Common variants in SOX-2 and congenital cataract genes contribute to age-related nuclear cataract

Nuclear cataract is the most common type of age-related cataract and a leading cause ofblindness worldwide. Age-related nuclear cataract is heritable (h2 = 0.48), but little isknown about specific genetic factors underlying this condition. Here we report findingsfrom the largest to date multi-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies(discovery cohort N = 14,151 and replication N = 5299) of the International CataractGenetics Consortium. We confirmed the known genetic association of CRYAA (rs7278468,P = 2.8 × 10−16) with nuclear cataract and identified five new loci associated with this disease: SOX2-OT (rs9842371, P = 1.7 × 10−19), TMPRSS5 (rs4936279, P = 2.5 × 10−10),LINC01412 (rs16823886, P = 1.3 × 10−9), GLTSCR1 (rs1005911, P = 9.8 × 10−9), and COMMD1(rs62149908, P = 1.2 × 10−8). The results suggest a strong link of age-related nuclear cataract with congenital cataract and eye development genes, and the importance of commongenetic variants in maintaining crystalline lens integrity in the aging eye

Konstitusionalitas Skema Kontrak Cost Recovery Dan Gross Split Dalam Pengelolaan Minyak Dan Gas Bumi Ber- Dasarkan Prinsip Efisiensi Berkeadilan Dan Hak Men- Guasai Negara

Permasalahan dalam skripsi ini adalah berkaitan dengan skema kontrak cost recovery dan gross split ditinjau dari prinsip efisiensi berkeadilan dan hak menguasai negara. Permasalahan ini diangkat karena terdapat perbedaan skema antara kedua kontrak tersebut dalam hal pengawasan dan pembagian hasil yang menyebabkan perbedaan pemenuhan hak menguasai negara dan prinsip efisiensi berkeadilan. Atas permasalahan tersebut adapun rumusan masalah dalam penelitian ini adalah Bagaimana konstitusionalitas skema kontrak cost recovery dan gross split ditinjau dari prinsip efisiensi berkeadilan dan hak menguasai negara dan Bagaimana implementasi prinsip efisiensi berkeadilan dan hak menguasai negara dalam skema kontrak cost recovery dan gross split? Metode yang penulis gunakan adalah metode yuridis normatif dengan pendekatan peraturan perundang-undangan dan konseptual. Bahan hukum yang digunakan yakni bahan hukum primer, sekunder, dan tersier yang didapatkan dari studi kepustakaan. Penelitian ini menemukan bahwa terjadi perbedaan dalam pemenuhan unsur hak menguasai negara pada kontrak cost recovery dan gross split. Pada kontrak cost recovery ditemukan bahwa unsur hak menguasai negara dipenuhi semuanya, sedangkan pada kontrak gross split unsur hak menguasai negara khususnya pengawasan tidak dipenuhi secara penuh karena dalam pembiayaan operasi hulu tidak dilaksanakan pengawasan dalam skema kontrak gross split. Sedangkan dalam hal prinsip efisiensi berkeadilan ditemukan bahwa kontrak gross split tidak memenuhi ketentuan tersebut karena didalamnya terdapat ketentuan yang melahirkan ketidakpastian hukum terkait split rate sehingga berpotensi besar dalam pelanggaran keadilan. Sedangkan dalam skema kontrak cost recovery ditemukan bahwa prinsip efisiensi berkeadilan relatif terpenuhi karena bila melihat dari indikasi kepastian hukum, semuanya tertulis secara jelas dan tegas pada klasula kontrak maupun peraturan. Untuk menyempurnakan penggunaan skema kontrak, penulis pun memberikan rekomendasi dalam pembuatan skema kontrak baru dengan model Revenue-Over-Cost sebagaimana yang diterapkan di Malaysi