ABCA1 polymorphism, a genetic risk factor of harm avoidance

Even though cholesterol homeostasis and self-harm behaviors have shown to be associated, gene polymorphisms of the cholesterol system have not been studied yet in the context of self-harm related personality traits. Here we present an association study between six ABCA1 polymorphisms and temperament scales measured by Cloninger's Temperament and Character Inventory on 253 young adults. An association between ABCA1 rs4149264 and harm avoidance has been observed. This association remained significant after Bonferroni correction. Haplotype analysis confirmed an independent association between rs4149264 and harm avoidance. ABCA1, a cholesterol homeostasis gene, is a candidate gene for harm related personality traits. © 2017 Hogrefe Publishing

A végrehajtó funkciók összefüggése a testtömegindexszel és a DRD4-VNTR 7-es alléllal

Absztrakt: Bevezetés és célkitűzés: Szakirodalmi eredmények alapján a kórosan sovány és az elhízott személyek gyengébben teljesítenek végrehajtó funkciókat mérő feladatokban, mint a normál súlyúak. Ismert továbbá, hogy a jutalmazó rendszerben kulcsfontosságú dopaminerg rendszer működésének fontos szerepe lehet a testsúlyszabályozásban és a táplálékfelvételben. A jelen vizsgálat célja az volt, hogy az egészséges spektrumon belül megvizsgáljuk a testtömegindex, egy kandidáns dopaminerg génvariáns és a végrehajtó funkciókat mérő Stroop-feladatban elért teljesítmény összefüggéseit, és mindezek alapján pszichogenetikai következtetéseket vonjunk le. Módszer: Kutatásunkban 152, cukorbetegségben vagy pszichiátriai zavarban nem szenvedő személy vett részt. DNS-izolálás céljából nem invazív mintavételt alkalmaztunk, a résztvevőktől demográfiai, testsúly- és testmagasságadatokat gyűjtöttünk, valamint megoldottak egy számítógépes Stroop-feladatot. 11 fő az alultáplált (átlag-testtömegindex: 17,9 kg/m2), 98 fő a normál súlyú (átlag-testtömegindex: 21,8 kg/m2), 43 fő a túlsúlyos (átlag-testtömegindex: 28,9 kg/m2) testtömegindex-kategóriába került. A testtömegindex és a genotípusok alapján csoportosított személyek átlagos teljesítményét összehasonlítva kerestünk pszichogenetikai összefüggéseket. Eredmények: A testtömegindex és a Stroop-feladat próbáinak típusa szignifikáns interakciót mutatott a hibaszámra (p = 0,045): az inkongruens próbákban a normál-testtömegindexet mutató személyek szignifikánsan kevesebbet hibáztak, mint az alultápláltak vagy a túlsúlyosak. A 7-es allélt hordozók tendenciaszinten többet hibáztak, mint a 7-es allélt nem hordozók. Míg a normál-BMI-kategóriába tartozó személyek genotípusuktól függetlenül hasonlóan alacsony szinten hibáztak, a szélsőséges súlycsoportokba tartozó személyek közül a 7-es alléllal rendelkezők többet hibáztak, mint azok, akik nem hordozták ezt a variánst. Következtetés: A válaszgátlást igénylő feladatok nehezebbek azok számára, akik az átlagostól eltérő testtömegindexet mutatnak. Ez összefüggésben lehet azzal, ahogyan a táplálkozással kapcsolatos jelzőingerekre reagálnak. Orv Hetil. 2019; 160(39): 1554–1562. | Abstract: Introduction and aim: Earlier results in the literature suggest that overweight subjects show weaker performance in executive function tasks as compared to normal weight people. Dopaminergic system is strongly linked to executive functions, body mass regulation and ingestion. The aim of the present study was to examine the possible relationship between DRD4 VNTR 7-repeat allele, body mass index and Stroop performance in a healthy adult population, and to draw psychogenetic conclusions. Method: 152 subjects without diabetic or psychiatric history participated in the study. Along with non-invasive DNA sampling, demographic, weight and height data were collected. The participants also solved the computerized Stroop task. 11 subjects belonged to the underweight (mean body mass index = 17.9 kg/m2), 98 subjects to the normal (mean body mass index = 21.8 kg/m2), and 43 subjects to the overweight (mean body mass index = 28.9 kg/m2) category. After grouping participants according to their body mass index and DRD4 VNTR genotype, we compared their mean performance to investigate the possible psychogenetic associations. Results: Body mass index and stimuli type showed significant interaction on error number (p = 0.045): subjects with normal body mass index made significantly less error as compared to under- and overweight subjects in incongruent trials. The 7-repeat allele carriers made tendentiously more errors than non-carriers. Normal weight people made less error – independently from their genotype –, while subjects with either low or high BMI carrying the 7-repeat allele made more errors compared to non-carriers. Conclusion: Under- and overweight subjects perform weaker where inhibition is necessary in the task. This may reflect their reactions to food-related situations. Orv Hetil. 2019; 160(39): 1554–1562

Association between Age and the 7 Repeat Allele of the Dopamine D4 Receptor Gene

Longevity is in part (25%) inherited, and genetic studies aim to uncover allelic variants that play an important role in prolonging life span. Results to date confirm only a few gene variants associated with longevity, while others show inconsistent results. However, GWAS studies concentrate on single nucleotide polymorphisms, and there are only a handful of studies investigating variable number of tandem repeat variations related to longevity. Recently, Grady and colleagues (2013) reported a remarkable (66%) accumulation of those carrying the 7 repeat allele of the dopamine D4 receptor gene in a large population of 90-109 years old Californian centenarians, as compared to an ancestry-matched young population. In the present study we demonstrate the same association using continuous age groups in an 18-97 years old Caucasian sample (N = 1801, p = 0.007). We found a continuous pattern of increase from 18-75, however frequency of allele 7 carriers decreased in our oldest age groups. Possible role of gene-environment interaction effects driven by historical events are discussed. In accordance with previous findings, we observed association preferentially in females (p = 0.003). Our results underlie the importance of investigating non-disease related genetic variants as inherited components of longevity, and confirm, that the 7-repeat allele of the dopamine D4 receptor gene is a longevity enabling genetic factor, accumulating in the elderly female population

<i>DRD4</i> 7 repeat allele frequency of continuous age groups

<p><i>DRD4</i> 7 repeat allele frequency of continuous age groups</p

<i>DRD4</i> allele 7 frequency changes with age and gender.

<p><i>DRD4</i> allele 7 frequency changes with age and gender.</p