Le syndrome de West (à propos de 23 patients traités au CHRU de Limoges)

Objectif : Réaliser une étude rétrospective concernant les enfants traités depuis dix ans pour un syndrome de West dans le service de Pédiatrie de l'Hôpital de Limoges afin de comparer nos résultats avec ceux de la littérature. Patients et méthodes : L'étude a portée sur 23 enfants à partir des données contenues dans leur dossier médical. Les variables étudiées étaient les suivantes : les caractéristiques biographiques générales, les manifestations initiales de la maladie, les étiologies, les différents traitements administrés et leur efficacité ainsi que le devenir neurologique, cognitif et comprotemental des enfants. Résultats : L'incidence du syndrome de West en Limousin est de 0,3/1000 naissances. Le sexe ratio est de 1,3. L'âge de survenue de la maladie est compris entre 3 et 7 mois avec un pic à l'âge de 5 mois. La maladie se manifeste surtout par des spasmes en flexion et la quasie-totalité des enfants présentait une régression psychomotrice importante. Concernant l'étiologie, la forme du syndrome de West représente 70% des cas, dont 12% qui sont de cause génétique, 12 % dus à une tubéreuse de Bourneville et 30 % d'origine périnatale. La forme cryptogénique représente 30 % des cas. Le traitement le plus souvent utilisé en première intention était le Vigabatrin avec un taux de réponse de 46 %; l'association Vigabatrin-Hydrocortisone a été efficace dans 100 % des cas. Le taux de rechute était de 20 %; 40 % des enfants ont présentés d'autres crises par la suite. Le pronostic neurologique est sévère avec la présence de séquelles chez 60 % des patients. Le devenir cognitif est mauvais avec seulement 17 % de patients "normaux ou sub-normaux". Les troubles comportementaux sont aussi majeurs car 72 % des enfants présentent des troubles autistiques plus ou moins marqués. Conclusion : Nos résultats sont comparables à ceux de la littérature. Malgré des traitements efficaces, le pronostic de cette maladie reste sévère.LIMOGES-BU Médecine pharmacie (870852108) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Familial 1p36.3 microduplication resulting from a 1p-9q non-reciprocal translocation

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Pharmacoresistant Epilepsy in Childhood: Think of the Cerebral Folate Deficiency, a Treatable Disease

International audienceCerebral folate deficiency (CFD) is a neurological disorder characterized by low levels of 5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF) in the cerebrospinal fluid (CSF). The prevalence of this autosomal recessive disorder is estimated to be A, p.Cys66Tyr). This variation induces an altered folate receptor α protein and underlines the role of a disulfide bond: Cys66-Cys109, essential to transport 5-MTHF into the central nervous system. Fortunately, this severe form of CFD had remarkably responded to high doses of oral folinic acid combined with intravenous administrations

A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

International audienceOBJECTIVE: To genotypically and phenotypically characterize a large pediatric myotonic dystrophy type 1 (DM1) cohort to provide a solid frame of data for future evidence-based health management. METHODS: Among the 2,697 patients with genetically confirmed DM1 included in the French DM-Scope registry, children were enrolled between January 2010 and February 2016 from 24 centers. Comprehensive cross-sectional analysis of most relevant qualitative and quantitative variables was performed. RESULTS: We studied 314 children (52% females, with 55% congenital, 31% infantile, 14% juvenile form). The age at inclusion was inversely correlated with the CTG repeat length. The paternal transmission rate was higher than expected, especially in the congenital form (13%). A continuum of highly prevalent neurodevelopmental alterations was observed, including cognitive slowing (83%), attention deficit (64%), written language (64%), and spoken language (63%) disorders. Five percent exhibited autism spectrum disorders. Overall, musculoskeletal impairment was mild. Despite low prevalence, cardiorespiratory impairment could be life-threatening, and frequently occurred early in the first decade (25.9%). Gastrointestinal symptoms (27%) and cataracts (7%) were more frequent than expected, while endocrine or metabolic disorders were scarce. CONCLUSIONS: The pedDM-Scope study details the main genotype and phenotype characteristics of the 3 DM1 pediatric subgroups. It highlights striking profiles that could be useful in health care management (including transition into adulthood) and health policy planning

Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome

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