Edad y recuento leucocitario como factores pronósticos en leucemia linfoblástica aguda: cohorte hgmla07

In order to establish the cutoff with prognostic implications for white blood cell count and age at diagnosis in adults with acute lymphoblastic leukemia (ALL), we conducted an observational, descriptive and analytical study nested in a retrospective cohort of patients with ALL treated by institutional protocol HGMLAL07 during 2007-2014. We study 255 patients, the 52.9% (n=135) were female and 47.1% (n=120) were male. The mean age was 31 (16-80) years-old. The disease-free survival (DFS) decreases in both genders after 20 years-old (p = 0.001). Leukocyte count average was 56.1 x 109/L (0.1-850 x 109/L). DFS decreases significantly from an equal or greater leukocyte count of 20 x 109/L (p<0.05). With this results, we can conclude that use foreign cutoff for age and leukocyte count could determine a bad prognosis stratification and a consequent suboptimal treatment.Con el objetivo de establecer la cifra de corte de leucocitos y edad con implicación pronostica en adultos con leucemia linfoblástica aguda (LLA), se efectuó un estudio observacional, descriptivo y analítico anidado en la cohorte retrospectiva de pacientes con LLA tratados mediante el protocolo institucional HGMLAL07 durante 2007-2014. Se estudiaron 255 pacientes, el 52.9% (n=135) correspondieron al género femenino y 47.1% (n=120) al género masculino. La media de edad fue de 31 (16-80) años. La supervivencia libre de la enfermedad (SLE) disminuyó en ambos géneros a partir de los 20 años (p=0.001). La media de leucocitos fue 56.1 x 109/L (0.1-850 x 109/L). La SLE disminuyó significativamente a partir de una cifra igual o mayor de 20 x 109/L (p<0.05). Con esto se puede concluir que emplear puntos de corte para leucocitos y edad obtenidos en poblaciones distintas pudiera condicionar una mala clasificación pronostica y un consiguiente tratamiento subóptimo

