Novel intragenic deletion within the FXN gene in a patient with typical phenotype of Friedreich ataxia: may be more prevalent than we think?

Background Friedreich ataxia is the most common inherited ataxia in Europe and is mainly caused by biallelic pathogenic expansions of the GAA trinucleotide repeat in intron 1 of the FXN gene that lead to a decrease in frataxin protein levels. Rarely, affected individuals carry either a large intragenic deletion or whole-gene deletion of FXN on one allele and a full-penetrance expanded GAA repeat on the other allele.Case presentation We report here a patient that presented the typical clinical features of FRDA and genetic analysis of FXN intron 1 led to the assumption that the patient carried the common biallelic expansion. Subsequently, parental sample testing led to the identification of a novel intragenic deletion involving the 5'UTR upstream region and exons 1 and 2 of the FXN gene by MLPA.Conclusions With this case, we want to raise awareness about the potentially higher prevalence of intragenic deletions and underline the essential role of parental sample testing in providing accurate genetic counselling

Methodology to improve water and energy use by proper irrigationscheduling in pressurised networks

With the aim of reducing energy consumption and improving water use in pressurised irrigation systems, the methodology to minimise energy consumption by grouping intakes of pressurised irrigation networks into sectors, as developed by Jimenez Bello et al. (2010a), was modified to enable irrigation intakes to operate during the scheduled period for each intake instead of operating during restricted irrigation periods of the same length. Moreover, a method was developed to detect the maximum number of intakes that can operate without extra energy if the source has sufficient head to feed at least some of the intakes. These methods were applied to a Mediterranean irrigation system, where the total cropped area was mainly citrus orchards. In this case study, water was allocated to two groups of intakes, one fed by gravity and the other by pumps. A saving of 36.3 % was achieved by increasing the total volume supplied by gravity, decreasing the injection pump head, and improving the pump performance. Therefore, all the intakes only operated during the irrigation periods at the minimum required pressure.This research was supported by funds from Climate-KIC AGADAPT and from EU 7th Framework Programme FIGARO projects. The authors wish to acknowledge the support provided by Picassent Sector XI staff. The revision of this paper was funded by "The Universitat Politecnica de Valencia, Spain".Jiménez Bello, MA.; Royuela Tomás, Á.; Manzano Juarez, J.; García Prats, A.; Martínez Alzamora, F. (2015). Methodology to improve water and energy use by proper irrigationscheduling in pressurised networks. Agricultural Water Management. 149:91-101. doi:10.1016/j.agwat.2014.10.026S9110114

¿Son válidos los coeficientes de absorción normalizados en la simulación acústica de edificios patrimoniales?

[EN] Absorption coefficients are a fundamental part of acoustic model calibration. In the case of heritage buildings, it can be arduous to determine them because most of the materials found are not included in standard catalogs. Moreover, time and use may have changed its acoustic properties making difficult the equivalence with contemporary materials. The aim of this study is to compare the results obtained in the acoustic simulation of the Basilica of Santa Maria de Elche, scene of the ¿Misteri¿, when working with standard absorption coefficients to those derived from the use of coefficients measured "in situ"[ES] Los coeficientes de absorción son un factor fundamental para la calibración acústica de los modelos virtuales. Su determinación constituye un problema en el caso de edificios patrimoniales ya que los materiales que los componen, en la mayoría de los casos, no se encuentran en los catálogos normalizados dada su antigüedad. Además, al tratarse de construcciones históricas el desgaste y el paso del tiempo pueden haber modificado sus propiedades acústicas lo que dificulta su equivalencia con los materiales actuales. El objetivo de este trabajo es comparar los resultados obtenidos en la simulación acústica de la Basílica de Santa María de Elche, sede del Misteri, al trabajar con coeficientes de absorción ensayados, con aquellos derivados de la utilización de coeficientes medidos ¿in situ¿Este trabajo ha sido parcialmente financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad a través del proyecto de investigación BIA2012-36896. Agradecemos al Patronato Nacional del Misteri d'Elx, a los cantores y los responsables de la Basílica de Santa María su colaboración.Planells Pérez, A.; Segura Garcia, J.; Cerdá Jordá, S.; Barba Sevillano, A.; Cibrián Ortíz De Anda, R.; Giménez Pérez, A. (2016). ¿Son válidos los coeficientes de absorción normalizados en la simulación acústica de edificios patrimoniales?. Universidade do Porto. 1-9. http://hdl.handle.net/10251/181096S1

Acústica virtual patrimonial. Aplicación a la auralización del Misteri d Elx

[ES] De las posibilidades que ofrece la acústica virtual, la auralización de señales en recintos virtualizados permite analizar, comparar y predecir su comportamiento en distintas condiciones para su posible mejora. Este estudio es de especial interés en salas en general pero más aún en los edificios patrimoniales. En este trabajo se han analizado las particularidades acústicas de la Basílica de Santa Maria d¿Elx, sede del Misteri, sin y con el acondicionamiento propio de la representación. Para la auralización de la señal anecoica se ha utilizado una grabación del canto en un contexto controlado y estudiado. Se presenta el resultado obtenido para una voz. Para ello se ha procesado la grabación deconvolucionando las características propias de la sala de registro que va a permitir escuchar el sonido real emitido en la representación religiosa.[EN] Auralization of virtual spaces allows to analyze, compare and predict their acoustic behaviour under different conditions in order to improve it. This is an interesting study in any room but especially when it comes to heritage buildings. This paper studies the acoustic particularities of the Basilica de Santa María d¿Elx, scene of the Misteri, under normal conditions and when it is enabled for the play. We have used a singing recorded in a controlled and studied environment to obtain the auralization of the anechoic signal. In the paper, it is presented the obtained recording for a single voice. For this purpose, the recording has been processed, filtering the characteristics of the recording room (at each point) which will allow to obtain the real/anechoic sound emitted in the religious performance.Este trabajo ha sido parcialmente financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad a través del proyecto de investigación BIA2012-36896. Agradecemos al Patronato Nacional del Misteri d’Elx, a los cantores y los responsables de la Basílica de Santa María su colaboración.Planells Pérez, A.; Segura Garcia, J.; Cerdá Jordá, S.; Barba Sevillano, A.; Cibrian Ortiz De Anda, RM.; Giménez Pérez, A. (2016). Acústica virtual patrimonial. Aplicación a la auralización del Misteri d Elx. Revista de Acústica. 47(1-2):3-9. http://hdl.handle.net/10251/112964S39471-

Análisis de los parámetros de escena de la Sala Principal del Palau de les Arts Reina Sofía en Valencia.

[EN] The monophonic objective parameters of stage support, in its two temporal version, early support (STearly), related to the ease of hearing the other members of an orchestra, and late support (ST late ), related to the response of the hall as perceived by the musician, are the most widespread descriptors accepted by the scientific community to characterise the acoustic conditions of the orchestra platforms in concert halls. In this paper, the spatial and spectral distribution of these parameters are analysed on a grid of source-receiver points measured on the stage and in the orchestra pit of the main hall of the ¿Palau de Les Arts Reina Sofia¿ of Valencia[ES] Los parámetros objetivos monofónicos, soporte de escena, en sus dos versiones temporales, soporte precoz (ST precoz ), relacionado con la facilidad de escuchar a los demás miembros de la orquesta, y soporte tardío (ST tardío), en relación con la respuesta de la sala percibida por el músico, son los descriptores más universalmente aceptados por la comunidad científica para caracterizar las condiciones acústicas en las plataformas de orquesta de las salas de conciertos. En este trabajo, se analiza la distribución espacial y espectral de los parámetros medidos en una cuadrícula de puntos fuente-receptor en el escenario y foso de la orquesta en la Sala Principal del Palau de les Arts Reina Sofía de ValenciaLos autores agradecen a la dirección de la sala el permiso concedido para la realización de las medidas. Esta comunicación es parte del trabajo realizado en el proyecto de investigación I+D+i con referencia BIA2014-56755-P. Este trabajo ha sido parcialmente financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad a través del proyecto de investigación BIA2012-36896Planells Pérez, A.; Girón, S.; Zamarreño, T.; Cerdá Jordá, S.; Segura Garcia, J.; Barba Sevillano, A.; Cibrián Ortíz De Anda, R.... (2016). Análisis de los parámetros de escena de la Sala Principal del Palau de les Arts Reina Sofía en Valencia. Universidade do Porto. 1-8. http://hdl.handle.net/10251/181063S1

Virtual Acoustics: a tool to evaluate architectural heritage

[ES] La acústica virtual ha demostrado ser una herramienta muy efectiva en el diseño acústico de recintos. Su aplicación al estudio de salas y edificios del patrimonio arquitectónico valenciano, ha permitido analizar la acústica de estos entornos y auralizar (cálculo de la respuesta del recinto a una determinada señal sonora), tanto señal musical como hablada (natural o generada sintéticamente). En este trabajo, describimos tanto el proceso de integración en el entorno virtual, con representación visual y sonora, como el de evaluación de la respuesta de estas salas a diferentes estímulos acústicos. Esta inmersión en el entorno virtual nos permite analizar subjetivamente la respuesta acústica del recinto, según la naturaleza de la señal trasmitida.El desarrollo del trabajo que vamos a exponer se gestó en el proyecto BIA2003-09306-C04Segura Garcia, J.; Montell Serrano, RE.; Cerdá Jordá, S.; Barba Sevillano, A.; Cibrian Ortiz De Anda, RM.; Planells Pérez, A.; Querol Baquero, L.... (2013). Acústica Virtual: una herramienta para la evaluación del patrimonio histórico-arquitectónico. Teatro de palabras: revista sobre teatro áureo. (7):445-456. http://hdl.handle.net/10251/114249S445456

