THE IMPORTANCE OF THE EARLY RECOGNITION OF INFANTS AT RISK FOR DEVELOPMENTAL DELAY AND THE ROLE OF THE PHYSICIAN

Gelişme geriliği riski olan sütçocuklarının erken tanınması uygun rehabilitasyonun zamanında başlanması açısından büyük önem taşır. Bu sadece çocuk için değil aile için de yararlıdır. Gelişme geriliği açısından risk taşıyan sütçocuklarının erken dönemde ayırt edilmesi çocuk hastalar ile ilgilenen tüm klinisyenleri, özellikle çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanlarını ilgilendirmektedir. Gelişme geriliği riskini erken belirleyebilmek için çocuğun doğum öncesi, doğum esnasındaki ve doğumdan sonraki öyküsü, genel fizik ve nörolojik bakısı ve gelişimsel düzeyi ile ilgili ayrıntılı bilgi sahibi olunmalıdır. Spesifik gelişimsel tarama testleri tanıda objektif veri sağlayan diğer yöntemlerdir. Sonuç olarak, gelişimsel desteğe ihtiyacı olan çocukların özellikle yaşamın ilk yılında yakalanmaları erken tanı ve rehabilitasyona gecikmeden başlanması açısından büyük önem taşır. Çocuk sağlığı ve hastalıkları ile ilgilenen klinisyenlerin çocuğun gelişimini değerlendirme konusunda bilgili ve uyanık olmaları gerekmektedir. Early recognition of infants at risk for developmental delay is important to initiate appropriate and early intervention. This can be beneficial not only for the child but for the child's family. The early identification of these infants is a challenge to all physicians who provide care to children, especially pediatricians. The early recognition of the developmental delay requires detailed information about the prenatal, perinatal and postnatal history, general physical and neurological examination and developmental level of the infant. Specific developmental screening instruments are other objective methods that lead to identification of the children who require special developmental supports. In conclusion, identifying these infants especially in the first year of life is of the utmost importance to provide the chance for early referral for interventional services and diagnosis. Physicians who provide care to children have to be alert and well informed about the assessment of the child's development

NEUROPROTECTION AND NEUROPROTECTIVE AGENTS

Beyin, strok ya da beyin sarsıntısı gibi hasarlanmaların geri dönüşümünün hemen hemen olanaksız olduğu bir bölgedir. Bununla birlikte son yayınlarda bazı ajanların nöronal hücre harabiyetine karşı koruyucu etkilerinin olduğu bildirilmiştir. Nöroproteksiyon ya da nöron koruma, nöronal hasarın bir kısmını geri döndüren ya da daha ileri hasarlanmanın oluşmasını önleyen ajanların uygulanması demektir. Bu ajanların çoğu küçük moleküller olup kan-beyin bariyerini geçerek beynin iç kısımlarına ulaşabilirler. Nöroproteksiyonla ilgili araştırmalar günümüzde nörobilimin üzerinde en kapsamlı olarak durduğu alanlardan biridir. Bu derlemede halen araştırma konusu olan nöroprotektif ajanlarla ilgili son literatür verilerinin derlenerek sunulması amaçlanmıştır. The brain is an area where the reversibility of any damage including stroke or concussion is almost impossible. In recent literature, however, it has been reported that, some agents offer protection against neuronal cell degeneration. Neuroprotection defines the administration of some agents, which should reverse some of the neuronal damage or prevent further damage. Most of these agents are small molecules, which can penetrate blood-brain barrier and reach the inner regions of the brain. Research studies on neuroprotection are currently a comprehensive subject of the field of neuroscience. In this review, it was aimed to present the most recent reports on the studies of neuroprotective agents, which are currently the subject of ongoing research

