Оценка институциональных условий воспроизводственного развития территорий России

Received December 20, 2018; accepted February 11, 2019.Дата поступления 20 декабря 2018 г.; дата принятия к печати 11 февраля 2019 г.The paper describes the results of quantitative analysis of institutional conditions in Russian federal districts. The research methodology relies on a set of indicators applied to evaluate the cultural, legal, business, innovation, and investment-related aspects of institutional environment. The methodological framework also includes a system of criteria (spatial and temporal), which is used to study the indicators and calculate their mean values, dynamic indicators and variability. The parameters were normalized to allow for a more accurate comparison of Russian regions. The findings are presented in the form of tables and a cluster dendrogram, which shows the distribution of Russian federal districts according to different characteristics of their institutional environment. Russian federal districts can be roughly divided into two groups: those with more or less balanced institutional conditions and those with anomalously high or low indicator values. It was found that in some regional socio-economic systems the institutional conditions were favourable for innovation and development although not all the constituent territories enjoyed equal access to these resources, which is supported by the evidence — the regional variability level was high in the corresponding indicators. The methodology and results may be used by research organizations in their analytical work; by education institutions for student training in the sphere of mass data processing; and by the relevant departments of regional and local administrations to design, adjust, and monitor strategic programs for socio-economic development. The proposed methodology, including the set of indicators used, can be adjusted and perfected for other research objectives.Цель работы состоит в выполнении количественного анализа сложившихся институциональных условий в федеральных округах России. Рассмотрена методологическая база изучаемой проблемы. Определены ориентиры для проведения дальнейших научных исследований. Представлен авторский перечень индикаторов по оценке уровня развития институтов на территориях, предполагающий диагностику культурных, правовых, предпринимательских, инновационных и инвестиционных факторов. Предложена система критериев для исследования показателей в пространственном и временном измерениях на основе расчета средних результатов, динамических индикаторов и вариативности. В целях корректного сопоставления ряда параметров произведено их нормирование. Использован табличный и графический методы анализа. Сформулированы выводы относительно позиций конкретных территорий по различным показателям. Приведена сводная кластерная дендрограмма, обеспечивающая разделение федеральных округов РФ по комплексу рассматриваемых условий институциональной среды. Выявлена группа территорий с достаточно сбалансированными институциональными, либо близкими к ним позициями, а также ряд федеральных округов, демонстрирующих зачастую крайние (положительные и отрицательные) результаты. Идентифицированы социально-экономические системы с благоприятными инновационно-инвестиционными возможностями, но которые не доступны для всех образующих их территорий, что подтверждает высокая межрегиональная вариативность по соответствующим индикаторам. Методы и результаты исследования могут использоваться: научно-исследовательскими организациями при подготовке аналитических отчетов; учебно-образовательными учреждениями для формирования навыков работы с информационными массивами данных; профильными департаментами территориальных администраций различного уровня при составлении, контроле и корректировке стратегических программ социально-экономического развития. Авторский подход не исключает возможности совершенствования, дополнения и адаптации под конкретные исследовательские задачи

Развитие малого бизнеса и использование его ресурсного потенциала в регионах России

