"No siinä on se kivointa että mä tahdon oppia uutta kieltä sitten mä aion isona harjoitella uusia kieliä." : Selvitys englantipainotteisen päiväkodin menetelmistä kielen opetuksessa sekä työntekijöiden ja lasten mielipiteitä niistä

Opinnäytetyön tavoitteena oli selvittää erään kantahämäläisen englantipainotteisen päiväkodin menetelmiä englannin kielen käytössä. Tutkimuksessa selvitettiin myös työntekijöiden mielipiteitä ja kokemuksia näistä menetelmistä sekä päiväkodin viskariryhmäläisten mielipiteitä englannin kielestä päiväkodissa. Tutkimus toteutui kvalitatiivisena, jossa tiedonkeruumenetelmänä toimi lasten yksilöhaastattelut sekä työntekijöiden kyselylomake. Tutkimustulosten analysoinnissa käytettiin teemoittelua. Teoriapohjana tutkimuksessa oli lapsen kielen kehityksen vaiheet sekä paljon käytetyt vieraan kielen opetusmenetelmät varhaiskasvatuksessa, kielikylpy ja -suihku, joiden piirteitä löytyy myös tilaajapäiväkotimme käyttämissä menetelmissä. Tutkimusaineistosta nousi esille, että tehokkain menetelmä englannin kielen opetuksessa on käyttää englantia erilaisissa arkisissa tilanteissa. Myös toiston merkitys oli merkityksellistä. Työntekijät olivat tyytyväisiä käyttämiinsä menetelmiin, mutta halukkaita myös kehittämään niitä. Lasten haastatteluista kävi ilmi, että he pitävät englannin kielen käyttämisestä päiväkodissa, vaikka eivät aina ymmärrä mitä aikuinen sanoo. Merkittävin johtopäätös oli, että työntekijöiden menetelmät englannin kielen opetuksessa ovat toimivia, sillä lapset käyttävät ja ymmärtävät jonkin verran englantia.The purpose of this thesis was to collect information on methods used in teaching English in a daycare center in Kanta-Häme. The aim was also to examine the staff’s and five-year-old children’s experiences and opinions about the methods. The study was qualitative in nature and the data were obtained through an interview with the children and a survey among the staff. The children’s data were collected through semi-structural interviews. All the data were analyzed by using qualitative content analysis. The theoretical background of the thesis consists of the different stages of children’s language development, common methods of language teaching in early education as well as language immersion, which is featured in the methods used by the target daycare center The majority of staff believed that using English in everyday situations is the most effective method of learning English. Almost all respondents agreed that repetition is extremely important when learning a new language in early childhood education. The results revealed that the children enjoy using English in the daycare center even though they do not always understand everything they are told in English. Overall, the study proves that the language teaching methods used by the staff in the daycare center are efficient, because the children use and understand English to some extent

