Elevated Aminotransaminases As the First Manifestation of Sarcoidosis

Sarcoidose is a rare disease in children. The aminotransaminase level is often normal to moderately elevated (2 to 3 folds of the normal level). We report the case of a child who presented an aminotransaminase level that was 10 times the normal level, as the first manifestation of sarcoidosis

Guidelines for the diagnosis and management of chylomicron retention disease based on a review of the literature and the experience of two centers

Familial hypocholesterolemia, namely abetalipoproteinemia, hypobetalipoproteinemia and chylomicron retention disease (CRD), are rare genetic diseases that cause malnutrition, failure to thrive, growth failure and vitamin E deficiency, as well as other complications. Recently, the gene implicated in CRD was identified. The diagnosis is often delayed because symptoms are nonspecific. Treatment and follow-up remain poorly defined

Inflammatory Bowel Disease in Patients with Congenital Chloride Diarrhoea

Publisher Copyright: © 2021 The Author(s) 2021. Published by Oxford University Press on behalf of European Crohn's and Colitis Organisation. All rights reserved. For permissions, please email: [email protected]: Congenital chloride diarrhoea [CLD] is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the solute family carrier 26 member 3 [SLC26A3] gene. Patients suffer from life-long watery diarrhoea and chloride loss. Inflammatory bowel disease [IBD] has been reported in individual patients with CLD and in scl26a3-deficient mice. Methods: We performed an international multicentre analysis to build a CLD cohort and to identify cases with IBD. We assessed clinical and genetic characteristics of subjects and studied the cumulative incidence of CLD-associated IBD. Results: In a cohort of 72 patients with CLD caused by 17 different SLC26A3 mutations, we identified 12 patients [17%] diagnosed with IBD. Nine patients had Crohn's disease, two ulcerative colitis and one IBD-unclassified [IBD-U]. The prevalence of IBD in our cohort of CLD was higher than the highest prevalence of IBD in Europe [p < 0.0001]. The age of onset was variable [13.5 years, interquartile range: 8.5-23.5 years]. Patients with CLD and IBD had lower z-score for height than those without IBD. Four of 12 patients had required surgery [ileostomy formation n = 2, ileocaecal resection due to ileocaecal valve stenosis n = 1 and colectomy due to stage II transverse colon cancer n = 1]. At last follow-up, 5/12 were on biologics [adalimumab, infliximab or vedolizumab], 5/12 on immunosuppressants [azathioprine or mercaptopurine], one on 5-ASA and one off-treatment. Conclusions: A substantial proportion of patients with CLD develop IBD. This suggests the potential involvement of SL26A3-mediated anion transport in IBD pathogenesis. Patients with CLD-associated IBD may require surgery for treatment failure or colon cancer.Peer reviewe

Transplantation hépatique pédiatrique et séroprévalence du virus de l'hépatite E

L'hépatite E (HE) est une maladie émergente dans les pays développés. Elle est souvent asymptomatique, surtout chez l'enfant. Un passage à la chronicité est possible chez les immunodéprimés. L'HE peut mimer un rejet de greffe. La prise en charge, différente, souligne l'importance du diagnostic chez le transplanté. Nous avons conduit cette étude de prévalence car les données pédiatriques sont pauvres en France. Dans cette étude retrospective menée à Lyon entre le 1er janvier 2010 et le 31 mai 2013, nous avons étudié la sérologie (IgG et IgM) et la PCR du virus de l'HE (VHE) chez 96 patients (84 transplantés hépatique et 12 transplantés Foie+Rein). Huit patients (8,3%, 62,5% filles, âge moyen 12,3 ans) était séropositifs. L'âge moyen post transplantation était de 10 ans (2-21 ,8 ans). L'étiologie principale de la transplantation était l'atrésie des voies biliaires. Sept d'entre eux étaient transplantés hépatiques. Il n'est pas retrouvé de différence entre les données épidémiologiques et cliniques de la population séropositive et celles de l'ensemble des greffés, en particulier sur l'immunosuppression (7/8 tacrolimus-50% bi thérapie). Il n'a pas été détecté d'HE chronique mais 1 patient présentait une cytolyse chronique (Adénovirus et EBV). Pour au moins 4/8 des patients la séroconversion a eu lieu après la transplantation. Il n'y a pas de différence de séroprévalence selon l'âge (0% <5 ans, 12,5%5-10 ans, 4% 10-15 ans, 9,1o/ô 15-20 ans et 12,5% >20 ans). En France, la prévalence de l'infection à HE chez les transplantés hépatique pédiatrique (ou foie/rein) est faible (8,3%). Elle est concordante avec les données européennesLYON1-BU Santé (693882101) / SudocSudocFranceF

Suivi de la personne porteuse de trisomie 21 tout au long de sa vie

LYON1-BU Santé (693882101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Qualité de vie à long terme après transplantation hépatique chez l'enfant

LYON1-BU Santé (693882101) / SudocSudocFranceF

ATTEINTES NEUROLOGIQUES ET PULMONAIRES ASSOCIEES AUX HEPATITES AUTO-IMMUNES (A PROPOS DE DEUX OBSERVATIONS)

LYON1-BU Santé (693882101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Transplantation hépatique pédiatrique et séroprévalence du virus de l'hépatite E

L'hépatite E (HE) est une maladie émergente dans les pays développés. Elle est souvent asymptomatique, surtout chez l'enfant. Un passage à la chronicité est possible chez les immunodéprimés. L'HE peut mimer un rejet de greffe. La prise en charge, différente, souligne l'importance du diagnostic chez le transplanté. Nous avons conduit cette étude de prévalence car les données pédiatriques sont pauvres en France. Dans cette étude retrospective menée à Lyon entre le 1er janvier 2010 et le 31 mai 2013, nous avons étudié la sérologie (IgG et IgM) et la PCR du virus de l'HE (VHE) chez 96 patients (84 transplantés hépatique et 12 transplantés Foie+Rein). Huit patients (8,3%, 62,5% filles, âge moyen 12,3 ans) était séropositifs. L'âge moyen post transplantation était de 10 ans (2-21 ,8 ans). L'étiologie principale de la transplantation était l'atrésie des voies biliaires. Sept d'entre eux étaient transplantés hépatiques. Il n'est pas retrouvé de différence entre les données épidémiologiques et cliniques de la population séropositive et celles de l'ensemble des greffés, en particulier sur l'immunosuppression (7/8 tacrolimus-50% bi thérapie). Il n'a pas été détecté d'HE chronique mais 1 patient présentait une cytolyse chronique (Adénovirus et EBV). Pour au moins 4/8 des patients la séroconversion a eu lieu après la transplantation. Il n'y a pas de différence de séroprévalence selon l'âge (0% 20 ans). En France, la prévalence de l'infection à HE chez les transplantés hépatique pédiatrique (ou foie/rein) est faible (8,3%). Elle est concordante avec les données européennesLYON1-BU Santé (693882101) / SudocSudocFranceF