Received February 6, 2021; accepted April 12, 2021.Дата поступления 6 февраля 2021 г.; дата принятия к печати 12 апреля 2021 г.Relevance. The living standards in any country largely depend on how developed is this country’s business sector. The latter, in its turn, relies on the availability and efficient use of resources. The problem that arises in this respect and that this study seeks to address is how to measure the resource potential available for the development of small businesses in order to choose the optimal strategy of stimulating this sector for this or that region. Research objective. The aim of this research is to study resources available to small businesses and their use in Russian regions. Data and methods. The set of indicators used in our analysis helps us measure the activity of small businesses in Russian federal districts. The key elements of the assessment are based on the official statistics and include the following: average labor productivity of small businesses, the unit turnover per small enterprise, the number of small firms per 10,000 people. Each of these indicators was analyzed by using the methods of mathematical statistics according to the three criteria: stability (S); average values (M); and the variability of the results (V), which characterizes interregional differentiation within a federal district/country. Results. The article proposes a system of indicators for diagnosing small business development based on the concentration and performance of small-sized enterprises. The quantitative results of such analysis can be used for choosing strategies of small business development. Conclusion. There was a significant decline in entrepreneurial activity during the post-crisis period of 2017–2018 in Russia, which could be explained by the impact of foreign sanctions and the difficult economic situation in the country (inflation, a sharp rise in the price of resources, difficulties in communication with international partners, and the difficulty or even impossibility to adopt efficient technologies in a short time). As our analysis has shown, some of the Russian territories still have underutilized resource potential that can be used for stimulating small business development.Актуальность. Уровень жизни в любой стране во многом зависит от того, насколько развит деловой сектор этой страны. Последнее, в свою очередь, зависит от доступности и эффективного использования ресурсов. Проблема, которая возникает в этой связи и которую пытается решить данное исследование, заключается в том, как измерить ресурсный потенциал, доступный для развития малого бизнеса, чтобы выбрать оптимальную стратегию стимулирования этого сектора для того или иного региона. Цель исследования. Целью исследования является изучение ресурсов, доступных малому бизнесу, и их использования в регионах России. Данные и методы. Сформированная в работе серия относительных индикаторов направлена на выявление активности малого бизнеса по федеральным округам страны. Базовыми элементами оценки на основе данных официальной статистики выступают: средняя производительность труда в малом бизнесе, удельный оборот на одно малое предприятие, число малых фирм на 10000 населения. Каждый из указанных индикаторов проанализирован с помощью применения методов математической статистики по 3-м критериям: устойчивости (S); средним значениям (M); вариативности результатов (V), отражающей степень межрегиональной дифференциации в пределах Федерального округа/страны. Результаты. В работе предложена система показателей для диагностики деятельности сектора малого предпринимательства на основе системы показателей «концентрация-эффективность» и их статистических характеристик. Количественные значения полученных результатов служат основой для выбора направлений развития малого бизнеса в конкретной социально-экономической системе. Выводы. В посткризисный период 2017–2018 гг. в России наблюдался значительный спад предпринимательской активности, что можно объяснить влиянием внешних санкций и сложной экономической ситуацией в стране (инфляция, резкое удорожание ресурсов, трудности в общении с международными партнерами, а также сложность или даже невозможность внедрения эффективных технологий в короткие сроки). Как показал проведенный нами анализ, на некоторых территориях России все еще имеется недоиспользованный ресурсный потенциал, который может быть использован для стимулирования развития малого бизнеса

Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий

Introduction. Hereditary motor and sensory neuropathies, a highly genetic heterogeneous group of disorders, have a phenotype caused by peripheral nerve damage.Purpose of the study – to assess the extent of genetic heterogeneity of hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients and to evaluate the diagnostic effectiveness of using full-exome research methods to find the genetic cause of hereditary motor and sensory neuropathies.Materials and methods. The material for the study was DNA samples from 51 patients and their family members referred for whole exome sequencing to the DNA-diagnostics laboratory of Research Centre for Medical Genetics in 2017–2019. Methods: whole exome sequencing, Sanger sequencing, restriction fragment length polymorphism.Results. Whole exome sequencing in combination with segregation analysis of the pathogenic variants in families allowed to determine the cause of the disease in 41 % of cases. In another 16 % of cases, candidate genetic variants as a possible cause of the disease were revealed, but additional studies are needed to confirm it. The most frequently mutated gene was MFN2 caused neuropathy in 6 unrelated families. MPZ gene mutations were detected in two families, AARS gene mutations were revealed in another two families, and mutations in GJB1, HINT1, INF2, LRSAM1, LITAF, MME, NEFL, WWOX were detected once. Among the causal variants, mutations in B4GALNT1 caused spastic paraplegia, in COL6A1 led to Bethlem’s congenital muscular dystrophy, and in SYT2 caused congenital myasthenic syndrome indicating difficulties in differential diagnosis of inherited neuromuscular disorders. A PMP22 duplication was detected in 2 families prior to whole exome sequencing.Conclusion. Whole exome sequencing is very important for finding the molecular cause of hereditary motor and sensory neuropathies. In most cases, additional methods should be used to clarify the pathogenicity of variants detected by whole exome sequencing. However, it is necessary to remember that the most common cause of the disease is a large duplication of the region 17p11.2.Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии – обширная генетически-гетерогенная группа наследственных болезней, при которых клинический фенотип обусловлен тем или иным поражением периферических нервов.Цель исследования – оценить размах генетической гетерогенности наследственных моторно-сенсорных нейропатий у российских больных и диагностическую эффективность использования полноэкзомных методов исследования для поиска генетической причины наследственных моторно-сенсорных нейропатий.Материалы и методы. Материалом для исследования послужили образцы ДНК 51 больного и членов их семей, обратившихся за экзомным секвенированием в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова» в 2017–2019 гг. Методы: полноэкзомное секвенирование, секвенирование по Сенгеру, метод анализа полиморфизма длин амплификационных фрагментов.Результаты. Используя экзомное секвенирование в сочетании с анализом сегрегации патогенных вариантов, удалось установить причину болезни в семьях у 41 % пациентов. Еще у 16 % выявлены кандидатные генетические варианты, являющиеся возможной причиной заболевания, однако для подтверждения этого необходимы дополнительные исследования, которые по решению семей не были проведены. Наиболее часто (в 6 неродственных семьях) выявлены мутации гена MFN2, в 2 семьях – гена MPZ, в 2 – AARS, по 1 случаю – GJB1, HINT1, INF2, LRSAM1, LITAF, MME, NEFL, WWOX. Среди причинных вариантов были выявлены мутации генов, отвечающих за спастическую параплегию (B4GALNT1), врожденную мышечную дистрофию Бетлема (COL6A1), миастению (SYT2), что свидетельствует о трудностях дифференциальной диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний. В 2 семьях до проведения полноэкзомного секвенирования (WES) была детектирована дупликация на хромосоме 17.Выводы. Экзомные методы исследования очень важны для поиска молекулярной причины наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Для уточнения патогенности вариантов, выявленных при экзомном секвенировании, в большинстве случаев необходимо использовать дополнительные методы. Однако, несмотря на их высокую информативность, следует помнить, что наиболее частой причиной болезни является крупная дупликация региона 17p11.2

