BRCA1 polymorphism in breast cancer patients from Argentina

Breast cancer is the most common type of cancer in females in Argentina, with an incidence rate similar to that in the USA. However, the contribution of the BRCA1 or BRCA2 mutation in breast cancer incidence has not yet been investigated in Argentina. In order to evaluate which BRCA1 polymorphisms or mutations characterize female breast cancer in Argentina, the current study enrolled 206 females with breast cancer from several hospitals from the southeast of Argentina. A buccal smear sample was obtained in duplicate from each patient and the DNA samples were processed for polymorphism analysis using the single-strand conformational polymorphism technique. The polymorphisms in BRCA1 were investigated using a combination of 15 primers to analyze exons 2, 3, 5, 20 and 11 (including the 11.1 to 11.12 regions). The BRCA1 mutations were confirmed by direct sequencing. Samples were successfully examined from 154 females and, among these, 16 mutations were identified in the BRCA1 gene representing 13.9% of the samples analyzed. One patient was identified with a polymorphism in exon 2 (0.86%), four in exon 20 (3.48%), four in exon 11.3 (3.48%), one in exon 11.7 (0.86%), two in exon 11.8 (1.74%), one in exon 11.10 (0.86%) and one in exon 11.11 (0.86%). The most prevalent alteration in BRCA1 was located in exon 11 (11 out of 16 patients; 68.75%). The objective of our next study is to evaluate the prevalence of mutations in the BRCA2 gene and analyze the BRCA1 gene in the healthy relatives of BRCA1 mutation carriers.Fil: Jaure, Omar David Argentino. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; ArgentinaFil: Alonso, Eliana Noelia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; ArgentinaFil: Aguilera Braico, Diego Máximo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; ArgentinaFil: Nieto, Alvaro. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; ArgentinaFil: Orozco, Manuela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; ArgentinaFil: Morelli, Cecilia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; ArgentinaFil: Ferro, Alejandro M.. Hospital Italiano; ArgentinaFil: Barutta, Elena. Medifem; ArgentinaFil: Vincent, Esteban. Medifem; ArgentinaFil: Martínez, Domingo. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Municipal de Agudos Dr. Leónidas Lucero; ArgentinaFil: Martínez, Ignacio. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Municipal de Agudos Dr. Leónidas Lucero; ArgentinaFil: Maegli, Maria Ines. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Municipal de Agudos Dr. Leónidas Lucero; ArgentinaFil: Frizza, Alejandro. Medifem; ArgentinaFil: Kowalyzyn, Ruben. Clínica Viedma; ArgentinaFil: Salvadori, Marisa. Hospital Dr. Lucio Molas; ArgentinaFil: Ginestet, Paul. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital y Maternidad Municipal Pigüé; ArgentinaFil: Gonzalez Donna, Maria L.. Hospital Italiano; ArgentinaFil: Balogh, Gabriela Andrea. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; Argentin

Investigating the association between characteristics of local crisis care systems and service use in an English national survey

BACKGROUND: In England, a range of mental health crisis care models and approaches to organising crisis care systems have been implemented, but characteristics associated with their effectiveness are poorly understood. AIMS: To (a) develop a typology of catchment area mental health crisis care systems and (b) investigate how crisis care service models and system characteristics relate to psychiatric hospital admissions and detentions. METHOD: Crisis systems data were obtained from a 2019 English national survey. Latent class analyses were conducted to identify discernible typologies, and mixed-effects negative binomial regression models were fitted to explore associations between crisis care models and admissions and detention rates, obtained from nationally reported data. RESULTS: No clear typology of catchment area crisis care systems emerged. Regression models suggested that provision of a crisis telephone service within the local crisis system was associated with a 11.6% lower admissions rate and 15.3% lower detention rate. Provision of a crisis cafe was associated with a 7.8% lower admission rates. The provision of a crisis assessment team separate from the crisis resolution and home treatment service was associated with a 12.8% higher admission rate. CONCLUSIONS: The configuration of crisis care systems varies considerably in England, but we could not derive a typology that convincingly categorised crisis care systems. Our results suggest that a crisis phone line and a crisis cafe may be associated with lower admission rates. However, our findings suggest crisis assessment teams, separate from home treatment teams, may not be associated with reductions in admission and detentions

Decoding Unattended Fearful Faces with Whole-Brain Correlations: An Approach to Identify Condition-Dependent Large-Scale Functional Connectivity

