Kleine Schriften

Dieses Buch vereinigt literaturwissenschaftliche und linguistische Studien aus fast fünf Jahrzehnten. Das Schwergewicht liegt auf mittelalterlichen Erzähltexten: Mit welchen literarischen Mitteln wird eine das Faktische übersteigende Bedeutung aufgebaut und vermittelt (isländische Familiensagas, Snorri, Texte der Heldenepik sowie der mittelhochdeutsche Gregorius und die altsächsische Genesis). Die Arbeiten zur skandinavischen, vorzüglich isländischen Mariendichtung und die Christianisierung des Nordens charakterisieren die Bedeutung des Religionswechsels für Literatur, Gesellschaft, Sprache im Kontext der europäischen Tradition und klären Quellenfragen. Hadewijchs Lieder werden vor dem Hintergrund der Trouvères in ihrer Funktion analysiert, aus der neueren schwedischen Literatur die Verfahrensweise in Strindbergs Traumspielen und ihr Verhältnis zum deutschen Expressionismus, dazu die schwedische Ahasvertradition und der Dokumentarroman Legionärerna. Die Beiträge zur deutsch-schwedischen konfrontativen Linguistik beschäftigen sich mit der Terminologie der Interferenzlinguistik, Falschen Freunden und der Phraseologie. <br/

Mutations in Subunits of the Activating Signal Cointegrator 1 Complex Are Associated with Prenatal Spinal Muscular Atrophy and Congenital Bone Fractures

Transcriptional signal cointegrators associate with transcription factors or nuclear receptors and coregulate tissue-specific gene transcription. We report on recessive loss-of-function mutations in two genes (TRIP4 and ASCC1) that encode subunits of the nuclear activating signal cointegrator 1 (ASC-1) complex. We used autozygosity mapping and whole-exome sequencing to search for pathogenic mutations in four families. Affected individuals presented with prenatal-onset spinal muscular atrophy (SMA), multiple congenital contractures (arthrogryposis multiplex congenita), respiratory distress, and congenital bone fractures. We identified homozygous and compound-heterozygous nonsense and frameshift TRIP4 and ASCC1 mutations that led to a truncation or the entire absence of the respective proteins and cosegregated with the disease phenotype. Trip4 and Ascc1 have identical expression patterns in 17.5-day-old mouse embryos with high expression levels in the spinal cord, brain, paraspinal ganglia, thyroid, and submandibular glands. Antisense morpholino-mediated knockdown of either trip4 or ascc1 in zebrafish disrupted the highly patterned and coordinated process of α-motoneuron outgrowth and formation of myotomes and neuromuscular junctions and led to a swimming defect in the larvae. Immunoprecipitation of the ASC-1 complex consistently copurified cysteine and glycine rich protein 1 (CSRP1), a transcriptional cofactor, which is known to be involved in spinal cord regeneration upon injury in adult zebrafish. ASCC1 mutant fibroblasts downregulated genes associated with neurogenesis, neuronal migration, and pathfinding (SERPINF1, DAB1, SEMA3D, SEMA3A), as well as with bone development (TNFRSF11B, RASSF2, STC1). Our findings indicate that the dysfunction of a transcriptional coactivator complex can result in a clinical syndrome affecting the neuromuscular system

Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: Is riboflavin supplementation effective?

Background: Mitochondrial acyl-CoA dehydrogenase family member 9 (ACAD9) is essential for the assembly of mitochondrial respiratory chain complex I. Disease causing biallelic variants in ACAD9 have been reported in individuals presenting with lactic acidosis and cardiomyopathy. Results: We describe the genetic, clinical and biochemical findings in a cohort of 70 patients, of whom 29 previously unpublished. We found 34 known and 18 previously unreported variants in ACAD9. No patients harbored biallelic loss of function mutations, indicating that this combination is unlikely to be compatible with life. Causal pathogenic variants were distributed throughout the entire gene, and there was no obvious genotype-phenotype correlation. Most of the patients presented in the first year of life. For this subgroup the survival was poor (50% not surviving the first 2 years) comparing to patients with a later presentation (more than 90% surviving 10 years). The most common clinical findings were cardiomyopathy (85%), muscular weakness (75%) and exercise intolerance (72%). Interestingly, severe intellectual deficits were only reported in one patient and

Schwedische Interjektionen und Partikeln

Partikeln sind wie Interjektionen unflektierbar. Sie haben keine lexikalische Bedeutung sondern modifizieren Aussagen oder füllen Pausen. Das Wörterbuch verzeichnet schwedische Interjektionen, Abtönungs-, Graduierungspartikeln und Gliederungssignale mit ihren deutschen Entsprechungen, ergänzt jeweils durch gleichlautende Vollwörter und andere Typen von Partikeln wie Antwort- oder Negationspartikeln. Es fächert die unterschiedlichen Verwendungsweisen der Lemmata auf und veranschaulicht sie durch Belege

Ergänzungen und Berichtigungen zum Wörterbuch der schwedischen Phraseologie in Sachgruppen, von Hans Schottmann und Rikke Petersson

Die umfängliche Hauptliste führt zeilenweise Ergänzungen, Präzisierungen und Korrekturen zu dem Wörterbuch auf, die sich bei der Weiterarbeit ergaben. Bei der Auswahl wird weiterhin besonderes Gewicht auf die Bedürfnisse deutscher Muttersprachler und darum kein strenger Maßstab an die Definition der Phraseologismustypen (einschließlich der bevorzugten Analysen) gelegt. Die Zusammenstellung vermehrt die Beispiele für authentischen Sprachgebrauch und die Einordnung der Phraseologismen in die nicht phraseologische Sprache, wobei jetzt sehr viel stärker schwedische Blogs und ähnliches im Internet zur Überprüfung herangezogen wurden. Eine zweite Zusammenstellung verzeichnet die zusätzlichen Wörterbuchartikel in alphabetischer Reihenfolge; die dritte Liste führt gut 200 Falsche Freunde aus dem Bereich der Phraseologismen auf. Die Ergänzungen und Berichtigungen beziehen sich auf die 2. Auflage, bearbeitet von Hans Schottmann, LIT-Verlag, Münster 2004 (LIT, Sachbuch Wissenschaft 3

Bi-Allelic UQCRFS1 Variants Are Associated with Mitochondrial Complex III Deficiency, Cardiomyopathy, and Alopecia Totalis

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Bi-allelic <em>UQCRFS1</em> variants are associated with mitochondrial complex III deficiency, cardiomyopathy, and <em>Alopecia Totalis</em>.

Isolated complex III (CIII) deficiencies are among the least frequently diagnosed mitochondrial disorders. Clinical symptoms range from isolated myopathy to severe multi-systemic disorders with early death and disability. To date, we know of pathogenic variants in genes encoding five out of 10 subunits and five out of 13 assembly factors of CIII. Here we describe rare bi-allelic variants in the gene of a catalytic subunit of CIII, UQCRFS1, which encodes the Rieske iron-sulfur protein, in two unrelated individuals. Affected children presented with low CIII activity in fibroblasts, lactic acidosis, fetal bradycardia, hypertrophic cardiomyopathy, and alopecia totalis. Studies in proband-derived fibroblasts showed a deleterious effect of the variants on UQCRFS1 protein abundance, mitochondrial import, CIII assembly, and cellular respiration. Complementation studies via lentiviral transduction and overexpression of wild-type UQCRFS1 restored mitochondrial function and rescued the cellular phenotype, confirming UQCRFS1 variants as causative for CIII deficiency. We demonstrate that mutations in UQCRFS1 can cause mitochondrial disease, and our results thereby expand the clinical and mutational spectrum of CIII deficiencies