Investointipäätöksenteon rationaalisuus kuntakontekstissa – Case-tutkimus suomalaisessa kunnassa

Investointipäätöksentekoa on tutkittu paljon. Kirjallisuus on pääosin keskittynyt taloudellisen informaation, kuten investointilaskelmien, käyttöön investointien analyysissa. Investointipäätöksenteon taloudellisia ja ei-taloudellisia tekijöitä yhdistävä sekä niiden vuorovaikutusta käsittelevä tutkimus on vähäistä. Aikaisemmin yleinen käsitys on ollut, että julkinen investointipäätöksenteko on suurelta osin rationaalinen prosessi. Sittemmin on esitetty, että kuntasektorilla lopulliset päätökset mukailevat enemmän muita rationaalisuuden malleja kuin perinteistä rationaalisuutta. Investointipäätöksenteon rationaalisuuden ilmeneminen on monimuotoinen prosessi, johon vaikuttaa useita erilaisia taloudellisia ja ei-taloudellisia tekijöitä sekä toimijoita. Tässä tutkimuksessa analysoidaan investointipäätöksenteon rationaalisuuden ilmenemistä sekä siihen vaikuttavia, investointipäätöksenteon taustalla olevia, päätöstekijöitä julkisessa organisaatiossa, kunnassa. Päätöstekijöiden osalta tarkastellaan niiden roolia, merkitystä ja käyttöä investointipäätöksiä tehtäessä sekä valintoja perusteltaessa. Tutkimus on kvalitatiivinen, teoriaa jalostava case-tutkimus, jossa tarkastellaan erään suuren suomalaisen kunnan investointipäätöksentekoa kahden erilaisen investointihankkeen avulla. Empiirinen aineisto koostuu haastatteluista, havainnoinnista ja kirjallisista dokumenteista. Tutkimus kontribuoi organisaation investointipäätöksenteon, organisatorisen päätöksenteon ja kunnallisen investointipäätöksenteon tutkimukseen. Analyysi osoittaa, että koska investointipäätöksenteko on monitahoinen ilmiö, investointipäätöksenteon rationaalisuutta ei voida tarkastella pelkästään organisaation tasolta. Investointipäätöksenteon rationaalisuus voi ilmetä erityyppisenä kontekstista, investointityypistä ja päätöksentekijästä riippuen. Rationaalisuutta voidaan tämän tutkimuksen tulosten perusteella pitää dynaamisena ilmiönä. Tulokset osoittavat, että kunnan investointipäätöksenteossa ei-taloudellisista päätöstekijöistä keskeisiä ovat investoinnin tarve ja tavoite. Organisaatiotason tekijöistä korostuvat tuotettu ja argumentoitu tieto. Yksilötason tekijöistä merkittäviä ovat arvot, mielenkiinto ja kokemus. Toimijoiden välinen vuorovaikutus ja luottamus ovat tärkeässä roolissa. Myös sitoutumisen merkitys on huomattava. Kuntien tehokas toiminta niukoilla resursseilla edellyttää tehokasta ja kauaskantoista päätöksentekoa. Tutkimuksella on käytännön merkitystä kunnille, kun erilaisia päätöstekijöitä voidaan tunnistaa ja huomioida yhä paremmin investointipäätöstilanteissa ja suunnata resursseja kuntaa hyödyttävällä tavalla.Capital investment decision making has been widely studied. Literature has mainly focused on the use of financial information such as investment calculations in capital investment analysis. Research discussing both financial and nonfinancial factors as well as their interaction in capital investment decision making is scarce. Previously public capital investment decision making has been generally considered mainly a rational process. Other, more recent voices have argued that final decisions in the municipal sector are taken mainly based on other rationality models than traditional rationality. The manifestation of rationality in the capital investment decision making is a diverse process influenced by a variety of financial factors, non-financial factors and actors. This study analyzes the manifestation of rationality in the capital investment decision making and the factors affecting it in a public organization, a municipality.The role, significance and use of factors influencing capital investment decision making and justifying the choices are examined. This study is a qualitative, theory refining case study. It examines the capital investment decision making of a large Finnish municipality through two different investment projects. Empirical data consists of interviews, observation and written documents. The study contributes to capital investment decision making, organizational decision making and municipal capital investment decision making research. The analysis shows that since capital investment decision making is a complex phenomenon, rationality of investment decision making cannot be viewed merely from the organization level. This rationality may manifest differently depending on the context, investment type and decision maker. The results suggest that rationality should be considered a dynamic phenomenon. Key nonfinancial decision factors of the municipal investment decision making are the need and the objective. The produced and argued information are emphasized on the organizational level. On the individual level, decision makers’ values, interests and experience are significant. Interaction between actors as well as trust are important. Moreover the importance of commitment is considerable. Municipalities require effective and far-reaching decision making in order to operate efficiently. This study has also practical contribution since its insights enable municipal actors to better identify and take into account different decision factors in capital investment decision making and allocate resources in a beneficial way

