Bone Marrow Transplant

Mucopolysaccharidosis type I-H (MPS I-H) is a rare lysosomal storage disorder caused by α-L-Iduronidase deficiency. Early haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the sole available therapeutic option to preserve neurocognitive functions. We report long-term follow-up (median 9 years, interquartile range 8-16.5) for 51 MPS I-H patients who underwent HSCT between 1986 and 2018 in France. 4 patients died from complications of HSCT and one from disease progression. Complete chimerism and normal α-L-Iduronidase activity were obtained in 84% and 71% of patients respectively. No difference of outcomes was observed between bone marrow and cord blood stem cell sources. All patients acquired independent walking and 91% and 78% acquired intelligible language or reading and writing. Intelligence Quotient evaluation (n = 23) showed that 69% had IQ ≥ 70 at last follow-up. 58% of patients had normal or remedial schooling and 62% of the 13 adults had good socio-professional insertion. Skeletal dysplasia as well as vision and hearing impairments progressed despite HSCT, with significant disability. These results provide a long-term assessment of HSCT efficacy in MPS I-H and could be useful in the evaluation of novel promising treatments such as gene therapy

Place de la maîtrise de la reproduction dans les schémas de sélection en chèvres laitières

National audienceReproductive seasonality observed in all breeds of goats originating from temperate latitudes and in some breeds from subtropical latitudes can now be controlled by artificial changes in photoperiod. Short days stimulate sexual activity, while long days inhibit it. This knowledge has allowed the development of photoperiodic treatments to control sexual activity in goats, in both the buck and doe. In the French intensive milk production system, goat artificial insemination plays an important role in controlling reproduction and, in conjunction with progeny testing, in improving milk production. Most dairy goats are inseminated out of the breeding season with deep frozen semen, after induction of oestrus and ovulation by hormonal treatment. This protocol provides a kidding rate of about 65%. New breeding strategies based on the buck effect associated with artificial insemination are being developed to reduce the use of hormones. With the development of insemination with frozen semen, a classical selection program was set up, including planned mating, progeny testing and the diffusion of proven sires by insemination in herds. Functional traits have become important for efficient breeding schemes in the dairy goat industries. Emphasis on functional traits related to udder morphology and health resulted from the knowledge established during the last decade. New windows have been opened based on new molecular tools allowing the detection and mapping of genes of economic importance in farm animals.La saisonnalité de la reproduction chez les chèvres originaires des latitudes tempérées ou subtropicales peut maintenant être contrôlée par des changements artificiels de la photopériode. Les jours courts stimulent l’activité sexuelle tandis que les jours longs l’inhibent. Ces connaissances ont permis le développement de traitements photopériodiques pour le contrôle de l’activité sexuelle des chèvres et des boucs. En France, l’Insémination Artificielle (IA) des chèvres joue un rôle central pour le contrôle des appariements et l’organisation du schéma de sélection. La plupart des chèvres sont inséminées en dehors de la saison sexuelle avec de la semence cryoconservée, après induction hormonale de l’ovulation seule ou en combinaison avec des traitements photopériodiques. Les taux de fertilité sont en moyenne de 65%. De nouvelles stratégies sont en cours d’expérimentation. Elles sont basées sur l’IA après un effet mâle pour réduire l’utilisation des hormones. Le schéma de sélection s’est développé grâce aux progrès de l’IA. Ce schéma repose sur des plans d’accouplements entre reproducteurs d’élite, le testage sur descendance en fermes et la diffusion des semences de boucs améliorateurs. Après les caractères laitiers, les carac-tères fonctionnels sont désormais pris en compte. Actuellement, l’accent est mis sur la morphologie de la mamelle. La résistance à certaines maladies est à l’étude. Outre cette approche de génétique quantitative, de nouvelles perspectives basées sur une approche moléculaire permettront de détecter des gènes économiquement intéressants pour l’élevage caprin

Migrer dans les Amériques

Numéro coordonné par Virginie Baby Collin, Françoise Lestage, Paul Schor et Isabelle Vagnoux Ont également contribué à l’élaboration de ce numéro pour le comité de rédaction : Hélène Aji, Christian Azaïs, Mokhtar Ben Barka, Laurence Cros, Alvar de La LIosa, Vincent Dubreuil, Jean Kempf, Donna Kesselman, Frédéric Leriche, Delphine Mercier, Claire Parfait, Modesta Suárez Secrétariat de rédaction : Claire Bouffar

Human health risk assessment for aluminium, aluminium oxide, and aluminium hydroxide.

International audienc