BENİN ÇOCUKLUK ÇAĞI MYOZİTİ: AKUT OLARAK YÜRÜMEYİ REDDEDEN BİR ÇOCUKTA AYIRICI TANIDA DÜŞÜNÜLMESİ GEREKEN BİR HASTALIK

Benign childhood myositis is a disease of childhood which is characterised with calf pain and sudden onset of refusal to walk. The disease must be differentiated from more serious causes of refusal to walk or limb pain. Elevated creatin kinase, muscle tenderness, normal muscle power and deep tendon reflexes are the most important clues to reach the diagnosis. We report an eight year old boy who presented with acute onset of inability to walk. Based on history, clinical and laboratory findings, the diagnosis of benign childhood myositis is established. All pediatricians should be aware of this condition in order to prevent unnecessary investigations. Benign çocukluk çağı myositi, baldır ağrısı ve ani olarak yürümeyi reddetme ile karakterize bir çocukluk çağı hastalığıdır. Bacak ağrısı ve yürümeyi reddetmeye yol açacak çok daha ciddi hastalıklardan ayrımı yapılmalıdır. Artmış kreatin kinaz, kaslarda hassasiyet, normal kas gücü ve derin tendon refleksleri tanıya ulaşmada en önemli ipuçlarıdır. Bu yazıda ani olarak yürüme yetisini kaybeden sekiz yaşında bir erkek hasta sunulmaktadır. Vakaya öykü, klinik ve laboratuar bulguları ile benign çocukluk çağı myositi tanısı konulmuştur. Gereksiz incelemeleri önlemek için tüm pediatristler bu hastalık hakkında bilgi sahibi olmalıdır

EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES IN CHILDHOOD

Epileptik ensefalopatiler (EE) terimi, erken başlangıçlı (sıklıkla ilk bir yıl), ilaç tedavisine dirençli ve gelişim geriliği ile kendini gösteren epileptik sendromları tanımlamak için kullanılmaktadır. Bu sendromlar çocukluk çağı epilepsilerinin tedaviye dirençli grubunu oluşturmaktadır. Myoklonik nöbetler ile seyreden Dravet sendromu ve miyoklonik-astatik epilepsi, hipsaritmi ile birlikte olan infantil epileptik ensefalopati (West sendromu), supresyon-börst paterni ile karakterize olan Ohtahara sendromu ve erken miyoklonik epilepsi, malign migratuvar epilepsi, Lennox-Gastaut sendromu, Landau-Kleffner sendromu ve yavaş uyku sırasında ortaya çıkan elektriksel status epileptikus çocukluk çağının başlıca epileptik ensefalopati sendromlarıdır. İnfantil spazm ve Lennox-Gastautu dışındakiler pediatristler tarafından çoğu kez tanınmamakta, bu durumda tanıda gecikmelere ve daha fazla mental yıkıma yol açmaktadır. Etiyoloji multifaktoriyel olup sıklıkla altta yatan bir neden saptanamamaktadır. Yüksek doz çoklu ilaç tedavisine rağmen antiepileptiklere yanıt kötüdür. Bu derlemenin amacı çocukluk çağında görülen epileptik ensefalopatilerin klinik, elektroensefalografik özelliklerini ve prognozlarını tanımlamak ve tedavide son yıllarda olan değişiklikleri gözden geçirmektir. The term epileptic encephalopaties is used to describe epileptic syndromes with the following features: early start (often within the first year), refractory to drug treatment, and poor developmental outcome. These syndromes constitute the group of drug resistant epilepsies in childhood. Syndromes characterised with myoclonic seizures like Dravet syndrome and myoclonic-astatic epilepsy, infantile epileptic encephalopathy with hypsarrhythmia (West syndrome), syndromes characterised with suppression-burst pattern like Ohtahara syndrome and early myoclonic encephalopathy, malign migratory epilepsy, Lennox-Gastaut syndrome, Landau-Kleffner syndrome and electrical status during slow wave sleep are the main epileptic encephalopathies in childhood. These syndromes except infantile spasm and Lennox-Gastaut sydrome are not recognised by paediatricians and this leads to delay in diagnosis and more mental deterioration. The aetiology is multifactorial, but frequently an underlying cause can not be identified. The response to antiepileptic drugs is generally poor despite high dose polypharmacy. The aim of this review is to describe the clinical, electroencephalographic and prognostic features of epileptic encephalopathies and evaluate the recent therapeutic advances