Investointipäätöksenteon rationaalisuus kuntakontekstissa – Case-tutkimus suomalaisessa kunnassa

Investointipäätöksentekoa on tutkittu paljon. Kirjallisuus on pääosin keskittynyt taloudellisen informaation, kuten investointilaskelmien, käyttöön investointien analyysissa. Investointipäätöksenteon taloudellisia ja ei-taloudellisia tekijöitä yhdistävä sekä niiden vuorovaikutusta käsittelevä tutkimus on vähäistä. Aikaisemmin yleinen käsitys on ollut, että julkinen investointipäätöksenteko on suurelta osin rationaalinen prosessi. Sittemmin on esitetty, että kuntasektorilla lopulliset päätökset mukailevat enemmän muita rationaalisuuden malleja kuin perinteistä rationaalisuutta. Investointipäätöksenteon rationaalisuuden ilmeneminen on monimuotoinen prosessi, johon vaikuttaa useita erilaisia taloudellisia ja ei-taloudellisia tekijöitä sekä toimijoita. Tässä tutkimuksessa analysoidaan investointipäätöksenteon rationaalisuuden ilmenemistä sekä siihen vaikuttavia, investointipäätöksenteon taustalla olevia, päätöstekijöitä julkisessa organisaatiossa, kunnassa. Päätöstekijöiden osalta tarkastellaan niiden roolia, merkitystä ja käyttöä investointipäätöksiä tehtäessä sekä valintoja perusteltaessa. Tutkimus on kvalitatiivinen, teoriaa jalostava case-tutkimus, jossa tarkastellaan erään suuren suomalaisen kunnan investointipäätöksentekoa kahden erilaisen investointihankkeen avulla. Empiirinen aineisto koostuu haastatteluista, havainnoinnista ja kirjallisista dokumenteista. Tutkimus kontribuoi organisaation investointipäätöksenteon, organisatorisen päätöksenteon ja kunnallisen investointipäätöksenteon tutkimukseen. Analyysi osoittaa, että koska investointipäätöksenteko on monitahoinen ilmiö, investointipäätöksenteon rationaalisuutta ei voida tarkastella pelkästään organisaation tasolta. Investointipäätöksenteon rationaalisuus voi ilmetä erityyppisenä kontekstista, investointityypistä ja päätöksentekijästä riippuen. Rationaalisuutta voidaan tämän tutkimuksen tulosten perusteella pitää dynaamisena ilmiönä. Tulokset osoittavat, että kunnan investointipäätöksenteossa ei-taloudellisista päätöstekijöistä keskeisiä ovat investoinnin tarve ja tavoite. Organisaatiotason tekijöistä korostuvat tuotettu ja argumentoitu tieto. Yksilötason tekijöistä merkittäviä ovat arvot, mielenkiinto ja kokemus. Toimijoiden välinen vuorovaikutus ja luottamus ovat tärkeässä roolissa. Myös sitoutumisen merkitys on huomattava. Kuntien tehokas toiminta niukoilla resursseilla edellyttää tehokasta ja kauaskantoista päätöksentekoa. Tutkimuksella on käytännön merkitystä kunnille, kun erilaisia päätöstekijöitä voidaan tunnistaa ja huomioida yhä paremmin investointipäätöstilanteissa ja suunnata resursseja kuntaa hyödyttävällä tavalla.</p

Heterozygous SSBP1 start loss mutation co-segregates with hearing loss and the m.1555A>G mtDNA variant in a large multigenerational family.

