The significance of opthalmologic evaluation in the early diagnosis of inborn errors of metabolism: the Cretan experience

BACKGROUND: The Inborn Errors of Metabolism (IEM) are far from the rare systemic diseases that mainly affect the neural tissue. There are very few written reports on ocular findings in subjects with IEM, thus it was interesting to study the frequency of ocular findings in the studied population and explore their contribution to the early diagnosis of IEM. METHODS: Our study involved the evaluation of IEM suspected cases, which had been identified in a rural population in Crete, Greece. Over a period of 3 years, 125 patients, who fulfilled the inclusion criteria of this study, were examined. Analytical physical examination, detailed laboratory investigation as well as a thorough ocular examination were made. RESULTS: A diagnosis of IEM was established in 23 of the 125 patients (18.4%). Ten (43.5%) of the diagnosed IEM had ocular findings, while 8 of them (34.8%) had findings which were specific for the diagnosed diseases. One patient diagnosed with glycogenosis type 1b presented a rare finding. Of the 102 non-diagnosed patients, 53 (51.96 %) presented various ophthalmic findings, some of which could be related to a metabolic disease and therefore may be very helpful in the future. CONCLUSIONS: The ocular investigation can be extremely useful for raising the suspicion and the establishment of an early diagnosis of IEM. It could also add new findings related to these diseases. The early management of the ocular symptoms can improve the quality of life to these patients

Effet des ions calcium sur des sols bruns acides plantés de Châtaigniers ou de Douglas - Conséquences sur la libération d'aluminium

Afin d'étudier l'impact du calcium sur la libération d'aluminium, les horizons A, B (ou B supérieur) et C d'un sol brun acide typique de la région Limousin (FRANCE) planté de deux espèces arboriées différentes (châtaigniers et Douglas) ont été sélectionnés. On dose l'aluminium monomère et total ainsi que les principaux cations (Mg2+, Na+ , K+, H+ ) libérés en parallèle de l'aluminium. Les taux de ces cations libérés par chaque horizon de sol ont été évalués à partir d'expériences en réacteur discontinu. Les expériences dans des solutions de calcium (1mol. l-1 i.e. 40 éq de Ca2+ par kg de sol) montrent que les quantités d'aluminium monomère et total libérées diminuent avec la profondeur du prélèvement dans le sol sous Douglas; dans le sol sous châtaigniers, la quantité d'aluminium monomère libéré augmente avec la profondeur du prélèvement. Pour un apport de Ca2+ 1 mol. l-1 , le sol sous Douglas libère plus d'aluminium que le sol sous châtaigniers. A ces concentrations de Ca2+, les taux d'aluminium libérés semblent fonction de la spéciation de l'aluminium (aluminium facilement échangeable et aluminium lié à la matière organique). En faisant varier la concentration en Ca2+ (0 à 40 éq. kg-1 de sol) on met en évidence le rôle des cations échangeables du sol dans la faculté de ce dernier à libérer de l'aluminium. Pour la gamme de concentrations allant de 2 à 4 éq de Ca2+ par kg de sol, le sol de châtaignier libère plus d'aluminium que le sol sous Douglas. La quantité d'aluminium monomère (toxique) représente en général un tiers de l'aluminium total libéré par horizon. Pour des sols de la région limousins, les résultats obtenus peuvent aider à la mise en place d'apport à base de calcium pour lutter contre l'acidification des sols ou pour favoriser la croissance des arbres