The Psoriasis Risk Allele HLA-C*06 : 02 Shows Evidence of Association with Chronic or Recurrent Streptococcal Tonsillitis

Pharyngeal tonsillitis is one of the most common upper respiratory tract infections, and group A streptococcus is the most important bacterial pathogen causing it. While most patients experience tonsillitis only rarely, a subset of patients suffers from recurrent or chronic tonsillitis or pharyngitis. The predisposing factors for recurring or chronic forms of this disease are not yet fully understood, but genetic predisposition has been suggested. A genetic association study using Illumina's Immunochip single-nucleotide polymorphism (SNP) array was performed to search for new genetic biomarkers in pharyngeal tonsillitis. More than 100,000 SNPs relevant to immune-mediated diseases were analyzed in a cohort of 95 patients subjected to tonsillectomy due to recurrent/chronic tonsillitis and 504 controls. Genetic association between the cases and controls showed strongest association with two peaks in the HLA locus (odds ratio [OR], 3.7 to 4.7; P = 4.9 x 10(-6) to 5.7 x 10(-6)). Further analysis with imputed classical HLA alleles suggested the known psoriasis risk allele HLA-C*06:02 as a risk factor for tonsillitis (P = 4.8 x 10(-4); OR, 2.3). In addition, the imputed HLA haplotype HLA-C*06:02/HLA-B*57:01, a reported risk haplotype in psoriasis, had the strongest risk for tonsillitis (P = 3.2 x 10(-4); OR, 6.5). These findings further support the previously reported link between streptococcal throat infections and psoriasis.Peer reviewe

Treponema denticola chymotrypsin-like protease as associated with HPV-negative oropharyngeal squamous cell carcinoma

BACKGROUND: An opportunistic oral pathogen, Treponema denticola (Td), has been linked to orodigestive carcinogenesis, but its role in oropharyngeal squamous cell carcinoma (OPSCC) has remained open. We evaluated the presence of Td chymotrypsin-like protease (Td-CTLP) in a series of 201 unselected consecutive OPSCC patients, and the relation of the Td-CTLP to human papillomavirus (HPV) status, to expression of toll-like receptors (TLR) 5, 7, and 9, and to clinical parameters and patient outcome. METHODS: Clinicopathological data came from hospital registries. The expression of cell surface-bound Td-CTLP was evaluated by immunohistochemistry. Immunoexpression of TLRs 5, 7, and 9, and HPV status we studied earlier in this patient series. RESULTS: We detected Td-CTLP in 81% of the OPSCC, and especially in HPV-negative tumours (48% of all OPSCCs). Among the HPV-positive tumours (52% of all OPSCCs), low Td-CTLP expression associated with low TLR 5 and high TLR 7 expression. Among those HPV-negative, higher TLR 5 and lower TLR 7 expression associated with high Td-CTLP expression. Strong Td-CTLP expression associated with poor disease-specific survival, but no similar association among HPV-positive and HPV-negative subgroups emerged. CONCLUSIONS: Td-CTLP was highly expressed in OPSCC and was associated with the HPV status of tumour tissue.Peer reviewe

Multiancestry analysis of the HLA locus in Alzheimer’s and Parkinson’s diseases uncovers a shared adaptive immune response mediated by HLA-DRB1*04 subtypes

Across multiancestry groups, we analyzed Human Leukocyte Antigen (HLA) associations in over 176,000 individuals with Parkinson’s disease (PD) and Alzheimer’s disease (AD) versus controls. We demonstrate that the two diseases share the same protective association at the HLA locus. HLA-specific fine-mapping showed that hierarchical protective effects of HLA-DRB1*04 subtypes best accounted for the association, strongest with HLA-DRB1*04:04 and HLA-DRB1*04:07, and intermediary with HLA-DRB1*04:01 and HLA-DRB1*04:03. The same signal was associated with decreased neurofibrillary tangles in postmortem brains and was associated with reduced tau levels in cerebrospinal fluid and to a lower extent with increased Aβ42. Protective HLA-DRB1*04 subtypes strongly bound the aggregation-prone tau PHF6 sequence, however only when acetylated at a lysine (K311), a common posttranslational modification central to tau aggregation. An HLA-DRB1*04-mediated adaptive immune response decreases PD and AD risks, potentially by acting against tau, offering the possibility of therapeutic avenues

