The Developmental Brain Gene NPAS3 Contains the Largest Number of Accelerated Regulatory Sequences in the Human Genome

To identify the evolutionary genetic novelties that contributed to shape human-specific traits such as the use of a complex language, long-term planning and exceptional learning abilities is one of the ultimate frontiers of modern biology. Evolutionary signatures of functional shifts could be detected by comparing noncoding regions that are highly conserved across mammals or primates and rapidly accumulated nucleotide substitutions only in the lineage leading to humans. As gene loci densely populated with human-accelerated elements (HAEs) are more likely to have contributed to human-specific novelties, we sought to identify the transcriptional units and genomic 1 Mb intervals of the entire human genome carrying the highest number of HAEs. To this end, we took advantage of four available data sets of human genomic accelerated regions obtained through different comparisons and algorithms and performed a meta-analysis of the combined data. We found that the brain developmental transcription factor neuronal PAS domain-containing protein 3 (NPAS3) contains the largest cluster of noncoding-accelerated regions in the human genome with up to 14 elements that are highly conserved in mammals, including primates, but carry human-specific nucleotide substitutions. We then tested the ability of the 14 HAEs identified at the NPAS3 locus to act as transcriptional regulatory sequences in a reporter expression assay performed in transgenic zebrafish. We found that 11 out of the 14 HAEs present in NPAS3 act as transcriptional enhancers during development, particularly within the nervous system. As NPAS3 is known to play a crucial role during mammalian brain development, our results indicate that the high density of HAEs present in the human NPAS3 locus could have modified the spatiotemporal expression pattern of NPAS3 in the developing human brain and, therefore, contributed to human brain evolution.Fil: Kamm, Gretel Betiana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular; ArgentinaFil: Pisciottano, Francisco. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular; ArgentinaFil: Kliger, Rafi. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones En Ingeniería Genética y Biología Molecular; ArgentinaFil: Franchini, Lucia Florencia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular; Argentin

No evidence of genetic variation in microsatellite and mitochondrial DNA markers among remaining populations of the Strange-tailed Tyrant Alectrurus risora, an endangered grassland species

The Strange-tailed Tyrant Alectrurus risora (Aves: Tyrannidae) is an endemic species of southern South American grasslands that suffered a 90% reduction of its original distribution due to habitat transformation. This has led the species to be classified as globally Vulnerable. By the beginning of the last century, populations were partially migratory and moved south during the breeding season. Currently, the main breeding population inhabits the Iberá wetlands in the province of Corrientes, north-east Argentina, where it is resident all year round. There are two remaining small populations in the province of Formosa, north-east Argentina, and in southern Paraguay, which are separated from the main population by the Parana-Paraguay River and its continuous riverine forest habitat. The populations of Corrientes and Formosa are separated by 300 km and the grasslands between populations are non-continuous due to habitat transformation. We used mtDNA sequences and eight microsatellite loci to test if there were evidences of genetic isolation between Argentinean populations. We found no evidence of genetic structure between populations (ΦST = 0.004, P = 0.32; Fst = 0.01, P = 0.06), which can be explained by either retained ancestral polymorphism or by dispersal between populations. We found no evidence for a recent demographic bottleneck in nuclear loci. Our results indicate that these populations could be managed as a single conservation unit on a regional scale. Conservation actions should be focused on preserving the remaining network of areas with natural grasslands to guarantee reproduction, dispersal and prevent further decline of populations.El Yetapa de Collar Alectrurus risora (Aves: Tyrannidae) es una especie endémica del cono sur de Sudamérica que ha sufrido una reducción del 90% de su distribución geográfica histórica debido a la transformación del hábitat. Esto condujo a que la especie sea clasificada como vulnerable a nivel global. A principios del siglo pasado, las poblaciones eran parcialmente migratorias migrando al sur durante la temporada reproductiva. Actualmente la principal población reproductiva habita en los Esteros del Iberá en la provincia de Corrientes, en el noreste de Argentina, donde es residente durante todo el año. Existen otras dos pequeñas poblaciones restantes en la provincia de Formosa, en el noreste de Argentina, y en el sur del Paraguay, que están separadas de la población principal por el río Paraná-Paraguay y los hábitats de selva ribereña continua. Las poblaciones de Corrientes y Formosa están separadas por 300 km y los pastizales entre ambas poblaciones no son continuos debido a la fragmentación por los cambios recientes en el uso de la tierra. El objetivo de este trabajo fue estudiar la estructura genética entre ambas poblaciones utilizando secuencias de ADN mitocondrial y ocho microsatélites, con el fin de inferir patrones de aislamiento. No se encontraron evidencias de estructura genética entre las poblaciones de Argentina ( ΦST = 0.004, P = 0.32; F st = 0.01, P = 0.06), lo que puede explicarse ya sea por la retención de un polimorfismo ancestral o por la dispersión actual de los individuos entre ambas poblaciones. Tampoco se encontraron evidencias de un cuello de botella demográfico reciente. Estas poblaciones podrían ser manejadas como una única unidad de manejo a escala regional y las acciones de conservación deberían enfocarse en la conservación de una red de áreas con pastizales naturales que garanticen la reproducción, la dispersión y eviten así la disminución de las poblaciones actuales de la especie.Fil: Di Giacomo, Adrian Santiago. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Ecología, Genética y Evolución; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Di Giacomo, Alejandro G.. Asociación Ornitológica del Plata; ArgentinaFil: Kliger, Rafi. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Ecología, Genética y Evolución; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Reboreda, Juan Carlos. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Ecología, Genética y Evolución; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Tiedemann, Ralph. Universitat Potsdam; AlemaniaFil: Mahler, Bettina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Ecología, Genética y Evolución; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin