Prise en charge de l'arrêt cardiaque de l'adulte en Seine-Maritime (étude rétrospective sur 445 cas ayant bénéficié d'une défibrilation précoce en 2003)

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Prise en charge des tachycardies par le service mobile d'urgence et de réanimation (SMUR) de Rouen en 2002-2003

Cette thèse s'appuie sur une étude prospective réalisée au SMUR de Rouen en 2002 et 2003, destinée à évaluer la prise en charge des tachycardies en préhospitalier et notamment l'utilisation du protocole établi en 1996 conjointement entre les médecins du SMUR et les rythmologues du centre hospitalo-universitaire de Rouen. Les tachycardies représentent une partie très faible de l'activité du SMUR de Rouen. L'épidémiologie observée est semblable à celle de la littérature. La présentation des tachycardies dans cette étude est très variable mais une dyspnée semble souvent associée aux tachycardies supraventriculaires. Il n'a pas été observé de lien entre le type de tachycardie et le niveau de tolérance. L'efficacité des manoeuvres vagales a été très faible. Il a été mis en évidence la difficulté d'adapter les recommandations de cardiologie à la spécififcité du préhospitalier . Les médecins du SMUR se sont révélés beaucoup moins interventionnsites que le protoclole de 1996 et les recommandations internationales. Cela ne s'est traduit par aucun préjudice pour les patients, a évité des chocs électriques externes et donc des anesthésies générales non programmées. La nécessité de données supplémentaires et de consensus est appaure concernant l'attitude à adopter en présence d'une douleur thoracique. Le diagnostic établi par les médecins du SMUR de Rouen s'est avéré rarement faux mais l'absence de diagnostic n'était pas exceptionnelle. A la lumière de ces observations une simplification du protocole de 1996 a été proposée incluant l'anticoagulation et une conduite à tenir qui ne dépend pas d'un diagnostoc précis.ROUEN-BU Médecine-Pharmacie (765402102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Prise en charge pré-hospitalière des infarctus du myocarde par le SAMU de Rouen (étude de 260 cas sur deux ans)

La prise en charge pré-hospitalière des infarctus du myocarde par le SAMU-SMUR de Rouen est évaluée par une étude rétrospective du 1er mai 1997 au 30 avril 1999. Elle porte sur 314 dossiers d'infarctus évoqués par le SMUR de Rouen et sur 260 diagnostics confirmés secondairement. Cette étude montre que la prise en charge thérapeutique, et notamment en matière de désobstruction répond aux recommandations actuelles. Des points sont à améliorer en terme de régulation des appels pour douleur thoracique et dans le respect des critères d'inclusion dans les protocoles de désobstruction afin d'améliorer encore la qualité de prise en charge des patients avec infarctus du myocarde aigu.ROUEN-BU Médecine-Pharmacie (765402102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Les convulsions de l'enfant (prise en charge préhospitalière par le SAMU-SMUR et accueil au Pôle d'Orientation Spécialisé des urgences pédiatriques du CHU de Rouen)

L'étude prospective réalisée au CHU de Rouen, pendant douze mois en 2000-2001, avait pour but d'évaluer la prise en charge préhospitalière par le SAMU-SMUR et l'accueil au POSU pédiatriques des convulsions de l'enfant. L'attitude clinique et thérapeutique des équipes médicales est en générale satisfaisante mais l'analyse effectuée a retrouvé des examens cliniques souvent incomplets, des hospitalisations trop systématiques et un manque d'informations données aux parents. L'utilisation d'un protocole en régulation et de fiches spécialisées par le SMUR et les urgences pédiatriques pourraient permettre une attitude plus systématisée et une meilleure transmission des données.ROUEN-BU Médecine-Pharmacie (765402102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

High Switching Speed DC-DC Architecture Based on Normally-On Wide Bandgap HEMT Devices

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Targeted versus untargeted omics - the CAFSA story

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Homoplasmic deleterious MT-ATP6/8 mutations in adult patients

To address the frequency of complex V defects, we systematically sequenced MT-ATP6/8 genes in 512 consecutive patients. We performed functional analysis in muscle or fibroblasts for 12 out of 27 putative homoplasmic mutations and in cybrids for four. Fibroblasts, muscle and cybrids with known deleterious mutations underwent parallel analysis. It included oxidative phosphorylation spectrophotometric assays, western blots, structural analysis, ATP production, glycolysis and cell proliferation evaluation. We demonstrated the deleterious nature of three original mutations. Striking gradation in severity of the mutations consequences and differences between muscle, fibroblasts and cybrids implied a likely under-diagnosis of human complex V defects

Novel Phenotypes and Cardiac Involvement Associated With DNA2 Genetic Variants

International audienceObjectives: To report two novel DNA2 gene mutations causing early onset myopathy with cardiac involvement and late onset mitochondriopathy with rhabdomyolysis. Methods: We performed detailed clinical, muscle histopathology and molecular studies including mitochondrial gene NGS analysis in two patients (Patient 1 and 2), a mother and her son, belonging to a Mexican family, and a third sporadic French patient. Results: Patient 1 and 2 presented with an early onset myopathy associated with ptosis, velopharyngeal weakness, and cardiac involvement. Patient 3 presented rhabdomyolysis unmasking a mitochondrial disease characterized by a sensorineural hearing loss, ptosis, and lipomas. Muscle biopsies performed in all patients showed variable mitochondrial alterations. Patient 3 had multiple mtDNA deletion in his muscle. Genetic studies revealed a novel heterozygous frameshift mutation in DNA2 gene (c.2346delT p.Phe782Leufs*3) in P1 and P2, and a novel heterozygous missense mutation in DNA2 gene (c.578T>C p.Leu193Ser) in the P3. Conclusions: To date only few AD cases presenting either missense or truncating DNA2 variants have been reported. None of them presented with a cardiac involvement or rhabdomyolysis. Here we enlarge the genetic and phenotypic spectrum of DNA2-related mitochondrial disorders

Targeted versus untargeted omics — the CAFSA story

International audienceBackground In 2009, untargeted metabolomics led to the delineation of a new clinico-biological entity called cerebellar ataxia with elevated cerebrospinal free sialic acid, or CAFSA. In order to elucidate CAFSA, we applied sequentially targeted and untargeted omic approaches. Methods and results First, we studied five of the six CAFSA patients initially described. Besides increased CSF free sialic acid concentrations, three patients presented with markedly decreased 5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF) CSF concentrations. Exome sequencing identified a homozygous POLG mutation in two affected sisters, but failed to identify a causative gene in the three sporadic patients with high sialic acid but low 5-MTHF. Using targeted mass spectrometry, we confirmed that free sialic acid was increased in the CSF of a third known POLG-mutated patient. We then pursued pathophysiological analyses of CAFSA using mass spectrometry-based metabolomics on CSF from two sporadic CAFSA patients as well as 95 patients with an unexplained encephalopathy and 39 controls. This led to the identification of a common metabotype between the two initial CAFSA patients and three additional patients, including one patient with Kearns-Sayre syndrome. Metabolites of the CSF metabotype were positioned in a reconstruction of the human metabolic network, which highlighted the proximity of the metabotype with acetyl-CoA and carnitine, two key metabolites regulating mitochondrial energy homeostasis. Conclusion Our genetic and metabolomics analyses suggest that CAFSA is a heterogeneous entity related to mitochondrial DNA alterations either through POLG mutations or a mechanism similar to what is observed in Kearns-Sayre syndrome

eKLIPse: a sensitive tool for the detection and quantification of mitochondrial DNA deletions from next-generation sequencing data

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