Metodología para la mejora acústica de recintos de culto. Aplicación en la Catedral de Valencia

[ES] Los recintos de culto son espacios patrimoniales de gran valor cultural, artístico y arquitectónico. Asimismo, en ellos tienen lugar eventos, integrantes de su patrimonio cultural inmaterial, donde la transmisión del sonido es un factor preferente. Por todo ello, resulta relevante garantizar un adecuado acondicionamiento acústico de los recintos de culto para sus dos usos fundamentales, la música religiosa y la palabra. Para ello, se ha establecido una metodología compuesta por las fases de medición acústica, estudio del comportamiento acústico del recinto, levantamiento y calibración del modelo acústico y simulaciones acústicas. Al tratarse de edificios protegidos, las propuestas de intervención deben basarse en el respeto a los valores patrimoniales de los templos. Con todo ello, en este estudio se ha realizado una propuesta de mejora del acondicionamiento acústico de la Catedral de Valencia.[EN] Places of worship are heritage spaces of great cultural, artistic and architectural value. Likewise, events take place in them, members of their intangible cultural heritage, where the transmission of sound is a preferential factor. Therefore, it is important to guarantee an adequate acoustic conditioning of the places of worship for its two fundamental uses, religious music and speech. For this, a methodology has been established consisting of the phases of acoustic measurement, study of the acoustic behavior of the enclosure, lifting and calibration of the acoustic model and acoustic simulations. As they are protected buildings, intervention proposals must be based on respect for the heritage values of temples. With all this, in this study a proposal has been made to improve the acoustic conditioning of the Cathedral of Valencia.Este estudio ha sido subvencionado por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través de los proyectos de investigación BIA2012-36896 y BIA2016-76957-C3-3-RDíaz-Rubio, E.; Montell Serrano, RE.; Cerdá Jordá, S.; Segura Garcia, J.; Cibrián Ortíz De Anda, R.; Barba Sevillano, A.; Lacatis, RG.... (2021). Metodología para la mejora acústica de recintos de culto. Aplicación en la Catedral de Valencia. Revista de Acústica. 52(3 y 4):49-57. http://hdl.handle.net/10251/180498S4957523 y

Knockdown of zebrafish Nav1.6 sodium channel impairs embryonic locomotor activities

[[abstract]]Although multiple subtypes of sodium channels are expressed in most neurons, the specific contributions of the individual sodium channels remain to be studied. The role of zebrafish Nav1.6 sodium channels in the embryonic locomotor movements has been investigated by the antisense morpholino (MO) knockdown. MO1 and MO2 are targeted at the regions surrounding the translation start site of zebrafish Nav1.6 mRNA. MO3 is targeted at the RNA splicing donor site of exon 2. The correctly spliced Nav1.6 mRNA of MO3 morphants is 6% relative to that of the wild-type embryos. Nav1.6-targeted MO1, MO2 and MO3 attenuate the spontaneous contraction, tactile sensitivity, and swimming in comparison with a scrambled morpholino and mutated MO3 morpholino. No significant defect is observed in the development of slow muscles, the axonal projection of primary motoneurons, and neuromuscular junctions. The movement impairments caused by MO1, MO2, and MO3 suggest that the function of Nav1.6 sodium channels is essential on the normal early embryonic locomotor activities.[[notice]]補正完畢[[journaltype]]國

‘Donor-free’ oligo(3-hexylthiophene) dyes for efficient dye-sensitized solar cells

The common trend in designing dyes for use in DSSCs with iodide-based electrolyte is based on a donor-π spacer-acceptor (D-π-A) architecture. Here, we report two 'donor-free' cyanoacrylic end-functionalized oligo(3-hexylthiophene) dyes (5T and 6T). Despite having no donor group, both dyes show reversible first oxidation process. Both 5T and 6T have n-hexyl alkyl chains to retard aggregation at different positions as well as different numbers of thiophene moieties. However, the dyes showed similar absorption properties and redox potentials. The DSSCs based on these dyes give power conversion efficiencies of more than 7%, although a significant difference in the VOC and FF has been observed. Using electrochemical impedance spectroscopy, this is attributed to the presence of more trap states when 6T attaches to TiO2 and modifies the surface, mainly affecting the fill factor. Overall, these dyes introduce a new and effective design concept for liquid-electrolyte DSSC sensitisers