Cricothyroidotomy in a angiotensin-converting enzyme (ACE) Inhibitor tongue´s angioedema.

[ES] El angioedema hereditario por Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) es un trastorno muy infrecuente. Suele afectar a la mucosa de la vía aérea supeior y producir cuadros obstructivos de rápida evolución con necesidad de tratamiento urgente. Se presenta el caso de un paciente en tratamiento con IECA y se revisa la prevalencia, fisiopatología y manejo de los angioedemas por tratamiento con IECA, así como los últimos tratamientos. [EN] Hereditary angioedema by inhibitors of Angiotensin Converting Enzyme (ACE) is a very rare disorder. It usually affects the upper airway mucosa and produce rapidly evolving acute exacerbations requiring urgent treatment. We repost the case of a patient being treated with ACE inhibitors and an review of prevalence, pathophysiology and management of angioedema with ACE inhibitors for treatment and the latest treatments

Deep abscess of nasal tip

[ES] Los abscesos profundos nasales constituyen una patología infrecuente en la práctica clínica. Su localización más habitual es el tabique nasal y suelen ser de origen traumático. Se comenta un caso de una paciente sin inmunosupresión subyacente, que presentó un absceso profundo de punta nasal secundario a un forúnculo de vestíbulo nasal. [EN] Nasal deep abscess are an uncommon entity in clinical practice. Its most frequent location is the nasal septum and are usually of traumatic origin. We describe the clinical case of a patient without underlying immunopression, who presented a deep nasal tip abscess secondary to vestibule boil

Association between A1555G mutation of MTRNR1 gen and othosclerosis in the same family: Diferenttial diagnosis with cochlear otosclerosis

[ES] Introducción y objetivo: La mutaciónn A1555G del gen MTRNR1 ADN mitocondrial es responsable de hipoacusia neurosensorial que se acentúa con la exposición a aminoglucósidos. La otosclerosis es frecuente en nuestro medio. Algunos pacientes con otosclerosis presentan afectación severa de oído interno. Se describe una familia con mutación A1555G asociada a otosclerosis, lo que hizo sospechar inicialmente la presencia de una otosclerosis coclear. Material y método: Diez miembros de una misma familia, varios de ellos con hipoacusia subjetiva, en algunos casos desencadenada por aminoglucósidos, fueron incluidos en nuestro estudio. Se les realizó un estudio genético para descartar las mutaciones más frecuentes en la población española. Resultados: Todos ellos eran portadores de la mutación A1555G del gen MTRNR1 del ADN mitocondrial en homoplasmia. Tres tenían una audiometría tonal normal. Del resto, 4 tenía una hipoacusia neurosensorial con predominio para altas frecuencias y los otros 3 una hipoacusia mixta sugestiva de otosclerosis. La TC fue normal en todos los pacientes incluyendo los que presentaban una hipoacusia mixta. Dos pacientes fueron sometidos a un implante coclear. Discusión: La TC nos ayuda a diferenciar a los pacientes que presentan una otosclerosis coclear de aquellos que presentan una otosclerosis de oído medio y otra patología diferente asociada como en la familia estudiada por nosotros, que presentaba la mutación Al555G del ADN mitocondrial, lo cual es importante ya que los pacientes con la mutación A1555G, además de ser susceptibles al efecto ototóxico de los aminoglucósidos, en caso que presenten sordera severa o profunda y precisen un implante coclear, no presentan alteraciones anatómicas que hagan más complejo el mismo. Conclusiones: En pacientes con sospecha de otosclerosis coclear, y antecedentes por vía materna de hipoacusia , que presentan un TC del hueso temporal normal se debe descartar la presencia de la mutación A1555G del gen MTRNR1 del ADN mitocondrial. [EN] Introduction and objective: The A1555G mitochondrial DNA mutation of the MTRNR1 gene is responsible for sensorineural hearing loss that is accentuated with exposure to aminoglycosides. Otosclerosis is common in our environment. Some patients with otosclerosis have severe impairment of the inner ear. We report a family that had association of otosclerosis and the A1555G mutation that initially were confused with the presence of a cochlear otosclerosis. Method:Ten members of a family with hearing loss, in several of them triggered by aminoglycosides exposition, were included in our study. A clinical and genetic study to rule out the most common mutations involve in hearing loss in Spanish population was carried out. Results: All of them were carriers of the A1555G mutation in homoplasmy. Three had normal audiometry test. Of the remainder, 4 had sensorineural hearing loss for high frequencies and the other 3 had mixed hearing loss that suggesed the presence of otosclerosis. A CT scan of the temporal bone was normal in those three patients. Two patients were treated with a cochlear implant. Discussion: CT is a help to get the difference between cochlear otosclerosis, middle ear otosclerosis and A1555G mutation, and that is very important because people who have this mutation is susceptible to aminoglycoside ototoxicity and besides if they have a severe deafness, the treatment could be a cochlear implant if there are not anatomical abnormalities. Conclusions: In patients with suspected cochlear otosclerosis and maternally history of hearing loss, with a normal CT scan of the temporal bone, the presence of the A1555G mitochondrial DNA mutation should be rudes out