HYPOTONIC INFANT: CLINICAL AND ETIOLOGICAL EVALUATION

Pediatri hekimlerinin özellikle yenidoğan döneminde sık karşılaştığı klinik tablolardan biriside hipotonidir. Hipotoniyi santral (beyin, beyin sapı ve servikal spinal bileşke) ve periferal hipotoni (ön boynuz hücreleri, periferik sinirler, nöromuskuler bileşke ve kaslar) olarak sınıflamak mümkündür. Ancak santral ve/veya periferal sinir sistemini etkileyebilen bazı multisistemik hastalıklar da klinik olarak hipotoni ile karşımıza çıkabilmektedirler. Hipotoniye neden olan durumların ortaya çıkartılmasında, nöroloji, genetik ve metabolizma bölümlerini içeren multidispliner yaklaşım gereklidir. Bu derlemede hipotoniye klinik yaklaşım ve sık görülen hipotoni nedenleri tartışılacaktır. Hypotonia is one of the frequent clinical finding that the pediatricians detected, especially in neonatal period. Hypotonia could be classified as central ( brain, brainstem and cervical spinal junction) and peripheral hypotonia (anterior horn cells, peripheral nerves, neuromuscular junction and muscles). However, multisystemic diseases that can affect central and/or peripheral nervous system may prove to a clinical hypotonia. Multidisciplinary approach is essential to detect the situations that can cause hypotonia, including neurology, genetic and metabolic disorders departments. In this study, the causes and the clinical approach to hypotonia were reviewed

Case report of intrafamilial variability in autosomal recessive centronuclear myopathy associated to a novel BIN1 stop mutation

Centronuclear myopathies (CNM) describe a group of rare muscle diseases typically presenting an abnormal positioning of nuclei in muscle fibers. To date, three genes are known to be associated to a classical CNM phenotype. The X-linked neonatal form (XLCNM) is due to mutations in MTM1 and involves a severe and generalized muscle weakness at birth. The autosomal dominant form results from DNM2 mutations and has been described with early childhood and adult onset (ADCNM). Autosomal recessive centronuclear myopathy (ARCNM) is less characterized and has recently been associated to mutations in BIN1, encoding amphiphysin 2. Here we present the first clinical description of intrafamilal variability in two first-degree cousins with a novel BIN1 stop mutation. In addition to skeletal muscle defects, both patients have mild mental retardation and the more severely affected male also displays abnormal ventilation and cardiac arrhythmia, thus expanding the phenotypic spectrum of BIN1-related CNM to non skeletal muscle defects. We provide an up-to-date review of all previous cases with ARCNM and BIN1 mutations