ISÄT PERHEVALMENNUKSESSA JA VAUVARYHMÄSSÄ

Opinnäytetyön toimeksiantajana toimi peruspalvelulaitos JYTA, Kannuksen äitiysneuvolan perhevalmennus. Perhevalmennuksen tavoitteena on tukea tulevia vanhempia heidän van-hemmuudessaan sekä antaa heille tietoa raskaudesta, synnytyksestä sekä tulevasta van-hemmuudesta. Tutkimuksemme tavoitteena oli saada selvitettyä tulevien isien ajatukset sekä kokemukset järjestetystä perhevalmennuksesta ja vauvaryhmästä. Saivatko isät perhevalmennuksen ai-kana tarvitsemaansa tukea ja tietoa riittävästi? Saivatko tulevat isät äänensä kuuluviin? Tu-kiko vauvaryhmä isien isyyttä? Tutkimuksella etsittiin perhevalmennuksen sekä vauvaryh-män kehittäviä kohtia, jotta nämä olisivat tarkoituksen mukaisia tuleville isille ja heidän tarpeilleen. Teorian keskeisiä osa-alueita olivat perhevalmennuksen sisältö. Tutkimuksen aikana käsitte-limme aiheena miehen kasvua isäksi. Miten isäksi kasvaminen eroaa äidiksi kasvamiseen? Tarkastelimme isäksi tulemiseen vaikuttavia tekijöitä sekä isän merkityksellisyyttä tämän päivän kasvattajana. Tutkimuksessa käytettiin kvalitatiivista tutkimusmenetelmää kyselylomakkeen avulla. Ky-selyssä oli sekä strukturoituja että avoimia kysymyksiä. Kysely suoritettiin viidelle isälle henkilökohtaisena haastatteluna. Lisäksi teimme ryhmä haastattelun kolmelle isälle avoimin kysymyksin. Tutkimuksessamme teimme johtopäätöksen, että perhevalmennuksen merkitys on tulevalle isälle erittäin tärkeä, kuten myös perhevalmennuksen antama oikea tieto. Perhevalmennuk-sen ryhmistä saadulla vertaistuella oli isien mielestä iso merkitys isäksi kasvamiseen. Vauva-ryhmän toiminta jakoi enemmän mielipiteitä. Osa isistä oli tyytyväinen nykyiseen yhteen kokoontumiseen ja osa isistä toivoi kokoontumisia useammin kuin kerran.The principal of this thesis is the Department of Health and Social Services JYTA, more specifically family coaching in maternity clinic in the town of Kannus. The goal of family coaching is to give support to expectant parents for their upcoming parenthood and raise awareness about preg-nancy and childbirth. The main goal of the research was to unravel the experiences that fathers-to-be have about family coaching and father-baby group. The greatest question upon our research was that, whether the service helps the expectant father or not and how this service could be improved. Thesis aims to bring male parents thoughts to publicity. The theoretical part of the thesis relies on how a male grows to fatherhood and what effects to said progression. This research consists of certain things as how fathers cope with their respon-sibilities as a parent and how emotionally attached fathers become to their offspring. This thesis was effectuated with surveys as qualitative research. Surveys had both structured and open questions. Five males took part in the surveys as personal interviews. An open inter-view with three males were carried out as a group interview. The results tell us that fathers are mainly satisfied with family coaching and what it offers. Some fathers criticized the fact how subject matters were presented to them. Fathers also thought that the way some things were told in the group should be modernized. The way that father-baby group works divided opinions. One part thought that one meeting is enough and others thought there should be more meetings