Purpura trombocitopénica trombótica: informe de caso clínico

Thrombotic thrombocytopenic purpura is a rare hematologic disorder of immune origin. The classic pentad of presenta-tion of this disease are microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, fever, fluctuating neurological deficits and renal alterations are not constant and can present in 40% of patients or at the same time have a mild initial presentation making its diagnosis difficult. The clinical case is due to a female patient, with a history of psoriasis, vitiligo and psoriatic arthritis, attends medical attention due to a clinical picture of 9 days of evolution with holocranial headache, pain in the upper abdomen, general malaise, asthenia, pain in the lumbar region, anorexia that later hematuria and melena episode are associated, the physical examination shows tachycardia, a tendency to arterial hypertension, the presence of multiple hematomas in the chest and abdomen with progressive extension to the extremities that does not disappear on acupres-sure. It is diagnosed with Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP) due to hemolysis, elevated lactate dehydrogenase levels, reduction in serum haptoglobin and the presence of serum schistocytes> 5% with an elevated reticulocyte count in fsp. Microangiopathic anemia is considered which, added to severe thrombocytopenia and neurological symptoms, is a consequence of the underlying autoimmune disease, whose differential includes typical and atypical hemolytic uremic syndrome, which is ruled out by complement results in normal ranges and a negative infectious panel. TTP represents a challenge for its diagnosis because its clinical picture does not always begin with the known clinical pentad, which makes it more difficult to start its treatment in a timely manner. Another drawback is the high costs for the ADAMTS13 activity tests and the detection of Shiga toxin, making it difficult to conclude with the diagnosis. In accordance with the investigations and successful procedures for the treatments of this disease, its recovery rate is low, which for the exposed clinical case resulted in the death of the patient.A púrpura trombocitopênica trombótica é uma doença hematológica rara de origem imunológica. A pêntade clássica de apresentação dessa doença são anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia, febre, déficits neurológicos flu-tuantes e alterações renais não constantes e podem se apresentar em 40% dos pacientes ou ao mesmo tempo ter uma apresentação inicial leve dificultando seu diagnóstico. O caso clínico se deve a uma paciente do sexo feminino, com histó-ria de psoríase, vitiligo e artrite psoriática, que procura atendimento médico devido a quadro clínico de 9 dias de evolução com cefaleia holocraniana, dores em abdômen superior, mal-estar geral, astenia, dores na região lombar, anorexia a que se associam posteriormente hematúria e episódio de melena, o exame físico mostra taquicardia, tendência à hipertensão arterial, presença de múltiplos hematomas em tórax e abdome com extensão progressiva para as extremidades que não desaparece com a acupressão. É diagnosticado com púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) devido à hemólise, ní-veis elevados de lactato desidrogenase, redução da haptoglobina sérica e presença de esquistócitos séricos> 5% com contagem elevada de reticulócitos no fsp. Considera-se anemia microangiopática que, somada à trombocitopenia grave e aos sintomas neurológicos, seja consequência da doença autoimune de base, cujo diferencial inclui a síndrome hemolí-tico-urêmica típica e atípica, afastada pelos resultados do complemento em faixas normais e quadro infeccioso negativo. A PTT representa um desafio para o seu diagnóstico, pois nem sempre seu quadro clínico inicia com a pêntade clínica conhecida, o que dificulta o início do tratamento em tempo hábil. Outra desvantagem são os altos custos dos testes de atividade ADAMTS13 e da detecção da toxina Shiga, dificultando a conclusão do diagnóstico. De acordo com as investi-gações e procedimentos bem-sucedidos para o tratamento dessa doença, sua taxa de recuperação é baixa, o que para o caso clínico exposto resultou no óbito do paciente.La purpura trombocitopénica trombótica es un trastorno hematológico de origen inmunitario poco frecuente. La pentada clásica de presentación de esta enfermedad son la anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia, fiebre, déficit neurológicos fluctuantes y alteraciones renales no son constantes pudiendo presentarse en un 40% de los pacientes o a la vez tener una presentación inicial leve dificultando su sospecha diagnostica. El caso clinico obedece a paciente femenina, con antecedentes de psoriasis, vitíligo y artritis psoriásica, acude a atención medica por cuadro clínico de 9 días de evolución con cefalea holocraneana, dolor en hemiabdomen superior, malestar general, astenia, dolor en región lumbar, anorexia que posteriormente se asocia hematuria y episodio de melena, al examen físico evidencia taquicardia, tendencia a la hipertensión arterial, presencia de hematomas múltiples en tórax y abdomen con extensión progresiva a extremidades que no desaparece a la digitopresión. Se diagnotica con Púrpura Trombocitopenica Trombótica (PTT) dada la hemólisis, elevación de los niveles de lactato deshidrogenasa, reducción de haptoglobina sérica y la presencia de esquistocitos séricos > 5 % con recuento de reticulocitos elevado en fsp. Se considera anemia microangiopatica que sumado a la trombocitopenia severa y los síntomas neurológicos se trata de una consecuencia de la enfermedad autoinmunitaria de base, cuyo diferencial entra Síndrome hemolítico urémico típico y atípico descartándose por resultados de complemento en rangos normales y panel infeccioso negativo. La PTT representa un reto para su diagnóstico debido a que su cuadro clínico no siempre debuta con la pentada clínica conocida, por lo que se hace más difícil empezar su tratamiento oportunamente. Otro de los inconvenientes son los altos costos para los exámenes de actividad de ADAMTS13 y detección de toxina Shiga dificultando concluir con el diagnóstico. En concordancia con las investigaciones y procedimientos exitosos para los tratamientos de esta enfermedad sus índices de recuperación son bajos, que para el caso clínico expuesto resulto en el fallecimiento de la paciente. La purpura trombocitopénica trombótica es un trastorno hematológico de origen inmunitario poco frecuente. La pentada clásica de presentación de esta enfermedad son la anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia, fiebre, déficit neurológicos fluctuantes y alteraciones renales no son constantes pudiendo presentarse en un 40% de los pacientes o a la vez tener una presentación inicial leve dificultando su sospecha diagnostica. El caso clinico obedece a paciente femenina, con antecedentes de psoriasis, vitíligo y artritis psoriásica, acude a atención medica por cuadro clínico de 9 días de evolución con cefalea holocraneana, dolor en hemiabdomen superior, malestar general, astenia, dolor en región lumbar, anorexia que posteriormente se asocia hematuria y episodio de melena, al examen físico evidencia taquicardia, tendencia a la hipertensión arterial, presencia de hematomas múltiples en tórax y abdomen con extensión progresiva a extremidades que no desaparece a la digitopresión. Se diagnotica con Púrpura Trombocitopenica Trombótica (PTT) dada la hemólisis, elevación de los niveles de lactato deshidrogenasa, reducción de haptoglobina sérica y la presencia de esquistocitos séricos > 5 % con recuento de reticulocitos elevado en fsp. Se considera anemia microangiopatica que sumado a la trombocitopenia severa y los síntomas neurológicos se trata de una consecuencia de la enfermedad autoinmunitaria de base, cuyo diferencial entra Síndrome hemolítico urémico típico y atípico descartándose por resultados de complemento en rangos normales y panel infeccioso negativo. La PTT representa un reto para su diagnóstico debido a que su cuadro clínico no siempre debuta con la pentada clínica conocida, por lo que se hace más difícil empezar su tratamiento oportunamente. Otro de los inconvenientes son los altos costos para los exámenes de actividad de ADAMTS13 y detección de toxina Shiga dificultando concluir con el diagnóstico. En concordancia con las investigaciones y procedimientos exitosos para los tratamientos de esta enfermedad sus índices de recuperación son bajos, que para el caso clínico expuesto resulto en el fallecimiento de la paciente