ZONISAMIDE EXPERIENCE IN PATIENTS WITH REFRACTORY EPILEPSY

Amaç: Parsiyel epilepsisi bulunan, > 16 yaş hastalarda zonisamidin güvenilir ve etkin bir antiepileptik ilaç olduğu yapılan kontrollü çalışmalarla gösterilmiştir. Ancak literatürde zonisamidin çocuklarda kullanımı, etkinliği ve güvenilirliği ile ilgili yeterli sayıda çalışma bulunmamaktadır. Gereç ve yöntem: Ocak 2010-Aralık 2010 tarihleri arasında, diğer anti-epileptik ilaçlara yanıt alınamayan ve zonisamid tedavisi başlanan 10 dirençli epilepsi olgusunun tedavi sonuçları değerlendirilmiştir. Zonisamid, 2 mg/kg/gün ve 2 dozda başlanarak, haftalık 1-2 mg/kg/gün doz artışı yapılmış ve maksimum 12 mg/kg/gün dozunda kullanılmıştır. Bulgular: On hastanın (5 kız, 5 erkek) ortalama yaşı 9,7 yıl (min 4,7-max 17)'dir. 2/10 olgu idiyopatik, 3/10 olgu kriptojenik, 5/10 olgu semptomatik epilepsi olarak sınıflandırılmıştır. Tedavi süresi ortalama 6,9 aydır. Olguların 6/10'u jeneralize, 4/10'u parsiyel epilepsi hastasıdır. Jeneralize ve parsiyel epilepsi gruplarında birer olguda ≥ %50 tedavi yanıtı görüldü. Parsiyel epilepsi olarak sınıflandırılan 1 olgunun ise nöbetsiz olduğu tespit edilmiştir. Zonisamid tedavisi süresince sadece 1 olguda geçici iştahsızlık ve kilo kaybı görüldüğü saptanmıştır. Sonuç olarak, antiepileptik ilaçlara yanıt alınamayan, özellikle parsiyel epilepsisi bulunan olgularda zonisamid tedavisinin etkili ve güvenli bir tedavi seçeneği olduğunu düşünmekle beraber daha çok olguyu kapsayan çalışmalarla desteklenmesi gerektiği kanaatindeyiz. Objeçtive: It have shown with controlled studies that, zonisamide is a safe and effective antiepileptic drug in > 16 years of age patients with partial epilepsy. However, there is not enough study on the efficacy and safety of the use zonisamide with children, in literature. Material and method: The treatment results of 10 cases with refractory epilepsy, not responded to the other anti-epileptic drugs and zonisamide therapy was initiated, between January 2010-December 2010, were evaluated, The starting dose of zonisamide was 2 mg / kg / day, dose has been increased weekly by 1-2 mg / kg / day and a maximum of 12 mg / kg / day was used. Results: Ten patients (5 boys, 5 girls), mean age was 9.7 years (min 4.7-max 17 years). 2/ 10 of the cases idiopathic, 3 / 10 of the cases cryptogenic and 5 / 10 of the cases were classified as symptomatic epilepsy. The mean duration of treatment was 6.9 months. 6 / 10 of the cases were generalized and 4 / 10 of the cases were partial epilepsy patient. In each generalized and partial epilepsy groups, ≥ 50% treatment response was seen in one patients. One case who had been classified as partial epilepsy was found as seizure free. In only 1 case, temporary loss of appetite and weight loss was seen during zonisamide therapy. As a result, we thought that zonisamide is effective and safe treatment option, particularly in patients with partial epilepsy who did not respond to other antiepileptic drugs, but more studies are needed to support

IS ROLANDIC EPILEPSY ALWAYS A BENIGN DISEASE?

Rolandik epilepsi, çocukluk çağının sık görülen parsiyel epilepsisidir. Genellikle uykuda gelişen fokal ya da sekonder jeneralize nöbetler görülür. Elektroensefalografide, tek taraflı ya da bilateral sentro-temporal diken dalga deşarjlarının varlığı karakteristiktir. Olguların çoğunda, adolesan dönemde elektroensefalografik ve klinik bulguların normale dönmesi nedeniyle iyi seyirli olarak kabul edilmektedir. Nöbetlerin seyrek olarak görülmesi ve iyi prognozu nedeniyle anti-epileptik tedavi başlanması tartışmalıdır. Bu makalede Rolandik epilepsi bulguları ile izlenen, takipte uykunun elektriksel status epileptikusu, dil, ince motor ve kişisel sosyal alanlarda baskılanma bulguları gelişen bir olgu Rolandik epilepsi seyrinin her zaman iyi huylu olmayabileceğine dikkat çekmek amacıyla sunulmuştur Rolandic epilepsy is a common childhood partial epilepsy. Focal or secondary generalized seizures during sleep are usually developed. On electroencephalography, unilateral or bilateral presence of the centro-temporal spike-wave discharges are characteristic. In most cases, electroencephalographic and clinical findings are return to normal in adolescent period and is considered as a good prognosis. Due to the rare seizures and good prognosis treat with anti-epileptic therapy is controversial. In this study, we presented a patient with Rolandic epilepsy, who developed electrical status epilepticus during sleep, suppression of language, fine motor, and personal social areas to keep attention to the course of Rolandic epilepsy may not be always good-nature