Cleckleyn psykopaatin muotokuva haastatteluvastausten valossa

The core characteristics of the Cleckley psychopath are superficial charm, good intelligence, absence of neurotic and psychotic symptoms, unreliability, pathological lying, inadequately motivated antisocial behavior, affective poverty and failure to follow any life plan. This study aimed at introducing both Cleckley's description of psychopathy and the Psychopathy Checklist developed by Hare for the assessment of psychopathy. A sample of 92 inmates, convicted mainly of property, narcotics· and traffic offenses, was assessed using the Psychopathy Checklist that was completed on the basis of an interview and file data. In addition, the inmates filled in personality questionnaires. Hereafter, the interview responses were scanned for the characteristics typical of the Cleckley psychopath. Furthermore, in the light of the interviews, the study investigated how the psychopaths commit crimes. Rambling, counterquestions, lying and exaggeration by means of giving precise details, vagueness and the artificial use of phrases and technical terms were characteristic of the psychopaths' verbal expression. The interview responses showed the psychopaths to display a grandiose sense of self-worth to present themselves as winners and trustworthy persons and to overemphasize their positive qualities. Superficiality of relationships and affects also was evident in the interview responses and file data. Sensation seeking was manifest in the descriptions of the pleasurable excitement found in committing crimes, drug abuse, gambling, aimless adventure seeking and traveling, dangerous hobbies coupled with an inability to endure routine in life. As perpetrators, the psychopaths were affectionless and · calculating and did not commit crimes under the influence of alcohol. In contrast, the nonpsychopaths could be described as alcohol abusing, impulsive and repentant offenders. The study showed that the interview responses can be utilized to find the core characteristics of the Cleckley psychopath and to form from among the inmates a personality type that meets Cleckley's criteria of psychopathy. The features found in verbal expression were reminiscent of abnormalities found in frontal dysfunction. Also, narcissistic traits came out in the portrait of the psychopath.Cleckleyn kuvaaman psykopaatin keskeisiä tunnusmerkkejä ovat pinnallinen viehätysvoima, hyvä älykkyys, neuroottisten ja psykoottisten oireiden puuttuminen, epäluotettavuus, valehtelu, heikosti motivoitu epäsosiaalinen käyttäytyminen, tunnekylmyys ja suunnitelmaton elämäntapa. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli esitellä sekä Cleckleyn psykopatiakuvaus että psykopatian piirrelista, joka on Haren kehittämä Cleckleyn kuvauksen arviointimenetelmä. Tutkimuksessa arvioitiin 92 lähinnä omaisuus-, huume- ja liikennerikoksista tuomittua vankia psykopatian piirrelistalla, joka täytettiin haastattelun ja asiakirjojen perusteella. Lisäksi vangit vastasivat persoonallisuuskyselyihin. Tämän jälkeen etsittiin haastatteluvastauksista psykopaateille tyypillisiä ominaisuuksia. Lisäksi tutkittiin haastattelujen nojalla, miten psykopaatit tekevät rikoksia. Psykopaattien verbaaliselle ilmaisulle oli ominaista rönsyily, vastakysymyksien esittäminen, valehtelu ja liioittelu tarkkojen yksityiskohtien avulla, epämääräiset ilmaisut sekä fraasien ja sivistyssanojen teennäinen käyttö. Haastatteluvastauksissa tuli esiin psykopaattien vahvalta vaikuttava omanarvontunto siten, että psykopaatit esiintyivät mielellään menestyjinä ja luottomiehinä ja ylikorostivat omia myönteisiä ominaisuuksiaan. Haastatteluissa ja asiakirjoissa ilmeni keskeisesti myös psykopaattien ihmissuhteiden ja tunteiden pinnallisuus. Psykopaattien elämyshakuisuuteen viittasivat kuvaukset rikoksen tekemiseen liittyvästä miellyttävästä jännityksestä, huumeidenkäytöstä, uhkapeleistä, päämäärättömästä seikkailusta ja matkustelusta, vaarallisista harrastuksista ja kyvyttömyydestä sietää rutiininomaista elämää. Rikoksentekijöinä psykopaatit olivat haastatteluvastauksissa tunteettomia ja kylmän laskelmoivia eivätkä tehneet rikoksia humalassa. Ei-psykopaatteja voitiin kuvata alkoholia käyttäviksi, impulsiivisiksi ja tekojaan katuviksi rikoksentekijöiksi. Tutkimus osoitti, että haastattelujen avulla voidaan löytää keskeisiä Cleckleyn psykopaatin ominaisuuksia ja muodostaa vankien joukosta persoonallisuustyyppi, joka täyttää Cleckleyn psykopatian kriteerit. Verbaalisen ilmaisun piirteet muistuttivat frontaalialueiden toimintahäiriöissä todettuja poikkeavuuksia. Psykopaatin muotokuvassa oli myös narsistista häiriötä muistuttavia piirteitä