Phenylketonuria in Portugal: Genotype-Phenotype Correlations Using Molecular, Biochemical, and Haplotypic Analyses

The impairment of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) causes elevation of phenylalanine levels in blood and other body fluids resulting in the most common inborn error of amino acid metabolism (phenylketonuria). Persistently high levels of phenylalanine lead to irreversible damage to the nervous system. Therefore, early diagnosis of the affected individuals is important, as it can prevent clinical manifestations of the disease.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Липосомы, содержащие дексаметазон: получение, характеристика и использование в офтальмологии

Glucocorticoid dexamethasone (DM) liposomes of various lipid compositions were obtained. DM was used in insoluble form and in water-soluble form as disodium salt of dexamethasone phosphate (DMP). Correspondence between the drug inclusion percent and the structure of liposomes, and its solubility in water was studied. Lipids were shown to allow DM solubilization at concentration exceeding its solubility in water 9.3 times. Using repeated gel-chromatography, release of medicinal substances from liposomes was determined for all the samples of liposomes containing both DМP and DM. It was thus shown that up to 87% of the included substance remained in the liposomes. Biocompatibility of «empty» liposomes and liposomes containing a glucocorticoid with rabbit eyeball tissues was studied after their endovitreal incorporation. Dipalmitoylphosphatidylcholine liposomes were demonstrated not to cause inflammatory reaction after introduction in this way. Distribution of the liposomes in tissues of the rabbit eye posterior chamber was determined. It was shown that the liposomes after endovitreal introduction were distributed in various layers of retina.Получены липосомы различного липидного состава, содержащие глюкокортикоид дексаметазон (ДМ) и динатриевую соль дексаметазона фосфата (ДМФ). Изучена зависимость эффективности включения препарата от его растворимости в воде и от состава липосом. Показано, что липиды позволяют солюбилизировать ДМ в концентрации, в 9.3 раза превышающей его растворимость в воде. Для всех образцов липосом, содержащих как ДМФ, так и ДМ, определена степень высвобождения лекарственных субстанций из липосом путем проведения повторной гель-хроматографии. При этом показано, что в липосомах сохраняется до 87% включенной субстанции. Изучена биосовместимость «пустых» липосом и липосом, содержащих глюкокортикоид, с тканями глазного яблока кролика при их эндовитреальном введении. Установлено, что липосомы из дипальмитоилфосфатидилхолина не вызывают воспалительной реакции при таком способе введения. Изучено распределение липосом в тканях заднего отдела глаза кролика. При этом показано, что липосомы при эндовитреальном введении распределяются в различные слои сетчатки

