Ще ненародженій дитині потрібний наш захист

Пренатальна діагностика змінює свою суть. В перші 50 років свого розвитку вона відносилась до методів, за допомогою яких визначається наявність вад розвитку у ще ненародженої дитини. Завдяки стрімкому розвитку молекулярної генетики та сучасних візуальних технологій, вона змінює підхід з евтаназійного до терапевтичного. Поява терміну «медицина плоду» свідчить про те, що дослідники мають можливість провести багатопараметричну оцінку плода і спрямувати результати досліджень на розробку ефективного лікування. Народження персоналізованої медицини і поєднання її з пренатальною медициною також змінює напрямок корекції захворювань плода. Саме цим проблемам присвячена робота, яка базується на вивченні проблеми пренатальної діагностики з позиції сучасної клінічної протеогеноміки. Наведені у роботі данні свідчать про негайну необхідність змінити на підставі сучасних знань систему медичного нагляду за подружжям до запліднення, характер спостереження за вагітною; перейти на диспансерний догляд водночас за вагітною і її ненародженою дитиною, сприймаючи їх як єдину систему, побудовану за принципом «гальванічного елементу»

Origin and spread of human mitochondrial DNA haplogroup U7

Human mitochondrial DNA haplogroup U is among the initial maternal founders in Southwest Asia and Europe and one that best indicates matrilineal genetic continuity between late Pleistocene hunter-gatherer groups and present-day populations of Europe. While most haplogroup U subclades are older than 30 thousand years, the comparatively recent coalescence time of the extant variation of haplogroup U7 (~16–19 thousand years ago) suggests that its current distribution is the consequence of more recent dispersal events, despite its wide geographical range across Europe, the Near East and South Asia. Here we report 267 new U7 mitogenomes that – analysed alongside 100 published ones – enable us to discern at least two distinct temporal phases of dispersal, both of which most likely emanated from the Near East. The earlier one began prior to the Holocene (~11.5 thousand years ago) towards South Asia, while the later dispersal took place more recently towards Mediterranean Europe during the Neolithic (~8 thousand years ago). These findings imply that the carriers of haplogroup U7 spread to South Asia and Europe before the suggested Bronze Age expansion of Indo-European languages from the Pontic-Caspian Steppe region

Case of the combination of cystic fibrosis with metabolic disorders of fatty acids and sulfur containing amino acids

The observation demonstrates the syntropy phenomenon. Shows the need to find comorbidity in patients with multiple organ disorders, in families with Incestuous marriages for the selection of adequate therapy and rehabilitation.cystic fibrosis - a clinically and genetically heterogeneous polymorphic pathology, which is accompanied by changes in the metabolism of various parties

Психиатрические нарушения и наследственные метаболические болезни – причинно-следственные связи

Поиск путей ранней диагностики и лечения психических болезней привели врачей к наследственной патологии, которая сопровождается острыми и хроническими нарушениями психики. Поиск оказался успешным. Сегодня появилась возможность представить убедительные данные о наследственной обусловленности многих случаев кататонического синдрома, депрессии, психозов, девиантного поведения. Эти нарушения найдены в недрах наследственных болезней обмена (НБО). Ф. Седель и соавторы в 2007 г. предложили классификацию наследственных болезней обмена (НБО) в соответствии с типом психиатрических симптомов при дебюте заболевания и выделили три группы заболеваний

Закономерная связь между развитием некоторых эпигенетических болезней и нарушением метилирования ДНК вследствие дефицита ферментов фолатного цикла

Исследование последних лет свидетельствуют о важности процесса метилирования в этиологии и патогенезе многих наследственных заболеваний, что открывает новые возможности их лечения. В работе обсуждается гипотеза – дефицит ферментов генов фолатного цикла сопровождается, в частности, недостатком метильных групп, что в свою очередь, оказывает влияние на эпигенетический статус, приводя к запуску эпимутаций и как следствие – манифестации некоторых эпигенетических и онкогенетических синдромов. На большом клиническом материале с использованием методов клинической протеогеномики показана роль дефицита ферментов фолатного цикла и гипометилирования в манифестации некоторых форм моногенной и хромосомной патологии

Origin and Diffusion of mtDNA Haplogroup X

A maximum parsimony tree of 21 complete mitochondrial DNA (mtDNA) sequences belonging to haplogroup X and the survey of the haplogroup-associated polymorphisms in 13,589 mtDNAs from Eurasia and Africa revealed that haplogroup X is subdivided into two major branches, here defined as “X1” and “X2.” The first is restricted to the populations of North and East Africa and the Near East, whereas X2 encompasses all X mtDNAs from Europe, western and Central Asia, Siberia, and the great majority of the Near East, as well as some North African samples. Subhaplogroup X1 diversity indicates an early coalescence time, whereas X2 has apparently undergone a more recent population expansion in Eurasia, most likely around or after the last glacial maximum. It is notable that X2 includes the two complete Native American X sequences that constitute the distinctive X2a clade, a clade that lacks close relatives in the entire Old World, including Siberia. The position of X2a in the phylogenetic tree suggests an early split from the other X2 clades, likely at the very beginning of their expansion and spread from the Near East