417 research outputs found

    Genetic defects in patients with mitochondrial encephalomyopathies

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    Genetic defects in patients with mitochondrial encephalomyopathies

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    Silver-Russell syndrome in Hong Kong

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    Challenges in the specification of full contracts

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    Partially supported by the Nordunet3 project “COSoDIS”.The complete specification of full contracts - contracts which include tolerated exceptions, and which enable reasoning about the contracts themselves, can be achieved using a combination of temporal and deontic concepts. In this paper we discuss the challenges in combining deontic and other relevant logics, in particular focusing on operators for choice, obligations over sequences, contrary-to-duty obligations, and how internal and external decisions may be incorporated in an action-based language for specifying contracts. We provide different viable interpretations and approaches for the development of such a sound logic and outline challenges for the future.peer-reviewe

    CO2-induced seawater acidification affects physiological performance of the marine diatom Phaeodactylum tricornutum

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    CO2/pH perturbation experiments were carried out under two different pCO2 levels (39.3 and 101.3 Pa) to evaluate effects of CO2-induced ocean acidification on the marine diatom Phaeodactylum tricornutum. After acclimation (>20 generations) to ambient and elevated CO2 conditions (with corresponding pH values of 8.15 and 7.80, respectively), growth and photosynthetic carbon fixation rates of high CO2 grown cells were enhanced by 5% and 12%, respectively, and dark respiration stimulated by 34% compared to cells grown at ambient CO2. The half saturation constant (Km) for carbon fixation (dissolved inorganic carbon, DIC) increased by 20% under the low pH and high CO2 condition, reflecting a decreased affinity for HCO3– or/and CO2 and down-regulated carbon concentrating mechanism (CCM). In the high CO2 grown cells, the electron transport rate from photosystem II (PSII) was photoinhibited to a greater extent at high levels of photosynthetically active radiation, while non-photochemical quenching was reduced compared to low CO2 grown cells. This was probably due to the down-regulation of CCM, which serves as a sink for excessive energy. The balance between these positive and negative effects on diatom productivity will be a key factor in determining the net effect of rising atmospheric CO2 on ocean primary production

    Enfoques epistemológicos e tendências da pesquisa arquivística no contexto da produção massiva de informações e dos desafios éticos e sociais

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    No âmbito do Big Data, compreende-se por documentos de arquivo a conjugação de suas tradições com os desafios das novas configurações de suportes, formatos, estruturas organizacionais, relações sociais etc. Os desafios relacionados à disponibilidade de dados e informações em acesso aberto e à sua (re)utilização alcançam esses documentos, outrora tradicionais e, agora, massivamente digitais. A exemplo de planos de ação mais abrangentes (Nações Unidas, 2018), a gestão desses documentos orienta-se pelos pressupostos da sustentabilidade, dignidade, justiça, ética e responsabilidade social, pautando-se nos princípios e conceitos basilares da Arquivologia. Desde a organização da humanidade, os documentos de arquivo registram atividades individuais e coletivas (Cruz Mundet, 2001) e, a partir do século XVI, tornam-se objeto de estudo da disciplina que começa a ser delineada cientificamente, a Arquivologia (Duchein, 1992; Fonseca, 2004). A partir da Segunda Guerra Mundial, assiste-se à produção progressiva de dados e informações para atender às crescentes necessidades de inovação e de tomada de decisões (Schellenberg, 1974) e as consequentes preocupações quanto ao tratamento, controle e preservação da informação (Duchein, 1993). Recentemente, a concepção e o aperfeiçoamento de tecnologias digitais propiciaram a produção massiva de informações, cujos desdobramentos impuseram desafios em torno da organização, preservação e acesso à informação, retomando ideais difundidos no final do século XVIII, quando da Revolução Francesa (Duchein, 1983). Nesse contexto, a gestão de documentos contempla estratégicas para a adequada captura, organização, preservação, difusão e acesso físico, legal e intelectual (Taylor, 1984). A disponibilidade de documentos às demandas dos usuários, em acesso aberto, promove a (re)utilização de informações em seus múltiplos potenciais (sociais, legais, econômicos, políticos, etc). No campo da informação (Marques, 2011), formam-se “laços de jurisdição” (Abbott, 1988, p. 33, tradução nossa) de profissões que têm por objeto o tratamento de documentos e informações (e as disciplinas científicas a elas correspondentes), bem como princípios, conceitos, métodos e técnicas dessas disciplinas, tendo em vista a gestão do conhecimento, o acesso inclusivo, plural e equitativo. Nesse contexto, objetiva-se mapear os enfoques epistemológicos e as tendências da pesquisa arquivística, mediante uma pesquisa bibliográfica que retoma estudos fundadores do pensamento arquivístico (Duchâtel, 1841; Muller, Feith e Fruin, 1898; Casanova, 1966) e trabalhos mais atuais (Cook, 2012; Pereira, 2018) que situam os arquivos e a Arquivologia na sociedade contemporânea, enquanto partícipes nas transformações sociais, visando posicionar essa disciplina nos espaços científicos contemporâneos. Complementarmente, mediante consulta ao banco de teses da Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES), com os termos “Arquivologia”, “Arquivística” e “Arquivos” (FONSECA, 2004), analisa o escopo de discussão, os autores, os anos e a instituição de produção das pesquisas sobre arquivos e Arquivologia, produzidas nos programas de pós-graduação brasileiros, a partir dos anos 1970. Os resultados apontam para uma perspectiva intelectual (e não meramente física) dos conceitos fundadores, dos princípios e das práticas arquivísticas, tendo em vista a integridade dos conjuntos documentais; a preservação da sua organicidade, isto é, dos seus contextos de produção, organização e (re)usos; a gestão responsável de dados, informações, documentos, arquivamento e conhecimento diante do Big Data
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