Psychiatric and cognitive phenotype in children and adolescents with myotonic dystrophy

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most frequent inherited neuromuscular disorder. The juvenile form has been associated with cognitive and psychiatric dysfunction, but the phenotype remains unclear. We reviewed the literature to examine the psychiatric phenotype of juvenile DM1 and performed an admixture analysis of the IQ distribution of our own patients, as we hypothesised a bimodal distribution. Two-thirds of the patients had at least one DSM-IV diagnosis, mainly attention deficit/ hyperactivity disorder and anxiety disorder. Two-thirds had learning disabilities comorbid with mental retardation on one hand, but also attention deficit, low cognitive speed and visual spatial impairment on the other. IQ showed a bi-modal distribution and was associated with parental transmission. The psychiatric phenotype in juvenile DM1 is complex. We distinguished two different phenotypic subtypes: one group characterised by mental retardation, severe developmental delay and maternal transmission; and another group characterised by borderline full scale IQ, subnormal development and paternal transmission

Psychopathologie collective et cryptoculture

Wahrend sich die Notwendigkeit aufdrängt, die kulturellen Gegebenheiten eines jeder psychiatrischen Praxis vorhergehenden Umfeldes zu berücksichtigen, gilt nicht unbedingt dasselbe fur all das, was sich, am Rande der etablierten Kultur und auf weniger ausdrückliche Weise, an Geruchten, Lebensweisheite, aber auch an Ungesagtem, formt, und dessen Verquickung einer Gemeinschaft eigen wird. Sobald jedoch dieses Verstândnis von Zugehörigkeit Wirklichkeit wird, kann diese anscheinend zweitrangige Alchimie so verreinnahmend werden, dass es vielleicht angemessener ware, von ihr als «Kryptokultur» zu sprechen, die es allerdings vor jeglicher therapeutischen Annährerung, sei sie globaler Art oder nicht, zu entschlüsseln gilt.Even though it is necessary to take into account the cultural datas of a society prior to any psychiatric practice, it isnt't the same for all the rumors, adages, and silences that are forming, on a less explicit mode in the margin of the main culture and whose amalgam becomes the characteristic of a community. However, when this notion of pertaining becomes effective, this alchimy apparently of minor importance can become so overwhelming that one should better refer to it as a «cryptoculture» that has to be imperatively decoded before undertaking any therapeutical approach, wheter systemical or not.Alors que la nécessité de prendre en compte les données culturelles d'un milieu précédemment à toute pratique psychiatrique s'impose, il n'en va pas de même pour tout ce qui, en marge de la culture établie, sur un mode moins explicite, se forme de rumeurs, d'adages, mais aussi de non-dit, et dont l'amalgame devient propre à une communauté. Pourtant, dès lors où cette notion d'appartenance devient effective, cette alchimie apparemment secondaire peut devenir si envahissante qu'il conviendrait peut-être mieux de parler à son sujet de «cryptoculture» qu'il s'agit alors de décoder impérativement avant d'entreprendre toute approche thérapeutique, systémique ou non.Zelfs wanneer het in acht nemen van de kulturele omgevingsfaktoren voorafgaand aan elke psychiatrische praktijk zich noodzakelijkerwijze opdringt, dan nog gelden andere regels voor allés wat zich op een minder uitgesproken wijze aan de rand van de gevestigde kultuur vormt en dit door een zonderling mengsel van geruchten, spreekwoorden en niet-gezegdes eigen aan een samenle- ving. Nochtans kan dergelijk samenraapsel na een algemene maatschappelijke aanvaarding zo overweldigend worden dat het wellicht beter past om te spreken van een «cryptokultuur», een geheime kultuur die zeker moet ontcijferd worden vooraleer men overgaat tot een al dan niet systematische therapeutische aanpak.Gaborit De Montjou Louis, Boisvert D., Guilé J. M., Zukowska K. Psychopathologie collective et cryptoculture. In: Déviance et société. 1989 - Vol. 13 - N°3. pp. 171-180