Wilson's disease in Spain: validation of sources of information used by the Rare Diseases Registries

[ES] Objetivo: Evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir las características sociodemográficas de las personas afectadas. Método: Estudio epidemiológico transversal, periodo 2010-2015. Se captaron los posibles casos mediante los códigos 275.1 (CIE-9-MC), E83.0 (CIE-10) y 905 ORPHA en 15 RAER y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Los diagnósticos fueron validados revisando la documentación clínica. Se calcularon el valor predictivo positivo (VPP) de las fuentes de información, la prevalencia, la mortalidad y la distribución de las características sociodemográficas. Resultados: El Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) fue la fuente de información más utilizada por los RAER (VPP = 39,4%), seguida del Registro de Medicamentos Huérfanos (RMH) (VPP = 81,9%). La Historia Clínica de Atención Primaria (HCAP) obtuvo un VPP del 55,9%. Las combinaciones con mayor VPP fueron las del RMH con el CMBD (VPP = 95,8%) y del RMH con la HCAP (VPP = 92,9%). Se confirmaron 514 casos, el 57,2% eran hombres, cuya edad mediana de diagnóstico fue de 21,3 años. La prevalencia fue de 1,64/100.000 habitantes en 2015 y la mortalidad del 3,0%, siendo ambas superiores en los hombres. Conclusión: Se recomienda la incorporación en los RAER del RMH y de la HCAP, ya que su combinación y la del RMH con el CMBD podrían utilizarse como criterio de validación automática para la enfermedad de Wilson. La prevalencia obtenida fue similar a la de otros países próximos a España. [EN] Objective: To evaluate the sources of information used by the Regional Population-based Registries of Rare Diseases (RRD) for Wilson's Disease identification in Spain; to calculate its prevalence and mortality; and to describe the sociodemographic characteristics of those affected. Method: Cross-sectional epidemiological study, period 2010-2015. Possible cases were identified by codes 275.1 (ICD-9-CM), E83.0 (ICD-10) and 905 (ORPHAcode) in: 15 participating RRD and the Rare Disease Patients Registry of the Carlos III Health Institute. The diagnoses were confirmed through a clinical documentation review. The positive predictive value (PPV) of the sources of information used by RRD and their combinations were obtained. The prevalence, mortality and the distribution of sociodemographic characteristics were calculated. Results: The Hospital Discharge Database (HDD) was the most used source by the RRD (PPV=39.4%), followed by the Orphan Drugs Registry (ODR) (PPV=81.9%). The Clinical History of Primary Care (PC) obtains PPV=55.9%. The combinations with highest PPV were the ODR with HDD (PPV=95.8%) and the ODR with PC (PPV=92.9%). 514 cases were confirmed, 57.2% men, with a median age of diagnosis of 21.3 years. The prevalence was 1.64/100,000 inhabitants in 2015 and mortality rate was 3.0%, being both higher in men. Conclusions: Incorporation of ODR and PC into the RRD is recommended, as its combination and ODR with HDD could be used as an automatic validation criterion for Wilson's disease. The prevalence obtained was similar to that of countries close to Spain.Este proyecto ha sido posible gracias a los fondos recibidos por la Fundació Per Amor a l’Art (Convenio CPRESC00043).S

Wilson's disease in Spain: validation of sources of information used by the Rare Diseases Registries