Edad y recuento leucocitario como factores pronósticos en leucemia linfoblástica aguda: cohorte hgmla07

Con el objetivo de establecer la cifra de corte de leucocitos y edad con implicación pronostica en adultos con leucemia linfoblástica aguda (LLA), se efectuó un estudio observacional, descriptivo y analítico anidado en la cohorte retrospectiva de pacientes con LLA tratados mediante el protocolo institucional HGMLAL07 durante 2007-2014. Se estudiaron 255 pacientes, el 52.9% (n=135) correspondieron al género femenino y 47.1% (n=120) al género masculino. La media de edad fue de 31 (16-80) años. La supervivencia libre de la enfermedad (SLE) disminuyó en ambos géneros a partir de los 20 años (p=0.001). La media de leucocitos fue 56.1 x 109/L (0.1-850 x 109/L). La SLE disminuyó significativamente a partir de una cifra igual o mayor de 20 x 109/L (p<0.05). Con esto se puede concluir que emplear puntos de corte para leucocitos y edad obtenidos en poblaciones distintas pudiera condicionar una mala clasificación pronostica y un consiguiente tratamiento subóptimo.In order to establish the cutoff with prognostic implications for white blood cell count and age at diagnosis in adults with acute lymphoblastic leukemia (ALL), we conducted an observational, descriptive and analytical study nested in a retrospective cohort of patients with ALL treated by institutional protocol HGMLAL07 during 2007-2014. We study 255 patients, the 52.9% (n=135) were female and 47.1% (n=120) were male. The mean age was 31 (16-80) years-old. The disease-free survival (DFS) decreases in both genders after 20 years-old (p = 0.001). Leukocyte count average was 56.1 x 109/L (0.1-850 x 109/L). DFS decreases significantly from an equal or greater leukocyte count of 20 x 109/L (p<0.05). With this results, we can conclude that use foreign cutoff for age and leukocyte count could determine a bad prognosis stratification and a consequent suboptimal treatment