Sensoryneural hearing loss with predominantly fall in 2000Hz secondary to connexin 26 gene mutation

[ES] Las mutaciones en el gen de la conexina 26 dan lugar a hipoacusia neurosensorial prelocutiva de inicio en la infancia, habitualmente de carácter severo/profundo, aunque se han descrito hipoacusias leves o moderadas con algunas mutaciones.Se describe el caso clínico de una niña con una hipoacusia con caída predominantemente en 2000Hz que presentaba una mutación bialélica del gen de la conexina 26 (M34T/N206S). Tras una revisión de la literatura y los hallazgos del caso descrito podemos concluir que los pacientes con hipoacusia neurosensorial prelocutiva con predominio en la frecuencia 2000 Hz precisan descartar la presencia de mutaciones en el gen de la conexina 26, concretamente la mutación M34T. [EN] Mutations in the connexin 26 gene result in prelocutive sensorineural hearing loss beginning in childhood, usually severe or profound, although it have been reported slight to moderate hearing loss with some mutations. We present the case of a girl who had a hearing loss with predominantly fall in 2000Hz presenting a biallelic mutation in the connexin 26 gene (M34T/N206S). After a review of the findings of our case and in the medical literature we can conclude that patients with prelocutive sensorineural hearing loss in the frequency 2000 Hz require to rule out mutations in the connexin 26 gene like the M34T

Absceso profundo de punta nasal: caso clínico

Los abscesos profundos nasales constituyen una patología infrecuente en la práctica clínica. Su localización más habitual es el tabique nasal y suelen ser de origen traumático. Se comenta un caso de una paciente sin inmunosupresión subyacente, que presentó un absceso profundo de punta nasal secundario a un forúnculo de vestíbulo nasal.Nasal deep abscess are an uncommon entity in clinical practice. Its most frequent location is the nasal septum and are usually of traumatic origin. We describe the clinical case of a patient without underlying immunopression, who presented a deep nasal tip abscess secondary to vestibule boil

Cricotirotomía en paciente con angioedema de lengua secundario a inhibidor del enzima convertidor de la angiotensina

Hereditary angioedema by inhibitors of Angiotensin Converting Enzyme (ACE) is a very rare disorder. It usually affects the upper airway mucosa and produce rapidly evolving acute exacerbations requiring urgent treatment. We repost the case of a patient being treated with ACE inhibitors and an review of prevalence, pathophysiology and management of angioedema with ACE inhibitors for treatment and the latest treatments.El angioedema hereditario por Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) es un trastorno muy infrecuente. Suele afectar a la mucosa de la vía aérea supeior y producir cuadros obstructivos de rápida evolución con necesidad de tratamiento urgente. Se presenta el caso de un paciente en tratamiento con IECA y se revisa la prevalencia, fisiopatología y manejo de los angioedemas por tratamiento con IECA, así como los últimos tratamientos

Asociación de la mutación A1555G del gen MTRNR1 y otosclerosis en una misma familia: diagnóstico diferencial con la otosclerosis coclear

