Echocardiographic evaluation of the systemic ventricle after atrial switch procedure. The usefulness of subcostal imaging

Background: Subcostal planes allow demonstration of the entire right ventricular cavity and are frequently used in patients with congenital heart disease; however, their clinical utility in the evaluation of systemic right ventricular function after atrial switch procedure for complete transposition has never been verified in adolescent and adult patients. Methods: In unselected patients with simple transposition who had had an atrial switch performed between 1982 and 1990, echocardiographic and myocardial perfusion imaging were performed. Systolic function of the right ventricle was assessed from the subcostal window, and the right ventricular area change was calculated. Right ventricular systolic function was defined as impaired when the right ventricular area change was equal to or less than 0.35. Results: Sixty [43 male and 17 female, mean age (standard deviation) 14.9 (4.5) years] patients were included in the analysis. Echocardiographic right ventricular area change ranged from 0.14 to 0.66 [0.42 (0.12)]. Twenty-one patients (35%) had significant impairment of right ventricular systolic function [0.29 (0.06)]. Right ventricular area change equal to or less than 0.35 detected moderate-to-severe perfusion abnormalities with 78% sensitivity and 62% specificity. Conclusions: Right ventricular area change evaluated from the subcostal plane provides significant clinical information in patients with complete transposition. A cutoff value of 0.35 can be used as an indication of right ventricular impairment associated with significant perfusion abnormalities. (Cardiol J 2008; 15: 156-161

Duplikacja genu PLP1 jako przyczyna klasycznej postaci choroby Pelizaeusa-Merzbachera – opis przypadku

Abstract Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is a rare X-linked dysmyelination disorder of the central nervous system (CNS). PMD is caused by mutations in the PLP1 gene located at Xq22 and encoding the major myelin component in CNS, proteolipid protein 1 (PLP1). The disease is clinically heterogeneous. Phenotypes are generally categorized into classic and connatal forms. Connatal PMD has more rapid progression with early death, while patients with classic PMD generally survive to adulthood. Both forms of the disease are caused by point mutations as well as rearrangements – multiplication (mainly duplication) and deletion of the PLP1 gene. We present a case of a male patient affected by the classic form of PMD with benign course, except severe dysarthria with the characteristic laryngeal stridor, which is more typical for connatal form of the disease. The diagnosis has been confirmed at the molecular level. The patient has duplication of all 7 exons of the PLP1 gene. This duplication was inherited from the patient's mother, who is an unaffected carrier of the mutation. The patient's family pedigree analysis revealed the interfamilial variability of the phenotype among affected male relatives.Streszczenie Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (Pelizaeus-Merzbacher disease – PMD) to rzadka, sprzężona z chromosomem X choroba dysmielinizacyjna ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Spowodowana jest mutacjami znajdującego się w locus Xq22 genu PLP1, kodującego główny składnik otoczki mielinowej OUN, białko proteolipidowe 1 (PLP1). Charakteryzuje się heterogennością obrazu klinicznego. Wyróżniamy dwie jej postacie – wrodzoną i klasyczną. W obu formach pierwsze objawy występują już we wczesnym dzieciństwie. W postaci wrodzonej progresja choroby jest jednak zdecydowanie szybsza, w postaci klasycznej pacjenci osiągają zazwyczaj średni wiek życia. Podłoże molekularne obu postaci choroby stanowią zarówno mutacje punktowe, jak i rearanżacje genu – multiplikacje (głównie duplikacje) oraz delecje genu PLP1. W pracy przedstawiono opis przypadku mężczyzny z klasyczną postacią PMD o łagodnym przebiegu, u którego występowały objawy charakterystyczne dla postaci wrodzonej – nasilone zaburzenia artykulacji mowy o typie stridoru krtaniowego. Rozpoznanie choroby zostało potwierdzone badaniami genetycznymi. U pacjenta stwierdzono duplikację wszystkich eksonów genu PLP1. Mutacja została odziedziczona od matki, bezobjawowej nosicielki. Analiza rodowodowa wykazuje u chorego rodzinną postać choroby o zmiennym obrazie fenotypowym u spokrewnionych chorych płci męskiej

SAM nie tylko w kardiomiopatii przerostowej

Hypertrophic obstructive cardiomyopathy with significant hypertrophy of the basal septum is the most frequently reported cause of left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO) in the mechanism of systolic anterior movement (SAM). Additionally, other conditions such as dehydration, vasodilatation, mitral valve repair, dobutamine stress echocardiography and pheochromocytoma have been associated with LVOTO. In this report, we present a case of a patient without hypertrophic cardiomyopathy who developed severe LVOTO in the SAM mechanism. The presented case serves as a reminder that hypovolaemia together with hyperdynamic state resulting from increased catecholemines may result in the development of dynamic LVOTO.Hypertrophic obstructive cardiomyopathy with significant hypertrophy of the basal septum is the most frequently reported cause of left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO) in the mechanism of systolic anterior movement (SAM). Additionally, other conditions such as dehydration, vasodilatation, mitral valve repair, dobutamine stress echocardiography and pheochromocytoma have been associated with LVOTO. In this report, we present a case of a patient without hypertrophic cardiomyopathy who developed severe LVOTO in the SAM mechanism. The presented case serves as a reminder that hypovolaemia together with hyperdynamic state resulting from increased catecholemines may result in the development of dynamic LVOTO

