Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to <i>FAM111B </i>mutations

BACKGROUND: Hereditary Fibrosing Poikiloderma (HFP) with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis (POIKTMP [MIM 615704]) is a very recently described entity of syndromic inherited poikiloderma. Previously by using whole exome sequencing in five families, we identified the causative gene, FAM111B (NM_198947.3), the function of which is still unknown. Our objective in this study was to better define the specific features of POIKTMP through a larger series of patients. METHODS: Clinical and molecular data of two families and eight independent sporadic cases, including six new cases, were collected. RESULTS: Key features consist of: (i) early-onset poikiloderma, hypotrichosis and hypohidrosis; (ii) multiple contractures, in particular triceps surae muscle contractures; (iii) diffuse progressive muscular weakness; (iv) pulmonary fibrosis in adulthood and (v) other features including exocrine pancreatic insufficiency, liver impairment and growth retardation. Muscle magnetic resonance imaging was informative and showed muscle atrophy and fatty infiltration. Histological examination of skeletal muscle revealed extensive fibroadipose tissue infiltration. Microscopy of the skin showed a scleroderma-like aspect with fibrosis and alterations of the elastic network. FAM111B gene analysis identified five different missense variants (two recurrent mutations were found respectively in three and four independent families). All the mutations were predicted to localize in the trypsin-like cysteine/serine peptidase domain of the protein. We suggest gain-of-function or dominant-negative mutations resulting in FAM111B enzymatic activity changes. CONCLUSIONS: HFP with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis, is a multisystemic disorder due to autosomal dominant FAM111B mutations. Future functional studies will help in understanding the specific pathological process of this fibrosing disorder

Famílies botàniques de plantes medicinals

Facultat de Farmàcia, Universitat de Barcelona. Ensenyament: Grau de Farmàcia, Assignatura: Botànica Farmacèutica, Curs: 2013-2014, Coordinadors: Joan Simon, Cèsar Blanché i Maria Bosch.Els materials que aquí es presenten són els recull de 175 treballs d’una família botànica d’interès medicinal realitzats de manera individual. Els treballs han estat realitzat per la totalitat dels estudiants dels grups M-2 i M-3 de l’assignatura Botànica Farmacèutica durant els mesos d’abril i maig del curs 2013-14. Tots els treballs s’han dut a terme a través de la plataforma de GoogleDocs i han estat tutoritzats pel professor de l’assignatura i revisats i finalment co-avaluats entre els propis estudiants. L’objectiu principal de l’activitat ha estat fomentar l’aprenentatge autònom i col·laboratiu en Botànica farmacèutica

L'Època del Barroc i els Bonifàs : actes de les Jornades d'història de l'art a Catalunya, Valls, 1,2 i 3 de juny de 2006

Edició: Bonaventura Bassegoda, Joaquim Garriga i Jordi ParísEl volum que teniu a les mans aplega les ponències i les comunicacions presentades i discutides en el marc de les «Jornades d’història de l’art a Catalunya». L’edició dedicada a L’època del Barroc i els Bonifàs se celebrà a Valls els dies 1, 2 i 3 de juny de 2006 i fou un marc de trobada obert entre els investigadors universitaris i els estudiosos del patrimoni barroc que treballen en l’àmbit dels museus, en els centres d’estudis comarcals i locals, i en el camp de la restauració-conservació. La proposta acadèmica del Museu de Valls va ser acollida positivament atesa l’excel·lència de la tradició artística barroca de la ciutat, amb la figura insigne de Lluís Bonifàs i Massó (1730-1786), de qui aleshores es commemoraven els 275 anys del naixement, i la del seu germà Francesc Bonifàs (1735-1806), de qui es complien 200 anys de la mort. D’altra banda, l’origen vallenc de l’arquitecte i historiador Cèsar Martinell i Brunet (1888-1973), il·lustre precursor en la reivindicació i en l’estudi de l’escultura i l’arquitectura barroques, feia encara més adient la seu de Valls per a aquestes jornades