PARTIAL CYTOCROM C OXIDASE DEFICIENCY RELATED LEIGH SYNDROME: A CASE REPORT

Leigh sendromu en çok ‘'sitokrom c oksidaz'' eksikliği sonucu ortaya çıkan ve erken süt çocukluğu döneminde nöbet, gelişme geriliği, hipotoni, solunum bozuklukları ve laktik asit yüksekliği ile karakterize bir mitokondrial ensefalomyopatidir. Enzim eksikliği parsiyel olan vakalarda klinik seyir ve laboratuvar bulguları daha farklı olabilmektedir. Bu yazıda altı aylıkken dirençli nöbetler ve psikomotor gerilik ile getirilen, yenidoğan döneminde laktik asit ve kraniyal MRG tetkiki normal olmasına rağmen izlemde laktik asiti yükselen ve kortikal atrofi gelişen parsiyel "sitokrom c oksidaz'' eksikliği ile ilişkili Leigh sendromlu bir vaka sunulmaktadır. SUMMARY Leigh disease is a mitochondrial encephalomyopathy that is frequently caused by "cytocrom c oxidase'' deficiency and is characterised with seizures, psychomotor deficiency, hypotonia, respiratory arrest and lactic acidosis in the early infancy period. Patients who have partial deficiency of the enzyme have different laboratory and clinical findings. We report a case with partial ‘'cytocrom c oxidase'' deficiency associated Leigh Syndrome who was admitted with refractory seizures and psychomotor retardation when she was 6-months-old with a raised lactic acid and cortical atrophy although the lactic acid level and cranial MRI were in normal ranges in her newborn period

TAY-SACHS HASTALIĞI BULUNAN BİR ERKEK ÇOCUĞUNDA MANYETİK REZONANS GÖRÜNTÜLEME BULGULARI

Tay-Sachs is a neurodegenerative lysosomal storage disease that is caused by the mutations in the HEXA gene. Decreased ß-hexosaminidase A activity leads to the accumulation of the GM2 gangliosides in neuron cytoplasms and causes progressive neurologic dysfunction. Magnetic resonance imaging findings drastically change during the progression of the disease. At the early stage of the disease T2 weighted images demonstrate hyperintense lesions in basal ganglia or non-specific findings. In the late phase of the disease cerebral and cerebellar atrophy, and basal ganglia and white matter T2 hyperintensities can be seen. In this paper, we reported a 17 month-old boy with Tay-Sachs disease whose clinical and magnetic resonance imaging findings progressed in 5 months period. Tay-Sachs HEXA genindeki mutasyonların neden olduğu nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. ß-heksosaminidaz A aktivitesinin düşüklüğü nedeniyle nöron sitoplazmalarında GM2 gangliozid birikimi ve bunun sonucunda da ilerleyici nörolojik disfonksiyon gelişir. Hastalığın progresyonu ile birlikte beyin manyetik rezonans görüntüleme bulguları da dramatik olarak değişir. Hastalığın erken dönemlerinde bazal ganglionlarda T2 ağırlıklı görüntülerde belirgin hiperintens lezyonlar ya da spesifik olmayan bulgular görülebilir. Hastalığı geç dönemlerinde ise serebral ve serebellar atrofi, bazal ganglion ve beyaz cevherde T2 hiperintens lezyonlar görülebilir. Bu makalede 5 aylık bir sürede klinik ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları ilerleyen 17 aylık bir TAY-Sachs hastalığı olgusu sunulmuştu