[ES] Objetivo: Evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir las características sociodemográficas de las personas afectadas. Método: Estudio epidemiológico transversal, periodo 2010-2015. Se captaron los posibles casos mediante los códigos 275.1 (CIE-9-MC), E83.0 (CIE-10) y 905 ORPHA en 15 RAER y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Los diagnósticos fueron validados revisando la documentación clínica. Se calcularon el valor predictivo positivo (VPP) de las fuentes de información, la prevalencia, la mortalidad y la distribución de las características sociodemográficas. Resultados: El Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) fue la fuente de información más utilizada por los RAER (VPP = 39,4%), seguida del Registro de Medicamentos Huérfanos (RMH) (VPP = 81,9%). La Historia Clínica de Atención Primaria (HCAP) obtuvo un VPP del 55,9%. Las combinaciones con mayor VPP fueron las del RMH con el CMBD (VPP = 95,8%) y del RMH con la HCAP (VPP = 92,9%). Se confirmaron 514 casos, el 57,2% eran hombres, cuya edad mediana de diagnóstico fue de 21,3 años. La prevalencia fue de 1,64/100.000 habitantes en 2015 y la mortalidad del 3,0%, siendo ambas superiores en los hombres. Conclusión: Se recomienda la incorporación en los RAER del RMH y de la HCAP, ya que su combinación y la del RMH con el CMBD podrían utilizarse como criterio de validación automática para la enfermedad de Wilson. La prevalencia obtenida fue similar a la de otros países próximos a España. [EN] Objective: To evaluate the sources of information used by the Regional Population-based Registries of Rare Diseases (RRD) for Wilson's Disease identification in Spain; to calculate its prevalence and mortality; and to describe the sociodemographic characteristics of those affected. Method: Cross-sectional epidemiological study, period 2010-2015. Possible cases were identified by codes 275.1 (ICD-9-CM), E83.0 (ICD-10) and 905 (ORPHAcode) in: 15 participating RRD and the Rare Disease Patients Registry of the Carlos III Health Institute. The diagnoses were confirmed through a clinical documentation review. The positive predictive value (PPV) of the sources of information used by RRD and their combinations were obtained. The prevalence, mortality and the distribution of sociodemographic characteristics were calculated. Results: The Hospital Discharge Database (HDD) was the most used source by the RRD (PPV=39.4%), followed by the Orphan Drugs Registry (ODR) (PPV=81.9%). The Clinical History of Primary Care (PC) obtains PPV=55.9%. The combinations with highest PPV were the ODR with HDD (PPV=95.8%) and the ODR with PC (PPV=92.9%). 514 cases were confirmed, 57.2% men, with a median age of diagnosis of 21.3 years. The prevalence was 1.64/100,000 inhabitants in 2015 and mortality rate was 3.0%, being both higher in men. Conclusions: Incorporation of ODR and PC into the RRD is recommended, as its combination and ODR with HDD could be used as an automatic validation criterion for Wilson's disease. The prevalence obtained was similar to that of countries close to Spain.Este proyecto ha sido posible gracias a los fondos recibidos por la Fundació Per Amor a l’Art (Convenio CPRESC00043).S

Enfermedad de Wilson en España: validación de fuentes utilizadas por los Registros de Enfermedades Raras

Objetivo: evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir las características sociodemográficas de las personas afectadas. Método: estudio epidemiológico transversal, periodo 2010-2015. Se captaron los posibles casos mediante los códigos 275.1 (CIE-9-MC), E83.0 (CIE-10) y 905 ORPHA en 15 RAER y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Los diagnósticos fueron validados revisando la documentación clínica. Se calcularon el valor predictivo positivo (VPP) de las fuentes de información, la prevalencia, la mortalidad y la distribución de las características sociodemográficas. Resultados: El Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) fue la fuente de información más utilizada por los RAER (VPP = 39,4%), seguida del Registro de Medicamentos Huérfanos (RMH) (VPP = 81,9%). La Historia Clínica de Atención Primaria (HCAP) obtuvo un VPP del 55,9%. Las combinaciones con mayor VPP fueron las del RMH con el CMBD (VPP = 95,8%) y del RMH con la HCAP (VPP = 92,9%). Se confirmaron 514 casos, el 57,2% eran hombres, cuya edad mediana de diagnóstico fue de 21,3 años. La prevalencia fue de 1,64/100.000 habitantes en 2015 y la mortalidad del 3,0%, siendo ambas superiores en los hombres. Conclusión: se recomienda la incorporación en los RAER del RMH y de la HCAP, ya que su combinación y la del RMH con el CMBD podrían utilizarse como criterio de validación automática para la enfermedad de Wilson. La prevalencia obtenida fue similar a la de otros países próximos a España.Objective: to evaluate the sources ofinformation used by the Regional Population-based Registries of Rare Diseases (RRD) for Wilson’s Disease identification in Spain; to calculate its prevalence and mortality; and to describe the sociodemographic characteristics of those affected. Method: cross-sectional epidemiological study, period 2010-2015. Possible cases were identified by codes 275.1 (ICD-9-CM), E83.0 (ICD-10) and 905 (ORPHAcode) in: 15 participating RRD and the Rare Disease Patients Registry ofthe Carlos III Health Institute. The diagnoses were confirmed through a clinical documentation review. The positive predictive value (PPV) ofthe sources of information used by RRD and their combinations were obtained. The prevalence, mortality and the distribution of sociodemographic characteristics were calculated.Este proyecto ha sido posible gracias a los fondos recibidos por la Fundació Per Amor a l’Art (Convenio CPRESC00043)