Eysenckin persoonallisuuskyselyn ja Zuckermanin elämyshakuisuusasteikon faktorirakenteet ja pisteitys Suomessa

According to the Eysenckian personality theory, extraversion (E), neuroticism (N) and psychoticism (P) are the fundamental personality dimensions which emerge in many different cultures. These dimensions have been assessed by the Eysenck Personality Questionnaire comprising four scales: E, N, P and a Lie (L) scale. The sensation-seeking trait, based on Zuckerman's theory, has also been studied in various cultures. The Sensation Seeking Scale (Form V) consists of four subscales: Thrill and Adventure Seeking (TAS), Experience Seeking (ES), Disinhibition (Dis) and Boredom Susceptibility (BS). The four-factor structure has emerged in many countries. The objective of the present study was to ascertain whether Eysenck's dimensions and Zuckerman's sensation-seeking factors would be found in Finland and what kind of scoring keys could be constructed for the scales. In addition, normative data for male and female groups was gathered in order to introduce the questionnaires in Finland. The factor analyses of the personality questionnaires were carried out applying two different methods, of which the orthogonal rotation of the factors is scrutinized in this report. The questionnaires were completed by 463 women and 504 men. The Finnish analyses of the Eysenck Personality Questionnaire yielded the factors P, E, N and L. The men scored higher on P and lower on L than the women. The P factor was interpreted as a scale measuring indifference to norms, antisocial tendencies and emotional bluntness. The L scale seemed to relate to conscientiousness and conforming to norms. The content and interpretation of the E and N scales corresponded to the results of previous studies. Three factors, TAS, ES and Dis, emerged in the factor analyses of Zuckerman's Sensation Seeking Scale. The men obtained higher scores on TAS and Dis but lower scores on ES than the women. The total Sensation Seeking score was also higher for the men. P and E correlated strongly and positively with sensation seeking. Hence, the present study confirmed the assumption about the relationship between Eysenck's dimensions and sensation seeking. As regards the sex differences on the scales, the results agreed well with previous findings. The study made the use of the Eysenck Personality Questionnaire and Zuckerman's Sensation Seeking Scale (Form V) feasible in Finland.Ekstraversio (E), neuroottisuus (N) ja psykoottisuus (P) ovat eysenckilaisessa persoonallisuusteoriassa perusdimensioita, jotka ovat tulleet esiin useissa eri kulttuureissa. Dimensioita on mitattu Eysenckin persoonallisuuskyselyllä, johon sisältyy neljä asteikkoa: E, N, P ja ns. valheasteikko (L). Myös Zuckermanin teoriaan perustuvan elämyshakuisuuspiirteen esiintymistä on tutkittu eri kulttuureissa. Amerikkalainen elämyshakuisuusasteikko koostuu neljästä ala-asteikosta: jännityksen ja seikkailujen asteikko (TAS), kokemusten asteikko (ES), estottomuusasteikko (Dis) ja ikävystymisalttiuden asteikko (BS). Neljän faktorin tai ala-asteikon rakenne on tullut esiin monissa maissa. Tässä tutkimuksessa haluttiin selvittää, tulevatko Eysenckin persoonallisuusdimensiot ja Zuckermanin elämyshakuisuusfaktorit esiin myös suomalaisessa kulttuurissa ja millaiset pisteitysavaimet asteikoille voidaan laatia. Persoonallisuuskyselyjen faktorianalyysit tehtiin kahdella eri menetelmällä, joista tässä tutkimuksessa selostetaan tarkemmin faktorien ortogonaaliseen rotaatioon perustuvia tuloksia. Persoonallisuuskyselyt täytti 463 naista ja 504 miestä. Faktorit P, E, N ja L tulivat esiin Eysenckin kyselyn suomalaisissa analyyseissa. Miehet saivat korkeampia pistemääriä P-asteikolla ja naiset N- ja L-asteikoilla. P tulkittiin lähinnä normeista piittaamattomuutta, epäsosiaalisia taipumuksia ja tunnekylmyyttä mittaavaksi asteikoksi. L-asteikko näytti liittyvän tunnollisuuteen ja normien noudattamiseen. E- ja N-asteikkojen sisältö ja tulkinta vastasivat aikaisempien tutkimusten tuloksia. Elämyshakuisuuden faktoreista TAS, ES ja Dis tulivat esiin suomalaisissa analyyseissa. Miehet saivat korkeampia TAS- ja Dis-pistemääriä mutta matalampia ES-pistemääriä kuin naiset. Myös elämyshakuisuusasteikon kokonaispistemäärä oli miehillä korkeampi. Eysenckin persoonallisuusasteikoista P ja E korreloivat vahvan positiivisesti elämyshakuisuuteen, joten tutkimus vahvisti oletusta Eysenckin dimensioiden ja elämyshakuisuuden välisestä yhteydestä. Myös sukupuolierot asteikkopistemäärissä olivat aikaisempien löydösten suuntaisia. Faktorirakennetta koskevat tiedot mahdollistavat Eysenckin persoonallisuuskyselyn ja Zuckermanin elämyshakuisuusasteikon käytön Suomessa

