Regional characterization of energy metabolism in the brain of normal and MPTP-intoxicated mice using new markers of glucose and phosphate transport

The gibbon ape leukemia virus (GALV), the amphotropic murine leukemia virus (AMLV) and the human T-cell leukemia virus (HTLV) are retroviruses that specifically bind nutrient transporters with their envelope glycoproteins (Env) when entering host cells. Here, we used tagged ligands derived from GALV, AMLV, and HTLV Env to monitor the distribution of their cognate receptors, the inorganic phosphate transporters PiT1 and PiT2, and the glucose transporter GLUT1, respectively, in basal conditions and after acute energy deficiency. For this purpose, we monitored changes in the distribution of PiT1, PiT2 and GLUT1 in the cerebellum, the frontal cortex, the corpus callosum, the striatum and the substantia nigra (SN) of C57/BL6 mice after administration of 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6 tetrahydropyridinium (MPTP), a mitochondrial complex I inhibitor which induces neuronal degeneration in the striato-nigral network

Capture in the metabolic arena: co-selection of gamma and deltaretrovirus envelope glycoproteins and their receptors

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Author response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

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Vulnérabilité énergétique et neuroprotection des noyaux gris centraux

TOURS-BU Médecine (372612103) / SudocSudocFranceF

Micro/mini-dystrophines et dystrophie musculaire de Duchenne : entre espoirs et défis

Les nombreux travaux précliniques de thérapie génique (TG) mis en œuvre afin de modifier l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ont aujourd’hui abouti à la mise en place d’essais cliniques évaluant la sécurité et l’efficacité de l’administration de mini- ou micro-dystrophines chez l’enfant, et à terme peut-être chez l’adulte. Nous reprendrons dans cet article le principe général de la TG, les modèles animaux étudiés, les essais cliniques avec mini- ou micro-dystrophine actuellement en cours, et enfin les limites et effets indésirables possibles de ce type de thérapeutique innovante

Trachéotomie chez les enfants atteints de maladies neuromusculaires et scolarisation en milieu ordinaire

Les enfants atteints de maladies neuromusculaires nécessitent parfois une assistance ventilatoire au long cours. Parmi les techniques employées, la ventilation sur trachéotomie reste par définition invasive et à même de mettre en péril l’intégration scolaire du jeune malade

Quand le NGS aide à résoudre une énigme diagnostique

L’amyotrophie spinale proximale prédominant aux membres inférieurs (ou SMA-LED pour spinal muscular atrophy with lower extremities predominance) est une forme rare de SMA, le plus souvent secondaire à une mutation du gène DYNC1H1. Ce gène code pour les chaines lourdes du complexe dynéine responsable du transport rétrograde de la synapse vers le corps cellulaire neuronal. Le spectre phénotypique des mutations du gène DYNC1H1 est vaste, mais l’association d’une pathologie neurologique périphérique (SMA-LED ou maladie de Charcot Marie Tooth de type 2) à une atteinte neurologique centrale (déficience cognitive avec ou sans malformation corticale) peut guider le clinicien