The m.1555A>G mtDNA variant causes maternally inherited deafness, but the reasons for the highly variable clinical penetrance are not known. Exome sequencing identified a heterozygous start loss mutation in SSBP1, encoding the single stranded binding protein 1 (SSBP1), segregating with hearing loss in a multi-generational family transmitting m.1555A>G, associated with mtDNA depletion and multiple deletions in skeletal muscle. The SSBP1 mutation reduced steady state SSBP1 levels leading to a perturbation of mtDNA metabolism, likely compounding the intra-mitochondrial translation defect due to m.1555A>G in a tissue-specific manner. This family demonstrates the importance of rare trans-acting genetic nuclear modifiers in the clinical expression of mtDNA disease

Heterozygous SSBP1 start loss mutation co-segregates with hearing loss and the m.1555A>G mtDNA variant in a large multigenerational family

The m.1555A&gt;G mtDNA variant causes maternally inherited deafness, but the reasons for the highly variable clinical penetrance are not known. Exome sequencing identified a heterozygous start loss mutation in SSBP1, encoding the single stranded binding protein 1 (SSBP1), segregating with hearing loss in a multi-generational family transmitting m.1555A&gt;G, associated with mtDNA depletion and multiple deletions in skeletal muscle. The SSBP1 mutation reduced steady state SSBP1 levels leading to a perturbation of mtDNA metabolism, likely compounding the intra-mitochondrial translation defect due to m.1555A&gt;G in a tissue-specific manner. This family demonstrates the importance of rare trans-acting genetic nuclear modifiers in the clinical expression of mtDNA disease

Clinical and Genetic Characteristics of Finnish Patients with Autosomal Recessive and Dominant Non-Syndromic Hearing Loss Due to Pathogenic TMC1 Variants

Sensorineural hearing loss (SNHL) is one of the most common sensory deficits worldwide, and genetic factors contribute to at least 50-60% of the congenital hearing loss cases. The transmembrane channel-like protein 1 (TMC1) gene has been linked to autosomal recessive (DFNB7/11) and autosomal dominant (DFNA36) non-syndromic hearing loss, and it is a relatively common genetic cause of SNHL. Here, we report eight Finnish families with 11 affected family members with either recessively inherited homozygous or compound heterozygous TMC1 variants associated with congenital moderate-to-profound hearing loss, or a dominantly inherited heterozygous TMC1 variant associated with postlingual progressive hearing loss. We show that the TMC1 c.1534C>T, p.(Arg512*) variant is likely a founder variant that is enriched in the Finnish population. We describe a novel recessive disease-causing TMC1 c.968A>G, p.(Tyr323Cys) variant. We also show that individuals in this cohort who were diagnosed early and received timely hearing rehabilitation with hearing aids and cochlear implants (CI) have reached good speech perception in noise. Comparison of the genetic data with the outcome of CI rehabilitation increases our understanding of the extent to which underlying pathogenic gene variants explain the differences in CI rehabilitation outcomes

Childhood hearing impairment in northern Finland:prevalence, aetiology and additional disabilities