Psychopathy as a descriptive construct of personality among offenders

The study was based on the classical description of psychopathy by Hervey Cleckley. The principal goals of the work were (1) to examine various assessment methods used in psychopathy and their interrelationships, (2) to group offenders on the basis of assessment methods, and (3) to clarify the nature of criminal behavior among the Cleckley psychopaths and other offenders. 92 male offenders, aged 21 - 53 yrs and convicted of property, narcotics and traffic offenses, participated in the study. They completed psychopathy-related questionnaires (Eysenck Personality Questionnaire, MMPI Pd and Ma, CPI So, Zuckerman's Sensation Seeking Scale) and were assessed with the Psychopathy Checklist on the basis of file and interview data. Eysenck's and Zuckerman's questionnaires were first standardized in a sample of 967 respondents, aged 17 - 71 yrs. The results revealed two Checklist factors. Factor 1 included the core personality characteristics of the Cleckley psychopath. Factor 2 related to chronically unstable and antisocial lifestyle. The factor scores were correlated with the personality questionnaire scores, resulting in differential correlative patterns. The psychopaths were differentiated from the others by using global interview impressions, the Checklist total scores and a clustering of the Checklist items. Criminal behavior was examined by analyzing types of offense in the Checklist groups and by comparing the clusters with respect to four criminality variables. It is argued that Cleckley psychopaths can be discerned among the Finnish offenders and that psychopathy assessments should be based on similarities in the Checklist items between subjects rather than other methods

Väkivalta- ja laiminlyöntikokemukset epäsosiaalisuuden ja rikollisuuden kehityksessä

Yhteistyössä: Jyväskylän yliopsto/Psykologian laitos ; Kriminaalipsykologian tutkimusryhm