Immunohistochemical characteristics of bladder cancer in patients with virus-positive tumors

Background. Viral infection is a major factor in virus-associated carcinogenesis.Objective: to evaluate the expression of growth factors and markers of apoptosis, proliferative activity, and angiogenesis in patients with viral DNA-positive bladder cancer.Materials and methods. The study included 100 bladder cancer patients (72 males and 28 females) aged between 38 and 90 years (mean age 65 ± 10). Tumor tissue samples were tested by polymerase chain reaction to detect DNA of herpes simplex virus types 1 and 2 (HSV-1 and HSV-2 respectively), high-risk human papillomavirus (HPV), cytomegalovirus (CMV), and Epstein—Barr virus (EBV). Immunohistochemical analysis was performed in 32 patients and included the following markers: proliferation marker Ki-67, p63, apoptosis regulator Bcl-2, p53, angiogenesis marker CD31, adhesion protein CD44, and epidermal growth factor receptor (EGFR).Results. Viral DNA in tumor tissue was detected in 34 patients; of them, 50 % had poorly-differentiated tumors. Twenty-seven patients were found to have EBV DNA in their tumor tissue; 6 patients had CMV DNA; 5 patients had high-risk HPV DNA (types 16, 39, 45, 52, and 59); 1 patient had HSV1 and HSV2 DNA. Four out of 34 participants had mixed infections (1 case of HPV 59 + EBV; 2 cases of EBV + CMV; 1 case of CMV + EBV + HPV 31 and 52). We observed a strong correlation between the presence of EBV DNA and levels of CD31 and Ki-67 expression as well as between high-risk HPV DNA and Bcl-2 expression. High levels of antibodies against EBV capsid antigen were associated with EGFR and Ki-67 expression, whereas the level of antibodies against EBV nuclear antigen correlated with CD44 expression. We evaluated specific characteristics of expression of the markers analyzed depending on the tumor stage, grade of anaplasia, and recurrence. We also assessed morphological characteristics of changes in lymphocytic and plasma cell infiltrates.Conclusion. We found a correlation between the presence of viral DNA in bladder cancer tissue and markers of proliferative activity, angiogenesis, and apoptosis. Viral infection is likely to increase proliferative activity and suppression of apoptosis, which may cause tumor progression. Further studies are needed to assess this correlation

Diagnostic utility of exome sequencing for inherited peripheral neuropathies

Introduction. Hereditary motor and sensory neuropathies, a highly genetic heterogeneous group of disorders, have a phenotype caused by peripheral nerve damage.Purpose of the study – to assess the extent of genetic heterogeneity of hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients and to evaluate the diagnostic effectiveness of using full-exome research methods to find the genetic cause of hereditary motor and sensory neuropathies.Materials and methods. The material for the study was DNA samples from 51 patients and their family members referred for whole exome sequencing to the DNA-diagnostics laboratory of Research Centre for Medical Genetics in 2017–2019. Methods: whole exome sequencing, Sanger sequencing, restriction fragment length polymorphism.Results. Whole exome sequencing in combination with segregation analysis of the pathogenic variants in families allowed to determine the cause of the disease in 41 % of cases. In another 16 % of cases, candidate genetic variants as a possible cause of the disease were revealed, but additional studies are needed to confirm it. The most frequently mutated gene was MFN2 caused neuropathy in 6 unrelated families. MPZ gene mutations were detected in two families, AARS gene mutations were revealed in another two families, and mutations in GJB1, HINT1, INF2, LRSAM1, LITAF, MME, NEFL, WWOX were detected once. Among the causal variants, mutations in B4GALNT1 caused spastic paraplegia, in COL6A1 led to Bethlem’s congenital muscular dystrophy, and in SYT2 caused congenital myasthenic syndrome indicating difficulties in differential diagnosis of inherited neuromuscular disorders. A PMP22 duplication was detected in 2 families prior to whole exome sequencing.Conclusion. Whole exome sequencing is very important for finding the molecular cause of hereditary motor and sensory neuropathies. In most cases, additional methods should be used to clarify the pathogenicity of variants detected by whole exome sequencing. However, it is necessary to remember that the most common cause of the disease is a large duplication of the region 17p11.2