Vanhemmuuden tukeminen : opas 0-4 viikon ikäisen vauvan perushoidosta

Lapsen syntymä tuo vanhemmille elämyksiä ja haasteita elämään. Vanhemmuudesta on puhuttu viime vuosina paljon. Esille on noussut vanhempien huoli omasta kelpoisuudestaan olla vanhempi, sillä vanhemmilla on ensisijainen vastuu lapsestaan. Vanhemmat tarvitsevat vastauksia ja tukea ajatuksilleen vauvan perushoitoon liittyen. Tämän vuoksi perheiden ohjaus ja tukeminen on synnyttäjien vuodeosastoilla tärkeää. Nykyään kotiutuminen osastolta voi tapahtua hyvinkin pian synnytyksen jälkeen, joten tuen tarve kasvaa entisestään. Opinnäytetyön tarkoituksena on tehdä kirjallinen opas vauvan perushoidosta Päijät-Hämeen keskussairaalan synnyttäjien vuodeosastolle 64. Osaston hoitohenkilökunta kokee kirjallisen oppaan tarpeelliseksi, sillä suullinen ohjaus jää heidän mielestään vähäiseksi lyhyiden hoitojaksojen vuoksi. Oppaan tavoitteena on auttaa vanhempia saamaan vastauksia kysymyksiin liittyen vauvan perushoitoon. Oppaassa käsitellään vauvan perushoitoon liittyviä asioita pääpiirteittäin. Aihealueet, joista oppaassa kerrotaan, ovat vauvan hoitaminen, käsitteleminen ja vuorovaikutus vauvan kanssa. Tämä opinnäytetyö on työelämälähtöinen. Vauvan perushoito-oppaan sisältö on suunniteltu yhdessä synnyttäjien vuodeosaston hoitohenkilökunnan kanssa. Heidän mielestään oli tärkeää tehdä ytimekäs paketti vauvan perushoidosta, josta olisi apua vanhemmille heidän ollessaan kotona. Opas sisältää tekstin lisäksi kuvia, jotka auttavat ymmärtämään tekstin sisältöä. Vauvan perushoito-opas annettiin synnyttäjien vuodeosastolle käytettäväksi syksyllä 2014. Osastolta saadun palautteen mukaan opinäytetyön tavoitteet toteutuivat. Osaston hoitohenkilökunta koki, että opas on hyödyllinen varsinkin ensisynnyttäjille, mutta myös muille vanhemmille. Hoitohenkilökunnan mielestä opas antaa heille mahdollisuuden yhtenäistää omia hoitokäytänteitään ja työskentelytapojaan.Children’s birth brings excitement and challenges into parents’ life. Parenthood has been discussed a lot in the past years. Parents have been worrying about their own eligibility in being parents, because they have primary responsibility for their child. Parents need answers and support for their thoughts related to infants’ basic care. Because of this advising and supporting families is important in maternity wards. Nowadays discharging from wards can happen very soon after giving birth, so the need for support will increase even further. The purpose of this Bachelor’s Thesis is to produce a written guide about infants’ basic care to Päijät-Häme Central hospital maternity ward 64. The nursing staff of the ward feels that their verbal guidance has been decreased because of short treatment periods, so they think that the guide is necessary. The aim of this guide is to help parents get answers to their questions related to infants’ basic care. The guide deals with things about infants’ basic care in outline. The themes in the guide are taking care of the infant, handling the infant and interaction with the infant. This Bachelor’s Thesis is work-oriented. The content of the infants’ basic care guide is planned with the ward’s staff. They thought that it was important to make a compact package of infants’ basic care that would help parents when they are at home. The written guide includes text and photos which help to understand the content of the guide. The infant basic care guide was given to the maternity ward in autumn 2014. The nursing staff felt that the guide is useful, especially for first time mothers and fa-thers’ but also for other parents. They think that the guide also gives them a chance to standardize their own care taking practices

<em>PALB2</em> and <em>RAP80</em> genes in hereditary breast cancer predisposition