Introduction and objective: The A1555G mitochondrial DNA mutation of the MTRNR1 gene is responsible for sensorineural hearing loss that is accentuated with exposure to aminoglycosides. Otosclerosis is common in our environment. Some patients with otosclerosis have severe impairment of the inner ear. We report a family that had association of otosclerosis and the A1555G mutation that initially were confused with the presence of a cochlear otosclerosis. Method:Ten members of a family with hearing loss, in several of them triggered by aminoglycosides exposition, were included in our study. A clinical and genetic study to rule out the most common mutations involve in hearing loss in Spanish population was carried out. Results: All of them were carriers of the A1555G mutation in homoplasmy. Three had normal audiometry test. Of the remainder, 4 had sensorineural hearing loss for high frequencies and the other 3 had mixed hearing loss that suggesed the presence of otosclerosis. A CT scan of the temporal bone was normal in those three patients. Two patients were treated with a cochlear implant. Discussion: CT is a help to get the difference between cochlear otosclerosis, middle ear otosclerosis and A1555G mutation, and that is very important because people who have this mutation is susceptible to aminoglycoside ototoxicity and besides if they have a severe deafness, the treatment could be a cochlear implant if there are not anatomical abnormalities. Conclusions: In patients with suspected cochlear otosclerosis and maternally history of hearing loss, with a normal CT scan of the temporal bone, the presence of the A1555G mitochondrial DNA mutation should be rudes out.Introducción y objetivo: La mutaciónn A1555G del gen MTRNR1 ADN mitocondrial es responsable de hipoacusia neurosensorial que se acentúa con la exposición a aminoglucósidos. La otosclerosis es frecuente en nuestro medio. Algunos pacientes con otosclerosis presentan afectación severa de oído interno. Se describe una familia con mutación A1555G asociada a otosclerosis, lo que hizo sospechar inicialmente la presencia de una otosclerosis coclear. Material y método: Diez miembros de una misma familia, varios de ellos con hipoacusia subjetiva, en algunos casos desencadenada por aminoglucósidos, fueron incluidos en nuestro estudio. Se les realizó un estudio genético para descartar las mutaciones más frecuentes en la población española. Resultados: Todos ellos eran portadores de la mutación A1555G del gen MTRNR1 del ADN mitocondrial en homoplasmia. Tres tenían una audiometría tonal normal. Del resto, 4 tenía una hipoacusia neurosensorial con predominio para altas frecuencias y los otros 3 una hipoacusia mixta sugestiva de otosclerosis. La TC fue normal en todos los pacientes incluyendo los que presentaban una hipoacusia mixta. Dos pacientes fueron sometidos a un implante coclear. Discusión: La TC nos ayuda a diferenciar a los pacientes que presentan una otosclerosis coclear de aquellos que presentan una otosclerosis de oído medio y otra patología diferente asociada como en la familia estudiada por nosotros, que presentaba la mutación Al555G del ADN mitocondrial, lo cual es importante ya que los pacientes con la mutación A1555G, además de ser susceptibles al efecto ototóxico de los aminoglucósidos, en caso que presenten sordera severa o profunda y precisen un implante coclear, no presentan alteraciones anatómicas que hagan más complejo el mismo. Conclusiones: En pacientes con sospecha de otosclerosis coclear, y antecedentes por vía materna de hipoacusia , que presentan un TC del hueso temporal normal se debe descartar la presencia de la mutación A1555G del gen MTRNR1 del ADN mitocondrial

Osteogenesis imperfecta: Hearing and genetic study of a family with a mutation in the COL1A1 gene

Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare hereditary connective tissue disease that results in a bone fragility, blue sclerae and hearing loss. The objective of our study was to determine the heterogeneity and variety of the clinical- hearing spectrum of the OI. Methods: Genetic study was performed in a four-member family, where three of them presented hearing impairment. Results: Genetic study performed to the four patients determine c.804+1G›A heterozygosis mutation in the 11 intron of COL1A gene, in those three patients with hearing loss. Severity and type of hearing loss found were different in each patient: in one case a mild bilateral neurosensorial hearing loss, with high frequencies affected; another one bilateral moderate mixed hearing loss, and the third one was a unilateral mild conductive hearing loss. Conclusions: Hearing loss associated with c.804+1G>A mutation in the 11 intron of del COL1A1 gen, is characterized by a high variability related to the severity and kind of hearing loss developed, that it could be even neurosensorial or conductive type, even in members of the same family.Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria relacionada con la formación de tejido conectivo que se caracteriza, entre otros, por la aparición de fracturas recurrentes, escleras azules e hipoacusia. El objetivo de nuestro estudio fue demostrar la heterogeneidad clínica-auditiva en la osteogénesis imperfecta. Método: Se realizó un estudio clínico-genético de una familia de 4 miembros en la que tres de ellos padecían hipoacusia. Resultados: El estudio genético realizado a los cuatro pacientes demostró la mutación c.804+1G›A en heterocigosis en el intrón 11 del gen COL1A en los tres miembros de la familia que presentaban hipoacusia. Los tipos y severidad de la hipoacusia encontrados fueron diferentes en cada individuo: una hipoacusia neurosensorial leve bilateral, con predominio para altas frecuencias; una hipoacusia mixta bilateral moderada y la tercera un hipoacusia de transmisión unilateral leve. Conclusiones: La pérdida auditiva asociada a la mutación c.804+1G>A en el intrón 11 del gen COL1A1, presenta una gran variabilidad en cuanto al grado de afectación y severidad y también en relación al tipo de hipoacusia desarrollada, que puede ser tanto neurosensorial como trasmisiva, incluso en individuos pertenecientes a la misma familia