Age and leukocyte count as prognostic factors on acute lymphoblastic leukemia: hgmlal07 cohort

In order to establish the cutoff with prognostic implications for white blood cell count and age at diagnosis in adults with acute lymphoblastic leukemia (ALL), we conducted an observational, descriptive and analytical study nested in a retrospective cohort of patients with ALL treated by institutional protocol HGMLAL07 during 2007-2014. We study 255 patients, the 52.9% (n=135) were female and 47.1% (n=120) were male. The mean age was 31 (16-80) years-old. The disease-free survival (DFS) decreases in both genders after 20 years-old (p = 0.001). Leukocyte count average was 56.1 x 109/L (0.1-850 x 109/L). DFS decreases significantly from an equal or greater leukocyte count of 20 x 109/L (p<0.05). With this results, we can conclude that use foreign cutoff for age and leukocyte count could determine a bad prognosis stratification and a consequent suboptimal treatment

Mutation detection JAK2 V617F in myeloproliferative neoplasms ecuadorian population in polymerase chain reaction allele specific

En el año 2005, cinco grupos de investiga- ción independientes describieron la asociación de la mutación V617F en el gen que codifica a la quinasa janus 2 (JAK2) con varias Neoplasias Mieloproliferativas (NMP), incluyendo la Polici- temia Vera (PV), la Trombocitosis Esencial (TE) y la Mielofibrosis Primaria (MFP). El presente estudio tuvo como objetivo detectar la muta- ción JAK2 V617F en pacientes ecuatorianos a través de la reacción en cadena de la polimerasa alelo específica (AS-PCR). El diseño de la inves- tigación fue descriptivo de corte transversal e incluyó un total de 40 pacientes, 20 con NMP y 20 controles que acudieron a los distintos Servicios de Hematología de las Instituciones de Salud participantes. El material genético fue extraído y posteriormente amplificado por AS-PCR, mientras que el análisis clínico-hematológico de las NMP fue realizado por hematólogos especializados mediante examen clínico, morfológico y pruebas hematológicas como hemo- grama y citometría de flujo. La frecuencia de la mutación JAK2 V617F encontrada fue del 50% con un índice de confianza del 95%. Los pacientes con mayor presencia de la mutación (35%) fueron aquellos con PV, seguido de pacientes con TE (15%), siendo la edad promedio 45 años. Estos datos confirman que la mutación JAK2 V617F es frecuente en las NMP y se ha convertido en el marcador molecular tanto de la PV, TE y MFP. De igual forma con este estudio se ha demostrado que la AS-PCR es un método de diagnóstico rápido, fácil y rentable.In 2005, five independent research groups reported the association of V617F mutation in the gene encoding the janus kinase 2 (JAK2) Myeloproliferative Neoplasms Small (NMP), including polycythemia vera (PV), Essential thrombocytosis (ET) and primary myelofibrosis (MFP). This study aimed to detect the JAK2 V617F mutation in Ecuadorian patients through chain reaction polymerase allele specific (AS-PCR). The research design was descriptive cross-sectional and included a total of 40 patients, 20 with NMP and 20 controls attending the various services Haematology Health Institutions participating. Genetic material was extracted and then amplified by AS-PCR, while the clinical hematology of NMP was performed by using specialized clinical, morphological and hematological tests such as blood counts and flow cytometry examination hematologists. The frequency of the JAK2 V617F mutation found was 50% with a rate of 95% confidence. Patients with a greater presence of the mutation (35%) were those with PV, followed by patients with TE (15%), the average age being 45. These data confirm that the JAK2 V617F mutation is prevalent in NMP and has become the molecular marker of both the PV, ET and MFP. Likewise, this study has shown that the AS-PCR method is a quick, easy and cost-effective diagnosis