Processing of unattended threat-related stimuli, such as fearful faces, has been previously examined using group functional magnetic resonance (fMRI) approaches. However, the identification of features of brain activity containing sufficient information to decode, or “brain-read”, unattended (implicit) fear perception remains an active research goal. Here we test the hypothesis that patterns of large-scale functional connectivity (FC) decode the emotional expression of implicitly perceived faces within single individuals using training data from separate subjects. fMRI and a blocked design were used to acquire BOLD signals during implicit (task-unrelated) presentation of fearful and neutral faces. A pattern classifier (linear kernel Support Vector Machine, or SVM) with linear filter feature selection used pair-wise FC as features to predict the emotional expression of implicitly presented faces. We plotted classification accuracy vs. number of top N selected features and observed that significantly higher than chance accuracies (between 90–100%) were achieved with 15–40 features. During fearful face presentation, the most informative and positively modulated FC was between angular gyrus and hippocampus, while the greatest overall contributing region was the thalamus, with positively modulated connections to bilateral middle temporal gyrus and insula. Other FCs that predicted fear included superior-occipital and parietal regions, cerebellum and prefrontal cortex. By comparison, patterns of spatial activity (as opposed to interactivity) were relatively uninformative in decoding implicit fear. These findings indicate that whole-brain patterns of interactivity are a sensitive and informative signature of unattended fearful emotion processing. At the same time, we demonstrate and propose a sensitive and exploratory approach for the identification of large-scale, condition-dependent FC. In contrast to model-based, group approaches, the current approach does not discount the multivariate, joint responses of multiple functional connections and is not hampered by signal loss and the need for multiple comparisons correction

Pour une pédagogie du projet /

Bibliogr.: p. 191-192Notes (part. bibliogr.) au bas des p.Index: p. 188-19

Les affres de la qualification juridique

La qualification constitue la base de toute démarche juridique. Elle peut être définie comme le processus intellectuel qui permet de rattacher un fait à une catégorie, en vue de lui appliquer une règle de droit. En dépit des nombreuses études qui lui ont été consacrées, la qualification juridique n'a pas encore livré tous ses secrets. Mais l'on sait, notamment à la suite des travaux du Doyen Henri Batiffol, qu'il y a deux étapes dans le travail de qualification. En premier lieu, une phase d'analyse, qui permet de sélectionner le fait ou les faits considérés comme pertinents ; c'est-à-dire de retenir au milieu des multiples circonstances de l'espèce, celles qui sont à même d'entraîner des conséquences en droit. Puis, dans un second temps, vient la phase de jugement. Il s'agit alors de faire entrer le ou les faits précédemment isolés dans l'une des catégories admises par l'ordre juridique. Pour reprendre la célèbre métaphore de la commode ; il faut d'abord choisir l'étoffe que l'on souhaite ranger, pour déterminer, ensuite, le tiroir où elle trouvera légitimement sa place. Il arrive, bien sûr, qu'en présence d'une étoffe précieuse, ou particulièrement rare, aucun tiroir ne semble approprié, sauf à en forcer la nature. Car les catégories préexistantes ne sont pas sans limite. Plus précisément, elles ne répondent pas toujours aux attentes d'un monde en évolution. Le progrès technique, l'inventivité des parties, la plasticité des comportements conduisent à un renouvellement des catégories juridiques. Celui-ci passe souvent par une étape intermédiaire, où la situation étudiée étant nouvelle ou inconnue se voit attribuer, faute de mieux, une qualification sui generis. En l'absence de critères catégoriques indiscutables, la qualification juridique n'est pas exempte d'incertitudes, de controverses, voire de détournements. Aux hésitations inhérentes au choix d'une catégorie s'ajoute, en effet, le risque d'une instrumentalisation des catégories. Comment s'assurer que celui qui opère le classement de faits n'oriente pas leur qualification en fonction des finalités qu'il poursuit ? Sans doute serait-il présomptueux de prétendre à une classification purement objective, détachée de toute arrière-pensée sur les règles qui découlent de la catégorie retenue

Noms de métiers et catégories professionnelles

Les dénominations professionnelles comptent parmi les données les plus utilisées en histoire sociale. Cet ouvrage interroge leur formation et leurs usages, des premiers surnoms Issus de l’activité à la nouvelle classification socioprofessionnelle européenne. Fruit d’un colloque tenu à l’Université de Toulouse II en octobre 2008, le volume rassemble une vingtaine de contributions d’historiens, de sociologues, de statisticiens, de linguistes et de littéraires, dont l’objectif est de saisir, dans la perspective d’une sociologie historique pragmatique, les conditions d’élaboration des Identités professionnelles et des catégories qui les ordonnent (noms de métiers, avant-noms, titres et titulatures, statuts, fonctions). L’analyse des procédures d’inscription et d’enregistrement des désignations professionnelles permet ainsi de comprendre comment les acteurs sociaux négocient et recomposent en permanence le contenu de ces désignations. L’émergence d’un langage spécifique passant notamment par la construction de nomenclatures apparaît en définitive comme une donnée centrale de la formation d’une société du travail