Abstract The purpose of this study was to determine the prevalence and aetiology of childhood hearing impairment (HI) in northern Finland and to evaluate the presence of additional disabilities among hearing impaired children. Such data would be valuable in guiding examinations and rehabilitation. Study I consisted of 214 children with mild to profound HI ascertained prior to age 10 years. They belonged to the birth cohort spanning the years 1993–2002. The clinical data were collected from the patient records of the Oulu University Hospital. In studies II–III, mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) and in the WFS1 gene were determined in children with unknown aetiology of HI. Study IV is a prospective follow-up study examining the hearing of children with m.1555A>G mutation in mtDNA. The prevalence of childhood HI was 2.3/1000 live births. Genetic causes were the most common (47%) aetiology of HI, while 16% of cases were acquired and 36% were unknown. Almost 40% of 214 children had one or more additional disabilities that adversely influenced their development or learning. The frequency of additional disabilities was not associated with the severity of HI. Children with acquired HI had additional disabilities more often (66%) than children with genetic or unknown aetiology of HI (44%). Molecular analysis revealed that mutations in mtDNA and WFS1 are rare causes of childhood HI. Three rare variants and the novel p.Gly831Ser variant were found in WFS1. The p.Gly831Ser variant may be a new member to the group of heterozygous WFS1 mutations that lead to HI. One child harboured the pathogenic m.1555A>G mutation in MT-RNR1. In addition, eight rare variants and 13 polymorphisms were found in MT-RNR1 or in MT-RNR2. Evaluation of m.990T>C suggested that this transition is a pathogenic rather than a neutral variant. During a 7.8 year follow up of 19 children with m.1555A>G, HI was ascertained in 10 children (age range, 2.1–13.2 years at the end of the follow-up). Distinct phenotypes of HI were identified. Environmental factors contributing to the phenotype variation were not recognized. Because these children generally pass the newborn hearing screening, it is important to follow over time the hearing of children in families with the m.1555A>G mutation.Tiivistelmä Tämän työn tavoitteena oli tutkia lapsuusiän kuulovikojen esiintyvyyttä ja etiologiaa pohjoissuomalaisilla lapsilla sekä selvittää kuulovikaisilla lapsilla esiintyviä muita oireita. Tieto kuulovian etiologiasta ja mahdollisista muista oireista auttaa tutkimusten ja kuntoutuksen suunnittelussa. Tutkimukseen osallistuvat lapset olivat syntyneet Pohjois-Suomessa vuosina 1993–2002. Osatyössä I kerättiin sairauskertomustiedot niistä lapsista, joiden kuulovika oli todettu ennen kymmenen vuoden ikää. Osatöissä II ja III määritettiin mitokondrion DNA:n ja tuman WFS1-geenin muutoksia lapsilla, joiden kuulovian etiologia oli tuntematon. Osatyössä IV seurattiin lasten kuuloa suvussa, jossa on todettu mitokondrion DNA:n mutaatio m.1555A>G. Lapsuusiän kuulovikojen esiintyvyys oli 2,3 tuhatta vastasyntynyttä kohden. Kuulovian yleisin syy oli perinnöllinen (47 %). Hankinnaisia kuulovikoja oli 16 % ja etiologialtaan tuntemattomia 36 %. Lähes 40 %:lla 214 lapsesta oli kuulovian lisäksi yksi tai useampi muu oire, jonka arvioitiin vaikuttaneen haitallisesti lapsen kehitykseen tai oppimiseen. Muiden oireiden esiintyminen ei riippunut kuulovian vaikeusasteesta. Hankinnaiseksi luokiteltuihin kuulovikoihin liittyi enemmän muita oireita (66 %) kuin niihin kuulovikoihin, joiden syy oli perinnöllinen tai tuntematon (44 %). Pohjoissuomalaisilla lapsilla mitokondrion DNA:n ja WFS1-geenin muutokset olivat harvinaisia kuulovian syitä. WFS1-geenissä todettiin kolme aikaisemmin tunnettua harvinaista ja yksi uusi geenimuutos. Tämän p.Gly831Ser-mutaation arvioitiin olevan heterotsygoottisena kuulovikaa aiheuttava muutos. Yhdellä lapsella todettiin mitokondrion DNA:n patogeeninen mutaatio m.1555A>G. Lisäksi MT-RNR1- ja MT-RNR2-geeneissä todettiin 13 polymorfiaa, jotka kuuluvat normaaliin vaihteluun ja kahdeksan harvinaista muutosta, joista m.990T>C-muutos on todennäköisesti kuulovikaa aiheuttava. Seurantatutkimukseen osallistui 19 lasta, joilla oli m.1555A>G-mutaatio. Seuranta kesti 7,8 vuotta, ja sen aikana ilmaantui kuulovika 10 lapselle, joiden ikä tutkimuksen loppuessa oli 2,1–13,2 vuotta. Todetut kuuloviat olivat keskenään erilaisia. Vaihtelua selittäviä ympäristötekijöitä ei todettu. Lasten kuuloa on tärkeää seurata perheissä, joissa on m.1555A>G-mutaatio, koska lapset yleensä läpäisevät vastasyntyneen kuulonseulontatutkimuksen ja mahdollinen kuulovika kehittyy myöhemmin

Diagnosing and Managing Velopharyngeal Insufficiency in Patients With Cleft Palate After Primary Palatoplasty

