Copy number loss in SFMBT1 is common among Finnish and Norwegian patients with iNPH

Objective To evaluate the role of the copy number loss in SFMBT1 in a Caucasian population. Methods Five hundred sixty-seven Finnish and 377 Norwegian patients with idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH) were genotyped and compared with 508 Finnish elderly, neurologically healthy controls. The copy number loss in intron 2 of SFMBT1 was determined using quantitative PCR. Results The copy number loss in intron 2 of SFMBT1 was detected in 10% of Finnish (odds ratio [OR] = 1.9, p = 0.0078) and in 21% of Norwegian (OR = 4.7, p <0.0001) patients with iNPH compared with 5.4% in Finnish controls. No copy number gains in SFMBT1 were detected in patients with iNPH or healthy controls. The carrier status did not provide any prognostic value for the effect of shunt surgery in either population. Moreover, no difference was detected in the prevalence of hypertension or T2DM between SFMBT1 copy number loss carriers and noncarriers. Conclusions This is the largest and the first multinational study reporting the increased prevalence of the copy number loss in intron 2 of SFMBT1 among patients with iNPH, providing further evidence of its role in iNPH. The pathogenic role still remains unclear, requiring further study.Peer reviewe

Kriminologinen näkökulma alaikäisten väkivaltarikollisuuden syihin ja ennaltaehkäisyyn : kuvaileva kirjallisuuskatsaus

Tämän opinnäytetyön tarkoituksena on luoda yleispätevä kriminologinen katsaus alaikäisten väkivaltarikollisuuteen liittyviin syihin sekä keinoihin, joilla tätä ilmiötä voitaisiin ennaltaehkäistä eri toimijoiden näkökulmista. Henki ja terveys ovat ihmisen merkittävimmät oikeushyvät, minkä johdosta tarkastelu on rajattu vain niihin kohdistuviin rikoksiin. Kriminologia on lyhykäisyydessään rikollisuuden tutkimista lähinnä yhteiskuntatieteellisestä näkökulmasta, mutta myös poikkitieteellisestikin. Opinnäytetyö on tehty kuvailevana kirjallisuuskatsauksena. Työtä on alussa pohjustettu aiheeseen liittyvällä uutisoinnilla, lakipykälillä sekä tilastoilla. Pohjustuksen jälkeen työssä on avattu nuorten väkivaltarikollisuuden syitä eri näkökulmista, minkä jälkeen on luonnollisena jatkumona käsitelty nuorten väkivaltarikollisuuden ennaltaehkäisyä. Lopuksi on tehty kompakti yhteenveto edellä mainituista kahdesta teemasta. Käytetty kirjallisuus on pääosin kotimaista, mutta mukana on myös ulkomaalaista alan kirjallisuutta, lähinnä Yhdysvalloista. Suomalaisella ja yhdysvaltalaisella tutkimuksella oli melko runsaasti yhtäläisyyksiä, alueellisista eroista huolimatta. Käytännön tasolla voidaan yleistää, että mitä varhaisemmassa vaiheessa väkivaltaiselle oireilulle altistaviin tekijöihin puututaan, niin sitä suuremmalla todennäköisyydellä asiaan pystyy vaikuttamaan