Epidemiología de la Osteogénesis Imperfecta: una enfermedad rara en la Comunitat Valenciana

ABSTRACT Background: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare connective tissue and bone disease that results in a bone fragility of varying severity. The objective was to determine and describe the OI in the Valencia Region (VR) during the period 2004 to 2014. Methods: From the Rare Diseases Information System of the VR (SIER-CV) patients from 2004 to 2014 with the codes of the International Classification of Diseases for the OI were identified: 756.51 from the 9th Revision-Clinical Modification and Q78.0 from the 10th Revision. The information was validated by reviewing clinical documentation (mainly electronic health records) and a descriptive analysis of the confirmed cases (diagnosis of OI in the clinical documentation) was performed. Results: 162 patients were identified with a code for OI. 145 of the 161 patients with available clinical documentation were confirmed as cases. The prevalence was 0.29 per 10.000 inhabitants. 93.1% were Spanish, 54.5% were women and they were treated in 25 different hospitals in the VR. The type of OI was known in the 26.4% of the cases and type I was the most common (9.7%). 6.2% of the patients died with an average death age of 60.8 years. 44.8% of patients received treatment with bisphosphonates and 10.4% had affected relatives. Conclusion: The real situation of the OI in the VR has been established, which will allow a better planning in the health actions to improve the quality of life of the affected ones and their families.RESUMEN Fundamentos: La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad rara del tejido conectivo y óseo que resulta en una fragilidad ósea de diversa severidad. El objetivo fue determinar y describir la situación de la OI en la Comunitat Valenciana (CV) durante el periodo 2004-2014. Métodos: A partir del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la CV (SIER-CV) se identificaron los pacientes con los códigos de la Clasificación Internacional de Enfermedades pertenecientes a la OI: el 756.51 de la 9ª y/o el Q78.0 de la 10ª revisión, durante el período 2004-2014. Se validaron los datos mediante la revisión de documentación clínica (historia clínica electrónica principalmente) y de los casos confirmados (diagnóstico de OI presente en la documentación clínica) se elaboró un análisis descriptivo. Resultados: Se identificaron 162 pacientes con código de OI. Se confirmaron 145 casos de los 161 con la documentación clínica accesible. La prevalencia fue de 0,29 por 10.000 habitantes. El 93,1% eran españoles, el 54,5% mujeres y fueron atendidos en 25 hospitales diferentes de la CV. Se identificó el tipo de OI en el 24,8% de los casos, siendo el tipo I el más habitual (9,7%). Fallecieron el 6,2% con una edad media al fallecimiento de 60,8 años. El 44,8% de pacientes recibió tratamiento con bifosfonatos y el 10,4% tenían familiares afectados. Conclusión: Se ha establecido la situación real de la OI en la CV, lo que permitirá una mejor planificación en las acciones sanitarias para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familiares

Rare Diseases: Needs and Impact for Patients and Families: A Cross-Sectional Study in the Valencian Region, Spain

