Genética dos transtornos afetivos

Os autores revisam neste artigo o conjunto de evidências genético-epidemiológicas que indicam a presença de fatores genéticos na vulnerabilidade para os transtornos afetivos. Apresentam também os dados obtidos até o momento, através de estratégias de genética molecular na busca de genes de susceptibilidade para o transtorno afetivo bipolar e para a depressão.In this article the authors review the body of genetic-epidemiological evidences for the role of genes in mood disorders. Current molecular genetic studies searching for susceptibility genes for bipolar affective disorder and depression are also presented

Farmacogenética do tratamento da depressão: busca de marcadores moleculares de boa resposta aos antidepressivos

The present article reviews the studies on genetic determinants for drug response to the treatment of depression. These investigations assess the individual differences in the pharmacokinetic mechanisms - such as the genetic variants of genes coding for drug-metabolizing enzymes - and in the pharmacodynamics, looking at the genetic variants of genes coding for drug targets. The authors conclude that the knowledge about the functional variants of the genes coding for antidepressant metabolizing enzymes such as CYP2D6, or genes coding for antidepressant targets such as the serotonin transporter protein (5-HTT), could assist in individualizing the selection of medication and dosage for depression treatment.Os autores revisam os estudos que buscam determinantes genéticos para uma boa ou má resposta ao tratamento farmacológico da depressão, incluindo a verificação de diferenças interindividuais nos mecanismos farmacocinéticos - estudos de variantes gênicas das enzimas metabolizadoras das drogas - e farmacodinâmicos - estudos de variantes funcionais dos genes que codificam os sítios envolvidos no mecanismo de ação das drogas. Concluem que o conhecimento acerca da presença de variantes funcionais nos genes das isoformas envolvidas no metabolismo dos antidepressivos como o CYP2D6, ou nos genes codificando seus sítios de ação como a proteína transportadora de serotonina (5-HTT), podem fornecer importantes subsídios para a personalização da escolha de medicações e dosagens utilizadas no tratamento da depressão

Association and linkage studies between bipolar affective disorder and the polymorphic CAG/CTG repeat loci ERDA1, SEF2-1B, MAB21L and KCNN3

Several reports have suggested the presence of anticipation in bipolar affective disorder (BPAD). in addition, independent studies using the RED (repeat expansion detection) have shown association between BPAD and longer CAG/CTG repeats. Therefore loci with large CAG/CTG repeats are plausible candidates in the inheritance of BPAD. the present study assesses the length of the repeats in four loci: the ERDA-1 locus which is known to account for most of the long CAG repeats detected by RED, the SEF2-1b locus which is placed in a region where positive linkage results have been reported and the loci MAB21L and KCNN3 as functional candidate genes. A Brazilian case-control sample with 115 unrelated BPAD patients and 196 healthy control subjects and 14 multiply affected bipolar families was investigated. With the case-control design the distribution of alleles between the two groups did not approach statistical significance. the extended transmission disequilibrium test (ETDT) performed in our families did not show evidence for linkage disequilibrium. Parametric and non-parametric linkage analysis also did not provide support for linkage between any of the four loci and BPAD. Our data do not support the hypothesis that variation at the polymorphic CAG/CTG repeat loci ERDA-1, SEF2-1b, MAB21L or KCNN3 influence susceptibility to BPAD in our sample.Univ São Paulo, Sch Med, Inst Psychiat, Neurosci Lab LIM 27, BR-05403010 São Paulo, BrazilUniv São Paulo, Sch Med, Heart Inst InCor, Dept Med,Lab Genet & Mol Cardiol LIM 13, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Dept Psychiat, São Paulo, BrazilInst Psychiat, Div Psychol Med, Sect Genet Epidemiol & Biostat, London, EnglandUniversidade Federal de São Paulo, Dept Psychiat, São Paulo, BrazilWeb of Scienc

Alcoolismo no Nordeste do Brasil: prevalência e perfil sociodemográfico dos afetados

OBJETIVO: Esse inquérito epidemiológico verificou a prevalência de alcoolismo e o uso de álcool nas famílias mais antigas e numerosas da população da ilha de Fernando de Noronha, estado de Pernambuco, Brasil, e tentou identificar o perfil sociodemográfico associado a este problema naquela região. MÉTODOS: A amostra representativa da população foi composta por 119 pessoas. O instrumento de investigação incluiu perguntas sobre os dados sociodemográficos da amostra e caracterização do consumo de álcool. Para avaliar a prevalência de alcoolismo, entre estes indivíduos, utilizou-se instrumento de rastreamento para distúrbios relacionados ao álcool - o CAGE -, levando-se em conta o ponto de corte de uma ou mais respostas positivas para definir alcoolistas. RESULTADOS: Observou-se prevalência de consumo global de álcool em 62,2% da amostra e de alcoolismo em 40,34%, sendo 50,9% para homens e 30,6% para mulheres. Homens, solteiros, separados e viúvos não praticantes da religião protestante apresentaram risco significativamente mais elevado de alcoolismo nessa região. CONCLUSÃO: Os resultados obtidos foram comparados com estudos anteriores em outras populações e novas linhas de pesquisa são sugeridas

Inheritance of a CAG/CTG repeat in the hKCa3 gene in families with bipolar affective disorder.

Univ Fed Sao Paulo, Dept Psychiat, Sao Paulo, BrazilInst Psychiat, Dept Psychol Med, London SE5 8AF, EnglandUniv Sao Paulo, Dept Psychiat, Sao Paulo, BrazilTrinity Coll, Dept Psychiat, Dublin, IrelandUniv Sao Paulo, Inst Heart, Mol Biol Lab, Sao Paulo, BrazilUniv Fed Sao Paulo, Dept Psychiat, Sao Paulo, BrazilWeb of Scienc

Role of DRD3 gene polymorphism in cocaine dependence in Brazilian subjects.

Univ Sao Paulo, Fac Med, Inst Psychiat, Neurosci Lab, Sao Paulo, BrazilUniv Fed Sao Paulo, UNIAD, Sao Paulo, BrazilUniv Fed Sao Paulo, UNIAD, Sao Paulo, BrazilWeb of Scienc