Velopharyngeal insufficiency (VPI) after palatoplasty is caused by improper anatomy preventing velopharyngeal closure and manifests as a hypernasal resonance, audible nasal emissions, weak pressure consonants, compensatory articulation, reduced speech loudness, and nostril or facial grimacing. A multidisciplinary team using multimodal instruments (speech analysis, nasoendoscopy, videofluoroscopy, nasometry, and magnetic resonance imaging) to evaluate velopharyngeal function should manage these patients. Careful monitoring of velopharyngeal function by a speech pathologist remains paramount for early identification of VPI and the perceptual assessment should follow a standardized protocol. The greatest methodology problem in CLP studies has been the use of highly variable speech samples making comparison of published results impossible. It is hoped that ongoing international collaborative efforts to standardize procedures for collection and analysis of perceptual data will help this issue. Speech therapy is the mainstay treatment for velopharyngeal mislearning and compensatory articulation, but it cannot improve hypernasality, nasal emissions, or weak pressure consonants, and surgery is the definitive treatment for VPI. Although many surgical methods are available, there is no conclusive data to guide procedure choice. The goal of this review article is to present a review of established diagnostic and management techniques of VPI.Peer reviewe

Heterozygous SSBP1 start loss mutation co-segregates with hearing loss and the m.1555A>G mtDNA variant in a large multigenerational family.

The m.1555A>G mtDNA variant causes maternally inherited deafness, but the reasons for the highly variable clinical penetrance are not known. Exome sequencing identified a heterozygous start loss mutation in SSBP1, encoding the single stranded binding protein 1 (SSBP1), segregating with hearing loss in a multi-generational family transmitting m.1555A>G, associated with mtDNA depletion and multiple deletions in skeletal muscle. The SSBP1 mutation reduced steady state SSBP1 levels leading to a perturbation of mtDNA metabolism, likely compounding the intra-mitochondrial translation defect due to m.1555A>G in a tissue-specific manner. This family demonstrates the importance of rare trans-acting genetic nuclear modifiers in the clinical expression of mtDNA disease

A novel frameshift variant in CEP78 associated with nonsyndromic retinitis pigmentosa, and a review of CEP78-related phenotypes

Abstract Background: Pathogenic variants in the CEP78 gene can present as atypical Usher syndrome or as retinitis pigmentosa. Here, we present a review of all reported cases of CEP78 variants in the literature to date and present a novel variant of CEP78, c.1261_1262delinsA, in a consanguineous northern Finnish family with two individuals. Materials and methods: Our patients were first discovered in a registry-based study. Later, they gave their written consent for this study. In order to describe the genotype and phenotype, their historic clinical patient data and genetic data were gathered, and a clinical ophthalmic examination and an audiogram were performed. For this review, a PubMed search using the keyword CEP78 was carried out. The first article on CEP78 was published in the year 2007, and the publications from the years 2007–2021 were included. Results: A large gene panel identified a homozygous CEP78 c.1261_1262delinsA variant in two affected siblings. In addition to the classical signs of retinitis pigmentosa, both siblings had large round atrophic spots in the mid periphery, and hyperautofluorescence of the macula. Patient 1 had age-related hearing impairment; patient 2 had normal hearing. In total, 20 articles have been published about CEP78. Eight of these papers report patient data with the affected individuals typically having retinal dystrophy combined with sensorineural hearing impairment, classified as atypical Usher syndrome. Conclusions: Here, we present a comprehensive review of CEP78 and expand the knowledge of pathogenic CEP78 variants and the phenotypic variety

Clinical and Genetic Characteristics of Finnish Patients with Autosomal Recessive and Dominant Non-Syndromic Hearing Loss Due to Pathogenic <i>TMC1</i> Variants

Sensorineural hearing loss (SNHL) is one of the most common sensory deficits worldwide, and genetic factors contribute to at least 50–60% of the congenital hearing loss cases. The transmembrane channel-like protein 1 (TMC1) gene has been linked to autosomal recessive (DFNB7/11) and autosomal dominant (DFNA36) non-syndromic hearing loss, and it is a relatively common genetic cause of SNHL. Here, we report eight Finnish families with 11 affected family members with either recessively inherited homozygous or compound heterozygous TMC1 variants associated with congenital moderate-to-profound hearing loss, or a dominantly inherited heterozygous TMC1 variant associated with postlingual progressive hearing loss. We show that the TMC1 c.1534C>T, p.(Arg512*) variant is likely a founder variant that is enriched in the Finnish population. We describe a novel recessive disease-causing TMC1 c.968A>G, p.(Tyr323Cys) variant. We also show that individuals in this cohort who were diagnosed early and received timely hearing rehabilitation with hearing aids and cochlear implants (CI) have reached good speech perception in noise. Comparison of the genetic data with the outcome of CI rehabilitation increases our understanding of the extent to which underlying pathogenic gene variants explain the differences in CI rehabilitation outcomes