Families with rare diseases (RDs) have unmet needs that are often overlooked by health professionals. Describing these needs and the impact of the disease could improve their medical care. A total of 163 surveys were obtained from patients visiting primary care centres in the Valencian Region (Spain), during 2015–2017, with a confirmed or suspected diagnosis of RD. Of the 84.7% with a confirmed diagnosis, 50.4% had a diagnostic delay exceeding one year, and it was more prevalent among adults (62.2%). Families with paediatric patients were in a worse economic situation, with lower incomes and higher monthly disease-related expenses (€300 on average). These expenses were incurred by 66.5% of families and were mainly for medication (40.3%). Among them, 58.5% reported not being able to afford adjuvant therapies. The disease had an impact on 73.1% of families, especially on their routine and emotional state. Expenses, needs, and impacts were more frequent among families of patients with a history of hospitalisation or deterioration. Patients with delayed diagnosis had a higher consumption of drugs prior to diagnosis. People affected by RDs in the Valencian Region need therapies to improve their autonomy and emotional state. Health professionals should be aware of these needs

Prevalencia de la anticoagulación oral y calidad de su seguimiento en el ámbito de la atención primaria: estudio de la Red Centinela Sanitaria de la Comunitat Valenciana

Resumen: Objetivo: Estimar la prevalencia de pacientes con terapia anticoagulante oral (TAO) en la Comunitat Valenciana (CV) y evaluar la calidad del seguimiento de la TAO con antagonistas de la vitamina K (AVK) realizado en atención primaria. Diseño: Estudio observacional transversal realizado a través de la Red Centinela Sanitaria de la Comunitat Valenciana (RCSCV), que incluye una encuesta y el análisis retrospectivo del control de la TAO. Emplazamiento: Atención primaria (AP), Comunitat Valenciana (CV), España. Participantes: Todos los pacientes con â¥Â 18 años con TAO que consultaron durante el año 2014. La población cubierta por los 59 médicos de la RCSCV supone un 2,2% de la población adulta de la CV, y es representativa de esta. Mediciones principales: Datos demográficos, socioeconómicos, de salud y referentes a la TAO. La calidad del seguimiento de la TAO con AVK fue valorada mediante el porcentaje de tiempo dentro de rango terapéutico (TRT), calculado mediante el método Rosendaal. Resultados: Se registraron 1.144 pacientes (edad media 74,5 ± 11 años; 49,7% mujeres). La prevalencia de TAO en la CV es de 1,3 casos por 100 habitantes. El perfil característico de estos pacientes es una persona añosa, pluripatológica, con bajo nivel educativo, que vive acompañada. La fibrilación auricular es la indicación más habitual. El 82,8% de los pacientes con TAO con AVK llevaron seguimiento a través de AP. El TRT medio fue del 65,0%, y el 53,9% de pacientes presentaron un TRT â¥Â 65%. El 74,4% de los pacientes con un control inadecuado fueron percibidos como bien controlados por el médico de AP. Conclusiones: La prevalencia de la TAO es alta y se prevé que siga aumentando. El grado de control alcanzado cumple con el estándar de calidad generalmente aceptado (TRT medio â¥Â 65%) y es comparable al observado en otros estudios nacionales e internacionales. Sin embargo, hay un amplio margen de mejora. Es crucial optimizar la gestión de esta terapia de la manera más eficaz y coste-efectiva posible. Entre otras medidas, se debe mejorar el acceso de los facultativos a la información clínica de sus pacientes. Abstract: Objective: To estimate the prevalence of patients with oral anticoagulant therapy (OAT) in the Region of Valencia and to evaluate the quality of management of OAT with vitamin K antagonists (VKA) carried out in primary healthcare. Design: Observational cross-sectional study conducted through the Health Sentinel Network of the Region of Valencia, which includes a survey and the retrospective analysis of OAT monitoring. Setting: Primary healthcare, Region of Valencia, Spain. Subjects: All patients aged 18 years or older on OAT who consulted during the year 2014. The population covered by the 59 doctors of the Health Sentinel Network constitutes 2.2% of the adult population of the Region of Valencia, and it is representative of it. Key measurements: Demographic, socioeconomic and health data as well as information concerning OAT. Quality of OAT management with VKA was assessed by means of the percentage of time in therapeutic range (TTR), computed using the Rosendaal method. Results: A total of 1,144 patients were recorded (mean age 74.5 ± 11 years; 49.7% women). Prevalence of OAT in the Region of Valencia is 1.3 cases per 100 population. The characteristic profile of these patients is an old person, with several comorbidities and a low level of education, who lives accompanied. Atrial fibrillation is the most common indication. 82.8% of patients on OAT with VKA were monitored in primary healthcare. The average TTR was 65.0%, and 53.9% of patients had a TTR â¥Â 65%. Among inadequately controlled patients, 74.4% were perceived as well-controlled by their primary care doctor. Conclusions: Prevalence of OAT is high, and it is expected to increase. The degree of control achieved meets the generally accepted quality standard (mean TTR â¥Â 65%), and it is comparable to that observed in other national and international studies. However, there is wide scope for improvement. It is crucial to optimize the management of this therapy in the most effective and cost-effective way. Among other measures, access of physicians to their patientsâ clinical information should be improved. Palabras clave: Fármacos anticoagulantes, Prevalencia, Evaluación de la calidad de atención sanitaria, Vigilancia centinela, Atención primaria, Historia clínica electrónica, Keywords: Anticoagulant drugs, Prevalence, Healthcare quality assessment, Sentinel surveillance, Primary healthcare, Electronic health record