Recommendations on the use of innovative medical technologies in cardiology and cardiac surgery and solutions leading to increased availability for Polish patients

There is a great need for innovative technologies that will improve the health and quality of life (QoL) of Polish patients with cardiac problems. It is important that the safety and effectiveness of the technology are confirmed by scientific evidence on which guidelines and clinical recommendations are based. Scientific evidence for medical devices is also increasingly important for decision-making in finance approval from public funds. New technologies in cardiology and cardiac surgery contribute to improved patient QoL, increased treatment effectiveness and facilitated diagnosis. Hence, it is necessary to increase accessibility to such technologies, primarily through the development of clinical recommendations, and education of medical personnel in conjunction with public funding. The aim of this publication is to present the recommendations of leading experts in the field of cardiology and cardiosurgery, supported by clinical research results, regarding the use of the cited innovative medical technologies and solutions leading to their increased availability for Polish patients.

Niedokrwistość hemolityczna u pacjenta po korekcji tetralogii Fallota przed wieloma laty

Przedstawiono przypadek niedokrwistości hemolitycznej u pacjenta po korekcji tetralogii Fallota przed wieloma laty. Hemoliza była spowodowana resztkowym przeciekiem lewo-prawym w obrębie łaty zamykającej ubytek przegrody międzykomorowej oraz istotnym zwężeniem podzastawkowym aorty. Skuteczne leczenie operacyjne spowodowało całkowite ustąpienie hemolizy po kilku dniach

Zmiany w przedoperacyjnej diagnostyce inwazyjnej i nieinwazyjnej dorosłych z tetralogią Fallota w latach 1987-2001- doświadczenie jednej kliniki

Wstęp: Nie ma danych dotyczących zmian w sposobie postępowania diagnostycznego przed całkowitą korekcją tetralogii Fallota (TOF) u dorosłych. Materiał i metody: Praca ma charakter retrospektywny i obejmuje analizę chorych kwalifikowanych do zabiegu w latach 1987&#8211;2001. Do oceny zakresu badania hemodynamicznego opracowano wskaźnik hemodynamiczny, stanowiący sumę punktów przyznanych za każdy element badania (0&#8211;8 pkt.). Chorych podzielono na 2 grupy: diagnozowaną do 1990 r. oraz w latach 1991&#8211;2001. Oceniano zmianę zakresu badań hemodynamicznych w kolejnych latach, przyjmując za cezurę czasową moment wprowadzenia echokardiografii przezprzełykowej (TEE) do diagnostyki tej grupy chorych. Wyniki: Do grupy badanej należało 52 chorych (21 kobiet i 31 mężczyzn) z TOF, badanych w Klinice Szybkiej Diagnostyki lub Klinice Wad Wrodzonych Serca u Dorosłych i operowanych w Klinice Kardiochirurgii Instytutu Kardiologii w Warszawie w latach 1987&#8211;2001 (18 osób do 1990 r. i 34 później). Średni wiek chorych w momencie całkowitej korekcji wynosił 31,5 &plusmn; 9,7 roku. Do całkowitej korekcji TOF bez badania hemodynamicznego zakwalifikowano łącznie 7 chorych (14%). Odsetek pacjentów bez badania hemodynamicznego do 1990 r. i później nie różnił się istotnie. Wskaźnik hemodynamiczny zmniejszył się z 7,0 &plusmn; 1,8 punktu u osób cewnikowanych do 1990 r. do 5,0 &plusmn; 2,2 punktu u osób poddanych badaniu hemodynamicznemu po 1990 r. (p < 0,005). Różnica była spowodowana przede wszystkim rzadszym wykonywaniem pomiarów ciśnień i oksymetrii (p < 0,001). U żadnego z chorych operowanych do 1990 r. nie wykonano TEE, badaniu temu poddano natomiast 52% osób operowanych w latach 1991&#8211;2001 (p < 0,001). Wnioski: Inwazyjne badania hemodynamiczne nie są obecnie wykonywane rzadziej u dorosłych osób przygotowywanych do całkowitej korekcji TOF, zmniejszył się natomiast ich zakres. Mogły się do tego przyczynić informacje uzyskane dzięki TEE. (Folia Cardiol. 2003; 10: 105&#8211;109