Identification of de novo Mutations of Duchénnè/Becker Muscular Dystrophies in Southern Spain

Background: Duchénnè/Becker muscular dystrophies (DMD/BMD) are X-linked diseases, which are caused by a de novo gene mutation in one-third of affected males. The study objectives were to determine the incidence of DMD/BMD in Andalusia (Spain) and to establish the percentage of affected males in whom a de novo gene mutation was responsible.Methods: Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) technology was applied to determine the incidence of DMD/BMD in 84 males with suspicion of the disease and 106 female relatives.Results: Dystrophin gene exon deletion (89.5%) or duplication (10.5%) was detected in 38 of the 84 males by MLPA technology; de novo mutations account for 4 (16.7%) of the 24 mother-son pairs studied.Conclusions: MLPA technology is adequate for the molecular diagnosis of DMD/BMD and establishes whether the mother carries the molecular alteration responsible for the disease, a highly relevant issue for genetic counseling.CGLL has a postdoctoral fellowship from the Plan Propio of the University of Granada

Evaluación continua, clase inversa y cooperación activa en Matemáticas para ingenieros

La Universitat Politècnica de Valencia (UPV) facilita la creación de equipos de innovación y calidad educativa (EICE). Uno de dichos equipos es GRIM4E (GRoup of Innnovative Methodologies and Assessment For Engineering education) que comenzó a realizar innovaciones metodológicas al adaptar las asignaturas de matemáticas a los grados surgidos dentro del proceso de Bolonia. Algunas de dichas innovaciones ya habían sido iniciadas con anterioridad como una evaluación continua de todas las actividades de aprendizaje desarrolladas durante el curso, con más de 30 actos de evaluación en la actualidad en las asignaturas anuales y 10 en las semestrales. Otras fueron pioneras como el empleo sistemático de la clase inversa en las prácticas informáticas de las asignaturas involucradas. Una innovación reciente destacada en nuestro ámbito ha sido el fomento de una actitud activa y colaborativa de los alumnos en la preparación de los actos de evaluación más relevantes.En este trabajo presentamos estas líneas desarrolladas por GRIM4E e incluimos resultados de encuestas anónimas realizadas para recabar la percepción de los alumnos sobre la metodología mixta empleada