 3 subgrupos com PD segundo a cognição: sem déficits cognitivos - 15 casos; transtorno cognitivo leve - 10; demência - 7 casos. Houve associação entre comprometimento motor e ocorrência de demência. Demência e transtorno cognitivo leve são freqüentes em pacientes com DP e devem ser investigados de modo rotineiro