Abstract Around 5–10% of all breast cancers stem from a strong hereditary predisposition to the disease. Mutations in currently known breast cancer predisposing genes, however, account for only 25–30% of all hereditary breast cancer cases, BRCA1 and BRCA2 being the two major ones. Since BRCA1 and BRCA2 participate in the DNA damage response, mutations in other genes, such as PALB2 and RAP80, which are involved in these pathways, may also predispose to breast tumours. Therefore, the aim of this study was to evaluate variations of the human PALB2 and RAP80 genes as novel potential candidates for breast cancer susceptibility and to further characterize the role of PALB2-deficiency in cancer development. A mutation, c.1592delT, was identified in PALB2 at an elevated frequency among breast cancer patients (0.9%) compared to controls (0.2%) (P&#160;= &#160;0.003, OR 3.94, 95% CI 1.5–12.1). Among familial cases the frequency was even higher (2.7%). This mutation represents a genuine loss-of-function mutation since its protein product showed significantly decreased BRCA2-binding affinity and could neither support homologous recombination nor restore crosslink repair in PALB2-deficient cells. Heterozygous PALB2 c.1592delT carriers displayed haploinsufficiency of PALB2 marked by aberrant DNA replication and DNA damage response that led to a significant increase in genomic instability. As the tumours were negative for loss of heterozygosity at this chromosomal locus, these findings provide a mechanism for the early stages of breast cancer development in PALB2 c.1592delT carriers. Palb2 was also found to play a critical role in early mouse development. As in Brca1/2-deficient embryos, homozygous inactivation of Palb2 resulted in embryonic lethality due to mesoderm differentiation and cell proliferation defects. The phenotypic similarity of Palb2 and Brca1/2-deficient mice further supports the close functional relationship shown in vitro for these proteins. A novel mutation, delE81, was identified in RAP80 in one out of 112 breast cancer families, and in one patient diagnosed with bilateral breast cancer out of 503 unselected breast cancers. The resultant delE81 protein displayed significantly reduced ubiquitin binding and double-strand break (DSB) localization. Furthermore, it impaired the recruitment of the whole BRCA1-A complex to the site of DSBs, thus compromising BRCA1-mediated DNA damage response signalling. Although the mutation is quite rare, the current results indicate that the RAP80 delE81 defect is biologically relevant and is likely associated with a hereditary predisposition to breast cancer.Tiivistelmä Arviolta 5–10 % rintasyöpätapauksista aiheutuuu merkittävästä perinnöllisestä alttiudesta sairauteen. Mutaatiot tähän mennessä tunnistetuissa rintasyövän alttiusgeeneissä, joista BRCA1 ja BRCA2 ovat tärkeimmät, selittävät kuitenkin vain 25–30 % kaikista perinnöllisistä rintasyöpätapauksista. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida PALB2- ja RAP80-geenien mahdolliset vaikutukset rintasyöpäalttiuteen, sekä määrittää tarkemmin PALB2:n vaikutus syövän kehitykseen. PALB2:sta löydettiin mutaatio, c.1592delT, jota esiintyi merkittävästi enemmän rintasyöpäpotilailla (0,9&#160;%) kuin kontrollihenkilöillä (0,2&#160;%) [P&#160;= &#160;0.003, OR 3.94, 95&#160;% CI 1.5–12.1]. Kaikista yleisimmin geenimuutos esiintyi perinnöllisten ritasyöpätapausten joukossa (2,7&#160;%). Mutaatio aiheuttaa toiminnallisesti viallisen proteiinin, joka sitoutuu BRCA2:n kanssa normaalia heikommin, eikä se pysty kunnolla toimimaan homologisessa rekombinaatiossa tai ristikkäiden DNA-virheiden korjauksessa. Heterotsygoottisen PALB2 c.1592delT-mutaation aiheuttaa PALB2-geenin haploinsuffisienssi joka ilmentyy kantajien soluissa epänormaalina DNA:n kahdentumisena ja DNA-vauriovasteena, jotka johtavat merkittävästi kohonneeseen genomin epävakaisuuteen. Jo kyseiset toiminnalliset puutteet näyttävät tarjoavan pätevän selityksen PALB2 c.1592delT kantajien merkittävästi suurentuneelle rintasyöpäriskille ja lienee myös syy siihen, ettei potilaiden kasvaimissa havaittu normaalin vastinaleelin menetystä. Palb2:lla on keskeinen rooli hiiren alkiokehityksessä. Kuten Brca1/2-puutteellisissa alkioissa, myös homotsygoottinen Palb2-inaktivaatio aiheuttaa alkioiden enneaikaisen kuoleman, joka aiheutuu puutteista mesodermin erilaistumisessa ja hidastuneesta solujen kasvussa. Palb2- ja Brca1/2-puuttellisten hiirien samankaltaisuus vahvistaa ennestään näiden proteiinien toiminnallista yhteyttä, joka on osoitettu jo aikaisemmin laboratorio-oloissa. RAP80-geenistä löydettiin uusi mutaatio, delE81, yhdestä 112 tutkitusta rintasyöpäperheestä. Kyseinen muutos nähtiin myös yhdessä molemminpuoliseen rintasyöpään sairastaneessa potilaassa valikoimattomassa 503 tapauksen kattavasta aineistosta. Mutatoitunut proteiinituote vähensi huomattavasti DNA-vauriovastekompleksin kykyä sitoutua ubikitiiniin ja paikallistua DNA-kaksoisjuostekatkoksille. Ennen kaikkea mutaatio heikensi BRCA1-A kompleksin kuljetuksen DNA-vauriopaikalle, vaarantaen BRCA1-välitteisen DNA-vauriovasteen. Harvinaisuudesta huolimatta nämä tutkimustulokset osoittavat RAP80 delE81 vaikutuksen olevan biologisesti merkittävä. Kyseinen synnynnäinen RAP80-geenimuutos altistaa mitä todennäköisimmin kantajansa rintasyövälle

Analysis of large deletions in <it>BRCA1</it>, <it>BRCA2 </it>and <it>PALB2 </it>genes in Finnish breast and ovarian cancer families

Abstract Background BRCA1 and BRCA2 are the two most important genes associated with familial breast and ovarian cancer susceptibility. In addition, PALB2 has recently been identified as a breast cancer susceptibility gene in several populations. Here we have evaluated whether large genomic rearrangement in these genes could explain some of Finnish breast and/or ovarian cancer families. Methods Altogether 61 index patients of Northern Finnish breast and/or ovarian cancer families were analyzed by Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method in order to identify exon deletions and duplications in BRCA1, BRCA2 and PALB2. The families have been comprehensively screened for germline mutation in these genes by conventional methods of mutation analysis and were found negative. Results We identified one large deletion in BRCA1, deleting the most part of the gene (exon 1A-13) in one family with family history of ovarian cancer. No large genomic rearrangements were identified in either BRCA2 or PALB2. Conclusion In Finland, women eligible for BRCA1 or BRCA2 mutation screening, when found negative, could benefit from screening for large genomic rearrangements at least in BRCA1. On the contrary, the genomic rearrangements in PALB2 seem not to contribute to the hereditary breast cancer susceptibility.</p

Mutation analysis of the AATF gene in breast cancer families

This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Licens