Surveillance of rare diseases in Spain: Spanish Registry of Rare Diseases (ReeR).

[ES] Tradicionalmente la vigilancia epidemiológica se ha centrado en enfermedades transmisibles, pero el concepto de vigilancia en Salud Pública, incorporado en España con la Ley 33/2011, es más amplio e incluye las enfermedades crónicas. Las estrategias de salud para estas enfermedades necesitan disponer de información epidemiológica para mejorar el conocimiento de las necesidades sociosanitarias y facilitar la gestión eficiente de recursos. La Unión Europea define las enfermedades raras (ER) como aquellas que, con peligro de muerte o invalidez crónica, presentan una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. La Estrategia en ER del Sistema Nacional de Salud, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, recomienda desarrollar registros autonómicos de enfermedades raras (RAER) y uno estatal. Los proyectos REpIER y Spain-RDR del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) impulsaron la creación y regulación del 94% de los RAER; y tras más de 10 años de iniciativas y trabajos para mejorar el conocimiento de la epidemiología de las ER en España, se logró implementar el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) en 2015, convirtiéndose en uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas de ámbito estatal. El manual de procedimientos del ReeR es el resultado del consenso entre los RAER, Ministerio de Sanidad, ISCIII y asociaciones de pacientes. La metodología participativa empleada para la implementación y puesta en funcionamiento del ReeR es considerada un valor añadido. El sistema de información implementado va a permitir mejorar el conocimiento sobre la prevalencia y distribución de las ER en España. [EN] Traditionally, epidemiological surveillance has focused on infectious diseases, but the concept of Public Health surveillance, introduced in Spain with the Law 33/2011, is broader and includes chronic diseases. Health strategies for these diseases need epidemiological information to improve understanding of socio-health needs and to facilitate the efficient management of resources. The European Union defines rare diseases (RD) as those that, being life-threatening or chronically debilitating, have a prevalence of less than 5 cases per 10,000 inhabitants. The RD Strategy of the National Health System, approved in 2009 and updated in 2014, recommends the development of regional registries of rare diseases (RAER), in addition to a national registry. The REpIER and Spain-RDR projects of the Institute of Health Carlos III (ISCIII) promoted the creation and regulation of 94% of the RAER. After more than 10 years of initiatives and work to improve the knowledge of RD's epidemiology in Spain, it was possible to implement the Spanish Registry of Rare Diseases (ReeR) in 2015, becoming one of the first population surveillance systems for chronic diseases of state scope. The ReeR procedures manual is the result of consensus between the RAER, the Ministry of Health, the ISCIII and the patient associations. The participatory methodology used for the implementation and launching of ReeR is considered an added value. The information system implemented will allow improving knowledge about the prevalence and distribution of RD in Spain.S