Samstarf barnaverndarnefnda og grunnskóla. Sjónarhorn skólastjórnenda

Markmið rannsóknarinnar var að skoða hvernig skólastjórnendur upplifa samstarf barnaverndarnefnda við grunnskólann. Reynt var að koma auga á ákveðna þætti samstarfsins og hvort þörf væri á breytingum að mati skólastjórnenda. Einnig var athugað hvernig samstarfið væri þegar börn í tímabundnu fóstri áttu í hlut. Um var að ræða megindlega rannsókn sem var framkvæmd haustið 2011. Beitt var spurningalistakönnun þar sem spurt var út í hina ýmsu þætti samstarfsins og skólastjórnendur beðnir um að leggja mat sitt á svörin. Rannsóknin var þýðisrannsókn þar sem allir skólastjórnendur grunnskóla á landinu voru þátttakendur. Svarhlutfallið var um 60%. Helstu niðurstöður voru þær að skólastjórnendur eru frekar ánægðir með samstarfið en ljóst er að meirihluti þeirra vill auka samstarf við barnaverndarnefnd. Rúmur helmingur skólastjórnenda sagði að þeir vildu hafa samstarfið á annan hátt og varðaði það sérstaklega upplýsingaflæðið milli barnaverndarnefndar og grunnskólanna. Skólastjórnendur töldu að þeir fengju sjaldan upplýsingar um málefni barna sem barnaverndarnefnd væri að fjalla um. Skólastjórnendur segja flestir að samstarfið sé það gott að það sé að styðja við hagsmuni þeirra barna sem þess þurfa. Flestir grunnskólar eru með ákveðið verklag varðandi tilkynningar til barnaverndarnefndar sem sýnir til dæmis að samstarf er til staðar. Varðandi börn í tímabundnu fóstri sögðu flestir skólastjórnendur að reynsla þeirra væri góð af því að taka á móti börnum sem eru í tímabundnu fóstri. Meirihluti skólastjórnenda sagði að grunnskólinn hefði samstarf við barnaverndarnefnd þess sveitarfélags sem ráðstafaði barni í tímabundið fóstur. Fæstir sögðu að samstarfið væri við barnaverndarnefnd þess sveitarfélags sem grunnskólinn tilheyrir. Lykilorð: Barnaverndarnefnd, grunnskóli, samvinna

Að alast upp við alkóhólisma. Áhrif á börn og uppkomin börn alkóhólista

Áhrif alkóhólisma bæði á börn og uppkomin börn alkóhólista hafa lítið verið rannsökuð hér á landi. Hins vegar er hægt að finna ýmsar erlendar rannsóknir sem hafa verið gerðar á þessu viðfangsefni. Farið verður í umfjöllun um skilgreiningar á alkóhólisma og áhrif sjúkdómsins á börn og uppkomin börn alkóhólista á fræðilegan hátt. Þar á eftir verður rannsókninni gerð skil. Rannsóknin sem gerð var er eigindleg og með henni vildi rannsakandi fá betri sýn inn í líf einstaklinga sem höfðu alist upp við alkóhólisma. Rannsakandi vildi skoða áhrifin af þessari reynslu á tilfinningar og persónuleika barnanna sjálfra og einnig hvernig þessi reynsla hafi mótað þau á fullorðinsárum. Einnig var áhugi fyrir að skoða þau úrræði sem í boði væru og fá að vita hvernig viðmælendum fannst þessi úrræði hjálpa sér. Niðurstöðurnar eru þær að þessi reynsla hafði mikil áhrif á uppvaxtarárunum. Börnin voru oft kvíðin og bjuggu við mikla óvissu. Þau þróuðu með sér hlutverk sem þau léku til þess að hjálpa sér við að takast á við aðstæðurnar. Áhrifin héldu svo áfram allt fram á fullorðinsár og kom í ljós að þessi reynsla mótaði alla viðmælendurnar mikið. Sértæk úrræði eru af ýmsum toga fyrir þennan hóp og eru nokkuð skiptar skoðanir um það hvað hentaði hverjum og einum, það er að segja hvort hentaði þeim betur þessi sértæku úrræði eða sálfræðiaðstoð. Helmingurinn sagði að sértæku úrræðin sem í boði eru og þá sérstaklega Al-Anon hafi bjargað lífi sínu en aðeins ein sagði að sálfræðimeðferð hafi bjargað lífi sínu

Genomewide Scan for Hand Osteoarthritis: A Novel Mutation in Matrilin-3

Osteoarthritis (OA) is the most common human joint disease, characterized by loss and/or remodeling of joint synovium, cartilage, and bone. Here, we describe a genomewide linkage analysis of patients with idiopathic hand OA who were carefully phenotyped for involvement of either or both the distal interphalangeal (DIP) joints and the first carpometacarpal (CMC1) joints. The best linkage peaks were on chromosomes 4q and 3p and on the short arm of chromosome 2. Genomewide significance was reached for a locus on chromosome 2 for patients with affected CMC1 joints (LOD = 4.97); this locus was also significant for patients with OA in both CMC1 and DIP joints (LOD = 4.44). The peak LOD score at this locus coincides with a gene, MATN3, encoding the noncollagenous cartilage extracellular matrix protein, matrilin-3. Subsequent screening of the genomic sequence revealed a missense mutation, of a conserved amino acid codon, changing threonine to methionine in the epidermal growth factor–like domain in matrilin-3. The missense mutation cosegregates with hand OA in several families. The mutation frequency is slightly more than 2% in patients with hand OA in the Icelandic population and has a relative risk of 2.1

Start codon variant in LAG3 is associated with decreased LAG-3 expression and increased risk of autoimmune thyroid disease

Publisher Copyright: © The Author(s) 2024.Autoimmune thyroid disease (AITD) is a common autoimmune disease. In a GWAS meta-analysis of 110,945 cases and 1,084,290 controls, 290 sequence variants at 225 loci are associated with AITD. Of these variants, 115 are previously unreported. Multiomics analysis yields 235 candidate genes outside the MHC-region and the findings highlight the importance of genes involved in T-cell regulation. A rare 5’-UTR variant (rs781745126-T, MAF = 0.13% in Iceland) in LAG3 has the largest effect (OR = 3.42, P = 2.2 × 10−16) and generates a novel start codon for an open reading frame upstream of the canonical protein translation initiation site. rs781745126-T reduces mRNA and surface expression of the inhibitory immune checkpoint LAG-3 co-receptor on activated lymphocyte subsets and halves LAG-3 levels in plasma among heterozygotes. All three homozygous carriers of rs781745126-T have AITD, of whom one also has two other T-cell mediated diseases, that is vitiligo and type 1 diabetes. rs781745126-T associates nominally with vitiligo (OR = 5.1, P = 6.5 × 10−3) but not with type 1 diabetes. Thus, the effect of rs781745126-T is akin to drugs that inhibit LAG-3, which unleash immune responses and can have thyroid dysfunction and vitiligo as adverse events. This illustrates how a multiomics approach can reveal potential drug targets and safety concerns.Peer reviewe